Penyakit Fabry: Mari kita pelajari tentang penyakit keturunan yang jarang berlaku ini

Adakah anda rasa anggota badan anda terasa terbakar atau kesemutan? Adakah anda kadangkala berasa sangat letih walaupun selepas melakukan tugas-tugas kecil? Walaupun ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, kadangkala mungkin terdapat keadaan genetik yang jarang berlaku di sebaliknya, seperti Penyakit Fabry. Anda mungkin tidak pernah mendengar tentang nama ini. Tetapi adalah sangat penting untuk mengetahui mengenainya. Mari kita bincangkannya secara ringkas hari ini.

Secara ringkasnya, apakah itu Penyakit Fabry?

Penyakit Fabry merupakan keadaan genetik yang diwarisi dalam keluarga kita. Ia sangat jarang berlaku. Secara ringkasnya, seseorang yang menghidap penyakit ini tidak menghasilkan enzim yang dipanggil alpha-galactosidase A (alpha-GAL) dengan betul.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apakah enzim ini. Enzim ialah sejenis protein yang membantu dalam pelbagai proses kimia dalam badan kita. Fungsi utama enzim alfa-GAL ini adalah untuk memecahkan sejenis lemak yang dipanggil sphingolipid dalam badan kita, iaitu untuk mencernanya dan mengeluarkannya dari badan.

Bayangkan, apa yang berlaku jika pengumpul sampah tidak datang ke rumah kita selama berhari-hari? Sampah terkumpul di seluruh rumah, bukan? Begitulah keadaannya. Apabila enzim alfa-GAL hilang, sejenis lemak yang dipanggil sphingolipid mula terkumpul di dalam saluran darah dan tisu kita. Pengumpulan ini boleh merosakkan jantung, buah pinggang, otak, sistem saraf dan kulit kita. Ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil gangguan penyimpanan lisosom.

Apakah jenis utama penyakit ini?

Penyakit Fabry boleh dibahagikan kepada dua jenis utama, bergantung pada usia di mana gejala mula muncul.

Bagaimanakah penyakit Fabry berkembang? Adakah ia keturunan?

Ya, ini adalah penyakit keturunan sepenuhnya. Gen kita terletak pada benda yang dipanggil kromosom. Gen yang rosak yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X.

Mari kita fahami secara ringkas:

• Jika bapa menghidap penyakit Fabry:
• Semua anak perempuannya mewarisi kromosom X yang cacat ini. Ini bermakna semua anak perempuannya berpotensi untuk menghidap penyakit ini.
• Tetapi oleh kerana anak lelaki mewarisi kromosom Y daripada bapa mereka, anak lelaki tidak mewarisi penyakit ini daripada bapa mereka.
• Jika ibu menghidap penyakit Fabry:
• Oleh kerana ibu mempunyai dua kromosom X, setiap anaknya (sama ada anak perempuan atau lelaki) mempunyai peluang 50% untuk mewarisi kromosom X yang cacat. Ini bermakna sesetengah kanak-kanak mungkin menghidap penyakit ini, dan sesetengahnya mungkin tidak.

Apakah simptom-simptom penyakit Fabry?

Simptom boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Lelaki biasanya mengalami simptom yang lebih teruk berbanding wanita. Sesetengah wanita mungkin mengalami simptom yang sangat ringan atau langsung tiada simptom.

Ini adalah simptom-simptom biasa:

• Kebas, kesemutan, atau sakit yang teruk pada tangan dan kaki .
• Kesakitan yang berlebihan semasa bersenam atau melakukan aktiviti fizikal.
• Intoleransi terhadap sejuk atau panas.
• Berkurangnya peluh (hipohidrosis) atau langsung tidak berpeluh (anhidrosis).
• Masalah perut seperti sakit perut, cirit-birit, dan sembelit.
• Pening.
• Simptom yang serupa dengan selesema, seperti demam, sakit badan, dan keletihan.
• Kehilangan pendengaran atau deringan di telinga (tinnitus).
• Benjolan kecil berwarna merah-ungu (angiokeratomas) yang muncul pada kulit dada, belakang, dan kawasan genital.
• Bengkak (edema) pada kaki, buku lali, dan tapak kaki.
• Peningkatan tahap protein dalam air kencing (proteinuria).
• Satu corak khas (kornea verticillata) terbentuk di dalam mata. Ini tidak menjejaskan penglihatan. Ia hanya boleh dilihat dengan pemeriksaan mata khas (pemeriksaan lampu celah).

Komplikasi berbahaya yang boleh berlaku akibat penyakit ini

Jenis lemak (sfingolipid) yang dinyatakan di atas boleh terkumpul di dalam badan selama bertahun-tahun dan boleh merosakkan organ utama kita. Ini boleh menyebabkan komplikasi yang boleh mengancam nyawa.

• Penyakit jantung: degupan jantung tidak teratur (aritmia), serangan jantung, pembesaran jantung, dan kegagalan jantung.
• Kegagalan buah pinggang: Lama-kelamaan, dialisis atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan.
• Strok: Strok atau serangan iskemia sementara (TIA) boleh berlaku akibat penyumbatan saluran darah ke otak.
• Kerosakan saraf (neuropati periferal).

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Jika anda mengalami simptom seperti ini, doktor anda mungkin mengesyaki penyakit ini dan merujuk anda untuk beberapa ujian.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Penyakit Fabry masih belum dapat diubati. Tetapi jangan berputus asa. Kini terdapat rawatan yang sangat berkesan yang dapat mengawal gejala, memperlahankan pengumpulan lemak dalam badan, dan mencegah komplikasi serius.

Terdapat dua kaedah rawatan utama:

1. Terapi Penggantian Enzim (ERT)

Ini melibatkan pemberian enzim alfa-GAL versi buatan makmal, yang tidak dihasilkan oleh badan anda. Ubat ini diberikan sebagai infusi IV, seperti saline, setiap dua minggu.Rawatan ini menghentikan pengumpulan lemak di dalam badan.

2. Terapi Pengiring Oral

Ini adalah pil yang anda ambil. Ubat ini berfungsi dengan membaiki enzim alfa-GAL yang rosak di dalam badan anda dan menjadikannya berfungsi semula. Walau bagaimanapun, rawatan ini tidak berkesan untuk semua orang. Ia bergantung pada sifat mutasi genetik anda. Doktor anda akan memutuskan sama ada ini sesuai untuk anda.

Selain rawatan utama ini, ubat-ubatan berasingan boleh diberikan untuk kesakitan, sakit perut dan gejala lain.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda telah didiagnosis dengan penyakit Fabry, anda perlu segera berjumpa doktor jika anda mengalami mana-mana gejala berikut:

• Simptom serangan jantung seperti sakit dada, sesak nafas, dan degupan jantung yang tidak teratur (jika ini berlaku, pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera).
• Bengkak yang berlebihan.
• Tanda-tanda lumpuh seperti pening yang melampau, perubahan penglihatan, dan kesukaran bercakap (pergi ke ETU dengan segera dalam kes ini juga).
• Kehilangan pendengaran secara tiba-tiba.
• Sakit perut yang teruk atau kembung perut.

Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan cemas apabila anda didiagnosis menghidap penyakit Fabry. Anda mungkin mempunyai kebimbangan tentang masa depan anda dan anak-anak anda. Walau bagaimanapun, rawatan yang berkesan kini tersedia dan penyelidikan baharu sedang dijalankan. Dengan mengikuti pelan rawatan anda dengan teliti dan bekerjasama rapat dengan doktor anda, anda boleh menguruskan simptom anda dan mencegah kerosakan jangka panjang.