Betapa sedihnya perasaan anda sebagai seorang ibu atau bapa apabila anak kecil anda mengalami kesukaran berlari, melompat, memanjat tangga, atau bangun dari posisi duduk? Distrofi Otot Duchenne (DMD) ialah penyakit genetik yang secara beransur-ansur melemahkan otot dan terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki. Walaupun masih tiada penawar kekal untuk ini, rawatan baharu kini telah diperkenalkan kepada dunia untuk mengawal penyakit ini dan memudahkan kehidupan kanak-kanak tersebut. Hari ini, kita akan bercakap tentang terapi gen yang dipanggil Elevidys, yang telah membawa harapan baharu.
Bagaimanakah ubat yang dipanggil Elevidys ini sebenarnya berfungsi?
Untuk memahami perkara ini, mari kita lihat dahulu bagaimana DMD berkembang. Bayangkan otot-otot dalam badan kita sebagai bangunan yang kuat. Untuk memastikan bangunan ini kuat dan tidak runtuh, kita memerlukan protein khas yang dipanggil 'distrofin'. Ia seperti simen yang menyatukan bata dalam sebuah bangunan.
Pada kanak-kanak yang menghidap DMD, disebabkan oleh mutasi genetik, 'simen' yang dipanggil distrofin ini tidak dihasilkan dengan betul. Ini menyebabkan blok binaan yang dipanggil otot secara beransur-ansur lemah dan runtuh. Pertama, otot-otot di kaki dan pinggul mula lemah. Ini menjadikannya sukar untuk berlari, melompat dan memanjat tangga. Lama-kelamaan, kelemahan ini juga boleh menjejaskan lengan, jantung dan paru-paru.
Elevidys ialah terapi gen. Secara ringkasnya, ia melibatkan penghantaran salinan pendek gen yang mengandungi arahan untuk membuat distrofin ke dalam sel otot melalui virus (vektor) khas.
Ini membantu badan kanak-kanak menghasilkan bentuk protein distrofin yang lebih pendek tetapi lebih berfungsi. Doktor berharap 'simen baharu' ini akan memperlahankan kadar otot menjadi lemah.
Bagaimanakah rawatan ini diberikan?
Ini bukan pil harian. Elevidys ialah rawatan sekali seumur hidup.
Ini diberikan sebagai infusi, seperti saline, ke dalam vena. Tetapi ini tidak boleh dilakukan di rumah. Ia diberikan di hospital, di bawah pengawasan penuh doktor . Kerana kanak-kanak perlu dipantau dengan teliti selama beberapa jam semasa rawatan diberikan.
Sebelum rawatan, ubat steroid jenis kortikosteroid akan dimulakan untuk mengurangkan risiko kesan sampingan. Doktor juga akan memastikan bahawa kanak-kanak telah menjalani semua vaksinasinya.
Apakah hasil kajian tersebut?
Beberapa kajian telah dijalankan mengenai keberkesanan dan keselamatan ubat ini. Kajian-kajian ini telah mengkaji perbezaan antara kanak-kanak yang diberi Elevidys dan mereka yang tidak diberinya (kumpulan plasebo). Sehubungan itu, berikut adalah beberapa manfaat utama yang ditemui.
| Manfaat | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Peningkatan mobiliti (Skor NSAA) | Dalam Penilaian Ambulatori North Star (NSAA), satu ujian yang mengukur mobiliti kanak-kanak, kanak-kanak yang mengambil Elevidys mendapat skor kira-kira 2 mata lebih tinggi secara purata berbanding kanak-kanak yang tidak mengambil ubat tersebut. Ini bermakna keupayaan mereka untuk melakukan aktiviti harian sedikit meningkat. |
| Peningkatan distrofin dalam otot | Dalam kajian tersebut, apabila sebahagian kecil otot kanak-kanak diambil dan diperiksa (biopsi), jumlah protein distrofin dalam sel otot kanak-kanak yang menerima Elevidys meningkat dengan ketara. |
| Peningkatan kelajuan aktiviti | Apabila mengukur masa yang diperlukan untuk bangun dari posisi berbaring, berlari 10 meter, dan memanjat 4 tangga, kanak-kanak yang menerima Elevidys dapat melakukan tugas-tugas ini dengan lebih pantas. |
Tetapi ingat ini. Tidak setiap kanak-kanak akan mendapat keputusan yang sama. Anda dan doktor anda harus membincangkan keputusan tersebut bersama-sama untuk menentukan sejauh mana keberkesanan rawatan tersebut.
Adakah terdapat sebarang kes di mana rawatan ini tidak boleh diberikan?
Ya, sudah tentu. Tidak semua kanak-kanak yang menghidap DMD boleh diberikan ubat ini. Terdapat beberapa kes khas di mana rawatan Elevidys tidak boleh diberikan.
