Што е Санфилипо синдром? Како родители, да бидеме свесни.

Дали сте забележале некакви развојни доцнења или необични однесувања кај вашето дете во последно време? Понекогаш мислиме на ова како на нормални работи што им се случуваат на децата додека растат, но тие би можеле да бидат рани знаци на ретка состојба наречена Санфилипо синдром. Немојте да се вознемирувате од името. Тоа е многу ретка состојба. Но, важно е родителите да бидат свесни за тоа. Затоа, ајде да разговараме за тоа јасно и едноставно.

Што точно е синдромот Санфилипо?

Едноставно кажано, ова е ретка генетска болест која влијае на метаболизмот и развојот на мозокот кај детето. Исто така се нарекува мукополисахаридоза тип III.

Замислете го нашето тело како голема фабрика. За оваа фабрика да работи правилно, некои работи треба да се разградат, разградат, а непотребните работи треба да се исчистат и отстранат. Малите работници што помагаат во оваа работа се нарекуваат ензими . На дете со синдром Санфилипо му недостасува еден од овие основни ензими.

Без овој ензим, природно постоечкиот молекул на шеќер наречен хепаран сулфат не се разградува правилно и не се елиминира од телото. Наместо тоа, тој почнува да се акумулира во клетките на телото. Тоа е како ѓубре во фабрика кое не се чисти. Овој акумулиран материјал се складира во оддели во клетките наречени лизозоми . Затоа оваа болест се нарекува и болест на лизозомско складирање .

Кога овој отпад ќе се насобере, клетките не можат правилно да функционираат. Со текот на времето, ова може да ги оштети органите, да го забави растот, да предизвика проблеми во однесувањето и сериозно да го оштети нервниот систем.

Оваа болест е многу ретка. Се јавува кај околу едно од 70.000 раѓања. Просечниот животен век на децата со оваа болест е помеѓу 10 и 20 години. Меѓутоа, ако некој во семејството претходно ја имал оваа болест, ризикот детето да ја развие е поголем.

Дали постојат различни видови на оваа болест?

Да, постојат четири главни типа на оваа болест. Постојат четири типа на ензими кои помагаат во разградувањето на хепаран сулфатот за кој зборувавме претходно. Значи, типот на болеста се одредува според тоа кој од овие четири типа на ензими е дефицитарен . Некои типови може да бидат помалку сериозни од другите.

Кои се симптомите на оваа болест?

Раните симптоми обично почнуваат да се појавуваат помеѓу раѓањето и 2-годишна возраст. Сепак, понекогаш родителите може да не ги препознаат, па дури и лекарите може да ги помешаат со други состојби (на пр. аутизам).

Посебен изглед на веѓите

Родителите може да забележат промени на лицето кај децата со оваа состојба, особено кога се со браќа и сестри. Подебели, поголеми веѓи од нормалното.Посебна карактеристика на оваа болест е тоа што понекогаш овие две трепки се споени, што ги прави да изгледаат како една веѓа преку челото. Оваа карактеристика станува поизразена како што детето расте.

Како да се дијагностицира болеста?

Бидејќи станува збор за ретка болест и раните симптоми се слични на други болести, лекарите често не ја тестираат во нејзините рани фази. Но, многу е важно болеста да се дијагностицира што е можно порано за да може детето да ја добие потребната поддршка и третман.

Доколку вашето дете има застој во развојот, вродени дефекти и некои од раните симптоми што ги дискутиравме, вашиот лекар може да ве упати на генетско или метаболичко тестирање.

• Тест на урина: Првиот тест што треба да се направи е тест на урина. Ако нивото на хепаран сулфат во урината на детето е покачено, тоа е знак дека може да е присутен Санфилипо синдром.
• Крвен тест: Се прави крвен тест за да се потврди болеста. Со него се проверува дали активноста на релевантниот ензим е ниска.

Кои се третманите?

За жал, не постои лек за синдромот Санфилипо, па затоа главната цел на лекарите е да обезбедат поддржувачка нега . Тоа е, да ги контролираат симптомите и да му обезбедат на детето најдобар можен квалитет на живот што е можно подолго.

За ова се користат различни третмани и терапии:

• Логопедска терапија: Доцнењето во говорот е чест симптом. Логопедот му помага на детето да комуницира со зборови и знаци (на пр., картички со слики).
• Терапија со хранење: Како што напредува болеста, џвакањето и голтањето стануваат тешки. Терапевт за хранење ќе развие метод што ќе му помогне на детето безбедно да јаде.
• Физикална терапија: Оваа терапија му помага на детето да оди што е можно подолго, да остане силно и да одржува рамнотежа. Доколку е потребно, може да му помогне и да набави опрема како инвалидска количка.
• Окупациона терапија: Оваа терапија помага да се одржат фините моторни вештини, како што се облекување и држење играчки, што е можно подолго.

Покрај тоа, во светот постојат експериментални третмани, како што се ензимска заместителна терапија (ЕРТ) и генска терапија.

Ти, оној кој се грижи за детето, треба да мислиш и на себе.

Грижата за дете со толку ретка состојба е голема одговорност. И тоа е голема жртва. Сосема е нормално да се чувствувате преоптоварено, под стрес, тажно и луто за време на ова патување.

Затоа, не заборавајте да размислите за себе, како и за вашето дете.

• Побарајте помош од некој на кого му верувате.
• Одвојте време за себе да направите мала пауза.
• Разговарајте за вашите чувства со вашето семејство или со вашиот лекар. Доколку е потребно, побарајте помош од советник за ментално здравје.

Запомнете дека за да му го дадете на вашето дете најдоброто, прво треба да бидете добро .