Adakah kita juga akan mendapat penyakit daripada generasi kita? (Pewarisan Autosomal Dominan & Resesif) Secara ringkasnya

Anda juga mungkin pernah diberitahu di rumah, "Mata ini sama seperti mata ibu saya," "Rambut saya sama seperti mata ayah saya," atau "Perangai ini sama seperti mata datuk saya." Malah, kita mendapat banyak perkara daripada ibu bapa kita, seperti penampilan, ketinggian, warna kulit dan tekstur rambut kita. Kita panggil ini pewarisan. Tetapi tahukah anda bahawa sesetengah penyakit dan keadaan kesihatan juga boleh diwarisi dari generasi ke generasi? Hari ini, mari kita bincangkan tentang apa itu pewarisan genetik dan bagaimana penyakit diturunkan dari generasi ke generasi.

Pertama sekali, mari kita fahami kisah pewarisan genetik ini.

Untuk memahami perkara ini, kita perlu membincangkan beberapa perkara paling asas tentang badan kita. Anggaplah badan kita sebagai sebuah perpustakaan yang besar.

• Kromosom: Buku-buku dalam perpustakaan ini dipanggil kromosom. Terdapat 46 buku ini dalam setiap sel manusia. Daripada jumlah ini, 23 diwarisi daripada ibu dan 23 lagi daripada bapa.
• Gen: Gen ialah resipi yang ditulis di dalam buku-buku tersebut. Satu resipi memberitahu anda warna rambut yang akan anda miliki, satu lagi memberitahu anda warna mata yang akan anda miliki, satu lagi memberitahu anda ketinggian yang akan anda miliki... Terdapat beribu-ribu resipi seperti ini.
• DNA: Huruf-huruf yang menulis resipi dipanggil DNA. Huruf-huruf yang dipanggil DNA ini bergabung untuk membentuk gen, dan gen bergabung untuk membentuk kromosom.

Jadi, memandangkan anda mendapat 23 kromosom setiap satu daripada ibu dan bapa anda, anda mendapat dua salinan setiap gen. Satu daripada ibu anda, satu daripada bapa anda. Gen-gen ini menentukan segala-galanya dalam badan anda.

Sekarang, apakah maksud perkataan 'Autosomal'? Daripada 46 kromosom dalam badan kita, dua menentukan jantina kita. Ia dipanggil kromosom seks (X dan Y). Baki 44 kromosom (22 pasang) dinomborkan. Autosomal bermaksud gen tertentu terletak pada salah satu daripada 22 kromosom bernombor ini.

Dua cara utama penyakit diwarisi (Autosomal Dominan & Resesif)

Gen yang diubah suai yang menyebabkan penyakit diwarisi dari generasi ke generasi melalui dua cara utama. Mari kita lihat dua cara ini untuk memudahkan pemahaman.

Dominan Autosomal: Satu gen, lebih banyak kuasa!

Secara ringkasnya, Dominan bermaksud 'dominan' atau 'kuat'. Dalam sistem ini, gen yang diubah suai yang menyebabkan penyakit ini adalah sangat kuat. Jadi, walaupun seorang kanak-kanak mewarisi gen tersebut daripada hanya seorang ibu bapa, ia sudah cukup untuk kanak-kanak itu menghidap penyakit ini.

Oleh itu, jika seseorang dalam keluarga mempunyai penyakit Autosomal Dominan, ia jelas dapat dilihat dari generasi ke generasi. Jika ibu atau bapa menghidapnya, setiap anak mempunyai risiko 50%.

Contoh penyakit yang diwarisi secara autosomal dominan:

• Penyakit Huntington: Penyakit di mana sel-sel saraf di otak mati secara beransur-ansur.
• Sindrom Marfan: Satu keadaan yang menjejaskan tisu penghubung badan, menyebabkan badan yang tinggi dan kurus, serta anggota badan dan jari yang panjang.
• Akondroplasia: Punca utama kerdil.

Autosomal Resesif: Memerlukan dua gen, boleh disembunyikan!

Resesif bermaksud 'senyap' atau 'mendasari'. Dalam kes ini, gen yang diubah suai yang menyebabkan penyakit ini tidak begitu kuat. Untuk memberi kesan, gen tersebut mesti diwarisi daripada ibu dan bapa. Hanya jika kedua-dua gen digabungkan, anak akan menghidap penyakit ini.