- Kecacatan genetik khusus: Kanak-kanak yang mempunyai kecacatan khusus tertentu dalam gen yang menyebabkan DMD (contohnya , penghapusan dalam ekson 8 atau ekson 9 ) tidak diberikan rawatan ini. Ini boleh dikesan melalui ujian genetik sebelum rawatan.
- Peningkatan tahap antibodi:Elevidys tidak boleh diberikan kepada kanak-kanak yang mempunyai tahap antibodi yang tinggi terhadap virus (vektor AAVrh74) yang membawanya. Ini kerana antibodi tersebut boleh menghalang ubat daripada sampai ke otot dengan betul dan boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius. Ini juga boleh dikesan terlebih dahulu dengan ujian darah.
- Jangkitan Aktif: Jika kanak-kanak mengalami sebarang jangkitan seperti demam, selsema, batuk, atau sakit perut pada masa memulakan rawatan, rawatan tidak akan bermula sehingga ia sembuh sepenuhnya.
Kesan sampingan dan bagaimana untuk menguruskannya?
Seperti mana-mana rawatan, Elevidys boleh menyebabkan kesan sampingan. Kesan sampingan yang paling biasa adalah loya dan muntah . Ini biasanya berlaku dalam beberapa minggu pertama. Jika anak anda mempunyai mana-mana gejala ini, beritahu doktor anda. Mereka akan memberi anda ubat untuk membantu mengatasi muntah. Adalah juga penting untuk minum banyak cecair untuk mencegah dehidrasi.
Di samping itu, adalah baik untuk mengetahui tentang kemungkinan kesan sampingan lain dan gejalanya.
| Kesan sampingan | Ciri-ciri yang perlu diperhatikan |
|---|---|
| Demam | Demam boleh menjadi tanda jangkitan, jadi jika anda mengalami demam, beritahu doktor anda. |
| Kiraan platelet darah rendah (Trombositopenia) | Platelet membantu pembekuan darah apabila anda berdarah. Jika ini rendah,
|
| Kesan pada hati | Jika bahagian putih mata atau kulit bertukar menjadi kuning, ia mungkin merupakan tanda masalah hati. Doktor anda akan kerap memeriksanya dengan melakukan ujian darah (LFT). |
| Kesan pada jantung | Jika anda mengalami sakit dada atau kesukaran bernafas, ia mungkin merupakan tanda keradangan otot jantung. Beritahu doktor anda dengan segera. |
Perkara yang paling penting adalah berbincang dengan doktor anda tanpa teragak-agak tentang sebarang gejala yang anda fikirkan luar biasa.
Apakah ujian yang akan dijalankan sebelum dan selepas rawatan?
Ya, kerana ini merupakan rawatan yang kompleks, beberapa ujian dijalankan untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang keadaan kesihatan kanak-kanak.
- Ujian gen: Sahkan sama ada kanak-kanak itu sendiri menghidap DMD dan sama ada terdapat sebarang kecacatan genetik yang akan menjadikan Elevidys tidak layak.
- Ujian antibodi: Periksa tahap antibodi terhadap virus AAVrh74 yang telah kita bincangkan sebelum ini.
- Kiraan darah lengkap (CBC): Periksa jangkitan atau keabnormalan darah yang lain.
- Ujian fungsi hati (LFT): Pantau kesihatan hati sebelum dan selepas rawatan.
- Kesihatan otot jantung (Ujian Troponin): Ketahui sama ada jantung telah terjejas.
- Tahap platelet darah: Pantau penurunan tahap platelet darah selepas rawatan.
Semua ujian ini dilakukan untuk memastikan keselamatan kanak-kanak itu sepenuhnya.
Mesej Bawa Pulang
- Elevidys ialah terapi gen sekali seumur hidup untuk Distrofi Otot Duchenne (DMD). Ia bukanlah penawar untuk penyakit ini, tetapi ia menawarkan harapan untuk memperlahankan kadar kelemahan otot.
- Ia berfungsi dengan membantu badan menghasilkan bentuk protein distrofin yang lebih pendek dan berfungsi .
- Rawatan ini tidak sesuai untuk setiap kanak-kanak yang menghidap DMD. Ia memerlukan ujian genetik dan ujian darah khusus untuk menentukan kelayakan.
- Rawatan ini diberikan sebagai suntikan ke dalam vena di hospital, di bawah pengawasan perubatan .
- Kesan sampingan seperti muntah dan loya mungkin berlaku. Anda juga harus berwaspada terhadap keadaan serius seperti platelet darah rendah. Sekiranya terdapat sebarang ketidakselesaan, beritahu doktor anda dengan segera.
- Ini merupakan rawatan yang sangat kompleks dan baharu, jadi pastikan anda membincangkan semua butiran dengan doktor anak anda dan mendapatkan penjelasannya.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda