It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Cohen.

Qatt ħsibt għaliex xi tfal iġibu ruħhom u jiżviluppaw b'mod differenti minn oħrajn? Kultant, anke affarijiet żgħar jista' jkollhom storja kbira warajhom. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika li taffettwa ħafna affarijiet fit-tfal, bħad-dehra, it-tkabbir u s-saħħa tal-muskoli tagħhom. Din il-kundizzjoni tissejjaħ is-Sindrome ta' Cohen.

X'inhi s-Sindrome ta' Cohen?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Cohen hija kundizzjoni kkawżata minn mutazzjoni ġenetika. Tista ’ taffettwa ħafna partijiet tal-ġisem, inkluż il-vista, l-iżvilupp tat-tfal, it-ton tal-muskoli, u l-abbiltajiet intellettwali. Tista’ wkoll tikkawża sintomi fiżiċi bħal ras żgħira, xagħar oħxon, u statura qasira.

Tfal imwielda b’din il-kundizzjoni jkollhom dewmien fl-iżvilupp . Dan ifisser li affarijiet bħat-tidwir, il-mixi, u t-taħdit jistgħu jsiru aktar tard milli mistenni. Pereżempju, filwaqt li t-tarbija ta’ ħabibek tista’ tkun qed iddur f’sitt xhur, tarbija b’din il-kundizzjoni tista’ tieħu aktar żmien. Madankollu, minkejja dan id-dewmien, dawn it-tfal ħafna drabi jkunu ħelwin ħafna, ferħanin, u soċjali. Huma affettiva ħafna meta jitbissmu u jitkellmu.

Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika, u bħalissa m'hemm l-ebda kura. Għalkemm ħafna nies bis-Sindrome ta' Cohen jgħixu ħajja normali, se jkollhom bżonn xi appoġġ matul ħajjithom.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni msejħa s-Sindrome ta' Cohen?

Fil-fatt, is-Sindrome ta’ Cohen mhijiex kundizzjoni komuni ħafna. Xi studji jissuġġerixxu li inqas minn 1,000 persuna madwar id-dinja ġew iddijanjostikati bil-kundizzjoni. Madankollu, peress li l-kundizzjoni ħafna drabi ma tiġix iddijanjostikata biżżejjed, in-numru attwali jista’ jkun ħafna ogħla. Għalhekk, huwa importanti li wieħed ikun konxju ta’ dawn il-kundizzjonijiet.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Cohen?

Hemm diversi sinjali u sintomi tas-Sindrome ta' Cohen. Huwa importanti li wieħed jiftakar li mhux kulħadd ikollu s-sintomi kollha. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru:

• Problemi fl-iżvilupp intellettwali: Dan ifisser li tieħu ftit aktar żmien biex titgħallem u tifhem l-affarijiet. Jista’ jkollok bżonn għajnuna żejda bix-xogħol tal-iskola.
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonija): Sensazzjoni ta’ dgħufija jew nuqqas ta’ saħħa fil-ġisem. Din tista’ tinħass anke meta terfa’ tarbija.
• Ipermobilità: Flessibbiltà eċċessiva tal-ġogi. Xi tfal jistgħu jgħawġu r-riġlejn u r-riġlejn tagħhom b'modi strambi.
• Mijopija (vista qrib) li tiżdied bl-età: Tara affarijiet mill-viċin imma ma tarax affarijiet 'il bogħod b'mod ċar. Dan jiżdied bl-età, għalhekk huwa importanti li tagħmel eżamijiet tal-għajnejn regolari.
• Distrofija tar-retina jew korjoretinite: Ħsara lill-parti tal-għajn li tgħin fil-vista. Dan jista' jwassal għal telf gradwali tal-vista.

Sintomi li t-trabi tat-twelid jistgħu jaraw

Tista’ tara affarijiet bħal dawn fit-trabi tat-twelid:

• Diffikultà fit-treddigħ: Diffikultà fit-treddigħ tat-tarbija.
• Biki dgħajjef jew qawwi: Il-biki tat-tarbija jista’ jkun differenti, aktar dgħajjef mis-soltu.
• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs: It-tarbija għandha diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Diffikultà biex tiżdied fil-piż: It-tarbija mhux qed tiżdied fil-piż kif suppost.

