Што е Кабуки синдром? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Дали некогаш сте забележале дека цртите на лицето на вашето дете, особено очите и веѓите, се малку необични? Или сте забележале дека вашето дете има некои развојни застои или мускулна слабост? Нормално е родителите да се чувствуваат малку исплашени кога ќе видат вакви работи. Денес ќе зборуваме за Кабуки синдромот, многу ретка генетска состојба која ги покажува овие симптоми.

Зошто се нарекува „Кабуки“? Како е откриено ова?

Оваа приказна започнува во Јапонија во 1960-тите. Два тима лекари таму набљудувале група деца со чудни симптоми, неповрзани едни со други. Овие деца имале посебен изглед на лицата. Веѓите им биле свиткани нагоре, трепките им биле многу густи, а очите им биле издолжени .

Замислете, актерите во традиционалните јапонски „кабуки“ претстави носат специјална шминка за да ги нагласат овие црти. Па така, поради сличноста помеѓу изгледот на лицето на овие деца и шминката на актерите од кабуки, еден лекар ја нарекол оваа состојба „синдром на кабуки шминка“. Подоцна, скратено е на „Синдром на кабуки (KS).

На почетокот се сметало дека оваа болест е ограничена на Јапонија. Но, подоцна, деца со оваа болест се пронајдени низ целиот свет, меѓу различни етнички групи. Ова е многу ретка состојба. Приближно едно од 32.000 деца родени со оваа состојба е засегнато.

Што точно е Кабуки синдром?

Едноставно кажано, Кабуки синдромот е генетска состојба . Тоа е, тој е предизвикан од промена во гените во нашето тело. Тоа е состојба што се јавува при раѓање. Некои симптоми може да се видат веднаш по раѓањето. Други се појавуваат како што детето расте.

Понекогаш може да биде тешко прецизно да се дијагностицира ретка болест како оваа, бидејќи многу лекари можеби не виделе ваков пациент во својата кариера. Исто така, некои од симптомите се слични на оние на други болести, што ја комплицира дијагнозата.

Кои се главните симптоми на оваа болест?

Покрај препознатливите црти на лицето што ги разгледавме претходно, постојат и голем број други карактеристики што можат да се видат. Да ги разбереме јасно во табела.

Дали постојат разлики во интелигенцијата и однесувањето?

Да, многу од овие деца може да имаат благи до умерени интелектуални попречености . Тие исто така може да имаат доцнења во развојот, како што се зборувањето и одењето.

Некои модели на однесување може да личат на состојби како што се аутизам или опсесивно-компулсивно нарушување (OCD). На пример:

• Постојано се обидувате да ставите работи во уста и да ги џвакате.
• Претерана реакција на звуци или други стимули.
• Одбивање на храна со одредени вкусови или текстури.

Како што детето расте, може да покаже знаци на состојби како што се анксиозност или депресија.

Но, овие деца имаат и посебни способности. Родителите често велат дека овие деца ја сакаат музиката.Тие имаат неверојатна способност да запомнат одредени песни. Исто така, некои имаат посебна способност да запомнат лица и датуми.

Која е причината за ова? Генетиката...

Научниците досега идентификуваа две главни генетски мутации кои ја предизвикуваат оваа болест.

1. Мутација во генот KMT2D: Ова е причина за околу 75% од луѓето со Кабуки синдром.

2. Мутација во генот KDM6A: Околу 9% од луѓето кои немаат мутација KMT2D ја имаат оваа мутација.

Најчесто, оваа генетска мутација е нова мутација што се јавува во телото на детето. Тоа е, не е наследена ниту од мајката ниту од таткото. Сепак, многу ретко, детето може да ја наследи оваа состојба од еден од родителите.

Како се третира?

Прво на сите, не постои лек за Кабуки синдромот . Тоа не е состојба што ќе исчезне како што детето ќе расте. Сепак, раната дијагноза и соодветниот третман и поддршка можат да му помогнат на детето да живее многу подобар живот.

Опциите за третман зависат од специфичните симптоми и проблеми што ги има детето и може да бараат помош од различни специјалисти и терапевти.

Кога станува збор за животниот век на овие деца, самиот Кабуки синдром не го скратува нивниот животен век. Меѓутоа, ако постојат сериозни придружни состојби, како што се срцеви заболувања или проблеми со бубрезите, тие можат да имаат опасно по живот влијание. Затоа е многу важно постојаното медицинско следење .

Школскиот живот и зрелоста

Овие деца можат да одат на училиште. Сепак, им е потребен план за специјално образование прилагоден на нивните потреби. Можеби ќе им треба поддршка од наставник за специјално образование. Некои деца можат да учествуваат и во спорт.

Тешко е да се каже точно каков ќе биде нивниот живот во зрелоста, бидејќи сериозноста на симптомите варира од личност до личност. Некои луѓе кои добро функционираат се способни да живеат самостојно, па дури и да стапат во брак.