Танай охинд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Гурвалсан X хам шинжийн талаар ярилцъя

Охин чинь бусад хүүхдүүдээс арай өөрөөр аашилж байгааг, эсвэл хөгжлийн сааталтай байгааг та анзаарсан уу? Эсвэл хэрэв та насанд хүрсэн эмэгтэй бол эрүүл мэндийн зарим асуудлын шалтгааныг олоход бэрхшээлтэй байна уу? Өнөөдөр бид олон хүний ​​сонсоогүй ч зөвхөн охидод нөлөөлдөг генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Гурвалсан X хам шинж гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар танд ойлгомжтой энгийн байдлаар ярих болно.

Гурвалсан X хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гурвалсан X хам шинж гэдэг нь эмэгтэй хүүхэд эсдээ ердийн хоёр биш харин нэг илүү X хромосомтой төрөх эмгэг юм. Үүнийг мөн трисоми X хам шинж буюу эмч нарын нэрлэснээр 47,XXX гэж нэрлэдэг.

Бидний бие сая сая жижиг эсээс бүрддэг гээд төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр эс бүр нь бидний өндөр, өнгө, өвчинд өртөмтгий байдал зэрэг генетикийн мэдээллийг агуулдаг. Энэ мэдээлэл нь хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлд хадгалагддаг. Хүн дунджаар 23 хос хромосом буюу 46 хромосомтой байдаг. Эдгээрийн нэг хос нь бидний хүйсийг тодорхойлдог. Эмэгтэй хүн ихэвчлэн хоёр X хромосомтой (XX), эрэгтэй хүн ихэвчлэн нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой (XY) байдаг.

Гэсэн хэдий ч гурвалсан X хам шинжтэй хүний ​​бүх эсэд нь эсвэл зөвхөн зарим эсэд нь гурван X хромосом байдаг. Хэрэв зөвхөн зарим эсэд нь энэ нэмэлт X хромосом байвал үүнийг 46,XX/47,XXX шигтгэмэл шинж гэж нэрлэдэг.

Танд X хромосомийн трисомийн шинж тэмдэг илрээгүй эсвэл бусдаас өндөр байж болно. Та мөн хүүхэдтэй болоход бэрхшээлтэй байж эсвэл цэвэршилт эрт эхэлж магадгүй ч энэ нь уг өвчтэй хүн бүрт тохиолддоггүй.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Энэ өвчин нь ихэвчлэн 900-1000 нярай охидын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь Шри Ланкад ч гэсэн ийм хүүхдүүд байж магадгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч яг хэдэн хүүхэд байгааг мэдэхэд хэцүү байдаг. Энэ өвчтэй олон хүн ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй тул шинжилгээнд хамрагддаггүй.

Гурвалсан X хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Гурвалсан X хам шинжтэй хүмүүсийн дунд олон төрлийн шинж тэмдэг байдаг. Танд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй, эсвэл таны шинж тэмдгүүд маш хөнгөн тул та тэдгээрийг анзаарахгүй байж магадгүй. Эсвэл танд Гурвалсан X хам шинжтэй холбоотой зарим бие махбодийн онцлог, тархитай холбоотой асуудал эсвэл бусад эмнэлгийн нөхцөл байдал байж болно.

Физик шинж чанарууд

Гурвалсан X хам шинжтэй олон хүн үе тэнгийнхнээсээ өндөр байдаг. Тэд мөн эмч нарын эцэг эхийн өндрийг үндэслэн таамаглаж байснаас өндөр байж болно. Үүнээс гадна, бусад хэд хэдэн нарийн бие махбодийн шинж чанарууд байж болно:

• Нүдний хоорондох зай хэвийн хэмжээнээс их байна ( гипертелоризм ).
• Нүдний дотор буланд арьсны нугалаа (эпикантал нугалаа) байгаа эсэх.
• Чимээ хурууны нугалах эсвэл муруйлт ( клинодактили ).
• Булчингийн сулрал ( гипотензи ), өөрөөр хэлбэл биеийн хүч бага зэрэг буурч магадгүй юм.

Мэдрэлийн системтэй холбоотой нөхцөл байдал

Гурвалсан X хам шинжтэй зарим хүмүүс хөгжлийн саатал эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудалтай тулгарч болно. Үүнд:

• Хөгжлийн саатал : Жишээлбэл, ярианы саатал, алхалтын саатал гэх мэт.
• Суралцах хөгжлийн бэрхшээлүүд .
• Анхаарал дутмагшил/хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD ).
• Сэтгэлийн хямрал, түгшүүр зэрэг сэтгэл санааны эмгэгүүд .
• Бага зэргийн танин мэдэхүйн бууралт .

