Affarijiet li għandek bżonn tkun taf dwar is-Sindrome ta' Down

Meta t-tabib jgħidlek li t-tarbija tiegħek għandha s-Sindrome ta’ Down, tista’ tħoss sens kbir ta’ biża’ u xokk. Dan huwa normali ħafna. Mistoqsijiet bħal “X’nagħmel issa?” u “Kif se jkun il-futur ta’ ibni?” probabbilment ikunu għaddejjin minn moħħok. Tinkwetax. Se nitkellmu dwar kollox b’mod sempliċi ħafna li tista’ tifhem. Sakemm tispiċċa taqra dan l-artiklu, tkun tifhem aħjar din il-kundizzjoni.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Down?

Tajjeb, biex nifhmu dan, ejja nibdew bl-aktar ħaġa bażika f’ġisimna. Ġisimna huwa magħmul minn miljuni ta’ ċelluli ċkejknin. Ġewwa kull waħda minn dawn iċ-ċelluli hemm sett ta’ “istruzzjonijiet” li fihom l-informazzjoni kollha dwar kif għandu jiffunzjona ġisimna, id-dehra tagħna, it-tul tagħna, u l-kulur tal-għajnejn tagħna. Fil-mediċina, dawn il-kotba tal-istruzzjonijiet insejħuhom kromosomi .

Normalment, kull ċellula f'persuna b'saħħitha għandha 23 par ta' dawn il-kromożomi, għal total ta' 46 kromosoma . Dak li jiġri f'tifel bis-sindrome ta' Down huwa li jkun hemm kopja żejda tal-kromożoma 21. Dan ifisser li ċ-ċelloli tat-tifel għandhom 47 kromosoma minflok 46.

Hemm xi raġuni speċifika għal din il-kundizzjoni? Min hu f'riskju ogħla?

Din hija mistoqsija li ħafna ġenituri jistaqsu. "Dan tort tagħna?" jistaqsu. Dażgur li le. Is-sindromu ta' Down mhijiex kundizzjoni kkawżata minn xi ħaġa li għamlu l-ġenituri qabel jew waqt it-tqala. Din isseħħ kważi kompletament b'mod sporadiku. Jiġifieri, isseħħ b'kumbinazzjoni matul id-diviżjoni taċ-ċelluli li sseħħ meta l-isperma u l-bajda jiltaqgħu fil-mument tal-konċepiment.

Madankollu, ir-riċerka sabet li r-riskju li jkollok tarbija bis-sindrome ta' Down jiżdied xi ftit hekk kif tiżdied l-età tal-omm . Dan ir-riskju huwa speċjalment għoli għal nisa 'l fuq mill-età ta' 35 sena. Madankollu, dan ma jfissirx li din il-kundizzjoni ma sseħħx f'ommijiet taħt l-età ta' 35 sena. Fil-fatt, minħabba li n-nisa taħt l-età ta' 35 sena jwelldu aktar tfal, il-maġġoranza tat-tfal bis-sindrome ta' Down jitwieldu minn ommijiet taħt l-età ta' 35 sena.

X'inhuma s-sintomi komuni ta' tifel/tifla bis-sindrome ta' Down?

Tfal bis-sindrome ta’ Down għandhom ċerti karatteristiċi fiżiċi, intellettwali u ta’ mġiba komuni. Madankollu, mhux dawn il-karatteristiċi kollha huma preżenti f’kull tifel u tifla.Irridu niftakru wkoll li n-natura ta’ dawk il-karatteristiċi tista’ tvarja minn tifel għal tifel.

Minbarra dawn is-sintomi, jistgħu jinqalgħu problemi oħra ta’ saħħa hekk kif it-tifel jikber. Pereżempju, infezzjonijiet fil-widnejn, problemi fil-vista, problemi fis-snien, apnea ostruttiva waqt l-irqad, u xi tfal jista’ jkollhom mard konġenitali tal-qalb . Għalhekk, it-tabib se jiċċekkja dawn it-tfal regolarment.

Hemm tliet tipi ewlenin ta’ sindromu ta’ Down.

Is-sindromu ta' Down huwa maqsum fi tliet tipi ewlenin, skont kif jinsab dak il-21 kromosoma żejjed fiċ-ċelloli.

1. Trisomija 21: Dan huwa l-aktar tip komuni . Jaffettwa 95% tan-nies bis-sindrome ta’ Down. Dan it-tip huwa kkaratterizzat mill-preżenza ta’ tliet kopji tal-kromożoma 21 f’kull ċellula tal-ġisem, minflok tnejn.

2. Sindrome ta' Down bit-Traslokazzjoni: Dan huwa daqsxejn rari. Madwar 4% tal-pazjenti bis-sindrome ta' Down jappartjenu għal dan it-tip. Dak li jiġri hawnhekk huwa li l-kromożoma 21 żejda kollha jew parti minnha tiċċaqlaq għal kromożoma oħra u teħel magħha.

3. Sindromu Mosaic Down: Dan huwa l-aktar tip rari (inqas minn 1%). Dak li jiġri hawnhekk huwa li l-21 kromosoma żejjed huwa preżenti biss f'xi ċelloli tal-ġisem. Iċ-ċelloli l-oħra normalment ikollhom 46 kromosoma. Minħabba f'hekk, is-sintomi ta' dawn it-tfal jistgħu jkunu xi ftit inqas mis-soltu.

Kif tagħraf din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta’ Down tista’ tiġi djanjostikata qabel jew wara t-twelid.

