Adakah anda mengalami benjolan seperti ini pada kulit anda? Mari kita pelajari tentang Sindrom Brooke-Spiegler.

Pernahkah anda perasan terdapat benjolan kecil pada kulit anda, terutamanya di muka, leher atau kulit kepala anda, yang mengganggu anda? Kadangkala anda mungkin tidak tahu apa itu atau mengapa ia berlaku. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan kulit yang boleh menyebabkan benjolan sedemikian, tetapi ia agak jarang berlaku, bermakna ia tidak berlaku kepada semua orang. Ini dipanggil Sindrom Brooke-Spiegler. Jangan risau, mari kita bincangkan perkara ini secara ringkas.

Apakah Sindrom Brooke-Spiegler?

Secara ringkasnya, Sindrom Brooke-Spiegler merupakan keadaan kulit yang jarang berlaku . Ia menyebabkan ketulan (juga dikenali sebagai tumor) terbentuk pada kulit anda, terutamanya pada muka, leher dan kulit kepala anda. Kadangkala ketulan ini juga boleh terbentuk di bahagian lain badan anda. Selalunya, ia mula muncul apabila anda masih muda, sekitar umur lapan belas atau dua puluh tahun .

Apabila melibatkan ketulan ini, kebanyakan masa ia tidak bersifat kanser (iaitu, ia 'jinak'), iaitu, ia adalah jinak. Walau bagaimanapun, kita juga harus ingat bahawa, jarang sekali, lama-kelamaan, ia boleh menjadi kanser (iaitu, ia 'malignan'). Kadangkala, apabila ketulan jinak ini membesar, ia boleh menjadi cedera, menjadi 'luka terbuka', dan juga boleh menyebabkan jangkitan.

Keadaan ini biasanya diwarisi daripada ibu bapa anda, bermakna ia adalah keadaan genetik . Walau bagaimanapun, sangat jarang, seseorang boleh menghidap sindrom Brooks-Spiegel walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidap keadaan tersebut.

Perkara terbaiknya ialah terdapat rawatan untuk ini. Selalunya, pembedahan adalah satu-satunya pilihan. Dengan rawatan yang betul, kebanyakan orang yang menghidap keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang normal, bahagia dan aktif.

Adakah nama lain untuk ini?

Ya, doktor menggunakan beberapa nama lain untuk sindrom Brooke-Spiegler ini. Anda juga mungkin mendengar nama-nama ini:

• Silindroma Ancell-Spiegler
• Sindrom kulit CYLD (CCS)
• Silindromatosis familial (FC)
• Trichoepitelioma familial berbilang (MFT)

Walaupun nama-nama ini mungkin kelihatan agak rumit, semuanya adalah nama untuk keadaan yang sama.

Seberapa lazimkah situasi ini berlaku?

Ini sebenarnya keadaan yang sangat jarang berlaku . Penyelidik mengatakan bahawa kira-kira satu dalam sejuta orang menghidap sindrom Brooks-Spiegel. Jadi, ia bukanlah sesuatu yang sangat biasa.

Apakah simptom-simptomnya? Lihat jika anda juga mengalaminya...

Simptom utama keadaan ini ialah pembentukan benjolan kulit . Ini biasanya bermula pada muka, leher dan kulit kepala anda. Benjolan ini biasanya berbentuk bulat dan boleh berukuran antara 0.5 hingga 3 sentimeter (cm).

Lama-kelamaan, ketulan ini boleh bertambah banyak dan bersaiz. Kadangkala ia boleh mencacatkan rupa. Selalunya, ketulan ini menyakitkan . Selain itu, jika ia terbentuk pada kulit kawasan genital, ia boleh menyebabkan disfungsi seksual. Satu lagi perkara ialah kadangkala ketulan ini boleh merebak ke seluruh kepala dan menyebabkan keguguran rambut . Perkara-perkara ini juga boleh menyebabkan kemurungan.

Selain benjolan ini, kadangkala anda mungkin melihat benda kecil, putih, seperti lepuh (milia) pada kulit anda. 'Milia' ini tidak berbahaya, tetapi ia boleh mengganggu sesetengah orang.