Бусад эмнэлгийн нөхцөл байдал

Хэдийгээр ховор тохиолддог ч гурвалсан X хам шинжтэй зарим хүмүүс дараах нөхцөл байдалтай тулгарч болно:

• Аутоиммун нөхцөл байдал .
• Зүрхний бүтцийн өөрчлөлт.
• Шээсний замын халдвар ( ШЗХ ) байнга тохиолддог.
• Бэлгийн эрхтний- шээсний замын гажиг эсвэл үйл ажиллагааны алдагдал.
• Бөөрний гажиг.
• Өндгөвчний дутуу хөгшрөлт эсвэл дутагдал .
• Таталт .

Хүн бүр эдгээр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй гэдгийг санаарай. Зарим хүмүүст нэг эсвэл хоёр шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь огт байхгүй байж болно.

Гурвалсан X хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Гурвалсан X хам шинж нь гурав дахь X хромосом байгаатай холбоотой удамшлын өвчин юм. Энэ нь удамшлын шинж чанартай боловч эцэг эхээс удамшдаггүй . Ихэнх тохиолдолд энэ нь тохиолдлоор тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, илүүдэл X хромосом нь эхийн өндгөн эс эсвэл эцгийн эр бэлгийн эс үүсэх явцад хромосомын хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Энэ бол тохиолдлын эмгэг юм.

Гэсэн хэдий ч хүүхэд төрөх үед эх нь 35-аас дээш настай байсан бол хүүхдэд гурвалсан X хам шинж үүсэх эрсдэл арай өндөр байж магадгүй гэж ярьдаг.

Та үүнийг яаж таних вэ?

Үнэндээ хэрэв танд ямар нэгэн эрүүл мэндийн асуудал эсвэл хөгжлийн саатал байхгүй бол энэ өвчин оношлогдохгүй өнгөрөх магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв эмч таныг (эсвэл таны хүүхдэд) трисоми X хам шинжтэй гэж сэжиглэж байвал генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Энэ шинжилгээг кариотип эсвэл хромосомын микроаррай гэж нэрлэдэг.

Зарим хүмүүс үргүйдлийн асуудлаас болж шинжилгээ өгөхдөө л гурвалсан X хам шинжтэй гэдгээ мэддэг.

Хэрэв та жирэмсэн бөгөөд 35-аас дээш настай, эсвэл өөрөө гурвалсан X хам шинжтэй бол эмч тань төрөөгүй хүүхдэд энэ өвчин үүсэх эрсдэл өндөр байдаг тул жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Үүнд инвазив бус жирэмсний өмнөх шинжилгээ (NIPT ), амниоцентез эсвэл хорионик вилли дээж авах (CVS ) орно. Та мөн хүүхдийнхээ талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд бусад шинжилгээ хийж байхдаа гурвалсан X хам шинжийн талаар санамсаргүй байдлаар мэдэж болно. Жирэмсний өмнөх шинжилгээ нь гурвалсан X хам шинжийг илтгэж байсан ч оношийг баталгаажуулахын тулд хүүхэд төрсний дараа генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь чухал хэвээр байна .

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Гурвалсан X хам шинжийн өвөрмөц эмчилгээ байхгүй . Гэсэн хэдий ч эрт оношлох, хөндлөнгөөс оролцох нь ялангуяа хөгжлийн сааталтай хүүхдүүдэд маш их тустай байж болно.

Оношлогдсоны дараа эмч хэд хэдэн нэмэлт шинжилгээ захиалж болно, жишээлбэл:

• Бөөрний бүтцийг харахын тулд бөөрний хэт авиан шинжилгээг хийнэ.
• Зүрхний байдлыг зүрх судасны эмчийн зөвлөгөө эсвэл ЭКГ эсвэл эхокардиограмм шинжилгээгээр шалгана уу.
• Мэдрэлийн эмчийн зөвлөгөө , мэдрэлийн сэтгэлзүйн шинжилгээ .

Үүнээс гадна, таны эмч нар гурвалсан X хам шинжтэй холбоотой аливаа шинж тэмдгийг эмчлэхэд тань тусалж чадна. Тэд таныг дараах мэргэжилтнүүдэд хандаж болно:

• Дотоод шүүрлийн эмгэг судлалын мэргэжилтэн (даавартай холбоотой асуудлууд).
• Физик эмчилгээ (булчингийн сулрал гэх мэт зүйлсийн үед).
• Хөдөлмөрийн эмчилгээ (өдөр тутмын ажилд туслах зорилгоор).
• Ярианы эмчилгээ (ярианы бэрхшээлийг эмчлэх).
• Сэтгэл судлал (сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудлын хувьд).
• Хүүхэдтэй болох, гэр бүл төлөвлөлтийн талаар зөвлөгөө өгөх үргүйдлийн мэргэжилтэн .
• Хэрэв та хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал генетикийн зөвлөгөө аваарай .

