Adakah bayi anda tiba-tiba berkedut dan kaku? Mari kita ketahui tentang hiperekplexia ini!

Adakah bayi baru lahir atau anak kecil anda tiba-tiba terkejut dengan sedikit bunyi atau sentuhan? Adakah dia menjadi kaku dan rasa seperti dilanggar batu? Adakah dia rasa sedikit sesak nafas? Jika anda pernah perasan sesuatu seperti ini, ia mungkin keadaan yang dipanggil Hiperekplexia. Jangan risau, kami akan membincangkannya secara terperinci.

Apakah hiperekplexia ini?

Secara ringkasnya, Hiperekplexia adalah keadaan neurologi yang sangat jarang berlaku. Ini berlaku apabila otot bayi anda menjadi terlalu kaku (dalam perubatan dipanggil "Hypertonia"). Jadi, mereka sukar untuk menggerakkan otot mereka dengan betul.

Di samping itu, kanak-kanak ini menunjukkan reaksi terkejut yang berlebihan terhadap rangsangan yang tiba-tiba dan tidak dijangka (seperti bunyi bising, sentuhan atau pergerakan yang tiba-tiba). Kejutan ini boleh menyebabkan badan tersentak dan mata berkelip. Selepas kejutan ini, badan bayi menjadi kaku untuk seketika, dan mereka tidak dapat bergerak. Perkara yang paling berbahaya ialah sesetengah bayi mungkin berhenti bernafas pada masa ini. Jika ini berterusan, ia boleh mengancam nyawa. Kadangkala keadaan ini mungkin dikaitkan dengan Sindrom Kematian Bayi Mengejut (SIDS).

Doktor biasanya melihat keadaan ini pada bayi baru lahir, sama ada sebelum atau selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, keadaan ini, yang dipanggil hiperekplexia, juga boleh berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa.

Terdapat beberapa nama lain untuk keadaan ini:

• Sindrom orang kaku kongenital (`(Sindrom orang kaku kongenital)`)
• Hiperekplexia keturunan (`(Hiperekplexia keturunan)`)
• Penyakit mengejut
• Sindrom permulaan (`(Sindrom permulaan)`)
• Sindrom bayi kaku

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Ini sebenarnya sangat jarang berlaku. Bayangkan sahaja, walaupun di negara seperti Amerika, keadaan ini dilihat pada kadar kira-kira satu dalam 40,000 orang. Jadi ini adalah sesuatu yang sangat jarang dilihat di Sri Lanka juga.

Apakah simptom-simptom Hiperekplexia?

Terdapat dua bentuk utama bagi keadaan ini: Bentuk Major dan Bentuk Minor.

Mod utama

Ini berlaku apabila anda tiba-tiba, tanpa diduga, terkejut dengan cara yang luar biasa apabila mendengar sentuhan, pergerakan atau bunyi. Apabila anda terkejut, anda mungkin merasakan kepala anda condong ke belakang, badan anda tersentak dan membuat pergerakan yang luar biasa, atau badan anda menjadi kaku dan jatuh ke tanah seperti batu.

Apabila bayi tidur, mereka mungkin mengalami pergerakan tersentak-sentak. Di samping itu, hipertonia sangat biasa berlaku di kalangan bayi yang menghidap keadaan ini. Mereka juga mungkin bergerak perlahan (dipanggil hipokinesia) dan mungkin mengalami kecacatan intelektual ringan .

Gejala lain yang mungkin berlaku pada bayi, kanak-kanak, dan orang dewasa dengan keadaan hiperekplexia utama ini termasuk:

• Hiperrefleksia (refleks berlebihan)
• Apnea sekejap-sekejap (jeda pernafasan)
• Gaya berjalan tidak stabil (gaya berjalan tidak stabil)
• Dislokasi pinggul semasa lahir
• Hernia inguinal.

Bentuk kecil

Dalam bentuk ringan ini, penghidap hiperekplexia biasanya hanya mengalami tindak balas terkejut yang jarang berlaku dan berlebihan. Gejala lain mungkin minimum atau tiada. Pada bayi, kedutan mungkin meningkat apabila mereka demam . Pada kanak-kanak dan orang dewasa, kedutan mungkin meningkat dalam intensiti disebabkan oleh tekanan atau kebimbangan .

Simptom kedua-dua jenis ini biasanya bermula semasa lahir, tetapi bagi sesetengah orang, ia mula muncul di kemudian hari, sama ada pada zaman kanak-kanak atau dewasa.

Mengapakah hiperekplexia ini berlaku?

Punca utamanya ialah mutasi genetik. Setakat yang telah ditemui, sekurang-kurangnya lima gen berbeza boleh menyebabkan hiperekplexia ini. Gen-gen ini adalah:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Gen-gen ini memainkan peranan yang sangat penting dalam menghasilkan protein tertentu dalam sel saraf kita (neuron). Protein ini mengawal bagaimana sel-sel saraf bertindak balas terhadap molekul dalam badan kita yang dipanggil glisin. Glisin ialah asid amino, yang merupakan blok binaan protein. Glisin juga merupakan neurotransmiter. Ini ialah bahan kimia yang menghantar isyarat melalui sistem saraf kita.

Biasanya, glisin mengawal rangsangan gentian otot. Walau bagaimanapun, jika terdapat perubahan genetik (mutasi) dalam salah satu gen yang dinyatakan di atas, kesan glisin pada sistem saraf berkurangan. Kemudian, sel-sel saraf menghantar mesej ke otak dan otot tanpa kawalan. Inilah sebabnya otot mula bertindak balas secara berlebihan, dan gejala hiperekplexia yang lain muncul.

Terdapat dua cara anda boleh mewarisi keadaan ini, iaitu Hiperekplexia:

1. Secara autosomal dominan.

2. Secara autosomal resesif.

Ini adalah isu genetik yang sedikit lebih rumit, jadi doktor anda boleh menerangkannya dengan lebih lanjut.

Apakah komplikasi keadaan ini?

Kami telah menyebut bahawa apabila bayi baru lahir mengalami hiperekplexia, badan mereka menjadi kaku dan tidak dapat bergerak untuk seketika. Semasa keadaan kaku ini, sesetengah bayi mungkin berhenti bernafas. Ini merupakan punca utama sindrom kematian bayi mengejut (SIDS). SIDS merupakan punca utama kematian yang tidak dapat dijelaskan pada bayi di bawah umur satu tahun.

Jarang sekali, bayi yang menghidap hiperekplexia juga boleh mengalami sawan (`(Epilepsi)`), atau apa yang kita panggil sawan epilepsi.

Simptom hiperekplexia biasanya reda pada usia satu tahun. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dan orang dewasa dengan keadaan ini mungkin terus mengalami episod gegaran dan kekakuan yang mudah. ​​Ini boleh menyebabkan mereka kerap jatuh. Apabila mereka meningkat usia, mereka mungkin menjadi kurang mampu bertolak ansur dengan bunyi bising dan tempat yang sesak. Penghidap epilepsi mungkin mengalami sawan sepanjang hayat mereka.

Bagaimana anda mendiagnosis ini?

Apabila mendiagnosis keadaan Hyperekplexia, doktor memberi tumpuan kepada tiga gejala utama:

• Seluruh badan akan terasa kaku sejurus selepas kelahiran .
• Gerak balas terkejut yang berlebihan terhadap rangsangan yang tidak dijangka.
• Selepas terkejut, seluruh badan menjadi kaku untuk masa yang singkat.

Ujian biasa – ujian darah, ujian air kencing, imbasan otak dan EEG – semuanya menunjukkan keputusan normal. Walau bagaimanapun, ujian genetik boleh mengenal pasti lima mutasi genetik yang dikaitkan dengan keadaan ini.

Adakah terdapat rawatan untuk Hiperekplexia?

Ya, ia boleh dirawat! Bagi kanak-kanak dan orang dewasa, rawatan utama untuk hiperekplexia adalah ubat yang dipanggil `(Clonazepam)`, yang mengurangkan kebimbangan dan kekejangan otot. `(Clonazepam)` ialah ubat penenang ringan yang tergolong dalam kelas `(Benzodiazepine)`. Ia membantu mengurangkan simptom hiperekplexia, terutamanya kekejangan otot. Doktor biasanya menetapkan 0.01 hingga 0.1 miligram setiap kilogram berat badan sehari untuk kanak-kanak dan 0.8 miligram sehari untuk orang dewasa.

Doktor anda mungkin akan menetapkan beberapa ubat lain untuk merawat keadaan ini. Contohnya:

• Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
• Fenobarbital (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoin (`(Fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natrium valproat (`(Natrium valproat)`)

Rawatan lain mungkin termasuk terapi fizikal untuk kesukaran berjalan dan terapi kognitif-tingkah laku (CBT) untuk mengurangkan kebimbangan.

Apakah masa depan yang akan berlaku dalam situasi ini? (Prognosis)

Dalam kebanyakan kes, simptom hiperekplexia pada bayi akan reda apabila mereka berumur kira-kira setahun. Itu berita yang sangat melegakan. Walau bagaimanapun, pada kanak-kanak dan orang dewasa, kesan keadaan ini boleh berlarutan seumur hidup. Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, terdapat ubat-ubatan yang boleh membantu mengawal simptom.

Bolehkah ini dicegah?

Hiperekplexia adalah keadaan genetik, jadi ia tidak boleh dicegah. Jika anda bimbang atau ragu-ragu sama ada anak anda akan mewarisi keadaan ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik. Kemudian anda boleh mendapatkan pemahaman yang jelas tentang perkara ini.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya? / Menjaga anak saya?

Jika anda atau anak anda menghidap hiperekplexia, adalah penting untuk mengambil ubat yang ditetapkan oleh doktor anda dengan tepat dan tepat pada masanya. Doktor anda akan mengesyorkan pilihan rawatan terbaik untuk keadaan anda. Ubat-ubatan ini akan membantu mengawal gejala anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika bayi baru lahir anda menghidap hiperekplexia, doktor biasanya akan menyedarinya semasa lahir. Kadangkala ia boleh dikesan walaupun sebelum kelahiran. Jika ini berlaku, doktor bayi anda akan segera memulakan rawatan.

Walau bagaimanapun, jika anda atau anak anda mengalami sawan yang tidak dapat dijelaskan , adalah penting untuk berjumpa doktor dengan segera, kerana keadaan ini, yang dipanggil hiperekplexia, juga boleh menjadi punca sawan.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Jika anda atau anak anda menghidap hiperekplexia, adalah idea yang baik untuk bertanya kepada doktor anda soalan-soalan ini:

• Mengapakah situasi ini berlaku? (Apakah sebabnya?)
• Apakah pilihan rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah mungkin anak-anak saya pada masa hadapan menghidap Hiperekplexia?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan terkejut apabila anda mengetahui bahawa bayi baru lahir anda menghidap Hiperekplexia. Tiada siapa yang mahu melihat anak mereka menderita. Tetapi jika anda atau anak anda mengalami keadaan ini, ingatlah bahawa anda tidak keseorangan. Pasukan perubatan anda sentiasa ada untuk membantu anda. Mereka akan memberikan rawatan untuk membantu menguruskan simptom keadaan ini.

Perkara yang paling penting ialah, jika bayi anda menghidap Hiperekplexia,Ingatlah bahawa simptom-simptom ini mungkin akan reda apabila mereka mencapai hari lahir pertama mereka. Itu satu kelegaan yang besar, bukan? Jadi, hadapi situasi ini dengan berani, ikuti nasihat perubatan.

Hiperekplexia , bayi berkedut, kekejangan otot, penyakit neurologi, penyakit genetik, bayi baru lahir, SIDS, clonazepam