Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Канаван өвчний талаар ярилцъя

Та бяцхан хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар эргэлзээ эсвэл айдастай байна уу? Заримдаа бидний нялх хүүхдүүд бусад нялх хүүхдээс арай өөрөөр аашлах эсвэл хөгжил нь хойшлогдох үед бид өөр зүйлийн талаар гайхдаг. Ийм үед анхааралтай байх нь маш чухал юм. Өнөөдөр бид ийм ховор тохиолддог боловч ноцтой удамшлын өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Канаван өвчин гэж нэрлэдэг.

Канаван өвчин гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Канаван өвчин бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний тархинд шууд нөлөөлдөг. Тодруулбал, энэ нь мэдрэлийн эсийн доройтлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, цаг хугацаа өнгөрөх тусам тархины гажиг аажмаар нэмэгдэж, улам хүндэрдэг. Бидний тархи зөв ажиллахын тулд тодорхой чухал химийн бодисууд хэрэгтэй гэж бодоод үз дээ, тийм үү? За, энэ өвчин үүсэх үед тархинд чухал химийн бодис дутагдаж эхэлдэг. Үүний үр дүнд тархи аажмаар хөвөн шиг , цаас шиг болдог. Дараа нь тархи ажлаа зөв хийж чадахгүй болдог.

Канаван өвчин нь "лейкодистрофи" гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. Эдгээр нь бас маш ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Эдгээр нь бидний тархи, нугас (өөрөөр хэлбэл нурууны доторх мэдрэлийн утас) болон бусад мэдрэлд нөлөөлдөг. Хамгийн харамсалтай нь эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дорддог.

Канаван өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Бид энэхүү Канаван өвчнийг хоёр үндсэн төрлөөр харж болно. Өөрөөр хэлбэл, өвчний эхэн үе болон хүндийн зэргээр нь ангилдаг.

1. Нялхсын Канаван өвчин:

Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд хамгийн хүнд хэлбэр юм. Канаван өвчтэй ихэнх нярай хүүхдүүд энэ төрөлтэй байдаг. Харамсалтай нь энэ өвчнөөр төрсөн нярай хүүхдүүд ихэвчлэн бага нас эсвэл залуу насандаа нас бардаг.

2. Насанд хүрээгүй хүмүүсийн Канаван өвчин:

Энэ төрөл нь өмнөх төрлөөс бага тохиолддог бөгөөд хүндэрсэн шинж тэмдэг багатай . Шинж тэмдгүүд нь тийм ч хүнд биш. Хамгийн гол нь энэ төрөл нь хүний ​​дундаж наслалтыг богиносгодоггүй юм шиг санагддаг.

Канаваны өвчин тусах эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Үнэндээ Канаван өвчин хэнд ч тохиолдож болно . Энэ бол удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь тодорхой үндэстний бүлгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Ялангуяа Польшийн зүүн хэсэг, Литва, Оросын баруун хэсэг зэрэг нутгаас ирсэн Ашкенази еврейчүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Тэдний дунд 6400-13500 нярай тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий.

Гэхдээ санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол энэ нь удамшлын өвчин тул хэрэв эцэг эх хоёулаа өвчин үүсгэгч генийг тээгч бол аль ч үндэстэн, аль ч улсын хүүхэд энэ өвчинтэй болох боломжтой гэдгийг санах хэрэгтэй.

Канаваны өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Канаван өвчин бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг.

Үүний гол шалтгаан нь бидний генүүдийн аль нэгэнд нь мутаци үүссэн явдал юм. Энэ ген нь аспартоацилаза (ASPA) хэмээх ферментийг үүсгэдэг. Энэхүү ASPA ферментийг бидний тархинд байдаг тусгай ажилтан гэж бодоорой. Үүний ажил бол N-ацетил-аспартат (NAA) хэмээх химийн бодисыг задлах явдал юм. Энэ химийн бодис нь тархинд байдаг.

Канаван өвчтэй хүний ​​бие махбодь энэхүү 'ASPA' ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй . Тэгвэл юу болох вэ? Тэр химийн 'NAA' нь тархины эдэд хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь үйлдвэрийн хаягдалтай адил юм. 'NAA' ингэж хуримтлагдахад бидний тархи болон нугасны мэдрэлийн эргэн тойрон дахь хамгаалалтын бүрхүүл шиг 'миелин' гэж нэрлэгддэг өөхний давхаргыг гэмтээдэг. Энэхүү миелин нь цахилгааны утсыг тойрсон хуванцар бүрхүүлтэй адил бөгөөд мэдрэлийн мессежийг зөв дамжуулахад тусалдаг бөгөөд мэдрэлийг тэжээдэг.

