Adakah anda sedar tentang penyakit genetik ini yang menjejaskan kedua-dua paru-paru dan hati? (Kekurangan Alpha-1 Antitripsin)

Adakah anda juga mengalami batuk dan kesukaran bernafas yang telah lama berlaku? Anda mungkin berfikir bahawa ini adalah perkara biasa. Tetapi kadangkala, mungkin terdapat sebab yang sangat penting di sebalik simptom-simptom ini yang belum banyak kita dengar. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan sedemikian. Itulah Kekurangan Alpha-1 Antitrypsin, atau `(Kekurangan Alpha-1 Antitrypsin)`. Sesetengah orang juga memanggilnya "Alpha-1" secara ringkas.

Secara ringkasnya, apakah itu Alpha-1?

Alpha-1 ialah gangguan genetik yang diwarisi daripada ibu bapa kita. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah badan kita tidak dapat menghasilkan protein yang dipanggil alpha-one antitrypsin `(AAT)` yang mencukupi, iaitu protein yang melindungi paru-paru kita. Anggaplah protein `AAT` ini sebagai pelindung untuk paru-paru kita. Apabila pelindung ini hilang, paru-paru kita lebih cenderung untuk rosak.

Oleh itu, seseorang yang mempunyai status Alpha-1 berisiko tinggi menghidap penyakit paru-paru, terutamanya emfisema (kerosakan pada kantung udara di paru-paru), sirosis (parut hati), dan panniculitis, sejenis keadaan kulit yang jarang berlaku. Kadangkala, keadaan ini boleh mengancam nyawa.

Atas sebab ini, sesetengah orang juga menggelarkan penyakit ini sebagai "COPD genetik".

Bagaimanakah keadaan ini berlaku? Siapakah yang paling berisiko?

Untuk membangunkan Alpha-1, kita perlu mewarisi gen yang tidak normal daripada kedua-dua ibu bapa kita. Secara ringkasnya, gen ialah arahan yang menentukan cara badan kita berfungsi. Jika terdapat sedikit perubahan dalam arahan ini, fungsi badan boleh berubah.

Dalam Alpha-1, mutasi dalam gen yang dipanggil `SERPINA1` menyebabkan masalah dalam penghasilan protein `AAT`. Akibatnya, sama ada protein `AAT` tidak dihasilkan dalam kuantiti yang mencukupi, atau protein yang dihasilkan mengambil bentuk yang salah. Apabila ia mengambil bentuk yang salah, protein tersebut tidak boleh meninggalkan hati dan bergerak melalui darah ke paru-paru. Kemudian protein yang tidak berbentuk itu tersekat di dalam hati, merosakkan hati. Selain itu, memandangkan tiada protein untuk pergi ke paru-paru, paru-paru juga terdedah.

Walau bagaimanapun, sesetengah orang mewarisi gen yang cacat ini daripada hanya seorang ibu bapa (sama ada ibu atau bapa mereka). Kita memanggil mereka "pembawa." Walaupun badan mereka biasanya menghasilkan protein 'AAT' yang mencukupi untuk melindungi paru-paru mereka, mereka masih berisiko mengalami kerosakan paru-paru. Risiko ini amat tinggi jika mereka merokok.

Bagaimanakah ini mempengaruhi paru-paru dan hati?

Untuk memahami perkara ini, mari kita ambil satu contoh kecil.

Protein 'AAT' kita dihasilkan di hati. Kemudian ia bergerak melalui darah ke paru-paru. Paru-paru kita mempunyai enzim yang dipanggil 'Neutrofil Elastase' yang membantunya melawan jangkitan. Anggap enzim ini sebagai askar yang sangat garang dan mahir. Ia memusnahkan jangkitan. Tetapi apabila ia selesai, seseorang perlu menghentikannya. Jika tidak, ia juga akan mula menyerang sel-sel paru-paru kita yang sihat.

Perkara "berhenti" itu, fungsi "suis mati" itu, dilakukan oleh protein 'AAT' kita. Ia seperti komander memberitahu askar, "Baiklah, cukup, berhenti."

Sekarang, dalam diri seseorang yang menghidap Alpha-1, pegawai `AAT` ini kekurangan dalam badan. Maka tiada sesiapa yang dapat menghentikan askar garang itu (`Neutrofil Elastase`). Ia terus menyerang paru-paru. Ini menyebabkan protein `Elastin` dalam paru-paru musnah. Elastin inilah yang memberikan keanjalan dan kekuatan kepada kantung udara (alveoli) dalam paru-paru seperti getah. Apabila ia hilang, kantung udara menjadi lemah dan kendur seperti belon yang kempis. Inilah yang kita panggil `Emfisema` . Ini menjadikannya sukar untuk bernafas dan mendapatkan oksigen.

Apa yang berlaku kepada hati sedikit berbeza. Disebabkan oleh beberapa kecacatan genetik, protein 'AAT' terbentuk dalam bentuk yang salah. Seperti sehelai kertas yang dilipat dengan salah. Disebabkan oleh bentuk yang salah ini, protein tidak boleh keluar dari hati dan tersekat di dalam hati. Apabila terlalu banyak protein tersekat seperti ini, hati akan rosak dan mula memberi parut. Itu dipanggil sirosis .

Apakah simptom-simptom penyakit Alpha-1?

Simptom-simptom yang disebabkan oleh Alpha-1 berbeza-beza bergantung pada organ dalam badan yang terjejas. Ini selalunya serupa dengan simptom COPD (Penyakit Pulmonari Obstruktif Kronik).

