Таны нярай эсвэл хөлд орж буй хүүхэд бага зэрэг чимээ, хүрэлтээр гэнэт цочиж байна уу? Тэр хөшиж, чулуунд цохиулж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Тэр бага зэрэг амьсгал давчдаж байна уу? Хэрэв та иймэрхүү зүйлийг анзаарсан бол энэ нь гиперэкплекси гэж нэрлэгддэг өвчин байж болно. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар дэлгэрэнгүй ярих болно.
Энэ гиперэкплекси гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, гиперэкплекси бол маш ховор тохиолддог мэдрэлийн эмгэг юм. Энэ нь таны хүүхдийн булчин хэт хөших (анагаах ухаанд "Гипертони" гэж нэрлэдэг) үе юм. Тиймээс тэд булчингаа зөв хөдөлгөхөд хэцүү байдаг.
Үүнээс гадна, эдгээр хүүхдүүд гэнэтийн, гэнэтийн өдөөлтөд (жишээлбэл, гэнэтийн чимээ шуугиан, хүрэлт, хөдөлгөөн) хэт их цочирдсон хариу үйлдэл үзүүлдэг. Энэхүү цочирдол нь биеийг гашилгаж, нүдийг нь анивчихад хүргэдэг. Энэхүү цочролын дараа хүүхдийн бие хэсэг хугацаанд хөшиж, хөдөлж чадахгүй болдог. Хамгийн аюултай зүйл бол зарим нярай энэ үед амьсгалахаа больж магадгүй юм. Хэрэв энэ байдал үргэлжилсээр байвал амь насанд аюултай байж болно. Заримдаа энэ байдал нь нялхсын гэнэтийн үхлийн хам шинж (SIDS)-тэй холбоотой байж болно.
Эмч нар энэ өвчнийг ихэвчлэн нярайд төрөхөөс өмнө эсвэл дараа нь хардаг. Гэсэн хэдий ч гиперэкплекси гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг нь хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд ч тохиолдож болно.
Энэ нөхцлийн өөр хэд хэдэн нэр байдаг:
- Төрөлхийн хөшүүн хүний хам шинж (`(Төрөлхийн хөшүүн хүний хам шинж)`)
- Удамшлын гиперэкплекси (`(Удамшлын гиперэкплекси)`)
- Цочрох өвчин
- Цочролын хам шинж (`(Цочролын хам шинж)`)
- Хөшүүн хүүхдийн хам шинж
Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?
Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог зүйл. Америк шиг оронд ч гэсэн энэ өвчин 40,000 хүн тутмын нэгд нь тохиолддог гэж төсөөлөөд үз дээ. Тиймээс энэ нь Шри Ланкад ч бас маш ховор тохиолддог зүйл юм.
Гиперэкплексийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Энэ өвчний хоёр үндсэн хэлбэр байдаг: Том хэлбэр ба Бага хэлбэр.
Үндсэн горим
Энэ бол та ямар нэгэн зүйлд хүрэх, хөдлөх эсвэл дуугарах үед гэнэт, санамсаргүй байдлаар ер бусын байдлаар цочих үе юм. Та цочих үедээ толгойгоо арагш хазайлгах, биеэ гашилгаж, ер бусын хөдөлгөөн хийх, эсвэл биеэ хөшиж, чулуу шиг газарт унахыг мэдэрч магадгүй.
Хүүхэд унтахдаа огцом хөдөлж магадгүй. Үүнээс гадна, энэ өвчтэй нярай хүүхдүүдийн дунд цусны даралт ихсэх нь маш түгээмэл тохиолддог. Тэд мөн удаан хөдөлж (гипокинези гэж нэрлэдэг), бага зэргийн оюуны хомсдолтой байж болно.
Гиперэкплексийн энэхүү үндсэн өвчтэй нярай, хүүхэд, насанд хүрэгчдэд тохиолдож болох бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.
- Гиперрефлекси (хэт их рефлекс)
- Амьсгалын түр зогсолт (завсарлагатай апноэ)
- Тогтворгүй алхалт (тогтворгүй алхалт)
- Төрөх үед ташаа мултрах
- Цавины ивэрхий.
Бага хэлбэр
Энэ хөнгөн хэлбэрийн үед гиперэкплекситэй хүмүүс ихэвчлэн ховор, хэт их цочирдох хариу үйлдэл үзүүлдэг. Бусад шинж тэмдгүүд бага эсвэл огт байхгүй байж болно. Нялх хүүхдэд халуурсан үед татвалзах нь нэмэгдэж болно. Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд стресс эсвэл түгшүүрийн улмаас татвалзах нь эрчимжиж болно.
Хоёр төрлийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед эхэлдэг боловч зарим хүмүүсийн хувьд энэ нь бага нас эсвэл насанд хүрсэн хожуу үед илэрч эхэлдэг.
Энэ гиперэкплекси яагаад үүсдэг вэ?
Үүний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энэхүү гиперэкплексийг дор хаяж таван өөр ген үүсгэж болохыг тогтоосон. Эдгээр генүүд нь:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Эдгээр генүүд нь бидний мэдрэлийн эсүүд (нейронууд)-д тодорхой уургуудыг үүсгэхэд маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эдгээр уургууд нь мэдрэлийн эсүүд бидний биед глицин гэж нэрлэгддэг молекулд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхийг хянадаг. Глицин бол уургийн барилгын материал болох амин хүчил юм. Глицин нь мөн нейротрансмиттер юм. Энэ бол бидний мэдрэлийн системээр дамжуулан дохио илгээдэг химийн бодис юм.
Ердийн үед глицин нь булчингийн ширхэгийн өдөөлтийг хянадаг. Гэсэн хэдий ч дээр дурдсан генүүдийн аль нэгэнд генетикийн өөрчлөлт (мутаци) гарвал глициний мэдрэлийн системд үзүүлэх нөлөө буурдаг. Дараа нь мэдрэлийн эсүүд тархи болон булчингууд руу хяналтгүйгээр мессеж илгээдэг. Ийм учраас булчингууд хэт их хариу үйлдэл үзүүлж эхэлдэг бөгөөд гиперэкплексийн бусад шинж тэмдгүүд илэрдэг.
Гиперекплекси гэсэн энэ өвчнийг өвлөх хоёр арга бий:
1. Аутосомын давамгайлсан байдлаар.
2. Аутосомын рецессив байдлаар.
Эдгээр нь арай илүү төвөгтэй генетикийн асуудлууд тул эмч тань үүнийг илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлаж чадна.
Энэ өвчний хүндрэлүүд юу вэ?
Нярайд гиперэкплекси үүсэх үед бие нь хөшиж, хэсэг хугацаанд хөдөлж чадахгүй болдог гэдгийг бид өмнө нь дурдсан. Энэхүү хөших үед зарим нярай амьсгалахаа больж магадгүй юм. Энэ нь нярайн гэнэтийн үхлийн хам шинжийн (SIDS) тэргүүлэх шалтгаан болдог. SIDS нь нэг нас хүрээгүй нярайд тайлбарлаагүй үхлийн тэргүүлэх шалтгаан болдог.
Маш ховор тохиолдолд гиперэкплекситэй нярайд таталт ("(Эпилепси)") эсвэл бидний нэрлэдэгээр эпилепсийн таталт үүсч болно.
Гиперэкплексийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн нэг нас хүрэхэд арилдаг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүүхэд болон насанд хүрэгчид амархан чичирч, хөших шинж тэмдэг илэрсээр байж болно. Энэ нь тэднийг байнга унахад хүргэдэг. Нас ахих тусам тэд чанга дуу чимээ, хүн ихтэй газрыг тэсвэрлэх чадвараа алдаж магадгүй юм. Эпилепси өвчтэй хүмүүс амьдралынхаа туршид таталт өгч болно.
Та үүнийг хэрхэн оношлох вэ?
Гиперэкплексийн эмгэгийг оношлохдоо эмч нар гурван үндсэн шинж тэмдгийг анхаарч үздэг.
- Төрсний дараа бүх бие нь хөшүүн болдог.
- Гэнэтийн өдөөлтөд хэтрүүлсэн цочирдсон хариу үйлдэл .
- Цочирсны дараа бүх бие нь богино хугацаанд хөшүүн болдог .
Ердийн шинжилгээнүүд болох цусны шинжилгээ, шээсний шинжилгээ, тархины сканнердах, электроэнцефалограммаар дүрслэх нь хэвийн үр дүнг харуулдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээгээр уг өвчинтэй холбоотой таван генетикийн мутацийг тодорхойлж болно.
Гиперэкплексийн эмчилгээ байдаг уу?