Apakah jenis-jenis tumor ini? (Jenis-jenis tumor kulit dalam BSS)

Terdapat tiga jenis benjolan utama yang dilihat dalam sindrom Brooke-Spiegler:

1. Silindroma: Ini biasanya benjolan licin dan berwarna merah jambu. Ia paling kerap berkembang di kulit kepala, di mana terdapat folikel rambut. Ia juga boleh berkembang di muka, telinga, dan jarang di paru-paru. Saiznya boleh berkisar dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Apabila ia berkembang di kulit kepala, ia boleh bergumpal bersama dan kelihatan seperti kepingan teka-teki jigsaw.

2. Spiradenoma: Ini adalah benjolan yang keras dan berketul. Ia paling biasa ditemui pada kulit kepala, leher, dan bahagian atas badan. Saiznya boleh berkisar dari kurang daripada satu sentimeter hingga beberapa sentimeter. Ia selalunya berwarna biru atau seperti kulit. Tetapi ia juga boleh berwarna kelabu, merah jambu, ungu, merah, atau kuning. Spiradenoma kadangkala boleh menyakitkan.

3. Trichoepithelioma: Ini juga merupakan benjolan yang keras dan berkilat. Ia paling kerap berlaku di muka, di kawasan yang mempunyai rambut. Saiznya biasanya lebih kecil daripada satu sentimeter. Ia boleh berwarna biru, coklat, berwarna kulit, merah jambu, atau kuning.

Yang penting ialah kadangkala dalam sindrom Brook-Spiegler ini, ciri-ciri dua atau tiga jenis tumor ini boleh dilihat dalam tumor yang sama.

Adakah keadaan ini menjejaskan bahagian badan yang lain?

Ya, kadangkala ketulan ini boleh terbentuk di bahagian badan yang lain. Dalam kes sedemikian, fungsi organ-organ tersebut boleh terjejas. Contohnya:

• Jika ia terbentuk di saluran pernafasan , ia boleh menyebabkan kesukaran bernafas.
• Jika ia berkembang di telinga , pendengaran mungkin terjejas.
• Jika ia berlaku di mata , penglihatan mungkin terjejas.
• Jika ia terbentuk pada alat kelamin , fungsi seksual mungkin terjejas.
• Jika ia berkembang di dalam mulut dan kelenjar air liur , proses mengunyah dan menelan mungkin terjejas.
• HidungJika ia berlaku, ia boleh menjejaskan deria bau.

Mengapakah Sindrom Brooke-Spiegler berlaku?

Sebab utamanya adalah perubahan genetik (`mutasi`) dalam gen `CYLD` dalam badan kita. Agar anda menghidap keadaan ini, sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa anda mestilah pembawa mutasi genetik ini. Ini bermakna ia diwarisi dari generasi ke generasi .

Walau bagaimanapun, sangat jarang, seseorang yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini boleh menghidap mutasi gen ini ('mutasi de novo') dalam badan mereka. Dalam kes sedemikian, mutasi gen mungkin hanya terdapat di bahagian badan tertentu. Kemudian, tumor hanya mungkin berkembang di bahagian tersebut.

Siapakah yang lebih cenderung untuk menghidap ini?

Malah, sesiapa sahaja dari sebarang umur, bangsa atau jantina boleh menghidap sindrom Brooks-Spiegel. Walau bagaimanapun, jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan keadaan ini, anda berisiko lebih tinggi untuk menghidapnya.

Sindrom Brooke-Spiegler ialah gangguan autosomal dominan. Secara ringkasnya, jika salah seorang daripada ibu bapa anda merupakan pembawa (iaitu, mempunyai simptom), anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap keadaan ini .

Kebanyakan orang mula mengalami simptom ketika mereka masih muda, sekitar usia lapan belas atau dua puluh tahun . Bilangan benjolan ini mula meningkat pada usia 30-an dan 40-an. Telah diperhatikan juga bahawa wanita mengalami lebih banyak benjolan berbanding lelaki.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Jika anda mengalami simptom-simptom ini, doktor akan bertanya terlebih dahulu tentang simptom-simptom anda, sejarah perubatan anda dan sejarah perubatan keluarga anda. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal.