Тиймээс энэ миелин гэмтэх үед цаг хугацаа өнгөрөхөд тархи хөвсгөр болж, шингэрдэг . Өөрөөр хэлбэл, тархины дотор шингэнээр дүүрсэн олон жижиг зай байдаг. Тархи мэдрэлийн мессежийг зөв илгээх эсвэл хүлээн авах боломжгүй болдог. Энэ яаж болдогийг та ойлгож байна уу?

Канаван өвчний шинж тэмдэг юу вэ? Үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Нялхсын Канаван өвчин нь ихэвчлэн 3-6 сартайд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирдэггүй, харин аажмаар илэрдэг. Эцэг эхчүүдийн хувьд та үүнийг мэдэж байх ёстой.

Үндсэн харагдах шинж чанарууд нь:

• Булчингийн гажиг: Энэ нь заримдаа хүүхдийн бие маш сул эсвэл ер бусын чангарсан байж болно гэсэн үг юм. Тодруулбал, булчингийн хүч буурдаг. Заримдаа хүүхэд өргөхөд "урагдсан даавуу шиг" мэдрэгддэг.
• Хэвийн бус том толгой (макроцефали): Хүүхдийн толгой насандаа хэт том болдог . Түүнчлэн, хүүхэд толгойгоо зөв хянахад бэрхшээлтэй болдог. Хүзүүгээ зөв барьж чадахгүй болдог.
• Хөгжлийн саатал: Энэ бол олон эцэг эхийн анзаардаг анхны шинж тэмдэг юм. Тэд бусад нярай хүүхдүүдийн хийдэг зүйлсийг, тухайлбал өнхрөх, суух, мөлхөх, алхах, ярих зэрэг зүйлсийг хийж чадахгүй байж магадгүй.Эдгээр нялх хүүхдүүд аливаа зүйлийг маш оройтож хийдэг эсвэл зарим зүйлийг огт хийдэггүй байж магадгүй. Жишээлбэл, бусад нялх хүүхдүүд 6-7 сартайдаа суухыг оролддог бол эдгээр нялх хүүхдүүд үүнийг хийж чадахгүй байж магадгүй юм.
• Хоол идэх, залгихад хүндрэлтэй байх: Хүүхэд сүү уух, хоол залгихад бэрхшээлтэй байж магадгүй. Тэр байнга хахаж цацаж байгаа юм шиг санагдаж магадгүй.
• Хөдөлгөөний чадвар дутмаг байдал: Биеийн хөдөлгөөнийг хянах чадвар буурдаг. Тодруулбал, мөчийг зөв хянах чадваргүй болох. Үүнийг заримдаа "сулрах" гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь бие суларсан мэт санагддаг гэсэн үг юм.
• Чимээгүй, хариу үйлдэл үзүүлэхгүй зан авир: Хүүхэд маш чимээгүй байдаг. Та түүнд тоглоом өгсөн ч тэр тоглоомд сонирхолгүй байдаг. Тэр ямар ч сэтгэл хөдлөл, сонирхолгүй байдаг . Тэр бага инээмсэглэж, бага уйлдаг, эсвэл өөр ямар ч байсан хэвээрээ байдаг.

Эдгээр шинж тэмдэгтэй олон хүүхдийн бие хурдан мууддаг . 10 нас хүрэхэд амь насанд аюултай асуудлууд үүсч болно. Үүнээс гадна, энэ өвчний үед бусад хүндрэлүүд гарч болзошгүй.

• Сонсголын алдагдал
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Булчингийн таталт
• Залгихад хүндрэлтэй байдал нэмэгддэг
• Хараа муудах

Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсан бага насанд илэрдэг хүүхдийн Канаван өвчинтэй хүмүүст тийм хүнд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Тэд мөн хөгжлийн бага зэрэг сааталтай байж болно. Тэд ярихад бэрхшээлтэй байж магадгүй эсвэл хичээлдээ бусад хүүхдүүдээс бага зэрэг хоцорч магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь тийм ч хүнд биш юм.

Та Канаван өвчинтэй эсэхээ яаж баттай мэдэх вэ?