Importanti ħafna: Jekk it-tarbija tiegħek qed issibha diffiċli biex tieħu n-nifs jew tidher li qed issir blu, ċempel 119 jew in-numru lokali tal-emerġenza tiegħek immedjatament u ħudha l-isptar.

Dewmien fl-iżvilupp u mġiba

It-tfal jistgħu jeħtieġu aktar ħin biex jitgħallmu u jiżviluppaw minn oħrajn tal-età tagħhom. Dan id-dewmien fl-iżvilupp jista’ jibda sa mit-tfulija. Pereżempju, affarijiet bħal li ddur u toqgħod bilqiegħda waħedha jistgħu jittardjaw. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jibda jimxi wara l-età ta’ sentejn, iżda qabel l-età ta’ ħames snin. Jista’ wkoll jieħu ftit żmien biex jibda jitkellem.

Għalkemm din il-kundizzjoni tista’ tikkawża xi sfidi fl-imġieba , kif imsemmi qabel, ħafna tfal huma soċjali ħafna u kuntenti. Huma jħobbu jissoċjalizzaw u jilagħbu ma’ oħrajn.

Imma ftakar, dawn is-sintomi ma jseħħux f'kull tifel bl-istess mod. Xi tfal jistgħu ma jkollhomx dawn is-sintomi kollha.

X'inhuma s-sintomi fiżiċi tas-Sindrome ta' Cohen?

Hemm diversi karatteristiċi komuni tal-wiċċ u tal-ġisem li jidhru fit-tfal bis-Sindrome ta’ Cohen. Xi wħud minn dawn huma viżibbli mat-twelid, filwaqt li oħrajn isiru apparenti hekk kif jikbru.

Karatteristiċi tal-wiċċ:

• Mikroċefalija: Ras li hija iżgħar min-normal.
• Xagħar oħxon, ħuġbejn ħoxnin, u xagħar ta' l-għajnejn twil.
• Għajnejn imxaqilbin 'l isfel (fissuri palpebrali f'forma ta' mewġa): L-għajnejn tal-għajnejn għandhom forma ta' mewġa.
• Ponta tal-imnieħer imdawwra.
• Distanza qasira bejn l-imnieħer u x-xoffa ta' fuq (philtrum).
• Snien ta’ fuq li joħorġu ’l barra.
• Widnejn kbar.

Uħud minn dawn il-karatteristiċi jsiru aktar apparenti hekk kif it-tifel jikber, ġeneralment wara l-età ta' 5 snin.

Karatteristiċi fiżiċi oħra:

Barra minn hekk, sintomi fiżiċi oħra jistgħu ġeneralment jidhru matul it-tfulija u lil hinn. Dawn jinkludu:

• Depożizzjoni anormali tax-xaħam fiż-żona tat-tronk u rqiq tar-riġlejn: Dan ifisser li l-parti tan-nofs tal-ġisem (madwar l-istonku) tikber u r-riġlejn isiru irqaq.
• Statura qasira.
• Pubertà mdewma.
• Testikoli mhux imniżżlin fis-subien.
• Kurvatura tas-sinsla tad-dahar (skoljożi jew kifożi).

Liema kundizzjonijiet oħra jistgħu jseħħu bis-Sindrome ta' Cohen?

Tfal dijanjostikati bis-Sindrome ta’ Cohen huma f’riskju akbar li jiżviluppaw kundizzjonijiet oħra li jaffettwaw is-sistema immunitarja tagħhom. Huwa importanti li nkunu konxji ta’ dawn ukoll.

• Newtropenja: Din hija tnaqqis f'tip ta' ċellula bajda tad-demm (imsejħa newtrofili) fil-ġisem. Dawn in-newtrofili jiġġieldu l-mikrobi u l-infezzjonijiet li jidħlu f'ġisimna. Għalhekk meta dawn ikunu baxxi, nistgħu nimirdu faċilment. Nistgħu niksbu deni, irjiħat u infezzjonijiet oħra frekwenti.
• Kundizzjonijiet awtoimmuni: Dan ifisser li s-sistema immunitarja tal-ġisem stess tattakka ċelloli b'saħħithom fil-ġisem. Aħseb fiha bħallikieku l-armata tagħna stess qed tattakkana. Eżempji jinkludu d-dijabete mellitus , il-mard tat-tirojde, u l-marda celiac (allerġija għall-proteina glutina).

X'jikkawża s-Sindrome ta' Cohen?

Is-Sindrome ta’ Cohen hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene VPS13B (magħruf ukoll bħala l-ġene COH1) . Fi kliem sempliċi, huwa difett f’ġene f’ġisimna.

Immaġina, ġewwa ġisimna għandna xi ħaġa msejħa l-apparat ta' Golgi . Huwa bħal fabbrika tal-ippakkjar tal-proteini. Meta ssir proteina ġdida, ġisimna jibgħat il-materja prima lill-apparat ta' Golgi, fejn tgħaddi minn xi modifiki u titqiegħed flimkien ma' proteini simili oħra biex jiġu magħżula. Wara li jsiru dawn il-modifiki, l-apparat ta' Golgi jippakkja l-proteini bl-istruzzjonijiet tagħhom u jibgħathom fid-destinazzjoni xierqa tagħhom.

Il-ġene VPS13B jagħmel speċifikament il-glikosilazzjoni , li huwa l-proċess li bih il-molekuli taz-zokkor jitwaħħlu mal-proteini. Jgħin ukoll biex jorganizza u jibgħat sinjali lin-newroni u ċ-ċelloli tax-xaħam (adipoċiti) .

Għalhekk, meta jkun hemm bidla fil-ġene VPS13B, ikun qisu dik il-fabbrika ma tistax tiffunzjona sew. Dan ifisser li ma tistax tipproduċi prodotti ta’ kwalità. Dak hu li jwassal għas-sintomi tas-Sindrome ta’ Cohen.

Is-Sindrome ta' Cohen hija ereditarja?

Iva, is-Sindrome ta' Cohen hija kundizzjoni ereditarja. Il-kundizzjoni hija trasmessa b'mod awtosomali reċessiv.Jekk dan jidher daqsxejn diffiċli biex tifhmu, aħseb dwaru b'dan il-mod: Tifel jew tifla jieħdu l-kundizzjoni meta jiret żewġ kopji tal-ġene difettuż li jikkawżaha (waħda minn ommhom u waħda minn missierhom). Il-ġenituri bijoloġiċi jistgħu jkunu trasportaturi tal-ġene. Dan ifisser li m'għandhomx il-kundizzjoni għax għandhom biss kopja waħda difettuża tal-ġene. Il-kopja l-oħra hija b'saħħitha. Madankollu, jekk żewġ trasportaturi jingħaqdu flimkien, hemm ċans li t-tifel/tifla tagħhom ikollu/jkollha l-kundizzjoni.

Min hu l-aktar f'riskju għal dan?

Is-Sindrome ta’ Cohen tista’ taffettwa lil kulħadd. Madankollu, il-kundizzjoni hija aktar komuni f’ċerti gruppi ta’ nies. Pereżempju:

• Il-poplu Amish
• nies Finlandiżi
• Nies ta' dixxendenza Griega (Mediterranja)
• Nies ta' dixxendenza Irlandiża

Għalkemm dan mhux daqshekk speċjali għalina fi Sri Lanka, tajjeb li tkun taf.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome ta' Cohen?

Is-Sindrome ta' Cohen tista' tikkawża l-kumplikazzjonijiet li ġejjin:

• Infezzjonijiet frekwenti, bħal infezzjonijiet tal-widna tan-nofs (otite medja) (minħabba immunità baxxa minħabba newtropenja)
• Problemi tas-saħħa dentali u orali bħal ġinġivite u afti .
• Problemi fl-għajnejn li qed jiżdiedu.
• Diżabilità intellettwali f'diversi livelli.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Cohen?

Tabib jista’ jiddijanjostika s-Sindrome ta’ Cohen wara eżami fiżiku u testijiet oħra. Bħala ġenitur, jekk tħoss li t-tifel/tifla tiegħek mhux qed jilħaq stadji ta’ żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha (eż., mhux qed jitbissim, mhux qed jirrispondi għall-ħsejjes, mhux qed idur, mhux qed jitkellem bħal tfal oħra), ara lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek. Dan jista’ jkun sinjal bikri tal-kundizzjoni.

Id-dijanjosi tas-Sindrome ta’ Cohen xi kultant tista’ tkun diffiċli għaliex is-sintomi tagħha jistgħu jkunu simili għal ħafna kundizzjonijiet oħra. It-testijiet jistgħu jgħinu lit-tabib tiegħek jeskludi dawn il-kundizzjonijiet. Test tad-demm ġenetiku jista’ jidentifika l-mutazzjoni tal-ġene responsabbli għal dawn is-sintomi.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Cohen?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Cohen. Il-kura hija prinċipalment immirata lejn il-ġestjoni tas-sintomi u l-għajnuna lit-tifel/tifla biex jgħix bl-aħjar mod possibbli. Dan jista' jinkludi:

• Programmi edukattivi ta' intervent bikri: Programmi speċjali li jgħinu l-iżvilupp u t-tagħlim tat-tfal.
• Terapija okkupazzjonali: Kura li tgħinek twettaq kompiti ta’ kuljum (bħal tiekol, tilbes, u tilgħab) b’mod indipendenti.
• Fiżjoterapija: Kura li tgħin biex ittejjeb il-moviment tal-ġisem u s-saħħa tal-muskoli. Dan huwa importanti ħafna għall-ipotonija.
• Terapija tad-diskors: Kura li tgħin fl-iżvilupp tal-abbiltà li wieħed jitkellem u jikkomunika ma' ħaddieħor.
• Liebes nuċċali jew taħriġ għal persuni b'vista baxxa.

In-newtropenja assoċjata mas-Sindrome ta’ Cohen ġeneralment tiġi ttrattata b’injezzjoni taħt il-ġilda ta’ mediċina msejħa Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Dan jistimula l-mudullun biex jipproduċi aktar ċelluli bojod tad-demm, u dan inaqqas ir-riskju ta’ infezzjoni.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha infezzjonijiet frekwenti, it-tabib se jippreskrivi antibijotiċi biex jikkurahom kif meħtieġ.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bis-Sindrome ta' Cohen?

Peress li s-Sindrome ta’ Cohen mhijiex kundizzjoni komuni ħafna, m’hemmx biżżejjed evidenza biex tgħid eżattament kif taffettwa t-tul tal-ħajja ta’ persuna. Filwaqt li ħafna nies bil-kundizzjoni jgħixu ħajja normali, mhux kulħadd jagħmel dan. Dan jista’ jaffettwa t-tul tal-ħajja, speċjalment jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjonijiet oħra li jaffettwaw is-sistema immunitarja (bħal infezzjonijiet frekwenti u severi).

X'inhi l-prognożi tas-Sindrome ta' Cohen?

Is-Sindrome ta' Cohen tista' taffettwa ħafna aspetti tal-ħajja ta' wliedek. Madankollu, bi trattament xieraq u kura b'imħabba, x'aktarx li jkollhom pronjosi tajba.

It-tabib jirrakkomanda varjetà ta’ trattamenti li huma mfassla skont is-sintomi tagħhom. Dawn jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Il-kura ġeneralment tinkludi terapija u programmi edukattivi. Dawn jgħinu lit-tifel jilħaq tragwardi ta’ żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha.

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkun affettwat minn problemi fil-vista u kumplikazzjonijiet dentali. Dawn ġeneralment jibdew meta jilħqu l-età tal-iskola. Għalhekk, kompli ara speċjalista tal-kura tal-għajnejn , dentist, u fornituri oħra tal-kura tas-saħħa rakkomandati biex timmonitorja s-sintomi tagħhom hekk kif jikbru.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Cohen?

Peress li s-Sindrome ta’ Cohen hija kundizzjoni ġenetika, m’hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha . Jekk qed tippjana li tibda familja, u xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni ġenetika, jew jekk trid tkun taf dwar ir-riskju tiegħek li jkollok tifel b’kundizzjoni ereditarja bħas-Sindrome ta’ Cohen, huwa importanti ħafna li tkellem mal -fornitur tal-kura tat-tqala tiegħek jew mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar testijiet/konsulenza ġenetika .

Meta għandi mmur għand tabib?

Bħala l-persuna li tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek, int tafu l-aħjar. Jekk tinnota xi ħaġa mhux tas-soltu jew mhux tas-soltu fit-tkabbir jew l-iżvilupp tiegħu, ikkuntattja lit-tabib tiegħu. Tibżax titkellem dwarha, anke jekk hija biss ħaġa żgħira.

Oqgħod attent ħafna għall -istadji importanti tal-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek. Huwa komuni li t-tfal iddijanjostikati bis-Sindrome ta’ Cohen jieħdu aktar żmien biex jilħqu stadji importanti bħal li jduru u jgħidu l-ewwel kliem tagħhom. It-tabib tiegħek jista’ jiggwidak dwar kif tgħin lit-tifel/tifla tiegħek matul dan iż-żmien.

Emerġenza! Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ikollu/jkollha diffikultà biex jieħu n-nifs, jew għandu/għandha l-ġilda u d-dwiefer ċass jew blu, ċempel lis-servizzi ta’ emerġenza immedjatament.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta tkun qed titkellem mat-tabib dwar it-tifel/tifla tiegħek, jista’ jkun ta’ għajnuna li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• X'għandi nagħmel jekk it-tifel/tifla tiegħi ma jilħaqx stadji importanti fl-iżvilupp tiegħu/tagħha?
• Għal liema sintomi għandi noqgħod attent?
• Liema trattamenti tirrakkomanda?
• Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?
• Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi jirnexxi fl-iskola?
• Hemm gruppi jew organizzazzjonijiet oħra ta' ġenituri li nistgħu nikkuntattjaw għall-appoġġ?

Is-Sindrome ta' Cohen hija Awtiżmu?

Le. Id-Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu (ASD) hija marda newro-żviluppabbli . Is-Sindrome ta' Cohen hija kundizzjoni ġenetika. It-tnejn mhumiex l-istess. Madankollu, ħafna tfal iddijanjostikati bis-Sindrome ta' Cohen jista' jkollhom sintomi simili għall-awtiżmu (ASD) (eż., diffikultajiet soċjali, imġieba ripetittiva), jew jista' jkollhom ASD flimkien mas-Sindrome ta' Cohen. Tabib jista' jispjega dan b'mod ċar.

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa normali li tħossok stressat u mdejjaq meta t-tifel/tifla tiegħek ma jkunx qed jilħaq il-miri għall-età tiegħu/tagħha. Jista' jkun saħansitra aktar stressanti hekk kif it-tobba jagħmlu testijiet biex isiru jafu x'qed jiġri. Madankollu, għalkemm is-Sindrome ta' Cohen hija kundizzjoni rari, it-tobba qed jitgħallmu aktar dwar il-kundizzjoni u kif jimmaniġġjawha kuljum.

Programmi ta’ intervent bikri jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jilħaq il-miri ta’ żvilupp tiegħu/tagħha, anke jekk jieħu ftit aktar żmien minn oħrajn tal-età tagħhom. Peress li s-Sindrome ta’ Cohen tista’ taffettwa wkoll il-kapaċitajiet intellettwali ta’ tifel/tifla, se jkollhom bżonn l-imħabba, l-appoġġ u l-assistenza tiegħek matul ħajjithom.

Qatt tħossok waħdek.Tobba, terapisti, u gruppi oħra ta’ appoġġ qegħdin hemm biex jgħinuk lilek u lil ibnek/bintek. Staqsi l-mistoqsijiet tiegħek, aqsam is-sentimenti tiegħek. Nawgurawlek is-saħħa li tagħti l-aħjar lil ibnek/bintek!

` Sindrome ta' Cohen, Mard Ġenetiku, Dewmien fl-Iżvilupp, Saħħa tat-Tfal, Newtropenja, Mikroċefalija, Ipotonija