Хэрэв та өндгөвчний дутуу дутагдалтай бол эмч таньтай хамт эстроген эмчилгээ хийлгэхийн давуу болон сул талуудын талаар ярилцах болно.

Гурвалсан X хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Одоогийн мэдээлэлд үндэслэн гурвалсан X хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв та гурвалсан X хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй бол (жишээлбэл, хэрэв та 35-аас дээш настай бол) генетикийн зөвлөгөө, жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

Энэ өвчнөөр амьдарч буй хүмүүсийн ирээдүй ямар байна вэ?

Ихэнх хүмүүсийн хувьд гурвалсан X хам шинж нь тэдний амьдралд томоохон нөлөө үзүүлдэггүй. Ерөнхийдөө эрт оношлогоо, оролцоо нь хөгжлийн саатлын нөлөөллийг бууруулахад тусалдаг . Хүүхдүүд өсөлт хөгжилтөө хянахын тулд тогтмол үзлэгт хамрагдах ёстой. Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох тул өөрийн тодорхой хэрэгцээг тодорхойлохын тулд цогц үнэлгээ хийх нь чухал юм.

Амьдрах хугацаа хэр вэ?

Гурвалсан X хам шинж нь дундаж наслалтад тийм ч их нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч үүнтэй холбоотой зарим гаж нөлөө нь нөлөөлж болно. Ихэнх тохиолдолд гурвалсан X хам шинжтэй хүмүүс хоёр X хромосомтой хүмүүстэй адил хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг.

Энэ хөгжлийн бэрхшээл мөн үү?

Үгүй ээ, гурвалсан X хам шинж нь өөрөө хөгжлийн бэрхшээл биш юм. Гэсэн хэдий ч үүнтэй холбоотой зарим нөхцөл байдал (жишээлбэл, суралцах хүнд хэцүү бэрхшээл, сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудал) нь таны ажил олох, ажиллах чадварыг хязгаарлаж болзошгүй юм. Хэрэв тийм бол зарим оронд та Нийгмийн даатгалын хөгжлийн бэрхшээлийн тэтгэмж гэх мэт зүйлд өргөдөл гаргаж болно. Шри Ланкад хэрэв та ажил олоход бэрхшээлтэй байгаа бол засгийн газар эсвэл бусад байгууллагаас дэмжлэг авах арга замыг хайж болно.

Гурвалсан X хам шинж нь тархинд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Гурвалсан X хам шинж нь ховор тохиолддог өвчин тул энэ өвчтэй хүмүүсийн тархины талаар олон томоохон судалгаа хийгдээгүй байна. X хромосомын трисоми өвчтэй 35 хүүхдийн дунд хийсэн жижиг судалгаагаар судлаачид тэдний тархи хэвийн нас, хүйсийн хүүхдүүдийнхээс жижиг болохыг тогтоожээ. Хэл яриа, гүйцэтгэх үйл ажиллагаанд оролцдог тархины хэсгүүд хамгийн их өртсөн байна. Эдгээр хүүхдүүдийн 40% нь сэтгэл түгшилт гэж нэрлэгддэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудалтай байжээ. Гэсэн хэдий ч эдгээр үр дүнг баталгаажуулахын тулд илүү өргөн хүрээтэй судалгаа шаардлагатай байна.

Үүнээс бид юу сурах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Магадгүй таны хүүхэд өөрийгөө үнэлэх чадвар багатай эсвэл найз нөхөдтэй болоход бэрхшээлтэй байгаа байх. Эсвэл та хүүхэдтэй болохыг удаан хугацаанд хичээж байгаа ч амжилтанд хүрээгүй байж магадгүй юм. Хэдийгээр та үргэлж бусдаас арай өөр гэж боддог байсан ч гэсэн удамшлын өвчтэй гэдгээ мэдэх нь том асуудал байж болно. Заримдаа онош тавих нь "Өө, энэ чинь л удаан хугацаанд болж байгаа юм байна даа" гэх мэт тайвшрал авчирдаг. Бусад үед аймшигтай эсвэл бүх зүйл дууссан мэт санагдаж болно.

Гэсэн хэдий ч оношлогоо гэдэг нь таны өмнө нь мэдээгүй байсан мэдээлэл юм. Үүнтэй эвлэрч, дасан зохицоход цаг хугацаа шаардагдана. Хүүхдэдээ хэзээ, хэрхэн хэлэхээ гайхаж байгаа бол хүүхдийнхээ эмчтэй ярилцаарай. Тэд таныг дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд болон бусад эх сурвалжуудтай холбож чадна. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр нөхцөл байдлыг мэдэж, шаардлагатай тусламжийг авах явдал юм.

` Гурвалсан X хам шинж, Гурвалсан X хам шинж, Генетикийн өвчин, Эмэгтэйчүүдийн эрүүл мэнд, Хромосом, Хөгжлийн саатал, X хромосом