Хэрэв таны эмч хүүхдийн шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн Канаван өвчнийг сэжиглэж байгаа бол үүнийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно.

• Цус эсвэл шээсний шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээгээр өмнө дурдсан химийн бодис болох 'NAA' (N-ацетил-аспартат) эсвэл 'ASPA' ферментийн (аспартоацилаза) түвшинг хэмжиж болно. Мөн өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг илрүүлж чадна.
• Арьсны эсийн шинжилгээ (өсгөвөрлөсөн фибробласт): Заримдаа хүүхдийн арьснаас авсан тусгай төрлийн эсийг (өсгөвөрлөсөн фибробласт гэж нэрлэдэг) лабораторид ургуулж, ASPA ферментийн дутагдлыг шинжилдэг.

Гайхалтай нь хүүхэд төрөхөөс өмнө Канаван өвчнийг илрүүлэх боломжтой юм.

• Амниоцентез: Энэ нь жирэмсний үед хүүхдийг хүрээлж буй шингэний (амнион шингэн) багахан дээж авч, NAA түвшинг шалгахыг хэлнэ. Энэ шинжилгээг ихэвчлэн та өөрөө хийдэг.Жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд.
• Хорионы виллусын дээж авах (CVS): Энэ шинжилгээг Канаван өвчин тусах өндөр эрсдэлтэй эсвэл гэр бүлийнх нь хэн нэгэн генийн мутацитай болохыг мэддэг эцэг эхчүүдэд хийх боломжтой. Энэ шинжилгээнд хүүхдийн ихэсийн эд эсийн дээж авч, генийн мутацийг шинжилдэг. Үүнийг ихэвчлэн жирэмсний 10-12 долоо хоногийн хооронд хийдэг.

Та эдгээр шинжилгээний талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ ярилцаж болно.

Канаваны өвчний эмчилгээ байдаг уу?

Үнэндээ Канаван өвчнийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна . Энэ бол хамгийн гунигтай хэсэг нь юм. Тиймээс одоогийн эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг аль болох удаан хугацаанд тав тухтай байлгах явдал юм.

Одоогийн эмчилгээний сонголтууд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Хооллох гуурс: Эдгээр гуурсыг хүүхэд хоол залгихад хүндрэлтэй үед шаардлагатай тэжээл, шингэнийг хангахад ашигладаг. Энэ нь хүүхдэд шаардлагатай энергийг өгдөг.
• Таталт эсрэг эмүүд: Зарим хүүхдүүд таталт өгч болзошгүй. Ийм тохиолдолд эмч нар үүнийг хянахын тулд эм бичиж өгдөг.
• Физик эмчилгээ: Энэ нь хүүхдийн биеийн байрлалыг засах, булчинг бэхжүүлэх, харилцааны чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.

Түүнчлэн, генетикийн шинжилгээ, генетикийн зөвлөгөө нь бүхэл бүтэн гэр бүлийн хувьд маш чухал юм. Ингэснээр ирээдүйд өөр хүүхэд төрөх тохиолдолд тухайн хүүхэд энэ өвчин тусах эрсдэлийг ойлгох боломжтой болно.

Канаван өвчтэй хүүхдийн ирээдүйд юу болох вэ?

Канаван өвчтэй хүний ​​ирээдүйн тухайд энэ нь өвчний төрлөөс хамаарна. Өөрөөр хэлбэл, нялхсын төрөл эсвэл өсвөр насныхны төрөл байхаас хамаарна.

• Нялхсын Канаван өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн 10 нас хүртлээ амьдардаг. Зарим хүүхдүүд өсвөр нас эсвэл хорин нас хүртлээ амьдарч болно.
• Гэсэн хэдий ч хөнгөн, залуу насны Канаван өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт ерөнхийдөө хэвийн байдаг.

Сайн мэдээ гэвэл эрдэмтэд Канаван өвчнийг үүсгэдэг генийг тодорхойлсон байна. Үүнээс гадна энэ өвчнийг эмчлэх олон судалгаа хийгдэж байна. Тэдгээрийн зарим нь:

• Генийн эмчилгээ: Энэ нь гэмтэлтэй генийг засах оролдлого юм.
• Синтетик ASPA фермент: Энэ ферментийг цусны урсгалд тарихаар бүтээсэн.
• Үүдэл эсийн эмчилгээ:Энэ бол бас шинэ найдвар юм.

Хэрэв энэ судалгаа амжилттай болвол хорт хавдартай өвчтөнүүд ирээдүйд илүү сайхан амьдрах боломжтой болно.

Канаван өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үнэндээ Канаван өвчнийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй, учир нь энэ нь удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч гэр бүлүүд өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацийг тээгч эсэхийг мэдэхийн тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийлгэх боломжтой. Хамгийн чухал зүйл бол зөвхөн эцэг эх хоёулаа генийн мутацийг тээгч тохиолдолд л хүүхэд нь өвчин тусах болно.

Тиймээс ийм шинжилгээ өгөх нь хүүхэдтэй болохоосоо өмнө мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад нь тусалдаг.

Эдгээр зүйлсийн талаар эмчээс асуугаарай.

Хүүхэд тань Канаван өвчтэй болохыг мэдээд таны толгойд олон асуулт төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Дараах зүйлсийн талаар эмчээсээ асуух нь чухал юм.

• "Эмч ээ, миний хүүхэд ямар төрлийн хөгжлийн бэрхшээлтэй болох вэ? Би хэзээ төрөх ёстой вэ?"
• "Эмч ээ, та миний хүүхдийн амьдралын үргэлжлэх хугацааны талаар юу хэлж чадах вэ?" (Энэ асуултыг асуухад хэцүү ч гэсэн зарим нэг санааг олж мэдэх нь чухал байж болно.)
• "Хүүхдээ илүү тухтай, аюулгүй байлгахын тулд би юу хийж чадах вэ?"
• "Хүүхэд маань ямар мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх ёстой вэ? Тэдэнд хэр ойр ойрхон үзүүлэх ёстой вэ?"
• "Манай гэр бүлийн бусад гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах нь сайн санаа мөн үү?"

Эдгээр асуултуудаас гадна, хичнээн жижиг байсан ч хамаагүй эмчээс өөрт байгаа бүх зүйлээ асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Хүүхэд тань Канаван өвчтэй байхад эцэг эхчүүд та хэрхэн даван туулдаг вэ?

Иймэрхүү хүнд хэцүү нөхцөл байдалтай тулгарах үед та ганцаараа биш гэдгээ санах нь чухал юм. Танд тусалж чадах хэдэн зүйл байна:

• Зөвлөгөө / Ярианы эмчилгээ: Уйтгар гуниг, айдас гэх мэт мэдрэмжийнхээ талаар ярилцаж чадах хүнтэйгээ ярилцах нь маш их тайвшрал авчирдаг.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд: Тантай адил зүйлийг туулсан бусад эцэг эхчүүдтэй ярилцах нь танд маш их хүч чадал өгч чадна. Энэ нь танд "бид үүнийг зөвхөн туулж байгаа хүмүүс биш" гэсэн мэдрэмжийг төрүүлдэг.
• Өвчтөн болон судалгааг дэмждэг байгууллагуудад нэгдээрэй: Эдгээр байгууллагууд танд мэдээлэл, зөвлөгөө, бусадтай холбогдох боломжийг олгодог.

Таны сэтгэцийн эрүүл мэнд бас маш чухал гэдгийг санаарай. Зөвхөн та хүчтэй байж л хүүхдээ сайн асарч чадна.

Эцэст нь, санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Канаван өвчин бол тархины цагаан бодист нөлөөлдөг ховор тохиолддог, ноцтой генетикийн эмгэг юм. Үүнийг сонсоод сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та ганцаараа биш.Хүүхдэдээ ямар тусламж үйлчилгээ хэрэгтэй байгаа талаар эмчтэйгээ ярилц. Мөн танай гэр бүлд ДНХ-ийн шинжилгээ тохирох эсэхийг асуу.

Хэдийгээр энэ өвчин нь ихэвчлэн хүнд бөгөөд амь насанд аюултай байдаг ч эрдэмтэд шинэ эмчилгээний аргуудыг үргэлжлүүлэн судалж байгаа нь найдварын өчүүхэн гэрэл юм. Найдвараа бүү алдаарай. Танд болон таны хүүхдэд шаардлагатай хүч чадлыг хүсье.

---

` Канаван өвчин, Генетикийн өвчин, Тархины өвчин, Хүүхдийн өвчин, Мэдрэлийн өвчин, Хөгжлийн саатал, ASPA, NAA, Миелин, Генетикийн шинжилгээ