तुमच्या शरीरातील पेशींमध्ये सिस्टीनचा साठा झाला आहे का? याला सिस्टिनोसिस म्हणतात!

कल्पना करा, जर आपल्या शरीरातील लहान पेशींमध्ये 'सिस्टीन' नावाचे अमिनो आम्ल जमा होऊ लागले तर काय होईल? या स्थितीला 'सिस्टिनोसिस' म्हणतात. हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो सहसा आढळत नाही, परंतु तो खूप महत्त्वाचा मानला पाहिजे. जेव्हा पेशींमध्ये 'सिस्टीन' जास्त प्रमाणात जमा होते, तेव्हा त्या पेशींचे नुकसान होऊ शकते. नेमके सांगायचे झाल्यास, या 'सिस्टीन'मुळे पेशींमध्ये लहान स्फटिक तयार होतात आणि जेव्हा ते जमा होतात, तेव्हा ते आपल्या शरीरातील विविध अवयव आणि उतींसाठी समस्या निर्माण करतात. चला आज आपण या 'सिस्टिनोसिस'बद्दल सविस्तर आणि सोप्या भाषेत बोलूया, ठीक आहे?

सिस्टिनोसिस म्हणजे काय? चला नेमके समजून घेऊया!

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सिस्टिनोसिस ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. यामध्ये असे घडते की, 'सिस्टीन' नावाचे अमिनो आम्ल आपल्या पेशींमध्ये साठते. अमिनो आम्ले आपल्या शरीरासाठी खूप महत्त्वाची असतात. परंतु, जर हे 'सिस्टीन' पेशींमध्ये अतिरिक्त प्रमाणात असेल, तर ते पेशींसाठी हानिकारक ठरते. या अतिरिक्त 'सिस्टीन'मुळे पेशींच्या आत लहान स्फटिकांसारख्या गोष्टी तयार होतात . हे स्फटिक हळूहळू साठत जातात आणि आपल्या शरीरातील विविध अवयवांना व उतींना नुकसान पोहोचवू लागतात.

सिस्टिनोसिसचा परिणाम बहुतेकदा मूत्रपिंड आणि डोळ्यांवर होतो . तथापि, त्यामुळे मेंदू, स्नायू, यकृत, थायरॉईड, स्वादुपिंड आणि पुरुषांमध्ये वृषणांनाही नुकसान पोहोचू शकते.

हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे, म्हणजेच तो दर हजार लोकांपैकी एकाला होतो. तथापि, हा एक खूप गंभीर आणि आयुष्यभर टिकणारा आजार आहे. तरीही, जर त्याचे लवकर निदान झाले आणि त्यावर योग्य उपचार केले गेले, तर आजाराची वाढ आणि गंभीर स्वरूप मोठ्या प्रमाणात नियंत्रणात आणता येते. मात्र, कालांतराने अनेक लोकांमध्ये मूत्रपिंडाचा अंतिम टप्प्यातील आजार विकसित होतो आणि त्यांना मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची गरज भासते.

सिस्टिनोसिसचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

हो, सिस्टिनोसिसचे तीन मुख्य प्रकार आहेत. या प्रकारांचे वर्गीकरण लक्षणे प्रथम दिसण्याच्या वयानुसार (म्हणजेच, आजाराची सुरुवात कधी झाली) आणि लक्षणांच्या तीव्रतेनुसार केले जाते.

१. नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिस (शिशु प्रकार)

हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. सिस्टिनोसिस असलेल्या सुमारे ९५% लोकांमध्ये हा प्रकार आढळतो. हा सर्वात गंभीर प्रकार देखील आहे . याला अर्भक सिस्टिनोसिस असेही म्हणतात.

