Adakah bayi anda mengalami masalah dengan tulang dan sendi mereka? - Mari kita pelajari tentang Displasia Spondyloepiphyseal Congenita (SEDC)

Adakah doktor memberitahu anda bahawa si kecil anda mengalami beberapa perubahan kecil pada tulang dan sendi mereka semasa mereka dilahirkan? Atau adakah anda perasan bahawa anak anda lebih pendek daripada kanak-kanak lain, atau terdapat sesuatu yang berbeza tentang gaya berjalan mereka? Mungkin juga masalah penglihatan. Adalah perkara biasa untuk berasa takut apabila anda mendengar perkara ini. Tetapi jangan risau. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang boleh menyebabkan gejala ini, yang dipanggil Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, atau SEDC secara ringkasnya.

Situasi apakah yang sebenarnya dihadapi oleh SEDC ini?

Secara ringkasnya, SEDC merupakan penyakit genetik yang sangat jarang berlaku . Ia menjejaskan perkembangan tulang, sendi, dan kadangkala mata bayi anda. Perkara yang penting ialah kesan ini bermula dalam rahim dan gejalanya dapat dilihat semasa lahir . Itulah sebabnya ia dipanggil "congenita," yang bermaksud "sejak lahir."

Kanak-kanak yang menghidap SEDC biasanya menunjukkan perkara berikut:

• Sendi yang tidak sejajar di tulang belakang, sendi pinggul dan sendi lutut.
• Displasia rangka adalah keadaan yang mempengaruhi perkembangan keseluruhan kanak-kanak.
• Ketinggian lebih rendah daripada purata , terutamanya di bahagian badan, leher, dan anggota badan.
• Gangguan penglihatan dan pendengaran .

Keadaan ini dipanggil dengan beberapa nama lain, contohnya:

• Kongenita SED (kongenita SED)
• SED, jenis kongenital
• SEDc
• Displasia spondyloepiphyseal, jenis kongenital

Ini sangat biasa berlaku sehingga hanya menjejaskan kira-kira satu dalam 100,000 kelahiran hidup . Ini sangat jarang berlaku. Pada masa ini hanya terdapat 175 kes yang dilaporkan di seluruh dunia.

Apakah perbezaan antara SEDC dan SEDT?

Seperti SEDC, terdapat satu lagi keadaan yang dipanggil Tarda Displasia Spondyloepiphyseal (SEDT) . Walaupun kedua-duanya kedengaran serupa, terdapat beberapa perbezaan kecil.

"Congenita" bermaksud "semasa lahir", "Tarda" bermaksud "tertangguh". Iaitu:

• Simptom SEDT biasanya muncul antara umur 6 dan 8 tahun. Walau bagaimanapun, SEDC dapat dilihat semasa lahir.
• SEDT hanya menjejaskan kanak-kanak lelaki , tetapi SEDC boleh menjejaskan kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan secara sama rata.
• Orang yang menghidap SEDC berisiko mengalami ablasi retina, tetapi risiko ini secara amnya lebih rendah dalam SEDT.

Apakah sebab penubuhan SEDC?

Punca utama SEDC adalah mutasi dalam gen `COL2A1` . Gen `COL2A1` ini bertanggungjawab untuk penghasilan kolagen Jenis II dalam badan kita.Ia membantu menghasilkan protein yang dipanggil kolagen. Kolagen adalah penting untuk membina tisu penghubung dalam badan kita. Ia memberikan kekuatan dan bentuk tisu kita.

Kolagen Jenis II ditemui terutamanya dalam rawan dan bahan yang dipanggil vitreous . Rawan ialah tisu penghubung yang kuat tetapi fleksibel yang terdapat di tempat seperti sendi dan cuping telinga kita. Vitreous ialah bahan seperti jeli yang terdapat di dalam bola mata kita. Jadi, jika kolagen ini tidak dihasilkan dengan betul, anda boleh bayangkan bagaimana ia akan menjejaskan tempat seperti tulang, sendi dan mata kita.

Selalunya, SEDC disebabkan oleh mutasi gen baharu (mutasi de novo) . Ini bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini. "Mutasi de novo" berlaku apabila sperma dan telur bersatu. Ia hanya menjejaskan anak tersebut, bukan adik-beradik anak tersebut.

Walau bagaimanapun, kadangkala mutasi gen `COL2A1` ini boleh diwarisi daripada salah seorang ibu bapa.

Apakah simptom-simptom SEDC?

Simptom-simptom SEDC boleh berbeza-beza antara individu . Sesetengah orang mungkin mempunyai lebih banyak simptom, manakala sesetengahnya mungkin mempunyai lebih sedikit simptom.

Ciri-ciri fizikal utama yang boleh dilihat ialah:

• Badan, leher, dan anggota badan lebih pendek daripada yang lain.
• Bertubuh pendek , antara 3 dan 4 kaki (0.91 - 1.2 meter) tinggi apabila dewasa.
• Dada yang lebar dan berbentuk tong . Tulang dada atau tulang rusuk mungkin menonjol.
• Kaki Kelabu . Walau bagaimanapun, saiz dan bentuk tangan dan tapak kaki mungkin normal.
• Pelbagai kelengkungan tulang belakang . Contohnya, mungkin terdapat keadaan seperti kelengkungan sisi (Skoliosis), kelengkungan ke belakang (Kyphosis), kelengkungan ke hadapan (Lordosis), atau gabungan semua ini.
• Beberapa perubahan pada muka , seperti pembesaran mata, perataan tulang pipi, atau lelangit sumbing .
• Tulang belakang menjadi leper atau tidak stabil .
• Putaran sendi pinggul atau lutut ke dalam .

Terdapat juga kesan sampingan yang boleh berlaku akibat masalah pertumbuhan ini:

• Keadaan artritis .
• Kesukaran berjalan dan bergerak .
• Kehilangan pendengaran .
• Kekakuan sendi, kesakitan dan dislokasi .
• Sciatica adalah keadaan yang menyebabkan sakit di bahagian bawah belakang, punggung, dan belakang kaki akibat mampatan saraf.
• Kesukaran bernafas disebabkan oleh masalah dengan perkembangan dada atau tulang rusuk.
• Masalah penglihatan , terutamanya rabun dekat yang teruk dan detasmen retina .
• Semasa berjalanGaya berjalan terhuyung-hayang atau mengambil masa yang lama untuk belajar berjalan.
• Tonus otot yang berkurangan (Hipotonia) .

Yang penting, penghidap SEDC biasanya mempunyai perkembangan intelektual yang baik. Ini bermakna masalah pembelajaran biasanya tidak dapat dilihat. Walau bagaimanapun, pencapaian perkembangan fizikal seperti duduk dan berjalan mungkin tidak dapat dicapai pada usia yang sesuai.

Bagaimana untuk mengenal pasti status SEDC?

Seorang doktor boleh mendiagnosis SEDC dengan memerhatikan gejala fizikal kanak-kanak dengan teliti dan keputusan ujian berikut:

• Ujian genetik - Ini boleh menentukan dengan tepat sama ada terdapat mutasi dalam gen 'COL2A1'.
• Sinar-X keseluruhan rangka.
• Ujian pengimejan lain, seperti imbasan CT (imbasan Tomografi Berkomputer) dan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) .

Adakah terdapat rawatan untuk SEDC? Bolehkah ia disembuhkan?

Malangnya, tiada penawar untuk SEDC lagi . Tetapi jangan risau. Berikut adalah beberapa perkara yang boleh anda jangkakan daripada rawatan:

• Mengawal dan mengurangkan simptom anda .
• Jika boleh, membetulkan kecacatan rangka melalui pembedahan .
• Mencegah komplikasi seperti kecederaan dan kehilangan penglihatan.
• Meningkatkan kekuatan dan mobiliti anda .

Apakah rawatan yang tersedia untuk SEDC?

Pilihan rawatan yang ditawarkan berbeza-beza dari orang ke orang , bergantung pada masalah khusus yang anda hadapi dan sejauh mana tahapnya.

Anda perlu dipantau secara berkala oleh doktor . Dengan cara ini, jika timbul sebarang masalah, ia boleh dikenal pasti dan dirawat dengan cepat. Pasukan perubatan anda mungkin terdiri daripada pakar seperti:

• Kaunselor genetik
• Pakar Oftalmologi - Mereka yang merawat penyakit mata.
• Pakar bedah ortopedik - pakar dalam pembedahan tulang dan sendi .
• Ahli terapi fizikal - orang yang membantu meningkatkan kekuatan, pergerakan dan berjalan.
• Pakar Reumatologi - Doktor yang merawat penyakit tulang, otot dan sendi, seperti artritis.

Berikut adalah intervensi yang mungkin:

• Alat bantuan yang membantu pergerakan, seperti pendakap kaki.
• Cermin mata untuk membetulkan gangguan penglihatan.
• Ubat untuk mengurangkan sakit sendi.
• Terapi fizikal .
• Pembedahan untuk membetulkan kecacatan tulang belakang.
• Masalah sendi lain, contohnya pembedahan penggantian sendi .
• Pembedahan untuk membetulkan detasmen retina.
• Rawatan untuk memudahkan pernafasan.

Bagaimana agaknya kehidupan bersama SEDC?

Kehidupan dengan SEDC sangat berbeza dari orang ke orang , bergantung pada gejala dan tahap keterukannya.

Keadaan ini boleh menjejaskan pergerakan dan keupayaan anda untuk melakukan aktiviti fizikal dengan ketara . Ramai orang mungkin memerlukan rawatan perubatan dan pembedahan sepanjang hayat.

Tetapi, perkara terbaiknya ialah penghidap SEDC mempunyai perkembangan intelektual yang normal dan dapat menjalani jangka hayat yang normal .

Adakah terdapat cara untuk mencegah SEDC?

Malangnya, tiada cara untuk mencegah SEDC kerana ia adalah genetik. Mengetahui bahawa sesetengah keluarga mempunyai mutasi gen 'COL2A1' mungkin membuatkan mereka berfikir dua kali untuk mempunyai anak atau mendapatkan kaunseling genetik.

Bagaimanakah anda menjaga seseorang yang menghidap SEDC (anda sendiri atau anak anda)?

Jika anda atau anak anda menghidap SEDC, adalah sangat penting untuk mengikuti petua ini untuk menguruskan keadaan tersebut:

• Jumpa doktor anda pada hari yang dijadualkan, hadiri semua ujian dan temujanji susulan .
• Jauhi sukan bersentuhan , terutamanya aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan kepala dan leher, kerana sendi tidak stabil dan mudah tercedera.
• Berhati-hati semasa menerima anestesia . Beritahu semua doktor anda bahawa anda menghidap SEDC, kerana beberapa ciri fizikal anda boleh menyebabkan komplikasi semasa pembedahan.
• Cuba cari kaunselor atau sertai kumpulan sokongan untuk membantu anda menghadapi situasi ini. Ini akan membantu anda belajar daripada pengalaman orang lain dan membantu anda merasakan bahawa anda tidak keseorangan.

Apa lagi yang anda ingin tanyakan kepada doktor anda tentang SEDC?

Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan SEDC, adalah idea yang baik untuk bertanya kepada doktor anda soalan-soalan ini:

• Bahagian badan saya yang manakah terjejas oleh SEDC ?
• Pakar mana yang patut saya jumpa?
• Berapa kerapkah saya perlu datang untuk ujian susulan dan temu janji ?
• Rawatan apa yang saya perlukan ?
• Adakah anestesia selamat untuk saya ?
• Bolehkah keadaan ini diwarisi oleh anak-anak saya ?
• Perlukah ahli keluarga kita yang lain juga menjalani ujian genetik ?
• Adakah anda tahu mana-mana kumpulan sokongan yang boleh membantu anda mengatasi keadaan ini?

Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan cemas apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik yang memerlukan rawatan. Tetapi ingat, pasukan perubatan anda sedia membantu anda. Melalui mereka, anda juga boleh mencari kumpulan sokongan di mana anda boleh berkongsi pengalaman anda dengan orang lain yang mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku ini.

Perkara paling penting untuk diingat

Baiklah, jadi, daripada apa yang telah kita bincangkan tentang SEDC, ini adalah perkara paling penting yang perlu anda ingat:

• SEDC ialah keadaan genetik kongenital yang sangat jarang berlaku .
• Ini terutamanya menjejaskan tulang, sendi, dan kadangkala mata .
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup .
• Perkembangan intelektual adalah normal , dan jangka hayat yang normal boleh dijangkakan.
• Pengurusan yang baik boleh dicapai dengan penyeliaan perubatan yang betul, terapi fizikal dan, jika perlu, pembedahan .
• Anda tidak keseorangan. Anda boleh mendapatkan bantuan daripada doktor dan kumpulan sokongan .

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, jangan teragak-agak untuk bertanya kepada doktor anda.

` displasia spondyloepiphyseal congenita, SEDC, penyakit genetik, perkembangan tulang, masalah sendi, perawakan pendek, kolagen, gen COL2A1