Танай гэр бүлийн хэн нэгэн, ялангуяа бага насны хүүхэд Помпе өвчинтэй гэж эмч хэлэхэд айж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ бол ховор тохиолддог, удамшлын өвчин тул санаа зовох нь зүйн хэрэг. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй гэж хэлье. Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй ч өвчтөнүүдийг урт наслуулж, хүндрэл багатай амьдрахад туслах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
Помпе өвчний гол эмчилгээ бол ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT) юм.
Энгийнээр хэлбэл, Помпе өвчин нь бидний бие дэх булчингийн эсүүдэд зайлшгүй шаардлагатай ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ фермент дутагдахад гликоген гэж нэрлэгддэг нэг төрлийн сахар эсийн дотор хуримтлагдаж, булчинг гэмтээдэг. Бидний биед цөөн тооны ажилчид ажиллаж байгаа мэтээр төсөөлөөд үз дээ, бид тэднийг фермент гэж нэрлэдэг. Помпе өвчний үед энэ ажилчин зөв ажилладаггүй.
Тиймээс фермент орлуулах эмчилгээ (ERT) гэдэг нь бид алга болсон фермент буюу ажилчныг биеийн гаднаас өгөх арга юм. Үүний тулд 'алглюкозидаза альфа' гэж нэрлэгддэг синтетик фермент агуулсан эмийг венийн судсаар (судсаар) биед тарьдаг. Энэ эмчилгээ нь одоогоор Помпе өвчний үед батлагдсан цорын ганц эмчилгээ юм.
Энэхүү ERT эмчилгээ нь Помпе өвчтэй хүмүүс, ялангуяа нярай хүүхдүүдийн дундаж наслалтыг эрс нэмэгдүүлсэн. Өмнө нь энэ өвчтэй хүүхэд нэг жилээс илүү амьдрах нь ховор байсан.
Эрчимт эмчилгээний эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд Помпе өвчтэй хүүхдүүд зүрхний булчингаа аажмаар зузааруулж, биеийн бусад булчингаа сулруулж, амьдралынхаа эхний жилд нас бардаг. Тэд мөн амьсгалахад шаардлагатай булчингаа алддаг. Эрчимт эмчилгээний эмчилгээ эхэлсний дараа энэ байдал бүрэн өөрчлөгдсөн. Анх Эрчимт эмчилгээний эмчилгээ хийлгэсэн хүүхдүүд одоо 20 настай.
Эмчилгээг эрт эхлүүлэх нь яагаад тийм чухал вэ?
Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Эрчимт эмчилгээний тасаг (ERT) эмчилгээ нь өвчнийг улам дордуулахаас сэргийлж чадах ч булчинд аль хэдийн учирсан хохирлыг буцаан нөхөж чадахгүй. Энэ нь хэрэв эмчилгээг хойшлуулбал та амьсгалах эсвэл алхах чадвараа алдаж болзошгүй гэсэн үг юм.
Эмч нар, ялангуяа нярайд өвчнийг оношлосны дараа амьдралын эхний хэдэн өдөр ERT эмчилгээг эхлүүлэхийг хичээдэг. Бага зэрэг саатал гарсан ч гэсэн хүүхдийг алхахаас бүрмөсөн сэргийлж чаддаг.
Помпе өвчний хожуу үеийн шинж тэмдэгтэй хүмүүсийн хувьд эмч ERT-г эхлүүлэх хамгийн тохиромжтой цагийг тодорхойлохын тулд шинж тэмдгийг тогтмол шалгаж, хянана.
Энэ бол ганцаарчилсан аялал биш - мэргэжилтнүүдийн багийн дэмжлэг
Хэдийгээр ERT эмчилгээ нь амь насыг аврах боломжтой ч энэ нь хангалтгүй юм. Помпе өвчтэй хүний амьдралын чанарыг хамгийн сайн хангахын тулд олон салбарын мэргэжилтнүүдийн баг шаардлагатай. Клиникийн генетикч нь ихэвчлэн эмчилгээг удирдах гол хүн байдаг.