या (नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिस) आजाराने ग्रस्त असलेल्या बाळांमध्ये एक विशेष स्थिती निर्माण होते, ज्यामुळे मूत्रपिंडांचे नुकसान होते . याला (रेनल फॅनकोनी सिंड्रोम) म्हणतात. या स्थितीत, आपल्या शरीराला आवश्यक असलेली खनिजे आणि इतर पोषक तत्वे रक्तात योग्यरित्या शोषली जात नाहीत, उलट ती लघवीवाटे शरीराबाहेर टाकली जातात. कल्पना करा, जेव्हा एका लहान मुलाच्या शरीरातून त्याला आवश्यक असलेल्या गोष्टी अशा प्रकारे नाहीशा होतात,बाळाची वाढ खुंटते, हाडे कमकुवत होतात, ती वाकडी होऊ शकतात (याला 'मुडदूस' असेही म्हणतात) आणि इतर अनेक समस्या उद्भवू शकतात.

साधारणपणे, दोन वर्षांच्या वयापर्यंत मुलांच्या डोळ्यांच्या कॉर्नियामध्ये सिस्टीनचे स्फटिक तयार होऊ लागतात. हे स्फटिक जमा होतात आणि कालांतराने डोळे प्रकाशासाठी संवेदनशील बनतात (फोटोफोबिया). यामुळे डोळ्यांमध्ये तीव्र वेदना आणि अस्वस्थता जाणवू शकते. सूर्यप्रकाशात गेल्यावर डोळे निळे पडल्यासारखे वाटते.

या (नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिस) आजाराने ग्रस्त मुलांना किडनी प्रत्यारोपणाची नितांत गरज असते. उपचार न केल्यास, वयाच्या १० वर्षांपर्यंत किडनी पूर्णपणे निकामी होऊ शकतात. मात्र, योग्य उपचार केल्यास, ही मुले चांगल्या दर्जाचे जीवन जगत प्रौढत्वापर्यंत पोहोचू शकतात.

२. इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस (बालपणी होणारा प्रकार)

याला किशोरवयीन किंवा बाल सिस्टिनोसिस असेही म्हणतात. याची लक्षणे अर्भक सिस्टिनोसिससारखीच असतात, परंतु ती बालपणीच्या उत्तरार्धात किंवा पौगंडावस्थेत दिसू लागतात . लक्षणे सौम्य असू शकतात किंवा कालांतराने अधिक गंभीर होऊ शकतात.

या प्रकारच्या सिस्टिनोसिसने ग्रस्त असलेल्या लोकांना अखेरीस किडनी प्रत्यारोपणाची गरज भासते. उपचार न केल्यास, १५-२५ वर्षांच्या आत किडनी पूर्णपणे निकामी होऊ शकतात .

३. नॉन-नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिस (फक्त डोळ्यांवर परिणाम करणारा प्रकार)

याला सौम्य सिस्टिनोसिस किंवा नेत्र सिस्टिनोसिस असेही म्हणतात. या प्रकारात फक्त डोळ्यांवर परिणाम होतो . डोळ्याच्या कॉर्नियामध्ये सिस्टीनचे स्फटिक तयार होतात, ज्यामुळे प्रकाशाची भीती (फोटोफोबिया) निर्माण होते. तथापि, या प्रकारच्या बहुतेक लोकांमध्ये मूत्रपिंडाचे नुकसान किंवा इतर लक्षणे आढळत नाहीत .

या आजाराचे (नॉन-नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिस) निदान होण्याचे वय वेगवेगळे असू शकते, कारण याची लक्षणे कमी प्रमाणात आढळतात. तथापि, याचा परिणाम सहसा मध्यमवयीन प्रौढांवर होतो.

सिस्टिनोसिस कोणाला होतो?

सिस्टिनोसिस हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो कोणालाही होऊ शकतो . हा आजार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, दोन्ही पालकांकडे या आजारासाठीचे उत्परिवर्तित जनुक असणे आवश्यक आहे . जर दोन्ही पालक उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक असतील (म्हणजे त्यांच्यात कोणतीही लक्षणे नसतील, परंतु जनुक असेल), तर त्यांना सिस्टिनोसिस असलेले मूल होण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता असते.

हा आजार किती सामान्य आहे?

सिस्टिनोसिस हा एक अतिशय दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात, दर एक लाख ते दोन लाख जन्मांमागे फक्त एकालाच हा आजार होतो.

सिस्टिनोसिसचा आपल्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

सिस्टिनोसिस हा 'लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर' नावाच्या आजारांच्या गटातील एक आजार आहे. कल्पना करा, आपल्या पेशींमध्ये 'लायसोसोम्स' नावाची लहान अंगके असतात . ही पेशींच्या कचरापेटीसारखी असतात. ती कर्बोदके, प्रथिने आणि चरबी यांसारख्या पोषक घटकांचे विघटन करतात. काही प्रथिने 'एन्झाईम' म्हणून काम करतात आणि शरीराला हे पोषक घटक शोषून घेण्यास मदत करतात. इतर काही प्रथिने 'ट्रान्सपोर्टर्स' म्हणून काम करतात. म्हणजेच, हे ट्रान्सपोर्टर्स त्या विघटित झालेल्या घटकांमधील उरलेले 'सिस्टीन' लायसोसोम्सच्या बाहेर घेऊन जातात.

आता, जर तुम्ही त्या परिवहन प्रथिनांपैकी एक गमावले, तर `(सिस्टीन)` लायसोसोममधून बाहेर पडू शकत नाही आणि पेशींच्या आत जमा होऊ लागते. तेव्हाच `(सिस्टीन)`चे गुच्छ तयार होतात, जे अवयवांना नुकसान पोहोचवतात.

सिस्टिनोसिसची लक्षणे कोणती आहेत?

आजार कोणत्या वयात सुरू होतो आणि त्याचे निदान केव्हा होते, यावर लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता अवलंबून असते.

नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिसची (शिशु प्रकार) लक्षणे साधारणपणे ६ ते १८ महिन्यांच्या वयात दिसू लागतात, जेव्हा मूत्रपिंडे खराब झालेली असतात. ही मुख्य लक्षणे आहेत:

• अत्यधिक तहान (पॉलीडिप्सिया).
• अति लघवी होणे (पॉलियुरिया).
• शरीरातील इलेक्ट्रोलाइट्सचे असंतुलन .
• उलटी होणे.
• निर्जलीकरण.
• ताप.

इतर लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• हाडे कमजोर होणे, मुडदूस.
• वाढ खुंटणे .
• डोळ्यांच्या कॉर्नियावर व्रण पडणे किंवा तो गढूळ होणे.
• प्रकाशाची संवेदनशीलता (फोटोफोबिया).
• दृष्टीदोष.
• गिळण्यास अडचण (डिस्फॅजिया).

इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिसची (बाल्यावस्थेतील प्रकार) लक्षणे अर्भकावस्थेतील प्रकारासारखीच असतात. तथापि, ती बालपणीच्या उत्तरार्धात किंवा पौगंडावस्थेत दिसू लागतात. तसेच, लक्षणे कमी तीव्र असू शकतात. या प्रकारात दिसू शकणाऱ्या इतर लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• थकवा, मरगळ.
• स्नायूंचा अशक्तपणा .
• स्नायूंचा आजार (मायोपॅथी).
• कमी उंची.
• तारुण्यावस्था उशिरा येणे.
• वंध्यत्व.

नेत्र सिस्टिनोसिस (नॉन-नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिस) मध्ये फक्त डोळ्याच्या कॉर्नियावर परिणाम होतो. प्रकाशाची भीती (फोटोफोबिया) हे सहसा एकमेव लक्षण असते . मूत्रपिंडाशी संबंधित कोणतीही लक्षणे नसतात.

सिस्टिनोसिसची कारणे काय आहेत?

हे CTNS नावाच्या जनुकामधील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होते.हे `(CTNS)` जनुक आपल्या शरीराला `(सिस्टिनोसिन)` नावाचे प्रथिन बनवण्याचा निर्देश देते. `(सिस्टिनोसिन)` हे पूर्वी उल्लेख केलेले वाहक प्रथिन आहे. म्हणजेच, लायसोसोममधून `(सिस्टीन)` नावाचे अमिनो आम्ल बाहेर नेणे हे त्याचे कार्य आहे.

तर, जेव्हा `(CTNS)` जनुकात उत्परिवर्तन होते, तेव्हा `(सिस्टिनोसिन)` प्रथिनात दोष निर्माण होतो. मग, `(सिस्टीन)` लायसोसोममधून बाहेर पडू शकत नाही आणि जमा होऊ लागते. तेव्हाच सिस्ट तयार होतात आणि अवयवांमधील पेशींना नुकसान पोहोचवतात.

असे फार पूर्वीपासून म्हटले जाते की हा आजार 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्न'ने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, दोन्ही पालक या उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक असले पाहिजेत (त्यांच्यामध्ये लक्षणे नसतात) . जर दोन्ही पालकांना हे उत्परिवर्तित जनुक वारसा हक्काने मिळाले, तरच मुलाला हा आजार होतो.

सिस्टिनोसिसचे निदान कसे केले जाते?

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. त्यानंतर ते शारीरिक तपासणी करतील आणि आजाराचे निदान करण्यासाठी अनेक चाचण्या करायला सांगतील.

यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जात आहेत?

डॉक्टर या चाचण्या करू शकतात:

• रक्त तपासणी: तुमच्या रक्ताचा नमुना घेतला जातो आणि पांढऱ्या रक्तपेशींमधील सिस्टीनची पातळी तपासली जाते.
• जनुकीय चाचणी: एक जनुकीय तज्ञ तुमच्या CTNS जनुकामधील उत्परिवर्तनांची तपासणी करतील.
• मूत्र तपासणी: मूत्राचा नमुना घेऊन त्यातील अतिरिक्त खनिजे, पोषक तत्वे, क्षार आणि अमिनो आम्ले तपासली जातात.
• डोळ्यांची तपासणी: नेत्ररोगतज्ञ तुमच्या कॉर्नियामधील सिस्टीनचे स्फटिक तपासण्यासाठी एका विशेष सूक्ष्मदर्शकाचा (स्लिट लॅम्प) वापर करतील.

जर तुम्ही गर्भवती असाल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला सिस्टिनोसिस असेल, आणि तुम्ही व तुमचा जोडीदार दोघेही त्याचे वाहक असल्याचे आढळल्यास, तुमच्या बाळाला हा आजार आहे की नाही हे शोधण्यासाठी ॲम्निओसेन्टेसिससारखी प्रसवपूर्व चाचणी केली जाऊ शकते . यामध्ये बाळाच्या सभोवतालच्या ॲम्निओटिक द्रवामधून पेशींचा नमुना घेतला जातो आणि त्यातील सिस्टीनच्या पातळीची तपासणी केली जाते.

'कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग' नावाची दुसरी चाचणी देखील वापरली जाऊ शकते. यामध्ये वारमधील पेशींची तपासणी केली जाते.

सिस्टिनोसिसवर कोणते उपचार आहेत?

सिस्टेमाइन नावाचे औषध

सिस्टिनोसिसवरील मुख्य उपचार म्हणजे सिस्टेअमाइन नावाचे औषध . हे सिस्टीन कमी करणारे औषध आहे. याचा अर्थ असा की, ते तुमच्या पेशींमधील सिस्टीनची पातळी कमी करते.

जर हे औषध (सिस्टेअमाइन) लवकर सुरू केले, तर मूत्रपिंडाचे नुकसान मोठ्या प्रमाणात नियंत्रणात आणता येते आणि ते लांबवता येते.या औषधामुळे किडनी प्रत्यारोपणाची गरज लांबणीवर टाकण्यास मदत झाली आहे. काही मुलांना प्रौढ होईपर्यंत किडनी प्रत्यारोपण लांबणीवर टाकणे शक्य झाले आहे. तसेच, हे औषध आजार असलेल्या मुलांची वाढ सुधारते.

`(सिस्टेमाइन)`चे दोन प्रकार आहेत: `(सिस्टॅगॉन™)` आणि `(प्रोसिस्बी™)` (ही ब्रँड नावे आहेत). `(सिस्टॅगॉन™)` दर सहा तासांनी घ्यावे. `(प्रोसिस्बी™)`वर (६ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या व्यक्तींसाठी) एक विशेष आवरण असते, त्यामुळे ते दर १२ तासांनी घेता येते.

नेहमीचे औषध `(सिस्टेअमाइन)` डोळ्याच्या कॉर्नियामधील `(सिस्टीन)` स्फटिकांवर उपचार करत नाही. यासाठी, यूएस फूड अँड ड्रग ॲडमिनिस्ट्रेशन `(FDA)` द्वारे मंजूर केलेले `(सिस्टेअमाइन)` चे दोन प्रकारचे आय ड्रॉप्स आहेत: `(सिस्टेरान™)` आणि `(सिस्टाड्रॉप्स™)`. हे ड्रॉप्स तुम्ही जागे असताना साधारणपणे तासातून एकदा टाकावेत. ते कॉर्नियामधील स्फटिक विरघळवतात आणि प्रकाशाची संवेदनशीलता कमी करतात.

इतर उपचार

सिस्टिनोसिस असलेल्या मुलांना त्यांच्या लक्षणांनुसार इतर उपचारांची आवश्यकता असू शकते. फॅनकोनी सिंड्रोमवरील उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• शरीरातील पाण्याचा अतिरिक्त ऱ्हास टाळण्यासाठी भरपूर पाणी आणि इलेक्ट्रोलाइट्स प्या.
• शरीरातील क्षारांचे संतुलन राखणारे औषध.
• मूत्रपिंडांद्वारे फॉस्फेट शोषण्यातील दोष दूर करणारे औषध.

सिस्टिनोसिसवरील इतर उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• वाढ संप्रेरक उपचार.
• जर तुम्हाला इन्सुलिनवर अवलंबून असलेला मधुमेह असेल, तर तुम्हाला इन्सुलिनची गरज आहे.
• टेस्टोस्टेरॉनचा वापर हायपोगोनॅडिझम असलेल्या पुरुषांमध्ये केला जातो, ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये वृषण कमी सक्रिय असतात.
• वाणी आणि भाषा उपचार.
• जनुकीय समुपदेशन.

ज्या मुलांना खाण्यास त्रास होतो, त्यांना नळीद्वारे (गॅस्ट्रोनॉमी ट्यूब) अन्न देण्याची गरज भासू शकते. या नळीचा उपयोग योग्य पोषण देण्यासाठी आणि औषधे देण्यासाठी केला जातो.

केवळ डोळ्यांना प्रभावित करणाऱ्या ऑक्युलर सिस्टिनोसिसवर खालील मार्गांनी देखील उपचार करता येतात:

• प्रखर प्रकाश टाळणे.
• सनग्लासेस घातलेले.
• डोळे ओलसर ठेवणे.
• क्वचित प्रसंगी, कॉर्निया प्रत्यारोपणाची गरज भासू शकते.

मूत्रपिंड प्रत्यारोपण

लवकर निदान आणि उपचार करूनही, नेफ्रोपॅथिक आणि इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस असलेल्या लोकांना अखेरीस किडनी फेल्युअरचा (मूत्रपिंड निकामी होण्याचा) त्रास होतो. सुरुवातीला, तुमचे डॉक्टर डायलिसिसद्वारे किडनी फेल्युअरवर उपचार करू शकतात. डायलिसिस हे एक मशीन आहे जे तुमच्या किडनीची काही कामे करते. ते तुमच्या रक्तातील टाकाऊ पदार्थ गाळते आणि तुमच्या शरीरातील काही रसायनांची योग्य पातळी राखण्यास मदत करते. तथापि, किडनी फेल्युअर ही एक अपरिवर्तनीय (अपरिवर्तनीय) प्रक्रिया आहे आणि अखेरीस किडनी प्रत्यारोपणाची गरज भासते .

सिस्टिनोसिस असलेल्या लोकांसाठी किडनी प्रत्यारोपण खूप यशस्वी ठरते. दान केलेल्या किडनीमध्ये सिस्टीन जमा होत नाही . तथापि, तुमच्या शरीरातील इतर अवयवांमध्ये सिस्टीन जमा होऊ शकते. त्यामुळे, तुम्हाला आयुष्यभर औषधे घ्यावी लागतील .

उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?

`(सिस्टेअमाइन)` या औषधाला किंचित दुर्गंध येतो आणि त्याची चव अप्रिय असते . त्यामुळे, हे औषध घेतल्यावर काही लोकांना मळमळ, उलट्या आणि छातीत जळजळ जाणवू शकते. `(सिस्टेअमाइन)`मुळे पोटात अतिरिक्त आम्ल तयार होऊ शकते. काही लोक पोटातील आम्ल कमी करण्यासाठी `(प्रोटॉन पंप इनहिबिटर)` सारखी औषधे घेतात. यामुळे त्यांची पोटासंबंधीची लक्षणे कमी होऊ शकतात. `(सिस्टेअमाइन)`मुळे तोंडाला दुर्गंधी `(हॅलिटोसिस)` येऊ शकते.

सिस्टिनोसिस टाळता येतो का?

सिस्टिनोसिस हा एक अनुवांशिक आजार आहे, त्यामुळे तो टाळता येत नाही . जर तुम्ही गर्भवती असाल किंवा गर्भवती होण्याची योजना आखत असाल, तर तुमच्या बाळाला हा आजार होण्याचा धोका आहे की नाही हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही अनुवांशिक चाचणी करण्याचा विचार करू शकता.

सिस्टिनोसिस असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते? / ते किती काळ जगू शकतात?

एके काळी, नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिस हा लहान मुलांचा एक प्राणघातक आजार होता. परंतु आज, सिस्टेअमाइन या औषधाच्या विकासामुळे आणि मूत्रपिंड प्रत्यारोपणातील प्रगतीमुळे, सिस्टिनोसिस असलेल्या लोकांचे आयुर्मान प्रौढत्वापर्यंत वाढले आहे . काही लोक ५० वर्षांपेक्षा जास्त जगतात.

सिस्टिनोसिसचे लवकर निदान होणे महत्त्वाचे आहे. योग्य उपचाराने हा आजार नियंत्रणात आणता येतो. उपचार न केल्यास, सिस्टिनोसिस असलेल्या मुलांना वयाच्या १० वर्षांपर्यंत किडनी फेल्युअरचा त्रास होतो. उपचार करूनही, बऱ्याच मुलांना बालपणीच्या उत्तरार्धात किंवा पौगंडावस्थेत किडनी फेल्युअरचा त्रास होतो. यासाठी डायलिसिस आणि अखेरीस किडनी प्रत्यारोपणाची गरज भासते.

जर तुम्ही सिस्टेअमाइन घेत असाल, तर तुम्हाला ते आयुष्यभर घेणे सुरू ठेवावे लागेल . संशोधनातून असे दिसून आले आहे की, ते सिस्टिनोसिसच्या अनेक उशिरा होणाऱ्या गुंतागुंतींना प्रतिबंध करू शकते, ज्यांचा संबंध मूत्रपिंडांशी नसतो.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

सिस्टिनोसिस हा एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे विविध प्रकारची लक्षणे दिसू शकतात. जर याचे लवकर निदान झाले आणि त्वरित उपचार केले गेले, तर या आजाराची वाढ मोठ्या प्रमाणात नियंत्रणात आणता येते . एकेकाळी लहान मुलांसाठी जीवघेणा ठरणारा हा आजार आता औषधोपचाराने बरा होऊ शकतो. औषधोपचार करूनही, सिस्टिनोसिस असलेल्या लोकांमध्ये कालांतराने मूत्रपिंड निकामी होते आणि त्यांना मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची गरज भासते. तथापि, आता या आजाराने ग्रस्त असलेले लोक प्रौढ होईपर्यंत चांगले आयुष्य जगतात.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.काळजी करू नका, पण अशा गोष्टींची सर्वांना जाणीव असणे चांगले आहे.

सिस्टिनोसिस, सिस्टीन, मूत्रपिंडाचा आजार, अनुवांशिक विकार, फॅनकोनी सिंड्रोम, सिस्टेमाइन, मूत्रपिंडाचा आजार, अनुवांशिक रोग, बाल आरोग्य