Jika doktor mengesyaki sindrom Brooke-Spiegler, dia mungkin mencadangkan biopsi kulit , yang melibatkan pengambilan sampel kecil sel daripada benjolan dan menghantarnya ke makmal untuk pemeriksaan di bawah mikroskop.

Doktor anda juga mungkin mencadangkan ujian genetik , yang boleh mencari perubahan dalam gen yang menyebabkan sindrom Brooks-Spiegel.

Adakah terdapat penawar sepenuhnya untuk ini?

Malangnya, buat masa ini tiada penawar untuk sindrom Brooke-Spiegel. Tetapi jangan risau. Terdapat rawatan yang berkesan untuk membantu menghilangkan ketulan ini dan mengawal perkembangan penyakit.

Jadi apakah rawatan untuk BSS?

Doktor anda mungkin akan mengesyorkan pembedahan untuk membuang ketulan ini. Ini melibatkan pemotongan ketulan dengan alat tajam yang dipanggil pisau bedah. Semasa berbuat demikian, doktor berhati-hati untuk mengelakkan kerosakan pada kulit sihat di sekelilingnya sebanyak mungkin.

Kadangkala, jika kawasan kulit kepala yang besar perlu dibuang, doktor anda mungkinCantuman kulit berketebalan belah mungkin disyorkan. Ini melibatkan pengambilan lapisan kulit dari bahagian lain badan anda, selalunya dari punggung atau paha atas, untuk menutup luka dan membantunya sembuh.

Selain itu, terdapat beberapa cara lain untuk merawat sindrom Bruck-Spiegler:

• Pelapisan semula laser karbon dioksida: Ini menggunakan pancaran laser untuk menanggalkan lapisan nipis kulit tanpa merosakkan tisu di sekelilingnya.
• Krioterapi: Ini melibatkan penggunaan sejuk yang melampau untuk membekukan dan memusnahkan tisu dalam ketulan tersebut. Ia seperti membakarnya dengan ais.
• Dermabrasi: Ini melibatkan penggunaan peranti yang berputar pantas untuk menanggalkan lapisan atas kulit.
• Elektrodesikasi: Arus elektrik digunakan untuk mengeringkan tisu di dalam benjolan.
• Fulguration: Penggunaan renjatan elektrik untuk memusnahkan tumor.
• Hifrekasi: Nadi elektrik dihantar melalui jarum kecil, yang membakar dan membuang ketuat.
• Pembedahan Mohs: Dalam prosedur ini, pakar bedah membuang tumor bersama sedikit tisu sihat di sekelilingnya dan menghantarnya untuk pemeriksaan.
• Terapi fotodinamik: Dalam hal ini, ubat khas (fotosensitizer) diberikan, dan kemudian cahaya diarahkan pada tumor, mengaktifkan ubat dan memusnahkan tumor.

Selain rawatan ini, doktor juga mungkin mencadangkan ubat-ubatan yang membantu menghentikan pertumbuhan tumor.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila hidup dengan keadaan ini?

Sindrom Brooks-Spiegel adalah keadaan kesihatan sepanjang hayat . Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, penghidap keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang normal dan lengkap.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko kecil. Antara 5% dan 10% penghidap sindrom Bruck-Spiegel menghidap tumor malignan . Penghidap keadaan ini juga mempunyai sedikit peningkatan risiko untuk menghidap jenis kanser lain. Contohnya:

• Kanser adenokarsinoma
• Karsinoma sel basal (juga merupakan kanser kulit)
• Kanser kelenjar air liur, contohnya karsinoma sistik adenoid
• Karsinoma sel skuamosa (juga merupakan kanser kulit)

Apakah yang akan berlaku pada masa hadapan? (Tinjauan)

Selalunya, ketulan ini boleh berulang . Jika ini berlaku, lebih banyak pembedahan atau rawatan lain mungkin diperlukan untuk membuang ketulan baru.

Adakah cara untuk mengurangkan kejadian ini?

Malangnya, tiada cara khusus untuk mencegah atau mengurangkan risiko anda menghidap sindrom Brook-Spiegel. Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, rawatan boleh mengurangkan bilangan benjolan yang anda miliki dan saiznya.

Bagaimanakah anda menjaga diri anda sebagai penghidap Sindrom Brooke-Spiegler?

Apabila hidup dengan keadaan ini, terdapat beberapa perkara penting yang boleh anda lakukan untuk menjaga diri anda:

• Berjumpalah dengan pakar dermatologi secara berkala untuk pemeriksaan kulit. Ini perlu dilakukan sekurang-kurangnya sekali setahun. Sesetengah orang mungkin perlu berjumpa doktor setiap tiga hingga empat bulan jika mereka kerap mengalami jerawat.
• Lakukan pemeriksaan kulit sendiri sekurang-kurangnya sebulan sekali. Cari benjolan baharu atau perubahan pada benjolan sedia ada.
• Pastikan anda menggunakan pelindung matahari semasa keluar di bawah sinaran matahari. Ini akan membantu mengurangkan kerosakan akibat sinaran matahari pada kulit anda dan mengurangkan risiko kanser kulit.

Apakah waktu-waktu apabila anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda perasan sebarang perubahan pada benjolan kulit anda, anda perlu berjumpa doktor dengan segera :

• Jika ketulan menjadi menyakitkan .
• Jika ketulan itu berdarah .
• Jika warna ketulan berubah .
• Jika ketulan itu semakin membesar dengan cepat .
• Jika benjolan itu kelihatan seperti ulser ('berulser') .

Selain itu, jika anda sedang hamil, iaitu jika anda merancang untuk hamil, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor dan mendapatkan kaunseling genetik .

Apakah perbezaan antara Sindrom Brooke-Spiegler dan Neurofibromatosis?

Kedua-dua penyakit ini adalah keadaan genetik. Kedua-duanya menyebabkan tumor jinak (bukan kanser). Walau bagaimanapun, terdapat sedikit perbezaan.

• Dalam sindrom Brooke-Spiegler (BSS), benjolan berlaku terutamanya pada kulit .
• Dalam neurofibromatosis, benjolan boleh terbentuk pada kulit, di bawah kulit, dan di sepanjang saraf anda .

Terdapat tiga jenis utama neurofibromatosis. Mari kita pelajari sedikit tentangnya:

• Neurofibromatosis jenis 1 (NF1): Dalam hal ini, benjolan (neurofibroma) berkembang pada atau di bawah kulit.
• Neurofibromatosis jenis 2 (NF2): Dalam jenis neurofibromatosis ini, tumor (schwannomas) berkembang dalam saraf otak dan saraf tunjang (sistem saraf periferal). Selalunya, saraf auditori terjejas.
• Schwannomatosis:Ini juga melibatkan tumor yang dipanggil schwannomas, tetapi ia berada dalam sistem saraf periferi. Ia biasanya tidak menjejaskan saraf yang terlibat dalam pendengaran.

Jadi, walaupun kedua-dua penyakit ini adalah keadaan genetik yang menyebabkan ketulan, terdapat sedikit perbezaan di kawasan yang terjejas dan jenis ketulan.

Mesej Bawa Pulang

Baiklah, saya harap anda sekarang lebih memahami Sindrom Brooke-Spiegler yang telah kita bincangkan hari ini.

Ingat, jika anda melihat benjolan baharu pada kulit anda, terutamanya pada muka, leher, atau kulit kepala anda, atau jika anda melihat perubahan pada benjolan yang sedia ada, jangan abaikannya. Adalah lebih baik untuk berjumpa doktor dan mendapatkan pemeriksaan lanjut.

Walaupun sindrom Brooke-Spiegel merupakan keadaan yang jarang berlaku, adalah penting untuk menyedarinya. Walaupun benjolan ini selalunya jinak, ia jarang sekali boleh menjadi kanser, jadi adalah penting untuk mendapatkan nasihat dan rawatan perubatan yang betul . Jika dikesan lebih awal dan diuruskan dengan betul, anda juga boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Tiada apa yang perlu dirisaukan, apa sahaja boleh diselesaikan dengan berbincang dengan doktor anda.

Sindrom Brooke -Spiegler, nodul kulit, penyakit genetik, silindroma, spiradenom, trichoepithelioma, gen CYLD