Үүнд ямар төрлийн мэргэжилтнүүд шаардлагатай байж болох болон тэдний үзүүлэх дэмжлэгийн төрлийг доорх хүснэгтээс үзнэ үү.
| Мэргэжлийн эмч/эмчилгээ | Тэд ямар тусламж авдаг вэ? |
|---|---|
| Зүрх судасны эмч | Зүрхэнд үзүүлэх нөлөөллийг хянаж, шаардлагатай эмчилгээг тогтооно. |
| Уушгины эмч | Тэд амьсгалын замын хүндрэлийг хянаж, шаардлагатай бол амьсгалын аппаратаар хангах болно. |
| Хоол боловсруулах эрхтний эмч | Хоол боловсруулах болон залгих системийн асуудлыг эмчилнэ. |
| Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн | Сайн өсөлт хөгжилтөд шаардлагатай тэжээлээр хангах, шаардлагатай бол тусгай хоолны дэглэм барих эсвэл гуурсаар хооллохыг зөвлөж байна. |
| Физик эмчилгээний эмч | Булчинг бэхжүүлэх, сул талыг бууруулахын тулд дасгал, эмчилгээ хийдэг. |
| Хөдөлмөр засалч | Тэдэнд өдөр тутмын ажлуудыг (жишээлбэл, хувцаслах, хооллох гэх мэт) бие даан гүйцэтгэхэд нь туслах. Шаардлагатай бол таяг зэрэг туслах хэрэгсэл ашиглахыг заадаг. |
| Хэл засалч | Нүүр болон хэлний булчингийн сулралаас үүдэлтэй ярианы бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг. |
ERT-ээс бусад эмчилгээ
Дархлааны системд нөлөөлдөг эмүүд
Зарим нярай хүүхдийн бие махбодь энэхүү гаднаас өгсөн ферментийн эмчилгээг (ERT) "гадаад" гэж хүлээн зөвшөөрч, түүний эсрэг эсрэгбие үүсгэж эхэлдэг. Үүнийг "CRIM-сөрөг" нөхцөл байдал гэж нэрлэдэг. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол ERT эмчилгээ зөв үр дүнгүй болно.
Үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмч нар дархлааны тэсвэржилтийг өдөөх (ITI) эмчилгээг эхлүүлдэг. Үүний зэрэгцээ ERT эмчилгээний хамт дархлааны системийг хянадаг хэд хэдэн эмийг өгдөг.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Судсаар хийх иммуноглобулин (IVIG)
Эдгээр эмүүд нь дархлааны системийг ERT нь бие махбодид харьяалагддаг зүйл гэж бодоход хүргэдэг. Тэгвэл бие нь ERT-тэй тэмцэхгүй.
Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ
Булчингийн сулрал нь Помпе өвчний гол шинж тэмдэг тул физик эмчилгээ зайлшгүй шаардлагатай. Энэ нь булчинг бэхжүүлж, биеийн үйл ажиллагааг хадгалахад тусалдаг. Хөдөлмөрийн эмчилгээ нь өдөр тутмын ажлыг бие даан гүйцэтгэхэд шаардлагатай ур чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
Хэл яриа болон хоол тэжээлийн эмчилгээ
Хоол зажилж, залгихад шаардлагатай булчингууд сул байж болох тул хэл ярианы эмч залгих дасгал хийхэд тусалж чадна. Түүнчлэн, хүүхдэд шаардлагатай тэжээлийг өгөхийн тулд заримдаа хооллох гуурс шаардлагатай байж болно. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн үүнд шаардлагатай зөвлөгөө өгч чадна.
Таны үүрэг ч бас маш чухал.
Помпе өвчинтэй амьдарч байх үед өвчтөн эсвэл эцэг эхийн хувьд таны оруулсан хувь нэмэр маш чухал юм.
"Миний хийсэн хамгийн чухал зүйл бол Помпе өвчний талаар мэдэж авсан явдал юм. Энэ нь надад өдөр бүр үүнтэй хамт амьдрахад маш их итгэл, тайтгарлыг өгсөн" гэж уг өвчинтэй Райан Колбурн хэлэв.
Тиймээс та өөрийн хэрэгцээг ойлгож, хамгийн сайн эмчилгээг авахад тэргүүлэхийн тулд эмчтэйгээ хамтран ажиллах хэрэгтэй. Энэ өвчин эсвэл эмчилгээний талаар асуулт байвал эмчээсээ асуухаас хэзээ ч бүү ай.
Гэртээ авч явах мессеж
- Помпе өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч өнөөгийн эмчилгээ нь өвчтөнүүдийг урт удаан, сайхан амьдрахад нь тусалдаг.
- Гол эмчилгээ нь фермент орлуулах эмчилгээ (ERT) юм. Энэ бол амь аврах эмчилгээ юм.
- Булчингийн гэмтлийг буцаах боломжгүй тул эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх нь маш чухал юм.
- Эрчимт эмчилгээний тасгаас гадна физик эмчилгээ, хоол тэжээл, ярианы эмчилгээ зэрэг янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн дэмжлэг зайлшгүй шаардлагатай.
- Өвчтөн эсвэл эцэг эхийн хувьд та өвчний талаар сайн мэдээлэлтэй байж, эмчтэйгээ нягт хамтран ажилласнаар хамгийн сайн үр дүнд хүрч чадна.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү