तुम्ही तुमच्या बाळाच्या जनुकांमुळे थोडे चिंतेत आहात का? चला, ट्रायसोमीबद्दल बोलूया!

तुम्ही 'ट्रायसोमी' हा शब्द ऐकला असेल किंवा तुमच्या डॉक्टरांनी त्याचा उल्लेख केला असेल. हे ऐकल्यावर थोडी भीती आणि उत्सुकता वाटणे स्वाभाविक आहे. ट्रायसोमी म्हणजे काय? ते का होते? त्याचा बाळावर काय परिणाम होईल? चला, या सर्वांबद्दल तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने बोलूया.

ट्रायसोमी म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

कल्पना करा की आपले शरीर लाखो लहान पेशींनी बनलेले आहे. प्रत्येक पेशीच्या आत, त्या पेशीच्या नियंत्रण केंद्रासारखी एक जागा असते, जिला आपण केंद्रक म्हणतो. त्या केंद्रकाच्या आत 'गुणसूत्र' (क्रोमोसोम्स) नावाच्या गोष्टी असतात. ही पुस्तकांसारखी असतात. आपल्या शरीराबद्दलची प्रत्येक गोष्ट, आपल्याला इतरांपेक्षा वेगळे बनवणारे प्रत्येक वैशिष्ट्य (जसे की उंची, रंग, केसांचा रंग, डोळ्यांचा रंग) या गुणसूत्र नावाच्या पुस्तकांमध्ये लिहिलेले असते. या माहितीला आपण 'डीएनए' (DNA) म्हणतो.

साधारणपणे, एका निरोगी व्यक्तीच्या प्रत्येक पेशीमध्ये या गुणसूत्रांच्या २३ जोड्या असतात. म्हणजेच एकूण ४६ गुणसूत्रं. यांपैकी अर्धी, म्हणजे २३, आपल्या आईकडून येतात आणि उरलेली अर्धी, म्हणजे २३, आपल्या वडिलांकडून येतात.

आता, ट्रायसोमी म्हणजे काय ते पाहूया: कधीकधी, गुणसूत्रांच्या जोडीपैकी एका जोडीसोबत आणखी एक अतिरिक्त गुणसूत्र जोडले जाते. त्यामुळे गुणसूत्रांची एकूण संख्या ४६ ऐवजी ४७ होते. 'ट्राय' म्हणजे तीन आणि 'सोमी' म्हणजे शरीरासारखा काहीतरी शब्द. म्हणून, ट्रायसोमी म्हणजे जिथे दोन गुणसूत्र असायला हवेत तिथे तीन गुणसूत्र असणे.

जरी हे अतिरिक्त गुणसूत्र असलेले बाळ पूर्ण दिवसांचे जन्माला येऊ शकते, तरी कधीकधी त्यामुळे गर्भधारणेच्या पहिल्या तीन महिन्यांत गर्भपात होऊ शकतो.

ट्रायसोमीचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

अतिरिक्त गुणसूत्र कोणत्या गुणसूत्र जोडीमध्ये आहे, यावरून डॉक्टर या ट्रायसोमी स्थितीचे निदान करतात. आपल्या शरीरात प्रत्येक गुणसूत्र जोडीची एक विशिष्ट भूमिका असल्यामुळे, अतिरिक्त गुणसूत्र कोठे जोडले गेले आहे यावर बाळाची अनुवांशिक स्थिती अवलंबून असते.

सर्वात सामान्य ट्रायसोमी स्थिती खालीलप्रमाणे आहेत:

• ट्रायसोमी २१ : ही तीच स्थिती आहे जी आपण सर्व डाऊन सिंड्रोम म्हणून ओळखतो. यामध्ये २१ व्या गुणसूत्र जोडीमध्ये एक अतिरिक्त गुणसूत्र असते.
• ट्रायसोमी १८ : याला एडवर्ड सिंड्रोम असेही म्हणतात.
• ट्रायसोमी १३ : याला पटाऊ सिंड्रोम म्हणतात.

त्याचप्रमाणे, आपल्या जनुकीय रचनेतील गुणसूत्रांची २३ वी जोडी आपले लिंग निश्चित करते. स्त्रीमध्ये यांना 'XX' आणि पुरुषांमध्ये 'XY' असे म्हटले जाते. जेव्हा पेशींचे विभाजन होते, तेव्हा या लैंगिक गुणसूत्रांमध्येही विकृती निर्माण होऊ शकते, ज्यामुळे ट्रायसोमी होते. याची उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• ट्रायसोमी एक्स (`ट्रायसोमी एक्स` किंवा `XXX`)
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (`क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम` किंवा `XXY`)
• जेकब सिंड्रोम (`जेकब सिंड्रोम` किंवा `XYY`)

या ट्रायसोमी स्थितीचा कोणाला सर्वाधिक परिणाम होण्याची शक्यता आहे?