Bayangkan, kedua-dua ibu bapa sihat. Tetapi mereka berdua mungkin "pembawa" gen resesif yang diubah ini. Ini bermakna mereka mempunyai kedua-dua gen sihat dan gen yang menyebabkan penyakit ini. Tetapi kerana gen sihat adalah dominan, mereka tidak menunjukkan sebarang gejala. Ia seperti meletakkan setitik cat biru ke dalam baldi cat putih. Warnanya tidak akan banyak berubah.

Tetapi apabila dua ibu bapa pembawa seperti ini mempunyai anak, inilah yang boleh berlaku:

• Terdapat kemungkinan 25% bahawa anak itu akan menerima kedua-dua gen yang sihat daripada ibu dan bapa dan menjadi sihat sepenuhnya.
• Terdapat kemungkinan 50% kanak-kanak itu akan menjadi pembawa asimptomatik, seperti ibu bapanya.
• Terdapat kemungkinan 25% seorang anak akan mewarisi gen penyebab penyakit daripada ibu dan bapa dan menghidap penyakit tersebut.

Oleh itu, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidap penyakit ini, seorang anak mungkin tiba-tiba menghidap penyakit. Ini kerana ibu bapa tanpa disedari merupakan pembawa penyakit.

Contoh penyakit yang diwarisi secara autosomal resesif:

• Fibrosis sistik: Penyakit yang menjejaskan paru-paru dan sistem penghadaman disebabkan oleh penebalan mukus (lendir seperti cecair) di dalam badan.
• Penyakit sel sabit: Anemia yang disebabkan oleh perubahan bentuk sel darah merah.
• Penyakit Tay-Sachs: Penyakit maut yang memusnahkan sel-sel saraf di otak dan saraf tunjang.

Bagaimanakah mutasi berlaku dalam gen?

Kadangkala, apabila sel kita membahagi, kesilapan kecil berlaku dalam penyalinan DNA. Ia seperti sepucuk surat yang bergerak-gerak semasa menyalin buku. Kita memanggilnya mutasi genetik. Ini tidak selalunya buruk, dan sebahagian daripadanya tidak memberi kesan langsung. Tetapi sesetengah mutasi boleh mengubah cara gen berfungsi dan menyebabkan penyakit.

Terdapat beberapa jenis utama kecacatan:

• Penggantian: Penggantian satu huruf dalam kod DNA dengan huruf lain.
• Sisipan: Penambahan huruf tambahan pada kod DNA.
• Pemadaman: Penyingkiran huruf daripada kod DNA.

Perubahan kecil ini pun boleh mengubah sepenuhnya fungsi protein yang dihasilkan oleh gen dan menyebabkan penyakit.

Apa yang perlu anda lakukan jika anda ragu-ragu tentang perkara ini?

Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit genetik, atau jika anda pasangan yang merancang untuk mempunyai anak dan berasa berisiko, perkara terbaik yang boleh anda lakukan ialah berbincang dengan doktor anda mengenainya.

Pada masa kini, terdapat perkhidmatan seperti ujian genetik dan kaunseling genetik.

• Ujian genetik:Ini boleh mengenal pasti sebarang perubahan dalam gen, kromosom atau protein anda. Ujian ini membantu menentukan sama ada anda mempunyai gen bermutasi yang menyebabkan penyakit, atau sama ada anda pembawa.
• Kaunseling genetik: Seorang kaunselor genetik boleh membantu anda memahami keputusan ujian ini, membincangkan risiko kepada keluarga anda, dan merancang untuk masa depan.

Bolehkah kita mengekalkan kesihatan DNA kita?

Walaupun kita tidak dapat mengubah gen yang kita warisi daripada ibu bapa kita, terdapat beberapa perkara yang boleh kita lakukan untuk meminimumkan kerosakan pada DNA kita sepanjang hidup kita dan mengekalkan kesihatannya.

• Makan makanan yang seimbang. Makanan berkhasiat membantu mengekalkan kesihatan sel-sel kita.
• Bersenam secara berkala. Senaman meningkatkan kesihatan keseluruhan badan.
• Elakkan merokok sepenuhnya. Bahan kimia dalam tembakau boleh merosakkan DNA secara langsung.
• Hadkan pengambilan alkohol. Pengambilan alkohol yang berlebihan juga berbahaya kepada sel.
• Dapatkan pemeriksaan dan nasihat perubatan yang tepat pada masanya. Adalah sangat penting untuk mengenal pasti sebarang masalah pada peringkat awal.

Perkara-perkara ini dapat memastikan kesihatan kita secara keseluruhan baik.