आनुवंशिकशास्त्रज्ञ कोण असतात? चला याबद्दल जाणून घेऊया.

कल्पना करा की तुमच्या कुटुंबातील अनेक सदस्यांना कर्करोग झाला आहे, किंवा तुम्ही अपत्यप्राप्तीची योजना आखत आहात आणि तुम्हाला एखाद्या अनुवांशिक आजाराची चिंता वाटत आहे... कदाचित तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या विकासात काही विलंब दिसून येत असेल. आज आपण अशा एका तज्ञाबद्दल बोलणार आहोत, जो अशा वेळी आपल्या मनात येणाऱ्या अनेक प्रश्नांची उत्तरे देण्यास मदत करू शकतो. ते म्हणजे जनुकीयशास्त्रज्ञ, किंवा इंग्रजीत म्हटल्याप्रमाणे, जनुकीय तज्ज्ञ.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ कोण असतो?

आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ, किंवा वैद्यकीय किंवा क्लिनिकल आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ, हे असे डॉक्टर असतात ज्यांनी आपली जनुके आणि आपले आरोग्य यांच्यातील संबंधाचा सखोल अभ्यास केलेला असतो आणि त्या विषयात त्यांना विशेष ज्ञान असते.

आपल्या शरीराची कल्पना एका मोठ्या इमारतीसारखी करा. आपली जनुके म्हणजे ती इमारत बांधण्यासाठी वापरलेला आराखडा आहे. या आराखड्यातील लहान बदलांमुळे (ज्यांना आपण उत्परिवर्तन म्हणतो) आपल्या शरीराच्या कार्यपद्धतीवर, म्हणजेच आपल्या आरोग्यावर परिणाम होऊ शकतो. म्हणून, जनुकीय शास्त्रज्ञ एका कुशल गुप्तहेराप्रमाणे आपल्या जनुकीय आराखड्याचा अभ्यास करतात आणि एखाद्या विशिष्ट आजारामागे काही कारण आहे का, हे शोधून काढतात.

हे विशेषज्ञ गर्भधारणेपासून ते प्रौढत्वापर्यंत, सर्व वयोगटातील लोकांना प्रभावित करणाऱ्या अनुवांशिक रोगांचे निदान आणि व्यवस्थापन करण्यास मदत करतात. रुग्णांसोबत थेट काम करण्याव्यतिरिक्त, त्यांपैकी बरेच जण अनुवांशिक रोगांविषयीचे आपले ज्ञान वाढवणाऱ्या संशोधनातही सहभागी असतात.

कोणत्या परिस्थितीत आपल्याला आनुवंशिकता तज्ञाचा सल्ला घेण्याची गरज पडेल?

तुम्हाला आनुवंशिकता तज्ञाला भेटण्याची इच्छा होण्याची अनेक कारणे असू शकतात. चला त्यापैकी काही सर्वात सामान्य कारणे पाहूया.

जर तुम्हाला अनुवांशिक आजाराचे निदान झाले असेल

जर तुमच्या डॉक्टरांनी तुम्हाला अनुवांशिक आजार असल्याचे निदान केले, तर ते तुम्हाला जनुकीय तज्ञाकडे पाठवू शकतात. याचा अर्थ असा की, तुमच्या जनुकांमध्ये बदल किंवा उत्परिवर्तन झालेले आहेत. ही उत्परिवर्तने जन्मावेळी असू शकतात किंवा आयुष्यात नंतर विकसित होऊ शकतात.

आनुवंशिक तज्ञ तुमच्या आजाराला कारणीभूत असलेले आनुवंशिक घटक ओळखायला मदत करू शकतात. ते तुमच्या मुलांना किंवा कुटुंबातील इतर सदस्यांना हा आजार होण्याचा धोका समजून घ्यायलाही मदत करू शकतात. तुमचे आरोग्य शक्य तितके उत्तम राखण्यासाठी, ते तुमच्यावर उपचार करणाऱ्या इतर डॉक्टरांबद्दल शिफारसीदेखील देऊ शकतात.

तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अनुवांशिक आजार असल्यास

जर तुमच्या कुटुंबात कर्करोगाचा इतिहास असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला जनुकीय तज्ञाकडे पाठवू शकतात. हे तज्ञ तुम्हाला हा आजार होण्याचा धोका तपासू शकतात आणि त्यावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी योजना तयार करण्यास मदत करू शकतात. उदाहरणार्थ, कर्करोगाची लक्षणे शक्य तितक्या लवकर ओळखण्यासाठी ते तपासणीची शिफारस करू शकतात. तुमच्या धोक्याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी ते जनुकीय चाचणीची शिफारस देखील करू शकतात.

जर तुमच्या मुलाला अनुवांशिक आजार असेल

आनुवंशिकी तज्ञ प्रौढ आणि मुले या दोघांवरही उपचार करतात. काही जण बालरोगशास्त्रात विशेषज्ञ असतात. जर तुमच्या मुलामध्ये जन्मजात दोष किंवा ऑटिझमसारख्या स्थितीचे निदान झाले असेल, तर तुम्हाला आनुवंशिकी तज्ञांना भेटण्याची आवश्यकता असू शकते. डॉक्टर तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला तुमच्या मुलाची स्थिती, उपचाराचे पर्याय आणि भविष्यातील संभाव्य परिणाम याबद्दल समजावून सांगतील.

जर तुम्ही कुटुंब नियोजन करत असाल किंवा गर्भवती असाल

जेव्हा तुम्ही कुटुंब नियोजनाचा विचार करत असता, तेव्हा तुमचे प्रसूती तज्ञ तुम्हाला जनुकीय तज्ञाकडे पाठवू शकतात. जर तुम्हाला एखादा अनुवांशिक आजार असेल किंवा तुमचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल, तर हे विशेषतः महत्त्वाचे आहे. जनुकीय तज्ञ तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार वारसाने मिळण्याची किंवा डाउन सिंड्रोमसारख्या आजारासह जन्माला येण्याची शक्यता निश्चित करण्यात मदत करू शकतात. तुमच्या गरोदरपणात झालेल्या चाचण्यांच्या निकालांवर चर्चा करण्यासाठी तुम्ही जनुकीय तज्ञांना भेटू शकता.

जर तुम्हाला खूप दुर्मिळ आजार असेल

आनुवंशिकी तज्ञ सामान्य आणि अत्यंत दुर्मिळ अशा दोन्ही प्रकारच्या आनुवंशिक रोगांचे निदान आणि उपचार करतात. काही आजार इतके दुर्मिळ असतात की, ते नेमके काय आहेत हे केवळ आनुवंशिकी तज्ञालाच माहीत असू शकते आणि तोच तुम्हाला मदत करू शकतो.

आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ आणि आनुवंशिकी सल्लागार यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

बरेच लोक या दोन्हींमध्ये गोंधळ करतात. जेनेटिसिस्ट (Geneticist) आणि जेनेटिक काउन्सिलर (Genetic Counselor) हे दोघेही अनुवंशशास्त्रातील तज्ञ आहेत, परंतु त्यांच्या प्रशिक्षणात आणि पात्रतेमध्ये फरक आहे. चला, हे स्पष्टपणे समजून घेऊया.

बालरोग अनुवंशशास्त्रज्ञ कोण असतात?

याचा अर्थ असा डॉक्टर आहे जो विशेषतः अर्भक आणि मुलांमधील अनुवांशिक विकारांचे निदान आणि उपचार करण्यात विशेषज्ञ असतो. ते कुटुंबांना शिक्षण आणि आधार देतात. उदाहरणार्थ, ते खालील गोष्टी करू शकतात:

• आम्ही तुमच्या मुलाची स्थिती तुम्हाला समजेल अशा सोप्या भाषेत समजावून सांगू.
• चाचणी अहवालांचा अर्थ तुम्हाला समजावून सांगितला जाईल.
• यामुळे ही अनुवांशिक स्थिती कुटुंबातील इतर सदस्यांवर किंवा भावी मुलांवर परिणाम करू शकते, ही शक्यता स्पष्ट होते.

जर तुमचे बाळ खालीलपैकी कोणत्याही आजारासह जन्माला आले असेल, तर तुम्हाला बालरोग अनुवंशशास्त्रज्ञांची मदत घ्यावी लागू शकते:

• जन्मजात हृदयरोग
• डाउन सिंड्रोमसारखा गुणसूत्रीय अनुवांशिक सिंड्रोम
• सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा सिकल सेल डिसीज सारखा अनुवांशिक आजार

या डॉक्टरांनी बालरोगशास्त्र आणि वैद्यकीय अनुवंशशास्त्र या दोन्ही क्षेत्रांमध्ये पदव्युत्तर प्रशिक्षण पूर्ण केले आहे.

जेव्हा तुम्ही पहिल्यांदा जनुकीय तज्ञांना भेटता, तेव्हा थोडे घाबरणे आणि चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, हे तेच लोक आहेत जे दररोज रुग्णांशी आणि त्यांच्या कुटुंबीयांशी बोलतात, त्यांचे प्रश्न ऐकतात. तुमच्या शरीरात किंवा तुमच्या प्रिय व्यक्तीच्या शरीरात काय घडत आहे हे समजून घेण्यास मदत करण्यासाठी ते तिथे असतात. कधीकधी ते तुम्हाला चांगली बातमी सांगतील. कधीकधी ते तुम्हाला वाईट बातमी सांगतील. तथापि, तुम्हाला आवश्यक असलेले ज्ञान, संसाधने आणि आपुलकीने प्रत्येक टप्प्यावर तुम्हाला साथ देण्यासाठी ते तयार असतात. म्हणून, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास आणि गरज पडल्यास जनुकीय तज्ञांकडे जाण्यास घाबरू नका.