Apa yang anda perlu tahu sebelum mempunyai bayi: Saringan Pembawa dalam bahasa mudah

Adakah anda dan pasangan anda sedang memikirkan untuk menimang cahaya mata? Atau adakah anda sudah hamil? Apa yang akan kita bincangkan hari ini adalah sangat penting untuk anda. Kadangkala, walaupun kita sihat sepenuhnya, kita mungkin mempunyai perubahan tersembunyi dalam badan kita, iaitu dalam gen kita, yang berkaitan dengan penyakit tertentu. Inilah masanya kita dikatakan sebagai 'pembawa' penyakit tertentu. Hari ini kita akan bercakap tentang 'saringan pembawa', yang dilakukan untuk mengetahui sama ada kita pembawa.

Secara ringkasnya, apakah maksudnya menjadi 'pembawa'?

Fikirkanlah, bagi setiap ciri dalam badan kita (contohnya warna rambut, warna mata), kita mempunyai dua salinan gen tersebut. Satu daripada ibu kita, satu lagi daripada bapa kita. 'Pembawa' ialah seseorang yang mempunyai kecacatan atau perubahan kecil (varian patogenik) dalam salah satu daripada dua salinan gen yang dikaitkan dengan penyakit tertentu.

Tetapi, oleh kerana salinan gen yang satu lagi itu sihat, ia 'menundukkan' fungsi gen yang mempunyai kecacatan. Jadi anda tidak menunjukkan sebarang gejala. Anda sihat. Tetapi anda berpotensi untuk mewariskan gen yang cacat ini kepada anak-anak anda. Itulah yang dipanggil 'pembawa'.

Kebanyakan masa, ujian pembawa ini mencari penyakit yang diwarisi secara 'autosomal resesif' . Ini bermakna bahawa untuk kanak-kanak menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa penyakit tersebut. Dalam kebanyakan kes, tiada siapa yang tahu bahawa mereka adalah pembawa. Ini kerana tiada sesiapa dalam keluarga yang mungkin menghidap penyakit ini.

Di samping itu, terdapat kategori penyakit genetik yang dipanggil keadaan 'berkaitan-X' . Ini diwarisi melalui kromosom seks. Ini juga diuji melalui beberapa ujian pembawa.

Bilakah saringan pembawa ini dilakukan? Mengapakah ia penting?

Masa terbaik dan paling sesuai untuk menjalani ujian ini adalah sebelum anda merancang untuk hamil. Dengan cara itu, anda mempunyai banyak masa untuk membuat keputusan tentang masa depan anda berdasarkan keputusan tersebut, tanpa sebarang kebimbangan dan dengan ketenangan fikiran.

Bayangkan, jika anda mendapati bahawa anda berdua adalah pembawa penyakit yang sama, anda boleh memikirkan pilihan yang berbeza.

• Melahirkan anak menggunakan telur atau sperma orang lain (IVF menggunakan telur penderma atau sperma).
• Ujian genetik praimplantasi melibatkan pengujian gen embrio dan hanya menanam embrio yang sihat ke dalam rahim.
• Pengambilan anak angkat.

Jika anda tidak dapat menjalani ujian ini sebelum hamil, anda masih boleh melakukannya semasa trimester pertama kehamilan anda. Walaupun begitu, anda berpeluang untuk merancang kehamilan anda pada masa hadapan berdasarkan keputusan tersebut dan, jika perlu, menjalani ujian lanjut, seperti amniosentesis, untuk mengesahkan keadaan bayi.

Apakah jenis penyakit yang dikesan oleh ujian ini?

Ujian pembawa mencari beberapa penyakit genetik yang biasa. Antaranya ialah:

• Fibrosis sistik
• Penyakit sel sabit
• Talasemia - Ini adalah keadaan yang agak biasa di Sri Lanka.
• Penyakit Tay-Sachs
• Sindrom X rapuh

Selain itu, kini terdapat ujian yang dipanggil 'Ujian pembawa diperluas' yang boleh menguji berpuluh-puluh penyakit lain sekaligus. Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit genetik tertentu, anda juga boleh menjalani ujian yang disasarkan untuk penyakit tersebut (Saringan pembawa yang disasarkan). Anda boleh membincangkan semua ini dengan doktor anda dan membuat keputusan.

Bagaimanakah ujian itu dijalankan? Adakah ia satu perkara besar?

Ujian ini biasanya dijalankan menggunakan salah satu kaedah berikut:

• Ujian darah: Sedikit darah diambil dari lengan anda.
• Ujian air liur: Sedikit air liur anda dikumpulkan dalam tiub.
• Ujian tisu: Sapuan kecil digunakan untuk mengusap bahagian dalam pipi anda .

Jika sampel diambil daripada air liur atau swab pipi, anda mungkin dinasihatkan untuk menahan diri daripada makan atau minum untuk tempoh masa yang singkat sebelum ujian. Selain itu, tiada persediaan khas diperlukan.

Apakah yang dinyatakan dalam keputusan tersebut? Bagaimanakah kita memahaminya?

Sampel anda dihantar ke makmal genetik khas untuk ujian. Ia mungkin mengambil masa beberapa hari atau minggu untuk keputusannya keluar.

Jika hasilnya 'Negatif'...

Ini bermakna kecacatan genetik yang berkaitan dengan penyakit yang anda diuji tidak ditemui pada anda. Ini bermakna risiko anak-anak anda menghidap penyakit tersebut adalah sangat rendah. Tetapi tidak boleh dikatakan bahawa ia adalah 100% sifar, kerana ujian ini mungkin tidak dapat mengesan semua kecacatan genetik. Tetapi mengetahui bahawa risikonya sangat rendah dapat memberi anda rasa lega yang besar.

Jika hasilnya 'Positif'...

Ini bermakna anda merupakan pembawa satu atau lebih penyakit genetik. Jangan risau apabila anda mendengar ini. Ini tidak bermakna anda menghidap penyakit. Anda masih sihat.

Tetapi perkara yang paling penting untuk dilakukan pada masa ini ialah pasangan anda juga perlu menjalani ujian penyakit tersebut.

Bagaimana jika anda berdua pembawa penyakit yang sama?

Di sinilah kita perlu fokus. Jika anda dan pasangan anda kedua-duanya pembawa penyakit autosomal resesif yang sama, berikut adalah kemungkinan setiap anak yang anda miliki akan terjejas:

Sebaik sahaja anda menerima keputusan ini, doktor anda akan merujuk anda kepada Kaunselor Genetik , seseorang yang mempunyai latihan dan pengetahuan khas dalam penyakit genetik. Dia akan menerangkan situasi tersebut kepada anda dengan lebih lanjut, menjawab soalan anda, dan membincangkan langkah seterusnya yang mungkin.

Adakah terdapat sebarang risiko untuk ujian ini?

Secara fizikal, tiada risiko besar selain daripada merasa sedikit sakit yang menyengat ketika mengambil darah.

Tetapi anda juga perlu memikirkan tentang aspek psikologi. Sesetengah orang mungkin berasa sedikit tertekan dan cemas untuk menjalani ujian dan mendapatkan keputusan. Dan sangat jarang, anda mungkin mendapati bahawa anda bukan sahaja pembawa, tetapi juga mempunyai bentuk penyakit yang sangat ringan. Jadi, berbincanglah secara terbuka tentang semua ini dengan doktor anda sebelum ujian. Jika anda berasa tidak selesa secara emosi, jangan teragak-agak untuk memberitahu doktor anda mengenainya.