Таны бяцхан хүүхэд байнга өвддөг үү? Заримдаа экзем гэх мэт арьсны асуудалтай байдаг уу, жижиг хөхрөлтөөс ч их цус гардаг уу, эсвэл хаа сайгүй хөхөрдөг үү? Эдгээр нь хэвийн мэт санагдаж болох ч заримдаа үүний цаана бидний сонсоогүй ховор тохиолддог генетикийн өвчин байж болно. Ийм өвчний нэг бол Вискотт-Алдрих хам шинж юм. Өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя.
Энэ Вискотт-Алдрих хам шинж гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, энэ бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон хүүхдийн дархлааны систем болон цусан дахь тодорхой эсүүдийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Энэ нь нэг дор хэд хэдэн шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй. Үүнд:
- Экзем: Арьсны хуурай, загатнах хэсгүүдийг үүсгэдэг арьсны өвчин.
- Дархлаа сулрал: Бие махбодид өвчинтэй тэмцдэг цагаан эсүүд зөв ажилладаггүй.
- Цус алдалт ба хөхрөлт: Бага зэрэг хүрэхэд ч цус алдалт үүсч болох бөгөөд цус бүлэгнэхэд хүндрэлтэй байгаагаас болж зарим газарт хөхрөлт үүсч болно.
Энэ өвчин заримдаа амь насанд аюултай хүндрэлүүд үүсгэж болзошгүй. Энэ нь таны амьдрах хугацааг богиносгож болзошгүй. Гэсэн хэдий ч одоогийн эмчилгээний тусламжтайгаар эдгээр эрсдлийг эрс бууруулж болно .
Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?
Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог . Статистикийн мэдээгээр сая хөвгүүд тутмын гурав нь л Вискотт-Алдрих хам шинжээр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий. Америк шиг улсад ч гэсэн энэ өвчтэй 5000-аас цөөн хүн байдаг. Энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд охидод энэ өвчин үүсэх нь маш ховор байдаг.
WAS-тай холбоотой эмгэг гэж юу вэ?
Таны эмч Вискотт-Алдрих хам шинжийг WAS-тай холбоотой эмгэг гэж нэрлэж болно. Энэ нь WAS генийн мутацийн улмаас дархлааны системд нөлөөлдөг нөхцөл байдлыг хэлнэ. Жишээлбэл, X-холбоотой тромбоцитопени нь мөн WAS-тай холбоотой эмгэг юм.
Гэсэн хэдий ч "төрөлхийн нейтропени" гэж нэрлэгддэг өвчин нь "WAS" гентэй холбоогүй өөр генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмч нар энэ өвчнийг хүүхдэд хүнд хэлбэрийн бактерийн халдвар үүссэний дараа л илрүүлдэг.
Вискотт-Алдрих хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Энэ өвчний гурван үндсэн шинж тэмдэг байдаг гэдгийг бид аль хэдийн дурдсан. Тэдгээрийг арай дэлгэрэнгүй авч үзье.
- Экзем: Энэ нь арьсыг маш хуурайшуулж , загатнах шалтгаан болдог., заримдаа улайж, хальсалж болно. Энэ нь зарим бяцхан хүүхдүүдэд тохиолддог экземтэй адил боловч энэ нь арай илүү хүнд байж болно.
- Дархлааны хомсдол: Энэ өвчин нь бидний биеийг эрүүл байлгахад тусалдаг цагаан эсүүд зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг. Энэ нь бие махбодийн өвчинтэй тэмцэх чадварыг бууруулдаг . Заримдаа дархлааны систем өөрийн бие рүүгээ дайрч эхэлдэг. Энэ нь байнга халдвар авах, ревматоид артрит, судасны үрэвсэл (цусны судасны үрэвсэл), цус багадалт (цусны тоо бага), лейкеми (цусны хорт хавдрын нэг төрөл), эсвэл лимфома (тунгалгийн булчирхайн хорт хавдрын нэг төрөл) зэрэг өвчинд хүргэдэг.
- Цус алдалтын асуудал (Микротромбоцитопени): Энэ нь цус бүлэгнэхэд тусалдаг ялтас эсийн тоо буурах эсвэл маш бага болох үе юм. Үнэндээ эдгээр нь цус алдалтыг зогсооход тусалдаг эсүүд юм. Тиймээс эдгээр эсүүд бага байх үед жижиг зүсэлт ч зогсохгүй цус алдалт үүсгэж болзошгүй. Энэ нь хөхрөлт , хамраас цус гарах, заримдаа цустай суулгалт, арьсан доорх цус алдалт (пурпура), арьсан дээр жижиг улаан цэгүүд (петехия) үүсгэж болно.
Эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр нь танд байгаа гээд энэ өвчнөөс айх хэрэггүй. Гэхдээ хэрэв эдгээр шинж тэмдгүүд арилахгүй бол эмчид хандах нь хамгийн сайн арга юм.
Вискотт-Алдрих хам шинжийн хамгийн хүнд хэлбэр (үйл ажиллагааны алдагдал)-тай нярайд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:
- Экзем
- Дархлааны дутагдал
- Хүнд хэлбэрийн хөөх
- Хатгалгаа
Заримдаа WAS генийн үйл ажиллагаа нэмэгдсэнээс үүдэлтэй төрөлхийн нейтропенийн үед хүнд хэлбэрийн бактерийн халдвар эсвэл миелодипластик хам шинж (ясны чөмөгний өвчин) үүсч болно.
Үүний шалтгаан юу вэ?
Вискотт-Алдрих хам шинжийн гол шалтгаан нь WAS генийн генетикийн өөрчлөлт буюу мутаци юм. Энэхүү WAS ген нь бидний X хромосомын богино гар дээр байрладаг. Энэ ген нь Вискотт-Алдрих хам шинжийн уургийг үүсгэдэг. Энэ уураг нь бидний бүх цусны эсүүдэд байдаг.
Энэхүү Вискотт-Алдрих хам шинжийн уураг нь бидний эсүүдийг бусад эс, эд эсэд наалдуулахад тусалдаг (наалдалт). Энэхүү наалдац нь бидний дархлааны системд бие махбодид нэвтэрсэн бактери, вирус зэрэг дайснуудыг ялахад тусалдаг тул маш чухал юм.
Тиймээс, хэрэв таны 'WAS' генд генетикийн мутаци үүссэн бол таны цусны эсүүд бусад эс, эд эсэд зөв наалдаж чадахгүй. Энэ нь дархлааны систем үүргээ зөв гүйцэтгэхэд саад болно. Энэ нь Вискотт-Олдрих хам шинжийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг зүйл юм.
Төрөлхийн нейтропенийн үед генетикийн мутаци нь нейтрофил ба моноцит гэсэн хоёр төрлийн эсийн хөдөлгөөнийг зогсоож, дархлааны систем эдгээр эсийг халдвартай тэмцэх зорилгоор ялгаруулахаас сэргийлдэг.
Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн зүйл мөн үү?
Тийм ээ, энэ бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь "X-холбоотой рецессив" хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь генетикийн өөрчлөлтийг хүлээн авах ёстой гэсэн үг юм.
Бид бэлгийн хромосомоо эцэг эхээсээ өвлөн авдаг. Эрэгтэйчүүд нэг 'X' хромосом, нэг 'Y' хромосомтой байдаг. Эмэгтэйчүүд хоёр 'X' хромосомтой байдаг. Энэ өвчин нь хөвгүүдэд илүү их нөлөөлдөг, учир нь энэхүү генетикийн мутаци нь тэдний цорын ганц 'X' хромосомын үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.
Хэдийгээр энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай боловч бүх өвчтөнүүдийн 30 гаруй хувьд нь "шинэ" буюу жирэмсний үед үүсдэг шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй өвчин үүсдэг .
Та үүнийг яаж таних вэ?
Эмч ихэвчлэн Вискотт-Алдрих хам шинжийг нярай эсвэл бага насанд нь оношилдог . Хүүхдийг үзлэгт хамруулж, шаардлагатай шинжилгээг хийдэг. Энэ өвчний анхны шинж тэмдэг нь өтгөнд цус гарах, ер бусын цус алдалт эсвэл хөхрөлт байж болно. Эмч өвчнийг баталгаажуулахын тулд дараах шинжилгээг хийж болно.
- Цусны бүрэн тооллого (CBC)
- Генетикийн цусны шинжилгээ
- Захын цусны т рхэц
Хэрэв үүнийг нярайд анзаарахгүй бол шинж тэмдгүүд нь бага насандаа илүү тод илэрдэг.