खरं तर, ट्रायसोमी गर्भधारणेच्या कोणत्याही टप्प्यावर होऊ शकते. तथापि, असे आढळून आले आहे की जेव्हा ३५ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या महिला गर्भवती होतात तेव्हा हा धोका किंचित जास्त असतो . मात्र, आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, ट्रायसोमीसह जन्मलेली बहुतेक बाळं ही ३५ वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या पालकांची असतात. याचे कारण असे की, सांख्यिकीय दृष्ट्या, ३५ वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या लोकांना जास्त बाळं होतात.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट: ट्रायसोमी ही आई किंवा वडिलांच्या चुकीमुळे होणारी गोष्ट नाही. हा एक अनुवांशिक बदल आहे जो यादृच्छिकपणे होतो.

ट्रायसोमी किती प्रमाणात आढळते?

ट्रायसोमीचा सर्वात सामान्य प्रकार ट्रायसोमी २१, किंवा डाऊन सिंड्रोम आहे. उदाहरणार्थ, केवळ अमेरिकेतच दरवर्षी सुमारे ६,००० बाळे डाऊन सिंड्रोमसह जन्माला येतात. म्हणजेच, दर ७०० बाळांमागे एक बाळ.

गर्भावस्थेत ट्रायसोमीची लक्षणे कोणती आहेत?

तुमच्या गरोदरपणातील अल्ट्रासाऊंड स्कॅन दरम्यान, तुमचे डॉक्टर ट्रायसोमीची लक्षणे तपासतील. त्यापैकी काही लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• बाळाच्या सभोवतालच्या पाण्याचे प्रमाण (अम्निओटिक द्रव) खूप कमी असते.
• बाळाच्या नाळेमध्ये नेहमीच्या धमन्यांच्या संख्येऐवजी फक्त एकच धमनी असते.
• वार नेहमीपेक्षा लहान आहे.
• बाळाच्या हालचाली (वळवळणे) कमी झाल्याचे जाणवते.
• बाळ त्याच्या खऱ्या वयापेक्षा लहान दिसते.
• काही शारीरिक विकृती, उदाहरणार्थ, हृदयाच्या काही समस्या किंवा फाटलेले टाळू.

बाळ जन्मल्यानंतर कोणती लक्षणे दिसतात?

ट्रायसोमीच्या प्रकारानुसार बाळाला जाणवणारी लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. काही सामान्य लक्षणांमध्ये यांचा समावेश होतो:

• सामान्यपेक्षा कमी उंची असणे.
• गोल चेहरा आणि चपटा चेहरा.
• डोळ्यांत एक तिरकस भाव.
• फाटलेले टाळू.
• अंतर्गत अवयव (जसे की हृदय, फुफ्फुसे, मूत्रपिंडे) योग्यरित्या तयार होऊ शकत नाहीत किंवा त्यांच्या कार्यात समस्या असू शकतात.
• विकासात्मक विलंब आणि बौद्धिक अक्षमता.

ही ट्रायसोमी का होते? एक अतिशय शास्त्रीय स्पष्टीकरण...

आपल्या शरीरातील गुणसूत्रं एका विशिष्ट क्रमाने तयार होतात. पेशींचा हा क्रम म्हणजे आपण कोण आहोत याचा जणू 'नकाशा'च आहे. जेव्हा प्रजनन अवयवांच्या पेशी (पुरुषांमध्ये शुक्राणू, स्त्रियांमध्ये अंडपेशी) तयार होतात, तेव्हा त्याची सुरुवात एका फलित पेशीपासून होते. त्यानंतर ही पेशी अर्धसूत्री विभाजन (मेओसिस) नावाच्या प्रक्रियेतून जाते. यामध्ये एक पेशी दोनदा विभाजित होऊन चार पेशी तयार होतात. प्रत्येक नवीन पेशीमध्ये मूळ पेशीच्या निम्मे डीएनए, म्हणजेच २३ गुणसूत्रं असतात.