Тийм ээ, үүнийг эмчилж болно! Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн аль алинд нь гиперэкплексийн гол эмчилгээ нь сэтгэлийн түгшүүрийг бууруулж, булчингийн хөшүүн байдлыг бууруулдаг '(Клоназепам)' хэмээх эм юм. '(Клоназепам)' нь '(Бензодиазепин)' ангилалд багтдаг зөөлөн тайвшруулах эм юм. Энэ нь гиперэкплексийн шинж тэмдгийг, ялангуяа булчингийн хөшүүн байдлыг бууруулахад тусалдаг. Эмч нар ихэвчлэн хүүхдэд өдөрт биеийн жингийн килограмм тутамд 0.01-0.1 миллиграмм, насанд хүрэгчдэд өдөрт 0.8 миллиграмм гэж зааж өгдөг.
Таны эмч энэ өвчнийг эмчлэхийн тулд хэд хэдэн өөр эмийг бичиж өгч болно. Жишээлбэл:
- Карбамазепин (`(Карбамазепин)`)
- Фенобарбитол (`(Фенобарбитал)`)
- Фенитоин (`(Фенитоин)`)
- Диазепам (`(Диазепам)`)
- Натрийн вальпроат (`(Натрийн вальпроат)`)
Бусад эмчилгээнд алхах бэрхшээлийг арилгах физик эмчилгээ болон сэтгэлийн түгшүүрийг бууруулах танин мэдэхүйн-зан үйлийн эмчилгээ (CBT) багтаж болно.
Энэ нөхцөлд ирээдүйд юу болох вэ? (тавилан)
Ихэнх тохиолдолд нярайд гиперэкплексийн шинж тэмдэг нэг нас хүрэхэд арилдаг. Энэ бол үнэхээр тайвшруулах мэдээ юм. Гэсэн хэдий ч хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд энэ өвчний үр дагавар насан туршдаа үргэлжилж болно. Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсанчлан шинж тэмдгийг хянах боломжтой эмүүд байдаг.
Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Гиперэкплекси нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Хэрэв та хүүхэд тань энэ өвчнийг өвлөх эсэх талаар санаа зовж байгаа эсвэл эргэлзэж байвал генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй. Тэгвэл та үүний талаар тодорхой ойлголттой болж чадна.
Би өөрийгөө хэрхэн асарч халамжлах вэ? / Хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд гиперэкплекси өвчтэй бол эмчийн зааж өгсөн эмийг яг таг, цаг тухайд нь уух нь чухал юм. Эмч таны өвчний хамгийн сайн эмчилгээний сонголтыг санал болгоно. Эдгээр эмүүд таны шинж тэмдгийг хянахад туслах ёстой.
Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв таны нярай хүүхэд гиперэкплекситэй бол эмч үүнийг төрөх үед нь анзаардаг. Заримдаа төрөхөөс өмнө ч илрүүлж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол таны хүүхдийн эмч эмчилгээг нэн даруй эхлүүлнэ.
Гэсэн хэдий ч хэрэв та эсвэл таны хүүхэд тайлбарлаагүй таталттай бол эмчид яаралтай хандах нь чухал юм, учир нь гиперэкплекси гэж нэрлэгддэг энэ нөхцөл байдал нь таталтын шалтгаан болж болно.
Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд гиперэкплекситэй бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.
- Энэ нөхцөл байдал яагаад үүссэн бэ? (Үүний шалтгаан юу вэ?)
- Та ямар эмчилгээний сонголтыг санал болгож байна вэ?
- Ирээдүйн хүүхдүүд маань энэ гиперэкплекси үүсэх боломжтой юу?
Эцэст нь, санаж байх зүйлс
Нярай хүүхэд чинь гиперэкплекситэй болохыг мэдээд гуниглаж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Хэн ч хүүхдээ зовоосой гэж хүсдэггүй. Гэхдээ хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчнөөр шаналж байгаа бол та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны эмнэлгийн баг танд туслахад үргэлж бэлэн байна. Тэд энэ өвчний шинж тэмдгийг даван туулахад туслах эмчилгээ хийх болно.
Хамгийн чухал зүйл бол хэрэв таны хүүхэд гиперэкплекситэй бол,Эдгээр шинж тэмдгүүд нь тэдний нэг нас хүрэхэд намжих магадлалтай гэдгийг санаарай. Энэ бол маш их тайвшрал, тийм үү? Тиймээс эмчийн зөвлөгөөг дагаж, энэ нөхцөл байдлыг зоригтойгоор даван туул.
Гиперэкплекси , нярайн татвалзах, булчингийн таталт, мэдрэлийн өвчин, удамшлын өвчин, нярай, бэлгийн сулралын хам шинж, клоназепам
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න