Adakah si kecil anda menghidap penyakit pelik ini? - Mari kita pelajari tentang Sindrom Lesch-Nyhan

Adakah si kecil anda mencederakan dirinya sendiri? Pernahkah anda melihatnya menggigit bibir, menggigit jari, atau terhantuk kepalanya di suatu tempat? Apabila itu berlaku, adalah perkara biasa bagi anda, sebagai seorang ibu atau bapa, untuk berasa sangat takut dan risau. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan serius tetapi sangat jarang berlaku yang dipanggil Sindrom Lesch-Nyhan. Saya harap selepas membaca ini, anda akan mendapat pemahaman yang jelas tentang perkara ini.

Apakah itu Sindrom Lesch-Nyhan? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Secara ringkasnya, Sindrom Lesch-Nyhan (LNS) adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang wujud sejak lahir . Ia terutamanya mempengaruhi otak dan tingkah laku kanak-kanak. Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, salah satu gejala utama dan paling teruk penyakit ini ialah kecederaan diri kanak-kanak yang tidak terkawal. Ini bermakna perkara seperti menggigit bibir, menggigit jari, atau menghantukkan kepala pada benda seperti dinding. Bayangkan betapa sakitnya perasaan seorang kanak-kanak kecil apabila mereka berbuat demikian.

Penyakit ini menyebabkan peningkatan tahap asid urik, iaitu produk sisa yang berlaku secara semula jadi dalam badan kita. Penyelidik mengesyaki bahawa LNS juga mempengaruhi tahap dopamin utusan kimia, yang penting untuk fungsi otak yang sihat.

Kanak-kanak dengan keadaan ini, LNS, boleh menghidap artritis yang teruk dan menyakitkan yang dipanggil gout . Mereka juga mungkin menghidap distonia dan terencat akal.

Malangnya, tiada penawar untuk sindrom Lesch-Nyhan. Prognosisnya tidak baik. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang sesuai, simptom anak anda dapat dikawal, komplikasi dapat dikurangkan, dan kualiti hidup dapat ditingkatkan sedikit sebanyak.

Siapa yang mendapat Sindrom Lesch-Nyhan?

Sindrom Lesch-Nyhan ialah gangguan metabolik yang diwarisi. Ia biasanya diwarisi daripada ibu kepada anak lelaki. Ia sangat jarang berlaku pada kanak-kanak perempuan.

Walau bagaimanapun, kadangkala, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit genetik ini sebelum ini, keadaan `LNS` ini juga boleh berlaku disebabkan oleh perubahan `(mutasi)` secara tiba-tiba dalam gen tertentu `(gen HPRT1)` semasa kanak-kanak itu sedang membesar di dalam rahim. `Ujian genetik` boleh mengetahui sama ada seseorang itu mempunyai mutasi gen ini yang diwarisi atau baru berkembang.

Adakah terdapat keadaan lain yang kelihatan seperti sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Ya, sebenarnya terdapat beberapa keadaan lain yang menunjukkan simptom yang serupa dengan 'LNS'. Contohnya, 'gangguan spektrum autisme' dan 'cerebral palsy' kedua-duanya mempunyai simptom yang serupa dengan 'LNS'.Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat supaya anak anda dapat menerima rawatan yang betul.

Berikut adalah beberapa keadaan lain yang serupa dengan `LNS`:

• Sindrom Cornelia de Lange - Ini juga merupakan gangguan perkembangan.
• Disautonomia keluarga.
• Sindrom X rapuh.
• Kekurangan glukosa 6-fosfat dehidrogenase (G6PD) - Ini adalah keadaan genetik yang menjejaskan sel darah merah.
• 'Neuropati deria keturunan'.
• Penyakit Huntington.
• Hiperaktif sintetase fosforibosil pirofosfat (PRPP) - Ini juga menyebabkan penghasilan asid urik yang berlebihan.
• 'Sindrom Rett'.
• 'Sindrom Tourette'.

Adakah terdapat pelbagai jenis sindrom Lesch-Nyhan (kiri)?