ही पेशी विभाजनाची (अर्धसूत्री विभाजन) प्रक्रिया आहे.कधीकधी पेशींचे विभाजन चुकीच्या पद्धतीने होऊ शकते. जेव्हा असे घडते, तेव्हा पेशीची एक अतिरिक्त प्रत तयार होते आणि गुणसूत्रांच्या जोडीला जोडली जाते. सामान्यतः, प्रत्येक जोडीमध्ये दोन गुणसूत्र असायला हवेत. पण येथे, तिसरे गुणसूत्र तयार होऊन त्या जोडीला जोडले जाते. याला ट्रायसोमी म्हणतात.

ट्रायसोमी फलनाच्या वेळी होते. ही एक यादृच्छिक घटना आहे, जी गरोदरपणात आईने केलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे होत नाही. तथापि, आधी सांगितल्याप्रमाणे, ज्या स्त्रिया वयाच्या ३५ वर्षांनंतर गरोदर राहतात त्यांच्यासाठी हा धोका किंचित जास्त असतो.

ट्रायसोमीचे निदान कसे केले जाते?

गर्भावस्थेदरम्यान केलेल्या जनुकीय चाचणीमुळे ट्रायसोमीच्या अस्तित्वाबद्दल संकेत मिळू शकतात. बाळाच्या जन्मानंतर, शारीरिक तपासणी आणि बाळाच्या रक्ताचा नमुना वापरून केलेल्या दुसऱ्या जनुकीय गुणसूत्र चाचणीद्वारे या स्थितीची पुष्टी केली जाते.

ट्रायसोमीचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

गर्भधारणेदरम्यान, तुमचे डॉक्टर बहुधा तुमच्या आईच्या रक्ताचा नमुना आणि स्कॅन करायला सांगतील. आधी सांगितल्याप्रमाणे, स्कॅनमध्ये बाळाभोवती अतिरिक्त द्रव, मानेच्या भागातील पारदर्शकता आणि बाळाच्या अवयवांची लांबी यांसारख्या गोष्टी तपासल्या जातील. ही अनुवांशिक विकृतीची लक्षणे असू शकतात.

या प्राथमिक चाचण्यांनंतर, आजाराची पुष्टी करण्यासाठी अधिक विशिष्ट चाचण्या केल्या जातात:

• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): गर्भधारणेच्या १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान, अनुवांशिक स्थिती आणि बाळाचे लिंग तपासण्यासाठी नाळेमधून पेशींचा एक छोटा नमुना घेतला जातो.
• अॅम्निओसेन्टेसिस: गर्भधारणेच्या १५ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान, बाळाच्या सभोवतालच्या अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना संभाव्य आरोग्य समस्या तपासण्यासाठी घेतला जातो.
• त्वचेद्वारे नाळेतील रक्ताचा नमुना घेणे (PUBS): बाळाच्या आरोग्याची तपासणी करण्यासाठी त्याच्या नाळेतून रक्ताचा एक छोटा नमुना घेतला जातो.
• नॉन-इन्व्हेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी (NIPT): गर्भधारणेच्या १० आठवड्यांनंतर, बाळाला काही अनुवांशिक विकृती आहेत का हे तपासण्यासाठी आईच्या रक्ताच्या नमुन्याची चाचणी केली जाते.

ट्रायसोमीच्या स्थितीवर उपचार कसे केले जातात?

ट्रायसोमी ही आयुष्यभर राहणारी स्थिती आहे. त्यामुळे, या स्थितीशी संबंधित लक्षणे कमी करण्यासाठी दीर्घकालीन उपचारांची आवश्यकता असते. ट्रायसोमीसह जन्मलेल्या मुलांवरील उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• शारीरिक विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया .
• शैक्षणिक साहाय्य प्रदान करणे.
• वाक्, वर्तणूक आणि शारीरिक उपचार .
• कालांतराने उद्भवू शकणाऱ्या इतर वैद्यकीय समस्यांची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठीची औषधे .

ट्रायसोमीचा धोका कमी करण्याचा काही मार्ग आहे का?

खरं तर, ट्रायसोमीसारख्या अनुवांशिक स्थिती टाळता येत नाहीत. पेशी विभाजनादरम्यान हा गुणसूत्रीय दोष यादृच्छिकपणे उद्भवत असल्यामुळे, खालील गोष्टी करून तुम्ही अनुवांशिक स्थिती असलेले मूल होण्याचा धोका कमी करू शकता:

• तुमचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असल्यास गर्भधारणेतील धोके समजून घेणे.
• गर्भधारणेपूर्वी जनुकीय तपासणी .
• तंबाखूजन्य पदार्थांचे आणि मद्याचे सेवन टाळणे.
• संतुलित आहार घेऊन आणि नियमित व्यायाम करून आपल्या आरोग्याची काळजी घ्या.

