Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan terkejut apabila doktor memberitahu anda bahawa seseorang dalam keluarga anda, terutamanya kanak-kanak kecil, menghidap penyakit Pompe. Ia merupakan penyakit genetik yang jarang berlaku, jadi adalah perkara biasa untuk berasa bimbang. Tetapi biar saya beritahu anda, jangan risau. Walaupun pada masa ini tiada penawar untuk penyakit ini, terdapat banyak rawatan berkesan yang boleh membantu pesakit hidup lebih lama dan dengan komplikasi yang lebih sedikit.
Rawatan utama untuk penyakit Pompe ialah ERT (Terapi Penggantian Enzim).
Secara ringkasnya, penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan enzim yang penting untuk sel-sel otot dalam badan kita. Apabila enzim ini hilang, sejenis gula yang dipanggil glikogen akan terkumpul di dalam sel, merosakkan otot. Anggaplah seperti terdapat pekerja kecil yang bekerja di dalam badan kita, dan kita memanggilnya enzim. Dalam penyakit Pompe, pekerja ini tidak berfungsi dengan betul.
Jadi, Terapi Penggantian Enzim (ERT) ialah di mana kita memberikan enzim, atau pekerja, yang hilang dari luar badan. Untuk ini, ubat yang mengandungi enzim sintetik yang dipanggil `alglucosidase alfa` diberikan kepada badan melalui vena (infusi IV). Rawatan ini adalah satu-satunya rawatan yang diluluskan pada masa ini untuk penyakit Pompe.
Rawatan ERT ini telah meningkatkan jangka hayat pesakit Pompe, terutamanya bayi, secara mendadak. Pada masa lalu, bayi yang menghidap penyakit ini jarang sekali dapat hidup melebihi setahun.
Tanpa rawatan ERT, bayi yang menghidap penyakit Pompe secara beransur-ansur menebalkan otot jantung mereka, melemahkan otot lain dalam badan mereka, dan mati dalam tahun pertama kehidupan. Mereka juga kehilangan otot yang diperlukan untuk bernafas. Selepas rawatan ERT bermula, keadaan ini berubah sepenuhnya. Bayi yang pertama kali menerima rawatan ERT kini berusia dalam lingkungan 20-an.
Mengapakah begitu penting untuk memulakan rawatan lebih awal?
Ini adalah perkara yang paling penting. Rawatan ERT boleh menghentikan penyakit daripada menjadi lebih teruk, tetapi ia tidak boleh membalikkan kerosakan yang telah berlaku pada otot. Ini bermakna jika rawatan ditangguhkan, anda mungkin kehilangan keupayaan untuk bernafas atau berjalan.
Doktor cuba memulakan rawatan ERT dalam beberapa hari pertama kehidupan , terutamanya untuk bayi, selepas mendiagnosis keadaan tersebut. Kelewatan sedikit pun boleh menghalang bayi daripada berjalan secara kekal.
Bagi penghidap penyakit Pompe yang lewat bermula, doktor akan memeriksa dan memantau simptom secara berkala untuk menentukan masa terbaik untuk memulakan ERT.
Ini bukan perjalanan solo - sokongan daripada pasukan pakar
Walaupun rawatan ERT boleh menyelamatkan nyawa, ia tidak mencukupi. Untuk memberikan kualiti hidup yang terbaik bagi seseorang yang menghidap penyakit Pompe, pasukan pakar pelbagai disiplin diperlukan. Pakar genetik klinikal biasanya merupakan orang utama yang bertanggungjawab menguruskan rawatan.
Lihat jadual di bawah untuk jenis pakar yang mungkin diperlukan untuk ini dan jenis sokongan yang akan mereka berikan.
| Doktor/ahli terapi pakar | Bantuan apa yang mereka dapat? |
|---|---|
| Pakar Kardiologi | Kesan pada jantung dipantau dan rawatan yang diperlukan ditetapkan. |
| Pakar Pulmonologi | Mereka akan memantau kesukaran bernafas dan menyediakan ventilator jika perlu. |
| Ahli gastroenterologi | Merawat masalah menelan dan sistem penghadaman. |
| Pakar Pemakanan | Berikan nutrisi yang diperlukan untuk tumbesaran yang baik, dan jika perlu, diet khas atau pemberian makanan melalui tiub suapan adalah disyorkan. |
| Ahli Terapi Fizikal | Senaman dan rawatan diberikan untuk menguatkan otot dan mengurangkan kelemahan. |
| Ahli Terapi Pekerjaan | Membantu mereka melakukan tugas harian (seperti berpakaian, makan, dll.) secara berdikari. Jika perlu, mereka diajar menggunakan alat bantuan seperti tongkat. |
| Ahli Terapi Pertuturan | Membantu mengatasi masalah pertuturan yang disebabkan oleh kelemahan otot muka dan lidah. |
Rawatan lain selain ERT
Ubat-ubatan yang menjejaskan sistem imun
Badan sesetengah bayi mengenali terapi enzim (ERT) yang diberikan secara luaran ini sebagai 'asing' dan mula membuat antibodi terhadapnya. Ini dipanggil keadaan 'CRIM-negatif'. Jika ini berlaku, rawatan ERT tidak akan berfungsi dengan baik.
Untuk mencegahnya, doktor akan memulakan rawatan induksi toleransi imun (ITI) . Dalam hal ini, bersama-sama dengan rawatan ERT, beberapa ubat diberikan yang mengawal sistem imun.
- Rituximab
- Metotreksat
- Imunoglobulin intravena (IVIG)
Apa yang dilakukan oleh ubat-ubatan ini adalah "menipu" sistem imun untuk berfikir bahawa ERT adalah sesuatu yang dimiliki oleh badan. Kemudian badan tidak akan melawan ERT.
Terapi fizikal dan terapi pekerjaan
Oleh kerana kelemahan otot merupakan ciri utama penyakit Pompe, terapi fizikal adalah penting. Ia boleh membantu menguatkan otot dan mengekalkan fungsi badan. Terapi pekerjaan juga boleh membantu mengembangkan kemahiran yang diperlukan untuk melaksanakan tugas harian secara bebas.
Terapi pertuturan dan pemakanan
Oleh kerana otot yang diperlukan untuk mengunyah dan menelan makanan mungkin lemah, ahli terapi pertuturan boleh membantu dengan senaman menelan. Selain itu, tiub penyusuan kadangkala diperlukan untuk membekalkan bayi dengan nutrisi yang diperlukan. Pakar pemakanan boleh memberikan panduan yang diperlukan untuk ini.
Peranan anda juga sangat penting.
Apabila menghidap penyakit Pompe, sumbangan anda sebagai pesakit atau ibu bapa adalah sangat penting.
"Perkara paling penting yang saya lakukan ialah mempelajari tentang penyakit Pompe. Ia memberi saya banyak keyakinan dan keselesaan untuk menjalani kehidupan dengannya setiap hari," kata Ryan Colburn, yang menghidap penyakit itu.
Oleh itu, anda harus bekerjasama dengan doktor anda untuk memahami keperluan anda dan mengambil langkah untuk mendapatkan rawatan yang terbaik. Jangan takut untuk bertanya kepada doktor anda sebarang soalan yang anda ada tentang penyakit atau rawatan ini.
Mesej Bawa Pulang
- Walaupun penyakit Pompe tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, rawatan hari ini dapat membantu pesakit hidup lebih lama dan lebih baik.
- Rawatan utama ialah terapi penggantian enzim (ERT). Ini merupakan rawatan yang menyelamatkan nyawa.
- Adalah sangat penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin, kerana kerosakan otot tidak dapat dipulihkan.
- Selain ERT, sokongan daripada pelbagai pakar seperti terapi fizikal, pemakanan dan terapi pertuturan adalah penting.
- Sebagai pesakit atau ibu bapa, anda boleh mencapai hasil terbaik dengan mendapatkan maklumat yang mencukupi tentang penyakit ini dan bekerjasama rapat dengan doktor anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda