Adakah bayi anda juga mempunyai keadaan serius ini? Mari kita pelajari tentang SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk)!

Adakah si kecil anda selalu sakit? Adakah selsema kecil pun boleh menjadi serius? Kadangkala, sebagai ibu bapa, kita sangat risau tentang perkara-perkara ini. Hari ini, kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku yang menakutkan dan boleh diurus jika anda dimaklumkan dengan betul. Ia dipanggil SCID (Kekurangan Daya Tahan Tubuh Severe Combined). Namanya kedengaran agak menakutkan, tetapi mari kita bincangkannya secara terperinci dan ringkas.

Apakah itu SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk)? Mari kita fahaminya secara mudah.

Secara ringkasnya, SCID adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Apa yang berlaku ialah apabila bayi dilahirkan, sistem imun mereka, yang melawan penyakit, sama ada sangat lemah atau langsung tiada. Anggaplah sistem imun kita sebagai tentera yang melindungi negara kita. Sistem inilah yang melindungi kita dengan melawan musuh (iaitu kuman) yang datang dari luar. Jadi, "tentera" bayi yang menghidap SCID ini sangat lemah, atau hampir tidak wujud.

Ini dipanggil gangguan imunodefisiensi primer . Ini bermakna ia adalah sesuatu yang wujud semasa lahir. Oleh itu, bagi bayi yang menghidap SCID, penyakit ringan yang biasanya kita tidak pedulikan, seperti selesema, sukar untuk diatasi. Jika tidak dirawat, keadaan ini juga boleh mengancam nyawa dalam tempoh satu atau dua tahun. Itulah sebabnya penting untuk mengetahui perkara ini.

Apakah kekurangan imun "Gabungan"?

Sistem imun kita umpama daya pertahanan dalam badan kita. Apabila bahan asing, seperti virus , bakteria , kulat , protozoa atau toksin, memasuki badan, daya pertahanan ini akan mengenalinya dan pergi berperang. Askar utama dalam pertarungan ini ialah sel darah putih . Antaranya , limfosit adalah istimewa. Terdapat tiga jenis limfosit:

• Sel-T
• Sel-B
• Sel Pembunuh Semula Jadi (sel NK)

Dalam bayi yang menghidap SCID, sel-T ini selalunya kekurangan atau tiada langsung. Oleh kerana sel-B memerlukan bantuan daripada sel-T untuk berfungsi dengan baik, apabila sel-T hilang, sel-B juga tidak berfungsi dengan baik. Itulah sebabnya ia dipanggil "gabungan" - kerana ia merupakan gabungan beberapa jenis sel imun yang penting.

Terdapat pelbagai jenis SCID, bergantung pada jenis sel imun yang tiada pada kanak-kanak itu. Tetapi semua jenis ini sama seriusnya. Doktor akan menerangkan kepada anda jenis yang dihidapi oleh anak anda.

Seberapa lazimkah SCID?

SCID sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku.Contohnya, di Amerika Syarikat, keadaan ini menjejaskan kira-kira satu daripada 50,000 bayi yang dilahirkan setiap tahun.

Tetapi apabila anda mengetahui bahawa anak anda sendiri menghidap sesuatu seperti ini, betapa jarangnya ia berlaku tidak penting, bukan? Ia sangat menakutkan, sangat menyayat hati. Apabila anda mendengar tentang keadaan seperti SCID, ia bukan sekadar perkataan, ia menjadi realiti yang mempunyai kesan yang besar dalam hidup anda.

Apakah simptom-simptom SCID?

Kadangkala bayi yang menghidap SCID mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala luaran yang khusus pada mulanya. Walau bagaimanapun, gejala yang paling biasa termasuk:

• Berat badan kanak-kanak itu tidak bertambah dengan betul.
• Cirit-birit kronik.
• Penyakit yang kerap dan teruk.

Ini kerana sistem imun bayi sangat lemah, jadi ia mempunyai sedikit atau tiada tindak balas terhadap penyakit. Ini bermakna bayi anda lebih cenderung untuk jatuh sakit berbanding bayi lain. Selain itu, jika mereka jatuh sakit, gejala mereka mungkin jauh lebih teruk daripada yang lain.

Bayi yang menghidap SCID berisiko lebih tinggi untuk menghidap semua jenis jangkitan. Ini termasuk:

• Jangkitan bakteria
• Jangkitan virus
• Jangkitan kulat
• Jangkitan parasit

Walaupun sebarang penyakit boleh menjadi serius, terdapat beberapa jenis jangkitan yang sangat biasa berlaku pada bayi dengan SCID:

• Jangkitan yis seperti thrush atau ruam lampin di mulut dan lidah.
• Cacar air.
• Lepuh di sekitar mulut (Luka selsema - herpes simplex).
• Jangkitan telinga.
• Pneumonia.
• Meningitis (demam otak).

Jika si kecil anda terus mengalami simptom-simptom ini, anda perlu berjumpa doktor dengan segera.

Apakah punca SCID?

SCID ialah gangguan genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh mutasi genetik , atau sekadar perubahan dalam gen kita. Saintis telah mengenal pasti lebih daripada sedozen mutasi genetik sedemikian yang boleh menyebabkan SCID.

Mutasi genetik ini diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Ia boleh diwarisi sebagai autosomal resesif atau berkaitan-X .

• Autosomal resesif bermaksud bahawa agar kanak-kanak menghidap keadaan ini, mereka mesti mewarisi gen yang bermutasi daripada ibu dan bapa mereka.
• SCID berkaitan-X disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X. Ia biasanya lebih menjejaskan kanak-kanak lelaki, kerana kanak-kanak lelaki mempunyai satu kromosom X, manakala kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X.

Apakah komplikasi SCID yang mungkin berlaku?

Komplikasi terbesar dan paling berbahaya ialah kanak-kanak itu tidak mempunyai sistem imun yang kuat untuk melawan jangkitan. Oleh kerana badan kanak-kanak itu tidak dapat melawan jangkitan yang sedikit pun, risiko mengalami komplikasi serius adalah jauh lebih tinggi berbanding kanak-kanak lain.

Malah penyakit yang biasanya tidak serius boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa pada kanak-kanak dengan SCID.

Jika keadaan ini tidak didiagnosis dan dirawat semasa lahir, SCID selalunya membawa maut.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis SCID?

Doktor mendiagnosis SCID dengan ujian darah . Ujian ini dilakukan dengan mengambil sampel darah kecil dari tumit bayi sejurus selepas kelahiran.

Sesetengah hospital di Sri Lanka juga menjalankan ujian sedemikian ke atas bayi yang baru lahir, terutamanya jika seseorang dalam keluarga pernah mengalami keadaan sedemikian sebelum ini. Ini sangat penting, kerana jika penyakit itu dikesan lebih awal, rawatan boleh dimulakan sebelum jangkitan serius berkembang.

Adakah terdapat rawatan untuk SCID?

Ya, terdapat rawatan untuk SCID. Bayi yang menghidap SCID perlu menjalani pemindahan sel stem atau pemindahan sumsum tulang secepat mungkin. Ini melibatkan penyuntikan sel stem yang sihat daripada penderma ke dalam badan bayi. Sel-sel sihat ini membantu bayi membina sistem imun baharu yang lebih kuat yang boleh melawan jangkitan.

• Penderma terbaik adalah adik-beradik kandung yang tidak mempunyai SCID.
• Jika tiada orang sedemikian, doktor akan menyemak daftar sel stem . Ini adalah pangkalan data sel stem yang didermakan oleh orang ramai.

Semasa menunggu pemindahan sel stem, anak anda mungkin memerlukan rawatan lain. Contohnya:

• Antibiotik - Mencegah jangkitan bakteria.
• Antivirus - Mencegah jangkitan virus.
• Antikulat - Mencegah jangkitan kulat.
• Infusi IVIG - Ini dilakukan dengan memberikan antibodi dari luar badan untuk melindungi daripada jangkitan.
• Terapi gen - Ini masih merupakan rawatan eksperimental, tetapi ia mungkin berjaya untuk beberapa jenis SCID.

Semua ini adalah rawatan sementara, SCID tidak boleh sembuh sepenuhnya. Satu-satunya cara untuk menyembuhkan SCID adalah melalui pemindahan sel stem.

Semasa menunggu pemindahan sel stem, kanak-kanak itu mungkin perlu diletakkan dalam pengasingan steril . Ini bermakna semua yang memasuki bilik kanak-kanak itu mesti disterilkan. Ini dilakukan untuk melindungi kanak-kanak daripada kuman.

Sesetengah orang menggelar SCID sebagai "penyakit bayi gelembung" kerana bayi itu disimpan dalam gelembung pelindung. Tetapi nama ini tidak tepat dari segi perubatan, dan ia boleh memudaratkan anak dan ibu bapa. Anda tidak melakukan sebarang kesalahan, dan kesihatan anak anda bukanlah sesuatu yang boleh dipandang ringan.

Apa yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap SCID?

SCID adalah keadaan yang boleh membawa maut jika tidak dirawat dengan cepat. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengetahui sama ada kanak-kanak mempunyai SCID secepat mungkin. Lebih cepat doktor mendiagnosis penyakit tersebut dan merujuk kanak-kanak tersebut untuk pemindahan sel stem, lebih baik peluang untuk menyelamatkan nyawa kanak-kanak tersebut.

Anda mungkin tidak dapat mendukung dan memeluk bayi anda sesuka hati. Jika bayi anda berada dalam persekitaran yang steril dan terasing, anda juga perlu mematuhi peraturan kebersihan yang ketat untuk melindungi bayi anda daripada kuman. Doktor akan menerangkan semua ini kepada anda. Mereka juga akan memberitahu anda apa yang diharapkan sebelum dan selepas pemindahan sel stem.

Apakah jangka hayat bayi yang menghidap SCID?

Tanpa rawatan, bayi yang menghidap SCID biasanya meninggal dunia dalam tempoh satu atau dua tahun. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang berjaya menjalani pemindahan sel stem boleh menjalani kehidupan yang normal. Sebaik sahaja badan mereka membentuk sistem imun yang kuat dan lengkap, mereka biasanya tidak mengalami komplikasi jangka panjang.

Bolehkah SCID dicegah?

SCID disebabkan oleh mutasi genetik yang tidak dapat kita kawal, jadi tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya. Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap keadaan genetik ini, berbincanglah dengan doktor anda tentang mendapatkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

• Jika bayi anda sering sakit, atau menunjukkan simptom yang teruk semasa sakit, berjumpalah dengan doktor dengan segera.
• Jika anda sudah tahu bahawa anak anda menghidap SCID, beritahu doktor anda dengan segera jika anda perasan sebarang perubahan dalam kesihatan anak anda (contohnya, demam, batuk, cirit-birit). Memandangkan badan anak anda tidak dapat melawan jangkitan dengan sendirinya, adalah penting untuk memberi mereka antibiotik atau ubat-ubatan lain dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Adalah perkara biasa untuk berasa terharu dan terkejut apabila anda mengetahui anak anda menghidap SCID. Tetapi jangan takut untuk bertanya kepada doktor anda sebarang soalan yang anda ada. Adalah penting untuk menjelaskan segala-galanya pada masa ini. Anda mungkin bertanya soalan seperti:

• Adakah anak saya menghidap SCID atau keadaan imunodefisiensi yang lain?
• Adakah bayi saya perlu disimpan dalam persekitaran pengasingan steril?
• Bilakah anak saya memerlukan pemindahan sel stem?
• Apakah perubahan atau simptom yang perlu saya ketahui terutamanya pada anak saya?

Ingat, adalah sangat penting untuk merancang pemindahan sel stem untuk anak anda secepat mungkin. Selain itu, anda berhak untuk memahami semua yang sedang berlaku. Doktor akan menerangkan semuanya kepada anda dan memberitahu anda apa yang boleh dijangkakan.

Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang:

SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk) merupakan keadaan yang serius dan menakutkan. Walau bagaimanapun, kesedaran awal, mendapatkan nasihat perubatan sebaik sahaja gejala muncul, dan menerima rawatan yang betul boleh menyelamatkan nyawa kanak-kanak.

• Diagnosis awal: Adalah sangat penting untuk mengenal pasti SCID melalui saringan bayi baru lahir atau sebaik sahaja gejala muncul.
• Pemindahan sel stem: Ini adalah rawatan utama dan paling berjaya untuk SCID.
• Persekitaran yang selamat: Adalah penting untuk melindungi kanak-kanak daripada jangkitan semasa rawatan.
• Kekuatan mental: Ini boleh menjadi masa yang mencabar sebagai ibu bapa. Dapatkan sokongan daripada doktor, keluarga dan kaunselor.

Anda tidak keseorangan. Dengan kemajuan dalam sains perubatan, kanak-kanak yang menghidap SCID kini boleh menjalani kehidupan yang sihat dan penuh. Kekal kuat dan penuh harapan.

` Imuniti, SCID, penyakit kanak-kanak, penyakit genetik, pemindahan sumsum tulang, kekurangan imun, penyakit berjangkit