Qabel ma jitwieled it-tarbija (waqt it-tqala)

Hemm żewġ tipi ta’ testijiet li jsiru waqt it-tqala.

• Testijiet ta' Skrining: Dawn jintużaw biex jiddeterminaw ir-riskju li tarbija jkollha s-sindrome ta' Down. Dan isir permezz ta' test tad-demm mill-omm u sken bl-ultrasound. L-isken ikejjel affarijiet bħall-ammont ta' fluwidu fin-naħa ta' wara ta' għonq it-tarbija. Jekk dan it-test juri li hemm riskju, tiġi riferut għal aktar testijiet biex jikkonfermawh.
• Testijiet Dijanjostiċi: Dawn huma 100% preċiżi biex jiddeterminaw jekk tarbija għandhiex is-sindrome ta’ Down. It-testijiet ewlenin għal dan huma l-Amnioċentesi u l-Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS) . Dan jinvolvi t-teħid ta’ kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku jew tal-plaċenta li jdawwar lit-tarbija u t-testijiet għall-kromożomi.

Wara li titwieled it-tarbija

Hekk kif titwieled it-tarbija, it-tobba jeżaminaw id-dehra fiżika tat-tarbija. Huma jfittxu l-karatteristiċi komuni li ddiskutejna qabel. Jekk ikun hemm suspett tas-sindrome ta’ Down, isir test tad-demm imsejjaħ karjotip biex jikkonfermah. Kampjun żgħir tad-demm meħud mit-tarbija jista’ jiġi eżaminat taħt mikroskopju biex jiġi determinat fiċ-ċert jekk hemmx kopja żejda tal-kromożoma 21.

Kura u appoġġ - kif tgħin lit-tifel/tifla?

Is-sindromu ta’ Down mhuwiex kundizzjoni li tista’ titfejjaq kompletament. Hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja. Madankollu, bi trattament xieraq, terapija, u appoġġ bl-imħabba, it-tifel jista’ jiġi megħjun biex jgħix ħajja kuntenta u b’saħħitha kemm jista’ jkun.

L-għażliet ta’ trattament jinkludu:

• Fiżika Terapija: Tgħin biex issaħħaħ il-muskoli u ttejjeb il-ħiliet tal-moviment bħall-mixi u l-għawm.
• Terapija Okkupazzjonali: Tiżviluppa l-ħiliet meħtieġa biex twettaq faċilment kompiti ta' kuljum, bħal tilbes lilek innifsek, tiekol, u żżomm pinna.
• Terapija tad-Diskors: Tgħinek titkellem b'mod ċar, tifhem x'jgħidu l-oħrajn, u tesprimi lilek innifsek.
• Programmi ta' edukazzjoni speċjali: L-attivitajiet tat-tagħlim jitwettqu fl-iskola b'mod li jaqbel mal-ħila tat-tagħlim tat-tfal.
• Kura għal problemi oħra tas-saħħa: Jekk hemm xi kundizzjonijiet bħal mard tal-qalb jew problemi tat-tirojde, ipprovdi l-kura medika meħtieġa.

Punti speċjali li għandhom jiġu kkunsidrati rigward is-saħħa tat-tfal

It-tfal bis-sindrome ta’ Down huma f’riskju ogħla ta’ ċerti problemi ta’ saħħa, għalhekk huwa importanti li tkun konxju ta’ dan.

• Mard tal-qalb: Ħafna tfal jista’ jkollhom mard konġenitali tal-qalb. Xi wħud minnhom jeħtieġu kirurġija.
• Problemi bit-tirojde: Il-livelli tal-ormon tat-tirojde jistgħu jkunu baxxi jew għoljin.
• Problemi fis-sistema diġestiva: Kundizzjonijiet bħal stitikezza u gastrite huma komuni.
• Il-marda ta' Alzheimer: Persuni bis-sindrome ta' Down huma f'riskju akbar li jiżviluppaw il-marda ta' Alzheimer, marda li tikkawża telf ta' memorja, hekk kif jixjieħu. Instab li ġene fuq il-kromożoma 21 huwa involut f'dan.

Għalhekk, huwa essenzjali li wieħed ifittex regolarment parir mediku dwar l-iżvilupp u s-saħħa tat-tifel/tifla.

L-appoġġ li tirċievu bħala ġenituri

Titħabatx waħdek mal-emozzjonijiet li tħoss meta ssir taf li ibnek għandu s-sindrome ta’ Down. M’intix waħdek.

• Tobba u terapisti: Ikkonsulta lit-tim tas-saħħa ta’ wliedek. Staqsi mistoqsijiet.
• Counseling: Tista' tfittex counseling biex titkellem dwar il-biżgħat u l-inkwiet tiegħek.
• Gruppi ta' Appoġġ: Ingħaqad ma' ġenituri oħra ta' tfal bis-sindrome ta' Down. Tista' titgħallem ħafna mill-esperjenzi tagħhom. Huwa wkoll inkoraġġiment kbir li tkun taf li m'intix waħdek li għaddej minn dan il-vjaġġ.

Il-kura ta’ tifel jew tifla bis-sindrome ta’ Down tista’ tkun sfida. Iżda hija wkoll esperjenza ta’ mħabba li tbiddel il-ħajja. Dawn it-tfal iħobbu ħafna u jridu jkunu kuntenti. Bl-appoġġ it-tajjeb, anke huma jistgħu jmorru l-iskola, jagħmlu ħbieb, isibu xogħol, u jgħixu ħajja ta’ suċċess.