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Cara utama untuk mendiagnosis Alpha-1 adalah dengan ujian darah . Oleh kerana simptomnya serupa dengan penyakit lain, kadangkala ia mungkin mengambil sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Jika anda mempunyai simptom hati, atau jika anda telah didiagnosis dengan COPD dan simptom anda tidak bertambah baik walaupun telah dirawat, doktor anda mungkin memutuskan untuk menguji anda untuk Alpha-1.

Ujian yang biasanya dijalankan ialah:

• Ujian darah: Darah anda akan diuji untuk tahap protein `AAT`. Jika tahapnya rendah, ujian genetik akan dilakukan untuk melihat sama ada anda mempunyai kecacatan genetik yang berkaitan dengan Alpha-1.
• Ujian pengimejan: Imbasan sinar-X dada atau CT boleh menentukan tahap dan lokasi kerosakan paru-paru.
• Ujian fungsi pulmonari: Walaupun ini tidak dapat mengesan Alpha-1 secara langsung, ia boleh memberi gambaran kepada doktor tentang sejauh mana paru-paru anda berfungsi.
• Ultrabunyi Hati atau FibroScan®: Jika terdapat kecurigaan kerosakan hati, imbasan ini dilakukan untuk memeriksa parut pada hati.
• Biopsi Hati: Jika kerosakan hati teruk, sekeping tisu yang sangat kecil dari hati akan diambil dan diperiksa untuk menentukan tahap kerosakan yang tepat.

Apakah rawatan untuk Alpha-1?

Walaupun tiada penawar khusus untuk sindrom Alpha-1, terdapat banyak rawatan yang boleh mengawal gejala, mengurangkan kerosakan organ dan meningkatkan kualiti hidup.

Kaedah rawatan berbeza-beza bergantung pada organ yang terjejas:

Rawatan untuk paru-paru

• Terapi Augmentasi: Ini adalah rawatan khusus untuk Alpha-1. Ia melibatkan penulenan protein 'AAT' yang diambil daripada penderma darah yang sihat dan memberikannya kepada badan melalui vena, sama seperti saline. Walaupun ini tidak dapat membalikkan kerosakan yang telah berlaku, ia sebahagian besarnya boleh menghentikan atau mengawal kerosakan pada paru-paru pada masa hadapan.
• Ubat: Ubat-ubatan seperti inhaler , seperti bronkodilator, diberikan kepada pesakit COPD untuk memudahkan pernafasan.
• Terapi oksigen: Jika tahap oksigen dalam darah rendah, oksigen tambahan diberikan melalui tiub kecil yang diletakkan di hidung atau topeng mulut.
• Program pemulihan pulmonari: Latihan disediakan untuk memudahkan pernafasan melalui latihan pernafasan dan latihan fizikal lain.
• Pemindahan paru-paru: Jika paru-paru rosak teruk, pemindahan paru-paru yang sihat mungkin diperlukan sebagai pilihan terakhir.

Rawatan untuk hati

Kerosakan hati dirawat secara simptomatik. Walau bagaimanapun, satu-satunya cara untuk menyembuhkan sepenuhnya penyakit hati Alpha-1 ialah pemindahan hati . Apabila hati yang sihat dipindahkan, hati mula menghasilkan protein 'AAT' yang betul.

Apa yang boleh saya lakukan untuk hidup sihat dengan Alpha-1?

Walaupun anda didiagnosis dengan Alpha-1, ia bukanlah pengakhiran hidup anda. Terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk meminimumkan kerosakan pada organ anda.

Selain itu, ketahui juga perkara-perkara ini:

• Jauhi tempat orang merokok. (Elakkan asap rokok terpakai)
• Elakkan daripada menyedut benda-benda yang berbahaya kepada paru-paru anda, seperti habuk dan bahan kimia. Jika anda terdedah kepada benda-benda sedemikian di tempat kerja, pakailah topeng pelindung.
• Berhenti minum alkohol sepenuhnya atau hadkan sebanyak mungkin. Alkohol boleh meningkatkan kerosakan hati.
• Elakkan menggunakan ubat tahan sakit (cth., mengambil terlalu banyak paracetamol) atau herba lain yang boleh menjejaskan hati tanpa berunding dengan doktor anda.
• Dapatkan semua vaksinasi yang diperlukan. Amat penting untuk mendapatkan vaksin terhadap penyakit seperti pneumonia, influenza (selesema), COVID-19, dan hepatitis A dan B, yang menjejaskan hati.
• Basuh tangan anda dengan kerap, kekal bersih, dan lindungi diri anda daripada jangkitan.
• Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap Alpha-1, adalah idea yang baik untuk anda sendiri menjalani ujian. Bercakap dengan doktor anda mengenainya.
• Jika anda menghidap Alpha-1 atau merupakan pembawa, adalah sangat penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik jika anda merancang untuk mempunyai anak.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

• Jika anda mempunyai simptom paru-paru atau hati yang telah kita bincangkan sebelum ini.
• Jika seseorang dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan Alpha-1.
• Jika anda telah didiagnosis dan dirawat untuk COPD atau asma, tetapi simptom anda tidak bertambah baik, berbincanglah dengan doktor anda tentang cara mendapatkan ujian Alpha-1.
• Jika anda sudah menghidap Alpha-1, berjumpa doktor dengan segera jika simptom baharu muncul atau simptom sedia ada menjadi lebih teruk.

Hidup dengan Alpha-1 boleh menjadi mencabar. Tetapi dengan pengetahuan, rawatan dan gaya hidup yang betul, anda juga boleh menjalani kehidupan yang sihat dan aktif. Cara terbaik untuk melakukannya adalah dengan berbincang secara terbuka dengan doktor anda dan membuat pelan yang sesuai untuk anda.