Bentuk penyakit yang paling biasa, yang dipanggil Sindrom Lesch-Nyhan Klasik (LNS), adalah sangat teruk . Ia menyebabkan masalah fizikal, mental dan tingkah laku. Walau bagaimanapun, terdapat varian penyakit lain yang lebih ringan . Kanak-kanak dengan jenis ini mempunyai sedikit gejala. Mereka juga kurang berkemungkinan untuk mencederakan diri sendiri dan mengalami gangguan pergerakan.

Jenis lembut tersebut adalah:

• `Fungsi neurologi berkaitan HPRT1 (HND)`.
• `Hiperurisemia berkaitan HPRT1 (sindrom Kelley–Seegmiller)` (hiperurisemia berkaitan HPRT1 - sindrom Kelley–Seegmiller) - Ini adalah jenis yang paling ringan.

Apakah nama lain yang ada untuk sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Penyakit ini juga dikenali dengan beberapa nama lain. Iaitu:

• `Sindrom pencederaan diri koreoatetosis`
• `Kekurangan hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase lengkap`
• `Gout remaja`
• Sindrom hiperurisemia juvenil
• Sindrom Kelley-Seegmiller
• `Penyakit Lesch Nyhan (LND)`
• 'Sindrom hiperurisemia primer'
• `Kekurangan HPRT sepenuhnya`
• 'Hiperurisemia berkaitan-X'

Seberapa lazimkah Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Sindrom Lesch-Nyhan adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 380,000 orang . Ia juga lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki. Sindrom ini pertama kali dikenal pasti pada tahun 1964.

Apakah yang menyebabkan Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Sebab utama untuk ini ialahSatu perubahan, atau mutasi, dalam gen tertentu yang dipanggil `gen HPRT1`. Gen `HPRT1` ini menghasilkan enzim yang sangat penting yang dipanggil `HPRT`. Enzim ialah sejenis protein yang mempercepatkan tindak balas kimia (metabolisme) dalam badan kita dan membantu fungsi badan.

Bayangkan apa yang berlaku apabila enzim 'HPRT' ini tidak berfungsi dengan betul. Dalam sindrom Lesch-Nyhan, badan tidak boleh menggunakan bahan kimia yang dipanggil 'purine' dengan betul . Apabila purin ini tidak digunakan dengan betul, ia akan bertukar menjadi 'asid urik'. Ini adalah produk sisa dalam darah kita.

Biasanya, kebanyakan 'asid urik' ini melalui buah pinggang dan dikumuhkan dalam air kencing. Walau bagaimanapun, dalam sindrom Lesch-Nyhan, 'asid urik' (asid urik) terkumpul di dalam badan secara berlebihan (hiperurisemia) .

Asid urik yang berlebihan ini mendapan sebagai batu kecil, atau kristal urat, pada kulit, tangan, dan kaki. Kristal ini boleh merosakkan sendi dan menyebabkan keadaan yang dipanggil gout.

Selain itu, batu-batu kecil ini boleh terbentuk di buah pinggang atau pundi kencing, menyekat aliran air kencing dan menyebabkan kesakitan. Dalam beberapa kes yang teruk, kedua-dua buah pinggang mungkin berhenti berfungsi (kegagalan buah pinggang).

Apakah simptom-simptom Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Simptom pada kanak-kanak dengan sindrom Lesch-Nyhan mempengaruhi kebolehan mental, pergerakan dan tingkah laku mereka . Kelemahan dalam kawalan otot dan kelewatan perkembangan adalah antara tanda awal keadaan ini.

Sesetengah bayi mungkin mempunyai kristal oren dalam lampin mereka jika mereka mempunyai terlalu banyak asid urik dalam badan mereka. Walau bagaimanapun, kebanyakan bayi dengan keadaan ini tidak menunjukkan sebarang gejala yang jelas sehingga mereka berumur kira-kira 4 bulan.

Terdapat banyak simptom yang boleh dilihat oleh ibu bapa dan doktor. Mari kita lihat satu persatu:

Memudaratkan diri sendiri dan orang lain

Kecederaan diri kompulsif merupakan ciri utama sindrom Lesch-Nyhan, satu keadaan yang berlaku selepas kanak-kanak mula tumbuh gigi. Tingkah laku ini biasanya merangkumi:

• Terhantuk kepala atau anggota badan di suatu tempat.
• Menggigit bibir, jari, dan pipi.
• Pedih di mata.

Kadangkala, kanak-kanak dengan keadaan ini cuba mencederakan orang lain. Mereka mungkin memaki hamun, mencengkam, memukul, menggigit atau meludah orang lain secara lisan . Pasti sangat sedih dan tidak berdaya bagi seorang ibu atau bapa untuk melihat perkara ini, bukan?

Masalah otot dan pergerakan

Simptom biasa yang lain adalah masalah dengan kawalan otot. Ini termasuk:

• Balisme ialah pergerakan tangan atau kaki yang berulang-ulang dengan cara yang sama.
• Kesukaran merangkak, berjalan, atau makan dengan tangan anda.
• Kesukaran menelan (disfagia).
• Hiperrefleksia.
• Bengkoknya tulang belakang akibat pengecutan otot `(opisthotonos)`.
• Pergerakan luar kawalan (dystonia) atau perubahan ekspresi muka.
• Pergerakan menyentak, berpusing, dan menggeliat secara tidak sengaja (koreoathetosis).
• Pergerakan tersentak secara tiba-tiba (korea).
• Pergerakan terjejas akibat kekakuan atau ketegaran otot (spastis).
• Perkataan menjadi tidak jelas atau pertuturan perlahan (disartria).

Masalah kesihatan

Kanak-kanak dengan sindrom Lesch-Nyhan mungkin mengalami masalah kesihatan tertentu disebabkan oleh pengumpulan 'asid urik' di dalam badan. Ini termasuk:

• Batu karang pundi kencing.
• Kegagalan buah pinggang.
• Batu karang buah pinggang.
• Gout.
• Anemia megaloblastik yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12.
• Kerap muntah.

Masalah pembelajaran

Kanak-kanak juga mungkin mempunyai masalah seperti:

• Masalah pembelajaran.
• Masalah mental seperti kehilangan ingatan atau kurang tumpuan.
• Kesukaran merancang perkara yang rumit.

Bagaimanakah Sindrom Lesch-Nyhan (LHS) didiagnosis?

Anda mungkin perasan simptom pada anak anda. Atau, doktor mungkin perasan tingkah laku yang luar biasa semasa pemeriksaan rutin. Penyedia penjagaan kesihatan mendiagnosis sindrom Lesch-Nyhan dengan pemeriksaan fizikal .

Mereka juga akan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan keluarga anak anda. Mereka juga akan mencari tanda-tanda seperti:

• Kelewatan perkembangan.
• Ujian darah atau air kencing akan menentukan sama ada paras asid urik anda tinggi.
• Tingkah laku yang mencederakan diri sendiri.

Apakah ujian lain yang membantu dalam diagnosis?

Doktor anda mungkin mengesyorkan ujian darah dan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis dan menolak kemungkinan keadaan lain. Ujian genetik melibatkan pengambilan sampel darah yang kecil. Selepas ujian genetik, kaunselor genetik akan bercakap dengan anda tentang keputusannya.

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom Lesch-Nyhan, dan anda hamil, berbincanglah dengan doktor anda mengenainya. Doktor anda mungkin mengesyorkan ujian pranatal, terutamanya jika anda tahu bayi anda adalah lelaki. Ujian pranatal ini mungkin termasuk:

• Amniosentesis.
• Pensampelan vilus korionik.

Adakah terdapat penawar untuk Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Malangnya, tiada penawar untuk sindrom Lesch-Nyhan, dan pilihan rawatan adalah terhad. Walau bagaimanapun, penyedia penjagaan kesihatan boleh membantu anda dan anak anda menguruskan simptom dan mencapai kualiti hidup yang lebih baik.

Siapakah yang akan berada dalam pasukan rawatan Sindrom Lesch-Nyhan (LHS) anak saya?

Jika anak anda menghidap sindrom Lesch-Nyhan, satu pasukan pakar dan petugas kesihatan yang berbeza biasanya akan merangkumi spektrum gejala yang lengkap. Pasukan ini mungkin termasuk:

• Seorang ahli genetik.
• Pakar buah pinggang (pakar nefrologi).
• Seorang pakar neurologi.
• Seorang ahli terapi pekerjaan.
• Seorang pakar pediatrik.
• Seorang ahli terapi fizikal.
• Seorang pekerja sosial.
• Seorang ahli patologi pertuturan-bahasa.
• Seorang doktor yang pakar dalam sistem kencing (pakar urologi).

Bagaimanakah Sindrom Lesch-Nyhan (LHS) dirawat?

Rawatan untuk sindrom Lesch-Nyhan bergantung kepada simptom dan tahap keterukannya.

Bayi yang baru lahir dan kanak-kanak kecil mungkin memerlukan pengawasan dan sokongan tambahan dengan penyusuan .

Pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan perkara seperti:

• Ubat-ubatan untuk mengawal paras asid urik yang tinggi atau untuk melegakan masalah tingkah laku.
• Bantuan dengan memberi makan atau menelan.
• Alat bantuan, seperti kerusi roda, untuk memudahkan pergerakan.
• Terapi fizikal dan terapi pekerjaan.
• Peranti pelindung seperti anduh atau pelindung mulut untuk mengelakkan pergerakan luar kawalan seperti menggigit jari.
• Prosedur seperti litotripsi gelombang kejutan atau litotripsi laser untuk memecahkan batu karang buah pinggang atau pundi kencing.

Bolehkah saya mengurangkan risiko anak saya menghidap Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Malah, tiada cara untuk mencegah sindrom Lesch-Nyhan. Ia disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) yang berlaku semasa bayi sedang membesar di dalam rahim. Tiada apa yang anda lakukan boleh menyebabkan penyakit ini. Ingatlah itu. Dalam beberapa kes, ujian pranatal boleh dilakukan untuk mengesan mutasi genetik.

Apakah prospek untuk kanak-kanak dengan sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Prospek untuk kanak-kanak dengan sindrom Lesch-Nyhan secara amnya kurang baik . Mereka biasanya tidak boleh berjalan dan memerlukan kerusi roda. Ramai yang mempunyai jangka hayat yang pendek . Disebabkan oleh komplikasi penyakit ini, jarang sekali orang hidup melebihi 20 tahun. Walau bagaimanapun, pasukan rawatan boleh membantu anda dan anak anda menguruskan simptom dan membantu anak anda kekal selesa dan aktif sebaik mungkin.

Bilakah saya perlu mendapatkan nasihat perubatan untuk anak saya?

Adalah penting untuk mengenali sindrom Lesch-Nyhan lebih awal . Penyedia penjagaan kesihatan boleh memberikan anda dan anak anda sokongan berterusan dan kelegaan simptom. Doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk menyesuaikan pelan rawatan mengikut keperluan anak anda yang berubah-ubah.Mewujudkan pelan penjagaan peribadi.

Ramai ibu bapa berasa sangat terkejut dan tidak berdaya selepas didiagnosis dengan sindrom Lesch-Nyhan. Sudah tentu, ini adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan tiada penawarnya. Walau bagaimanapun, pengesanan dan rawatan awal boleh meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dengan ketara. Bercakap dengan doktor anda tentang rawatan berkesan yang boleh membuat perbezaan apabila anak anda membesar.

Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang

Baiklah, daripada apa yang telah kita bincangkan, saya harap anda telah mendapat sedikit pemahaman tentang Sindrom Lesch-Nyhan. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku dan sangat mencabar untuk kanak-kanak dan keluarga.

• Ini adalah penyakit genetik: ia sering diturunkan dari ibu kepada anak lelaki, atau ia boleh disebabkan oleh mutasi genetik baharu.
• Simptom utamanya ialah mencederakan diri sendiri: ia juga menyebabkan masalah otot, keadaan seperti gout dan masalah pembelajaran.
• Tiada penawar, tetapi simptom-simptomnya boleh dikawal: dengan pelbagai rawatan dan sokongan pasukan doktor pakar, kita boleh cuba menjadikan kehidupan kanak-kanak seselesa mungkin.
• Diagnosis awal adalah sangat penting: Jika anda mengalami simptom, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
• Anda tidak keseorangan: Sukar untuk kekal kuat mental dalam situasi seperti ini. Walau bagaimanapun, dapatkan sokongan daripada doktor, kaunselor dan orang tersayang.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda. Jika anak anda mengalami mana-mana simptom ini, sila berjumpa doktor yang berkelayakan secepat mungkin.

Sindrom Lesch -Nyhan, LNS, gen HPRT1, asid urik, gout, kecederaan diri, gangguan genetik, pediatrik, penyakit genetik, asid urik