Хэрэв таны хүүхэд дархлааны систем суларсан шинж тэмдэг илэрвэл, тухайлбал байнга халдвар авах зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл бага насандаа нэмэлт шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Учир нь хүүхдийн бие нян, вирусын эсрэг зохих ёсоор тэмцэж чадахгүй, зарим вакцинд сайн хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байж магадгүй юм.
Эмч таны хүүхдийн бие вакцин хийсний дараа эсрэгбие үүсгэж байгаа эсэхийг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийж болно. Эдгээр эсрэгбие нь ноцтой өвчнөөс хамгаалах дархлааны хариу урвалыг бий болгодог. Үүнээс гадна, хүүхдийн цагаан эс, ялангуяа Т эсүүд болон иммуноглобулинуудыг (мөн эсрэгбие үүсгэхэд тусалдаг) шалгахын тулд өөр нэг цусны шинжилгээ хийнэ.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Вискотт-Алдрих хам шинжийг дараах аргаар эмчилж болно.
- Халдварыг эмчлэхАнтибиотик эсвэл вирусын эсрэг эм.
- Эсрэгбие (иммуноглобулин) дусаахыг буурсан эсрэгбиеийг нөхөн сэргээх зорилгоор хийдэг .
- Цус алдалтын хүндрэлийн үед цусны ялтас сэлбэх .
- Экземийг гадуур хэрэглэдэг эм болон жоргүй (OTC) чийгшүүлэгч тосоор эмчилж болно .
Хэрэв таны хүүхэд өвчин туссан эсвэл халдвар авсан бол энэ нь ноцтой бөгөөд бүр амь насанд аюултай байж болно . Хүүхдийнхээ амийг хамгаалахын тулд та дараах эмчилгээг туршиж үзэж болно.
- Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах : Энэ нь одоогоор байгаа хамгийн сайн шийдэл байж магадгүй юм.
- Генийн эмчилгээ (энэ нь судалгааны шатандаа л байна).
Таны хүүхдийн эмч эдгээр эмчилгээний сонголтуудын талаар тантай ярилцаж, хүүхдэд хамгийн сайн үр дүнд хүрэх, амьдралын чанарыг нь сайжруулах эмчилгээг төлөвлөх болно.
Хэрэв миний хүүхэд ийм өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?
Хэрэв таны хүүхэд Вискотт-Алдрих хам шинжтэй бол таны эмч дархлааны систем зөв ажиллахгүй байгаагаас болж үүсч болзошгүй амь насанд аюултай хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна. Оношлогоо хийсний дараа таныг генетикийн зөвлөгөөнд хамруулж магадгүй юм. Энэ нь танд болон танай гэр бүлд тухайн нөхцөл байдал болон эмчилгээний боломжит хувилбаруудын талаар илүү ихийг мэдэхэд тусална.
Салхин цэцэг гэх мэт хүүхдийн нийтлэг өвчин ч гэсэн таны хүүхдийн эрүүл мэндэд ноцтой хүндрэл учруулж болзошгүй. Учир нь түүний дархлааны систем нь түүний насны бусад хүүхдүүд шиг хүчтэй биш тул тэр даруй эмчид үзүүлэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Өвчин, халдварыг эрт эмчлэх нь танд илүү сайн үр дүнд хүрэхэд тусална.
Таны эмч танд хүүхдэдээ амьд вирусын вакцин (жишээлбэл, томуугийн вакцин) өгөхгүй байхыг зөвлөж магадгүй, учир нь вирусын амьд омог нь хүүхдийг өвчлүүлж болзошгүй. Хэдийгээр таны хүүхэд зарим вакцин хийлгэсэн ч гэсэн тэдгээр нь тийм ч үр дүнтэй биш байж магадгүй юм. Хэрэв таны хүүхэд вирусээр өвдвөл вирусын эсрэг эмээр эрт эмчлэх нь ихэвчлэн сайн үр дүнтэй байдаг. Гэхдээ нийтлэг өвчин ч гэсэн хүндрэл учруулж болзошгүй.
Таны хүүхэд амьдралынхаа туршид тогтмол хорт хавдрын үзлэгт хамрагдах шаардлагатай байж магадгүй, учир нь тэд тодорхой төрлийн хорт хавдар, ялангуяа лейкеми эсвэл лимфома үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа юу?
Тийм ээ, үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засал (мөн чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал гэж нэрлэдэг) нь Вискотт-Алдрих хам шинжийг эмчилж чадна.Эдгээр төрлийн шилжүүлэн суулгалт нь биеийн цус үүсгэдэг үүдэл эсийг авч, эрүүл үүдэл эсээр сольдог. Вискотт-Алдрих хам шинж нь хэвийн бус цусны эсүүд үүсэхэд хүргэдэг тул үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгалт нь эдгээр эсийг эрүүл, үйл ажиллагаа явуулдаг эсүүдээр сольж чаддаг.
Вискотт-Алдрих хам шинж үхлийн аюултай юу?
Вискотт-Алдрих хам шинж нь үхлийн аюултай байж болно . Үүдэл эс шилжүүлэн суулгаагүй хүүхдүүдийн дундаж наслалт 15 орчим жил байдаг гэж өмнө нь мэдээлж байсан. Халдвар, хүүхдийн тархинд цус алдах, хүнд халдвар эсвэл хорт хавдраас үүдэлтэй шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай бөгөөд үхэл хурдан тохиолдож болно.
Гэсэн хэдий ч анагаах ухааны шинжлэх ухааны дэвшлийн ачаар одоогийн эмчилгээний аргууд нь хүүхдийн нийт дундаж наслалтыг сайжруулах боломжтой болсон.
Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бөгөөд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ мэдэхийг хүсвэл эмчтэйгээ удамшлын шинжилгээний талаар ярилцаарай.
Би хүүхдийнхээ эмчид хэдэн цагт үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв таны хүүхэд өвдөж, Вискотт-Алдрих хам шинжтэй гэж оношлогдсон бол эмчид яаралтай хандаарай . Тэдний дархлааны систем зөв ажиллахгүй байгаа тул халдвар авах магадлал өндөр байна. Таны эмч уг өвчин эсвэл халдварыг эмчилж, эсвэл амь насанд аюултай хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж чадна.
Хэрэв таны хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгтэй бол эмчид хандана уу:
- Өтгөнд цус гарах (Цуст суулгалт)
- Хамраас байнга цус гарах
- Хөхрөлт ихтэй хэсгүүд
- Тэдний арьсны өөрчлөлт
- Дахин давтагдах халдварууд (жишээ нь, хүнд хэлбэрийн салхин цэцэг эсвэл хөөсрөлт, бактерийн халдвар)
Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?
Та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.
- Миний хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?
- Хүүхдийнхээ экземийг эмчлэхэд ямар бүтээгдэхүүн хэрэглэж болох вэ?
- Таны санал болгож буй эмчилгээнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
- Миний хүүхэд үүдэл эс шилжүүлэн суулгахад тохиромжтой юу?
Вискотт-Алдрих хам шинж ба атакси-телангиэктазийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Вискотт-Алдрих хам шинж болон атакси-телангиэктази нь дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм.Гэсэн хэдий ч атакси-телангиэктази нь ATM генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь таны хөдөлгөөн болон зохицуулалтад нөлөөлдөг. Мөн энэ нь цусны судаснуудыг арьсан дээр зигзаг хэлбэртэй харагдуулдаг.
Таны санаж байх ёстой хамгийн чухал зүйлс
Хүүхэд тань насан туршдаа нөлөөлөх ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй болохыг олж мэдэх нь маш хэцүү байж болно. Энэ нь цочирдом байж болно. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Хүүхдийн тань эмч танд өвчний талаар болон гэртээ хүүхдэдээ хэрхэн туслах талаар дэлгэрэнгүй ярих болно. Хүүхдийн тань дархлааны систем зөв ажиллахгүй байж магадгүй тул тэд илүү олон удаа өвдөж магадгүй.
Хүүхдээ асран халамжлахдаа өөрийгөө арчлах нь чухал юм. Олон эцэг эх, гэр бүл сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш их тайтгарал, дэмжлэгийг авдаг.
Одоогийн эмчилгээний дэвшлийн ачаар энэ өвчтэй хүүхдүүд одоо бүрэн дүүрэн, аз жаргалтай амьдрах боломжтой болсон. Тиймээс эрч хүчтэй байгаарай.
Вискотт -Алдрих хам шинж, удамшлын өвчин, дархлааны систем, экзем, цус алдалт, үүдэл эс шилжүүлэн суулгах, хүүхдийн эрүүл мэнд
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү