Adakah otot anak anda kaku dan sukar untuk membuka lengan mereka? Mari kita ketahui tentang (Myotonia Congenita)!

Pernahkah anda perasan bahawa kadangkala apabila si kecil anda memegang mainan dengan kuat, ia mengambil sedikit masa untuk melepaskannya semula? Atau adakah ia tiba-tiba terasa seperti mereka kaku semasa berlari-lari bermain? Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa sedikit takut apabila melihat perkara seperti ini. Hari ini, kita akan bercakap tentang keadaan yang boleh menyebabkan gejala ini, tetapi ia tidak begitu biasa.

Apakah itu Miotonia Kongenita?

Secara ringkasnya, Myotonia Congenita adalah keadaan genetik . Dalam keadaan ini, otot kita tidak dapat berehat dengan cepat selepas mengecut. Bayangkan anak anda memegang bola mainan dengan erat di tangannya. Biasanya, apabila anda menyuruhnya melepaskannya, dia akan segera melepaskannya. Tetapi kanak-kanak yang menghidap keadaan ini menghadapi kesukaran untuk melepaskan semuanya sekaligus. Tangan mungkin terasa kaku untuk seketika.

Keadaan ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja . Selain kekejangan otot, gejala lain juga mungkin berlaku, seperti hipertrofi otot, iaitu kemunculan jisim otot.

Doktor mengklasifikasikan ini sebagai 'gangguan miotonia bukan distrofik'. Ini bermakna tiada kerosakan besar pada struktur otot anak anda. Ia sihat. Walau bagaimanapun, terdapat sedikit masalah dengan proses elektrik yang mengawal pengecutan otot. Terdapat penyakit lain yang berlaku dengan miotonia, yang dipanggil 'miotonia distrofik'. Dalam hal ini, struktur otot juga terjejas.

Adalah perkara biasa untuk berasa bimbang dan takut apabila kita melihat perubahan pada badan anak kita. Tetapi apa yang anda perlu tahu ialah keadaan ini, yang dipanggil myotonia congenita , biasanya tidak menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa . Dengan terapi fizikal dan rawatan lain, gejala-gejala ini boleh diuruskan dengan baik.

Apakah jenis-jenis utama Miotonia Kongenita?

Terdapat dua jenis utama keadaan ini, mari kita lihat apakah itu.

1. Penyakit Becker

Ini adalah jenis myotonia congenita yang paling biasa . Ia boleh menyebabkan kelemahan otot pada lengan dan kaki kanak-kanak. Gejala penyakit Becker biasanya muncul antara umur 4 dan 12 tahun. Walau bagaimanapun, ini berbeza daripada distrofi otot Becker, jadi jangan kelirukannya dengan distrofi otot Becker.

2. Penyakit Thomsen

Ini adalah bentuk myotonia congenita yang lebih jarang berlaku dan lebih ringan . Gejala biasanya bermula dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan boleh bertahan sehingga 2-3 tahun .

Seberapa lazimkah Miotonia Kongenita?

Ini sebenarnya situasi yang sangat jarang berlaku.Penyakit ini menjejaskan kira-kira satu dalam seratus ribu orang. Walau bagaimanapun, keadaan ini lebih kerap dilihat dalam kalangan penduduk di negara-negara Scandinavia seperti Finland, Norway dan Sweden. Di negara-negara tersebut, dilaporkan bahawa kira-kira satu dalam sepuluh ribu orang menghidap penyakit ini.

Apakah simptom-simptom Miotonia Kongenita?

Ciri utama keadaan ini ialah otot lambat untuk berehat selepas ia mengecut . Inilah yang kita panggil miotonia. Keadaan miotonia ini boleh menjadi lebih teruk apabila mula bekerja selepas tempoh rehat atau dalam persekitaran yang sejuk.

Simptom-simptom lain yang mungkin dialami oleh anak anda termasuk:

• Kesukaran makan, tercekik, loya dan refluks – terutamanya pada bayi. Contohnya, sesetengah kanak-kanak mungkin berasa seperti terlalu banyak makanan masuk ke dalam tekak mereka walaupun selepas minum sedikit susu.
• Kerap jatuh dan kurang keseimbangan (kecanggungan) – Ini dapat dilihat walaupun selepas anda mula berjalan dan sudah biasa dengannya.
• Penglihatan berganda atau mata malas.
• Otot menjadi membesar (hipertrofi) , yang boleh membuatkan anda kelihatan seperti seorang atlet.
• Kekejangan otot.
• Kekakuan otot , terutamanya pada kaki kanak-kanak. Walau bagaimanapun, kekakuan ini mungkin berkurangan dengan pergerakan dan apabila badan menjadi panas. Ini dipanggil 'fenomena pemanasan badan' .
• Kelemahan , terutamanya jika anak anda menghidap penyakit Becker.
• Skoliosis ialah kelengkungan tulang belakang yang tidak normal.

Kanak-kanak lelaki mungkin lebih teruk terjejas berbanding kanak-kanak perempuan. Simptom-simptom juga mungkin bertambah buruk buat sementara waktu semasa kehamilan dan haid.

Simptom penyakit Thomsen biasanya bermula lebih awal dan mula-mula menjejaskan muka dan tangan kanak-kanak. Simptom penyakit Becker selalunya bermula kemudian dan mula-mula menjejaskan kaki .

Apakah yang menyebabkan Miotonia Kongenita?

Myotonia Congenita disebabkan oleh mutasi dalam gen CLCN1 . Gen ini menjejaskan saluran klorida dalam membran otot kita. Inilah sebabnya otot sukar untuk berehat selepas ia mengecut.

Penyakit Becker (BD) diwarisi secara autosomal resesif . Ini bermakna kedua-dua ibu bapa kandung seorang anak mesti membawa mutasi gen, dan kedua-duanya mesti mewariskan kepada anak tersebut. Walau bagaimanapun, ibu bapa tersebut tidak menunjukkan simptom. Mereka hanyalah pembawa gen tersebut.

Apakah penyakit Thomsen (TD)?Keadaan autosomal dominan. Dalam kes ini, walaupun hanya seorang ibu bapa kandung yang mempunyai variasi gen, anak itu boleh mewarisinya.

Bagaimanakah Miotonia Kongenita didiagnosis?

Doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini pada zaman kanak-kanak. Doktor anda akan bertanya tentang simptom anak anda dan sejarah perubatan keluarga anda. Kemudian mereka akan melakukan beberapa ujian untuk memeriksa masalah dengan gusi. Ini mungkin termasuk:

• Menyuruh kanak-kanak itu membuka dan menutup mata dengan cepat .
• Melihat sama ada kanak-kanak itu boleh memegang sesuatu di tangan mereka dan cepat melepaskannya, atau sama ada mereka boleh cepat membuka tangan mereka dengan menekannya .
• Ketuk perlahan-lahan daging bayi dengan tukul kecil (perkusor) untuk melihat sama ada ia mengeras.

Doktor anda juga mungkin mengesyorkan beberapa ujian lain untuk mengesahkan diagnosis atau untuk menolak keadaan lain yang menyebabkan simptom yang serupa. Ujian-ujian ini termasuk:

• Ujian darah Kreatin Kinase (CK): Tahap CK mungkin tinggi dalam miotonia kongenita.
• Elektromiografi (EMG): Ujian ini mengukur impuls elektrik daripada otot. Ini boleh membantu membezakan antara gangguan berkaitan otot dan saraf. Walau bagaimanapun, adalah sukar untuk membezakan antara kedua-dua jenis miotonia kongenita berdasarkan keputusan EMG.
• Ujian genetik: Ini mencari perubahan genetik yang menyebabkan myotonia congenita.
• Biopsi otot: Biopsi yang dilakukan dalam myotonia congenita biasanya kelihatan normal, tetapi kadangkala keabnormalan kecil dapat dilihat.

Apakah rawatan untuk Miotonia Kongenita?

Tiada penawar untuk keadaan ini. Anak anda mungkin tidak memerlukan sebarang rawatan khas. Rehat dan senaman ringan boleh membantu mengurangkan kekejangan otot. Doktor anda juga mungkin mengesyorkan terapi fizikal untuk membantu mengekalkan fungsi otot.

Dalam sesetengah kes, anak anda mungkin mendapat manfaat daripada ubat-ubatan. Doktor anda mungkin menetapkan ubat-ubatan seperti mexiletine atau ranolazine untuk mengurangkan kekerapan dan keterukan sawan. Ubat-ubatan lain seperti lamotrigine dan carbamazepine juga boleh membantu, tetapi kadangkala ia boleh menyebabkan kesan sampingan yang tidak menyenangkan.

Berikut adalah beberapa perkara lain yang anda, anak anda, dan keluarga anda boleh lakukan untuk menguruskan simptom myotonia congenita dan mengelakkan pencetus:

• Menjauhkan diri daripada persekitaran yang sejuk.
• Melakukan aktiviti fizikal secara berkala– Simptom mungkin hilang apabila daging kanak-kanak menjadi sedikit panas (ini dipanggil 'fenomena pemanasan badan').
• Menguruskan tekanan.
• Jika perlu, ubah diet ; ini bermakna memberi kanak-kanak makanan yang mudah ditelan untuk mengurangkan risiko tercekik. Contohnya, jika mereka sukar makan makanan keras, makanan tersebut boleh dihancurkan dan dilembutkan.

Bolehkah Miotonia Kongenita dicegah?

Myotonia Congenita disebabkan oleh mutasi genetik, jadi tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya . Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini, atau jika anda sendiri menghidapnya dan merancang untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk berjumpa dengan kaunselor genetik . Dia kemudiannya boleh mendidik anda tentang risiko mewariskan keadaan ini kepada anak-anak anda.

Apakah masa depan seseorang yang menghidap Myotonia Congenita? (Prognosis)

Myotonia Congenita biasanya tidak menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa . Simptom anak anda akan kekal sama sepanjang hayat mereka. Terapi fizikal dan mengelakkan perkara yang memburukkan lagi simptom boleh membantu anak anda kekal aktif dan meneruskan aktiviti normal. Penghidap myotonia congenita boleh menyertai sukan dan menjalani kehidupan normal. Dalam penyakit Becker, kanak-kanak mungkin mengalami sedikit kelemahan apabila mereka semakin tua.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Miotonia Kongenita?

Penghidap Myotonia Congenita mempunyai jangka hayat yang normal . Keadaan ini tidak menjejaskan sistem badan yang lain.

Bilakah anak saya perlu berjumpa doktor?

Myotonia Congenita adalah keadaan jangka panjang . Walaupun biasanya tidak menjadi lebih teruk atau berubah, anak anda perlu berjumpa doktor secara berkala jika mereka sedang mengambil ubat untuknya. Keperluan terapi fizikal mungkin berubah apabila anak anda membesar.

Yang penting, myotonia congenita boleh menjejaskan tindak balas anak anda terhadap anestesia . Oleh itu, jika anak anda dijadualkan menjalani pembedahan, anda harus memberitahu doktor anda mengenainya. Anda juga harus memaklumkan pakar bius yang akan menjaga anak anda semasa pembedahan.

"Adalah perkara biasa untuk berasa terkejut apabila otot anak anda tidak berfungsi dengan betul. Anda mungkin bimbang tentang betapa teruknya keadaan ini, dan bagaimana ia akan menjejaskan kehidupan anak anda dan kehidupan keluarga anda. Tetapi berita baiknya ialah myotonia congenita boleh diuruskan dengan baik dengan terapi fizikal dan perubahan kecil yang boleh anda lakukan di rumah dan dalam kehidupan seharian anda. Ingat, doktor anda sentiasa ada untuk membantu anda dengan kebimbangan anda dan menjawab sebarang soalan yang anda ada."

Perkara paling penting yang perlu kita ingat daripada cerita ini (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita lihat beberapa perkara mudah yang perlu diingat tentang myotonia congenita yang telah kita bincangkan:

• Ini adalah keadaan genetik yang jarang berlaku . Ciri utamanya ialah sebaik sahaja otot mengecut, ia akan mengalami kesukaran untuk berehat dengan cepat.
• Terdapat dua jenis penyakit Becker: penyakit Becker dan penyakit Thomsen.
• Ini biasanya tidak menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa .
• Walaupun tiada penawar khusus, gejala boleh dikawal dengan baik dengan terapi fizikal, beberapa ubat, dan perubahan gaya hidup .
• Kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan seperti biasa dan bermain sukan .
• Jika anak anda memerlukan pembedahan, anda perlu berhati-hati terutamanya tentang anestesia .
• Jangan takut untuk bertanya tentang perkara ini. Bercakap dengan doktor anda dan dapatkan nasihat serta sokongan yang anda perlukan . Ingat bahawa anda tidak keseorangan.

Miotonia Kongenita, Miotonia Kongenita, Penyakit Genetik, Kekakuan Otot, Penyakit Pediatrik, Penyakit Becker, Penyakit Thomson