Adakah anda mempunyai penyakit jarang yang menjejaskan 'jirim putih' otak anda? Mari kita bincangkan tentang Leukodystrofi!

Pernahkah anda mendengar perkataan 'Leukodystrophy'? Ia mungkin kedengaran agak pelik dan sukar untuk disebut, bukan? Tetapi ini adalah kisah tentang penyakit yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf kita, terutamanya otak dan saraf tunjang, tetapi ia sangat penting untuk kita semua ketahui. Kadangkala kita menjadi sangat risau jika seseorang yang rapat dengan kita, seorang kanak-kanak kecil, menghidap keadaan ini. Jadi, mari kita bincangkan perkara ini hari ini, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah leukodistrofi ini?

Secara ringkasnya, leukodystrophy adalah sekumpulan gangguan neurologi yang jarang berlaku. Saraf di otak dan saraf tunjang kita (yang seperti wayar elektrik) dikelilingi oleh lapisan pelindung dan penebat yang dipanggil myelin . Myelin ini membantu mesej saraf bergerak dengan lancar dan cepat. Doktor juga memanggil lapisan myelin ini sebagai jirim putih.

Anggaplah ia seperti sarung plastik yang mengelilingi wayar elektrik. Jika sarung itu rosak, elektrik tidak akan mengalir dengan betul, malah ia boleh menyebabkan 'pintasan'. Begitu juga, apabila sarung pelindung yang dipanggil mielin ini rosak, atau apabila ia tidak terbentuk dengan betul, sel-sel saraf kita tidak dapat berkomunikasi antara satu sama lain dengan betul. Mesej tidak dapat dihantar dengan betul. Apa yang berlaku dalam leukodystrofi ialah mielin ini rosak secara berterusan. Ini menyebabkan kehilangan fungsi secara progresif dalam sistem saraf. Komunikasi antara otak dan seluruh badan terputus.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Malah, leukodystrophy bukanlah keadaan yang sangat biasa. Semua jenis leukodystrophy adalah sangat jarang berlaku. Contohnya, di Amerika Syarikat dan Kanada, semua jenis leukodystrophy digabungkan menjejaskan antara satu dalam 6,000 dan satu dalam 100,000 kelahiran hidup. Di negara-negara Asia, kejadiannya dilaporkan serendah tiga dalam 100,000 kelahiran hidup.

Apakah simptom-simptom leukodystrofi?

Ini adalah yang paling rumit. Kerana simptom leukodystrophy boleh sangat berbeza-beza. Simptom-simptomnya juga berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan jenis leukodystrophy, terdapat penurunan fungsi sistem saraf secara beransur-ansur . Ini boleh menyebabkan pelbagai simptom. Tidak semua orang akan mengalami semua simptom.

Secara amnya, keadaan ini boleh menjejaskan perkara seperti:

• Imbangan semasa berjalan: Ketidakupayaan untuk berjalan dengan betul, kerap jatuh.
• Kekuatan: Rasa seperti anggota badan anda kebas, sukar untuk mengangkat atau memegang sesuatu.
• Kognisi: Kesukaran belajar, mengingat, dan menumpukan perhatian.
• Makan dan menelan: Kesukaran menelan makanan, kerap tercekik.
• Pendengaran: Kehilangan pendengaran.
• Pergerakan dan koordinasi: Ketidakupayaan untuk mengawal anggota badan dengan betul, kesukaran melaksanakan tugas dengan teratur.
• Pertuturan: Pertuturan yang tidak jelas, ketidakupayaan untuk mengartikulasikan perkataan dengan betul, atau kehilangan keupayaan untuk bercakap secara beransur-ansur.
• Penglihatan: Penglihatan menjadi lemah, kadangkala kehilangan penglihatan sepenuhnya.

Fikirkanlah, jika anda seorang kanak-kanak kecil, perkembangan anak anda mungkin lebih perlahan daripada kanak-kanak lain. Mereka mungkin lebih lambat mempelajari perkara baharu, bermain dan bercakap. Semua ini berlaku kerana mielin rosak dan mesej dari otak ke badan tidak dapat dihantar dengan betul.

Beberapa jenis utama leukodystrofi

Penyelidik kini telah mengenal pasti lebih daripada 50 jenis leukodystrophy. Dan mereka masih menemui jenis baharu. Setiap jenis leukodystrophy disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza. Iaitu, perubahan dalam gen dalam badan kita. Selain itu, setiap jenis mempunyai simptom yang berbeza. Umur permulaan simptom juga berbeza dari jenis ke jenis.

Mari kita lihat beberapa contoh. Memandangkan ia akan mengambil masa yang terlalu lama untuk menerangkan semua jenis ini, kita hanya akan membincangkan beberapa contoh utama.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Ini menjejaskan jirim putih otak dan saraf tunjang, serta kelenjar adrenal, yang mengawal hormon kita. Gejala biasanya bermula pada zaman kanak-kanak atau awal dewasa. Anda mungkin perasan perkara seperti kesukaran pembelajaran, perubahan dalam penglihatan atau pendengaran, kesukaran berjalan, keletihan, dan penurunan berat badan.

• Leukodystrophy autosomal-dominan permulaan dewasa (ADLD): Ini biasanya muncul pada orang yang berumur 40-an atau 50-an. Ia menyebabkan masalah dengan kekuatan, pergerakan dan kognisi. Ia juga boleh menjejaskan perkara seperti tekanan darah dan kadar denyutan jantung .

• Penyakit Alexander: Ini menyebabkan kanak-kanak mengalami kelewatan perkembangan, sawan, dan kesukaran berjalan. Ia biasanya menjejaskan bayi baru lahir atau kanak-kanak kecil. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa jenis penyakit Alexander yang boleh menyebabkan gejala pada orang dewasa.

• Penyakit Canavan:Dalam kes ini, tumbesaran kanak-kanak juga tertangguh, badan menjadi lemah, sukar untuk menelan makanan, sawan berlaku, kanak-kanak sentiasa gelisah, dan perubahan penglihatan mungkin berlaku. Gejala biasanya muncul semasa bayi. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa jenis penyakit anjing yang menunjukkan gejala kemudian.

• Penyakit Krabbe: Juga dikenali sebagai leukodystrophy sel globoid . Simptom-simptomnya sering bermula pada bayi. Ia termasuk kelemahan, kesukaran menyusu, kegelisahan, terencat tumbesaran, neuropati ( kebas dan kesemutan pada bahagian kaki), dan sawan. Kadangkala simptom mungkin muncul di kemudian hari.

• Leukodystrophy metakromatik: Ini boleh berlaku pada bayi, kanak-kanak kecil, atau orang dewasa. Ia boleh menyebabkan perubahan dalam kemahiran berfikir, tingkah laku, penglihatan atau pendengaran, sawan, neuropati, demensia (kehilangan ingatan sepenuhnya), dan buta.

Terdapat banyak jenis lain, seperti xanthomatosis Cerebrotendinous (CTX) , ataksia kanak-kanak dengan hipomielinasi sistem saraf pusat (CACH) (juga dikenali sebagai penyakit jirim putih yang hilang (VWM) ), penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (yang terutamanya menjejaskan kanak-kanak lelaki), dan penyakit Refsum .

Mengapa leukodystrofi berlaku?

Sebab utamanya ialah mutasi genetik. Iaitu, perubahan dalam DNA dalam badan kita. Perubahan ini berlaku dalam gen yang mengarahkan pembentukan lapisan pelindung yang dipanggil mielin, atau bagaimana ia berfungsi dengan betul. Tanpa lapisan pelindung ini, sel-sel saraf tidak dapat berfungsi dengan baik.

Mutasi genetik ini kadangkala boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka. Iaitu, ia boleh diturunkan secara turun-temurun. Walau bagaimanapun, kadangkala mutasi ini juga boleh timbul secara rawak, apabila sel membesar dan membahagi.

Yang penting, sesetengah orang mungkin mempunyai mutasi gen yang menyebabkan leukodystrophy tetapi tidak menghidap penyakit ini. Kami memanggil mereka pembawa. Walau bagaimanapun, pembawa ini boleh mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anak mereka. Jika anda pembawa mutasi gen yang menyebabkan leukodystrophy, anda mungkin ingin mempertimbangkan kaunseling genetik . Kaunselor genetik akan melihat sejarah keluarga anda dan membantu anda menentukan risiko anda mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anak anda.

Adakah terdapat sebarang faktor risiko yang mempengaruhi perkara ini?

Malah, tiada faktor risiko khusus yang boleh mencegah leukodystrophy. Ini kerana ia adalah genetik. Walau bagaimanapun, sesetengah kumpulan etnik didapati sedikit lebih berkemungkinan untuk menghidap beberapa jenis leukodystrophy. Kebanyakan jenis leukodystrophy menjejaskan kedua-dua jantina secara sama rata. Walau bagaimanapun, sesetengah jenis, seperti penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD), terutamanya menjejaskan kanak-kanak lelaki.

Bagaimanakah leukodystrofi didiagnosis?

Doktor anda akan bertanya tentang simptom anda terlebih dahulu dan bertanya tentang sejarah kesihatan peribadi dan keluarga anda. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal dan neurologi.

Anda juga boleh melakukan beberapa ujian lagi:

• Pemeriksaan saringan bayi baru lahir: Di sesetengah negara, ujian ini digunakan untuk mengenal pasti jenis leukodystrofi tertentu.
• Ujian darah dan air liur ( ujian genetik ): Ini boleh mengesan mutasi genetik dalam DNA anda.
• Pemeriksaan pengimejan: Contohnya , imbasan MRI boleh dilakukan untuk melihat keadaan jirim putih di dalam otak dan saraf tunjang.

Walaupun terdapat semua ujian ini, mendiagnosis leukodystrophy kadangkala sukar kerana gejalanya sangat pelbagai. Kadangkala, banyak keadaan leukodystrophy tidak didiagnosis.

Apakah rawatan untuk leukodystrofi?

Ini adalah perkara paling penting yang perlu kita semua tahu. Leukodystrofi masih belum dapat diubati. Tetapi itu tidak bermakna tiada apa yang boleh kita lakukan. Terdapat banyak perkara yang boleh kita lakukan untuk mengawal simptom, menjadikan hidup lebih mudah dan memelihara sebahagian daripada fungsi sistem saraf.

Rawatan ini mungkin termasuk:

• Ubat untuk sawan, ketegangan otot dan masalah pergerakan.
• Terapi pemakanan atau penggunaan tiub suapan untuk kesukaran makan dan menelan.
• Terapi hormon untuk masalah dengan fungsi kelenjar adrenal.
• Terapi fizikal, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan untuk meningkatkan kemahiran seperti berjalan, keseimbangan dan bertutur.

Terapi gen merupakan pilihan rawatan baharu untuk beberapa jenis leukodystrofi. Ia melibatkan pemasukan bahan genetik ke dalam sel untuk mengubah cara ia menghasilkan protein tertentu.

Pemindahan sel stem atau pemindahan sumsum tulang boleh memperbaiki simptom beberapa jenis leukodystrophy. Walau bagaimanapun, rawatan ini hanya berkesan dalam bilangan kes yang sangat terhad. Jika xanthomatosis serebrotendinous (CTX) didiagnosis lebih awal, rawatan yang dipanggil asid chenodeoxycholic (CDCA) boleh digunakan untuk merawatnya.

Selain itu, terdapat beberapa ujian klinikal yang sedang dijalankan untuk mencari rawatan bagi beberapa jenis leukodystrophy. Jadi, jika anda atau anak anda mempunyai keadaan ini, anda boleh berbincang dengan doktor anda untuk mengetahui sama ada pilihan rawatan baharu ini sesuai untuk anda.

Apakah jangka hayat dengan leukodystrophy?

Ini merupakan topik yang sukar dan sensitif untuk dibincangkan. Leukodystrophy ialah penyakit progresif yang menyebabkan masalah dengan sistem saraf dari semasa ke semasa. Ramai kanak-kanak yang menghidap leukodystrophy meninggal dunia sebelum mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, sesetengah orang hidup sehingga dewasa. Walaupun penyakit ini selalunya membawa maut, rawatan baharu dan ujian klinikal telah membawa sedikit harapan kepada mereka yang menghidap keadaan ini.

Perkara paling penting yang perlu kita ingat (Mesej Bawa Pulang)

Leukodystrophy ialah penyakit sistem saraf yang jarang berlaku dan diwarisi. Ia merosakkan lapisan pelindung yang dipanggil myelin yang mengelilingi saraf di otak dan saraf tunjang. Tanpa myelin, saraf tidak dapat berkomunikasi dengan baik, mengakibatkan pelbagai gejala.

Walaupun masih tiada penawar untuk ini, terdapat ubat-ubatan dan pelbagai rawatan untuk mengawal simptom dan memudahkan kehidupan. Kajian baharu telah menunjukkan hasil yang berjaya dalam merawat keadaan ini. Ingat, pasukan perubatan anak anda sentiasa bersama anda, memberikan penjagaan terbaik untuk anak anda. Adalah sangat penting untuk tidak panik, mendapatkan nasihat perubatan lebih awal dan mengetahui maklumat yang betul.

` Leukodystrophy, mielin, jirim putih, penyakit neurologi, mutasi genetik, penyakit pediatrik, sistem saraf