या ट्रायसोमीचा माझ्या बाळावर काय परिणाम होईल?

अतिरिक्त गुणसूत्रामुळे बाळाची 'रचना' बदलते, त्यामुळे जन्मजात दोष ( जसे की चेहऱ्याची विशिष्ट ठेवण) आणि बौद्धिक अक्षमता येऊ शकतात. ट्रायसोमी १२ सह जन्मलेल्या अनेक मुलांना या स्थितीचे निदान झाल्यानंतर इतर आरोग्य समस्या (जसे की वारंवार कानाचे संक्रमण, हृदयरोग आणि स्लीप ॲप्निया) उद्भवतात. तथापि, योग्य उपचाराने, तुमचे मूल आनंदी आणि परिपूर्ण जीवन जगू शकते .

तथापि, ट्रायसोमी १८ किंवा ट्रायसोमी १३ सारख्या विकारांसह जन्मलेल्या बाळांचे, त्यांच्या स्थितीच्या तीव्रतेमुळे (विशेषतः अवयवांच्या विकासातील विलंब किंवा विकृतींमुळे) जन्मानंतरचे पहिले काही आठवडे (नवजात कालावधी) जगण्याची शक्यता कमी असते. तुमचे डॉक्टर तुमच्या बाळाच्या आरोग्याचे मूल्यांकन करतील आणि या विकारांसह जन्मलेल्या बाळांच्या जगण्याची शक्यता वाढवण्यासाठी उपचार देतील.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

ट्रायसोमीचा एक दुष्परिणाम म्हणजे गर्भपाताचा धोका . हे सहसा गर्भधारणेच्या पहिल्या तीन महिन्यांत घडते. जर तुम्हाला गर्भपाताची कोणतीही लक्षणे (खाली दिलेली) आढळल्यास, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा:

• पोटाच्या खालच्या भागात वेदना, पेटके येणे.
• कंबरदुखी.
• पोटदुखी.
• हलका किंवा जास्त रक्तस्त्राव.
• सर्दी होणे आणि ताप येणे.

डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न कोणते आहेत?

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरला विचारायला घाबरू नका. तुम्ही विचारू शकता असे काही प्रश्न येथे दिले आहेत:

• ट्रायसोमीसारखा अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याचा धोका मी कसा कमी करू शकेन?
• माझ्या बाळाला अनुवांशिक आजार आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी तुम्ही कोणत्या प्रसवपूर्व चाचण्यांची शिफारस कराल?
• ट्रायसोमीचे निदान झाल्यानंतर माझी गर्भधारणा यशस्वी होऊ शकते का?

ट्रायसोमी आणि मोनोसोमीमध्ये काय फरक आहे?

या दोन्ही अनुवांशिक स्थिती आहेत.

• ट्रायसोमी म्हणजे गुणसूत्राची एक अतिरिक्त प्रत असणे.
• मोनोसोमी म्हणजे गुणसूत्राच्या एका प्रतीची अनुपस्थिती (म्हणजेच, एका गुणसूत्राचा लोप).

या दोन्ही अनुवांशिक स्थिती पेशी विभाजनादरम्यान होणाऱ्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे उद्भवतात. पेशी विभाजनादरम्यान ही विकृती होण्यापासून रोखता येत नाही.

आपण चर्चा केलेल्या गोष्टींमधून काय लक्षात ठेवावे (मुख्य निष्कर्ष)

ट्रायसोमीसारख्या अनुवांशिक विकृतींना प्रतिबंध करण्याचा कोणताही मार्ग नसल्यामुळे, जर तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल, तर अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याची तुमची जोखीम तपासण्यासाठी अनुवांशिक चाचणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

तुम्ही गरोदर असताना तुम्हाला ट्रायसोमी आजाराचे निदान झाल्यास, घाबरू नका. तुम्हाला आणि तुमच्या बाळाला निरोगी व परिपूर्ण आयुष्य जगण्यास मदत करण्यासाठी भरपूर आधार आणि संसाधने उपलब्ध आहेत. जनुकीय समुपदेशन तुम्हाला तुमच्या बाळाची स्थिती समजून घेण्यास आणि त्याच्या वाढीदरम्यान त्याला आवश्यक असलेली काळजी व आधार देण्यास मदत करू शकते. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात.

ट्रायसोमी , गुणसूत्र, जनुके, डाऊन सिंड्रोम, गर्भधारणा, जनुकीय चाचणी, पटाऊ सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम