Dak li għandek bżonn tkun taf qabel ma jkollok tarbija: Screening għal dawk li jġorru tarbija f'termini sempliċi

Int u s-sieħeb/sieħba tiegħek qed taħsbu li jkollkom tarbija? Jew diġà tqila? Allura dak li se nitkellmu dwaru llum se jkun importanti ħafna għalik. Kultant, anke jekk inkunu kompletament b'saħħitna, jista' jkollna bidliet moħbija f'ġisimna, jiġifieri fil-ġeni tagħna, relatati ma' ċerti mard. Dan huwa meta jingħad li aħna 'trasportaturi' ta' ċerta marda. Illum se nitkellmu dwar 'screening għat-trasportaturi', li jsir biex niskopru jekk aħniex trasportaturi.

Fi kliem sempliċi, xi tfisser li tkun 'trasportatur'?

Aħseb ftit, għal kull karatteristika f’ġisimna (eż. kulur tax-xagħar, kulur tal-għajnejn), għandna żewġ kopji tal-ġene. Waħda nieħduha mingħand ommna, l-oħra mingħand missierna. ‘Trasportatur’ huwa xi ħadd li għandu difett żgħir jew bidla (varjant patoġeniku) f’waħda miż-żewġ kopji tal-ġene li hija assoċjata ma’ ċerta marda.

Imma, peress li l-kopja l-oħra tal-ġene hija b'saħħitha, din 'trażżan' il-funzjoni ta' dik bid-difett. Għalhekk ma turi l-ebda sintomi. Inti b'saħħtek. Imma għandek il-potenzjal li tgħaddi dan il-ġene difettuż lil uliedek. Dak hu li tissejjaħ 'trasportatur'.

Ħafna drabi, dawn it-testijiet tat-trasportaturi jfittxu mard li jintiret b'mod 'awtosomali reċessiv' . Dan ifisser li biex tifel ikollu l-marda, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi tal-marda. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, ħadd ma jkun jaf li huma trasportaturi. Dan għaliex ħadd fil-familja ma jista' jkollu l-marda.

Barra minn hekk, teżisti kategorija ta’ mard ġenetiku msejjaħ kundizzjonijiet ‘X-linked’ . Dawn jintirtu permezz ta’ kromosomi sesswali. Dawn jiġu ttestjati wkoll permezz ta’ xi testijiet tat-trasportatur.

Meta jsir dan l-iskrinjar għall-persuni li jġorru l-virus? Għaliex huwa importanti?

L-aħjar u l-aktar ħin xieraq biex tagħmel dan it-test huwa qabel ma tippjana li tinqabad tqila. B'dan il-mod, ikollok ħafna ħin biex tieħu deċiżjonijiet dwar il-futur tiegħek ibbażati fuq ir-riżultati, mingħajr ebda inkwiet u b'moħħok mistrieħ.

Immaġina, kieku tiskopri li t-tnejn li intom għandkom l-istess marda, tista’ taħseb f’għażliet differenti.

• Il-ħolqien ta' tifel bl-użu tal-bajda jew l-isperma ta' xi ħadd ieħor (IVF bl-użu tal-bajd jew l-isperma ta' donatur).
• L-ittestjar ġenetiku ta' qabel l-impjantazzjoni jinvolvi l-ittestjar tal-ġeni tal-embrijun u l-impjantazzjoni ta' embrijun b'saħħtu biss fl-utru.
• L-adozzjoni ta’ tifel/tifla.

Jekk ma stajtx tagħmel dan it-test qabel ma ħriġt tqila, xorta tista' tagħmlu matul l-ewwel trimestru tat-tqala tiegħek. Anke dakinhar, ikollok l-opportunità li tippjana t-tqala futura tiegħek ibbażata fuq ir-riżultati u, jekk meħtieġ, tagħmel aktar testijiet, bħal amniocentesis, biex tikkonferma l-kundizzjoni tat-tarbija.

X'tip ta' mard ifittex dan it-test?

It-testijiet tal-ġarriera jfittxu diversi mard ġenetiku komuni. Xi wħud minnhom huma:

• Fibrożi ċistika
• Marda taċ-ċelluli sickle
• Talassemija - Din hija kundizzjoni relattivament komuni fi Sri Lanka.
• Marda ta' Tay-Sachs
• Sindrome Fragile X

Minbarra dawn, issa hemm testijiet imsejħa 'Expanded carrier testing' li jistgħu jittestjaw għal għexieren ta' mard ieħor f'daqqa. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ġenetika speċifika, tista' wkoll tagħmel test li huwa mmirat għal dik il-marda (Targeted carrier screening). Tista' tiddiskuti dawn kollha mat-tabib tiegħek u tiddeċiedi.

Kif isir it-test? Huwa xi ħaġa kbira?

Dan it-test ġeneralment isir bl-użu ta' wieħed mill-metodi li ġejjin:

• Test tad-demm: Ammont żgħir ta’ demm jittieħed minn driegħek.
• Test tal-bżieq: Ammont żgħir tal-bżieq tiegħek jinġabar f'tubu.
• Test tat-tessut: Swab żgħir jintuża biex jittieħed swab minn ġewwa ta’ ħaddejk .

Jekk qed jittieħed kampjun mill-bżieq jew minn swab tal-ħaddejn, jista' jingħatalek parir biex ma tiekolx jew tixrobx għal perjodu qasir ta' żmien qabel it-test. Barra minn hekk, mhi meħtieġa l-ebda preparazzjoni speċjali.

X’jgħidu r-riżultati? Kif nifhmuh?

Il-kampjun tiegħek jintbagħat lil laboratorju speċjali tal-ġenetika għall-ittestjar. Jista' jieħu ftit jiem jew ġimgħat biex jaslu r-riżultati.

Jekk ir-riżultat ikun 'Negattiv'...

Dan ifisser li d-difetti ġenetiċi relatati mal-mard li ġejt ittestjat għalih ma nstabux fik. Dan ifisser li r-riskju li wliedek jiżviluppaw dawk il-mard huwa baxx ħafna. Imma ma jistax jingħad li huwa 100% żero, għax dawn it-testijiet jistgħu ma jkunux kapaċi jaqbdu d-difetti ġenetiċi kollha. Imma li tkun taf li r-riskju huwa baxx ħafna jista’ jagħtik sens kbir ta’ serħan.

Jekk ir-riżultat ikun 'Pożittiv'...

Dan ifisser li inti trasportatur ta' marda ġenetika waħda jew aktar. Titwerwerx meta tisma' dan. Dan ma jfissirx li għandek marda. Għadek b'saħħtek.

Imma l-aktar ħaġa importanti li għandek tagħmel f'dan il-ħin hija li ġġib lis-sieħeb/sieħba tiegħek ittestjat/a għall-marda wkoll.

Xi ngħidu jekk it-tnejn li intom tkunu trasportaturi tal-istess marda?

Hawnhekk irridu niffokaw. Jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek it-tnejn li intom trasportaturi tal-istess marda awtosomali reċessiva, hawn huma ċ-ċansijiet li kull tifel/tifla li jkollok se jkun affettwat:

Ladarba tirċievi dawn ir-riżultati, it-tabib tiegħek jirreferik għand Kunsillier Ġenetiku , persuna b'taħriġ u għarfien speċjali fil-mard ġenetiku. Hu jew hi jispjegalek is-sitwazzjoni aktar fil-fond, iwieġeb il-mistoqsijiet tiegħek, u jiddiskuti l-passi li jmiss possibbli.

Hemm xi riskji għal dan it-test?

Fiżikament, m'hemm l-ebda riskji kbar ħlief li tħoss uġigħ ħafif meta tieħu d-demm.

Imma trid taħseb ukoll dwar il-lat psikoloġiku. Xi nies jistgħu jħossuhom xi ftit stressati u anzjużi dwar li jagħmlu t-test u jiksbu r-riżultati. U rarament ħafna, tista’ tiskopri li mhux biss int trasportatur, iżda għandek ukoll forma ħafifa ħafna tal-marda. Għalhekk tkellem apertament dwar dan kollu mat-tabib tiegħek qabel it-test. Jekk qed tħossok skomdu emozzjonalment, toqgħodx lura milli tgħid lit-tabib tiegħek dwar dan.