Spiss ikollok fsada minn imnieħrek? Jew għandek tikek ħomor żgħar fuq il-ġilda tiegħek, speċjalment fuq wiċċek, xufftejk, u ponot subgħajk? Forsi ommok, missierek, jew xi ħadd ieħor fil-familja tiegħek kellu dawn il-problemi. Nistgħu ma nagħtux wisq kas ta’ dawn l-affarijiet, u ngħidu, “Oh, dik hija biss il-ġenerazzjoni tagħna.” Imma, xi kultant jista’ jkun hemm raġuni medika wara dan li għandna nkunu konxji tagħha. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni tant rari iżda importanti ħafna li għandna nkunu konxji tagħha. Din hija HHT, jew Telanġiektasja Emorraġika Ereditarja .
Fi kliem sempliċi, x'inhu HHT?
L-HHT hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Taffettwa prinċipalment il-mod kif jiġu ffurmati l-vini tad-demm tagħna. Aħseb fis-sistema tal-vini tad-demm f’ġisimna bħala netwerk ta’ toroq. Hemm arterji, bħal awtostradi kbar, u vini, bħal toroq kbar. It-toroq sekondarji ċkejkna ħafna li jgħaqqdu dawn iż-żewġ toroq kbar jissejħu kapillari.
Dak li jiġri f'xi ħadd b'HHT huwa li dawn il-konnessjonijiet delikati msejħa kapillari ma jiffurmawx sew. Minflok, ikun hemm konnessjonijiet diretti, irregolari u dgħajfa bejn l-arterji u l-vini. Fil-mediċina, dawn il-konnessjonijiet iffurmati ħażin insejħuhom Malformazzjonijiet Arteriovenużi (AVMs) .
Dawn l-AVMs jistgħu jiżviluppaw fi kwalunkwe organu f’ġisimna, pereżempju fl-imnieħer, fil-pulmuni, fl-imsaren, jew saħansitra fil-moħħ. AVM żgħira ħafna li tiżviluppa fuq il-wiċċ tal-ġilda tissejjaħ Telangiectasia . Dawn huma t-tikek ħomor żgħar li jidhru fuq ġewwa tal-ġilda tiegħek, bħax-xufftejn. Dawn il-vini tad-demm dgħajfa jistgħu jinfaqgħu faċilment ħafna. Meta jinfaqgħu u joħorġu d-demm, jistgħu saħansitra jikkawżaw kundizzjonijiet serji, skont fejn ikunu jinsabu.
L-importanti hu li ħafna nies bl-HHT jgħixu għal snin sħaħ mingħajr ma jkunu jafuh. Għalkemm m'hemm l-ebda kura, illum hemm ħafna trattamenti effettivi disponibbli biex jikkontrollaw is-sintomi u jipprevjenu kundizzjonijiet serji.
Din il-marda taffettwa madwar persuna waħda minn kull 5,000 madwar id-dinja. Iżda minħabba li ħafna nies ma jiġux dijanjostikati, huwa maħsub li jista' jkun hemm aktar pazjenti. Tista' sseħħ f'nies ta' kull età u ta' kull razza. Tissejjaħ ukoll is-sindrome ta' Osler-Weber-Rendu .
X'inhuma s-sintomi ewlenin tal-marda HHT?
Is-sintomi tal-HHT jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Jiddependi fuq fejn fil-ġisem jinsabu l-vini tad-demm anormali (AVMs) li tkellimna dwarhom qabel. Xi nies jistgħu ma jkollhomx sintomi notevoli. Iżda oħrajn jistgħu jesperjenzaw sintomi serji ħafna.
Ejjew nikkategorizzaw dawn is-sintomi fit-tabella t'hawn taħt.
| Tip ta' sintomu | Spjegazzjoni u eżempji |
|---|---|
| Karatteristiċi komuni għal ħafna nies |
|
| Sintomi ta' fsada interna | |
| Sintomi kkawżati minn AVMs f'organi ewlenin bħall-pulmuni u l-moħħ | |
| Kumplikazzjonijiet rari iżda serji |
Għaliex isseħħ l-HHT?
Dan huwa kompletament ġenetiku.Hija kkawżata minn xi ħaġa. Jiġifieri, mhijiex marda kontaġjuża. Hija xi ħaġa li tintiret mill-ġenituri lit-tfal. L-HHT hija marda kkawżata minn ġene dominanti (disturb dominanti). Dan ifisser li, jekk xi wieħed mill -ġenituri tiegħek kellu din il-marda, għandek ċans ta' 50% li tiżviluppa din il-marda wkoll.
L-HHT hija kkawżata minn mutazzjonijiet f'żewġ ġeni (il-ġene `ENG` u l-ġene `ACVRL1`), u x-xjentisti għadhom qed jirriċerkaw dan.
Jekk għandek HHT, huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek dwar il-possibbiltà li wliedek jirtuha.
Kif tiġi djanjostikata l-HHT?
Tabib jista’ jissuspetta dan wara li jkun sema’ dwar is-sintomi u l-istorja tal-familja tiegħek. Għalkemm jistgħu jsiru testijiet ġenetiċi biex jikkonfermaw id-dijanjosi, id-dijanjosi ħafna drabi ssir abbażi tas-sintomi.
It-tabib tiegħek jissuspetta li għandek HHT jekk ikollok mill-inqas tlieta minn dawn li ġejjin:
- Ħruġ ripetut ta’ demm mill-imnieħer.
- Il-preżenza ta' telanġektasiji multipli f'żoni tal-ġilda fejn ġeneralment iseħħu t-tikek (wiċċ, xufftejn, swaba').
- Li jkollok AVM jew Telangiectasia f'organu ġewwa l-ġisem (bħall-pulmuni, il-moħħ, il-fwied).
- Li jkollok membru tal-familja mill-qrib (omm, missier, aħwa) b'HHT.
Testijiet biex jikkonfermaw il-marda
It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda li tagħmel xi testijiet, bħal:
- Skenn bl-ultrasound: Dan jgħin biex jara jekk hemmx AVMs fil-fwied.
- Skenn tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika): Utli ħafna, speċjalment biex tiċċekkja għal AVMs fil-moħħ.
- Skennjar CT (Tomografija Kompjuterizzata): Jista' jikseb immaġni aktar ċari tal-organi interni tal-ġisem.
- Test tal-Bużżieqa (Ekokardjogramma): Dan huwa test speċjali. Jintuża biex jiskopri jekk hemmx AVMs fil-pulmuni.
X'inhuma t-trattamenti għall-HHT?
L-ewwel ħaġa li għandek tiftakar hija li m'hemm l-ebda kura għall-HHT. Madankollu, hemm ħafna trattamenti effettivi li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi, inaqqsu r-riskju ta' kumplikazzjonijiet serji, u jgħinuk tgħix ħajja normali.
Waqt li jkun qed jikkura s-sintomi attwali tiegħek, it-tabib tiegħek se jiċċekkja wkoll għal kwalunkwe AVM moħbija li jista' jkun li għad m'għandhiex sintomi.
Hawn huma xi metodi ta' trattament:
- Għal fsada frekwenti mill-imnieħer: Uża ingwenti u sprej tas-salina biex iżżomm l-imnieħer niedi.
- Għall-Anemija: Agħti pilloli ta’ sostituzzjoni tal-ħadid jew, jekk meħtieġ, trasfużjoni tad-demm.
- Biex twaqqaf il-fsada: It-trattament bil-lejżer (`Ablazzjoni`) jeqred il-vini żgħar tad-demm li jkunu qed joħorġu d-demm.
- Embolizzazzjoni: Dan jinvolvi l-imblukkar tal-vina tad-demm li twassal għal AVM li tinsab f'riskju ta' fsada jew tifqigħ b'sustanza speċjali.
- Kirurġija jew radjuterapija: Dawn jintużaw biex ineħħu jew jiċkienu xi AVMs.
- Twaqqif ta’ ċerti mediċini: Mediċini bħall-aspirina li jnaqqsu t-tagħqid tad-demm jistgħu jkollhom jitwaqqfu fuq parir mediku.
Importanti ħafna: Jekk għandek HHT, speċjalment jekk taf li għandek AVMs fil-pulmuni tiegħek, jista' jkun meħtieġ li tieħu antibijotiċi qabel kirurġija dentali, bħal estrazzjoni tas-snien. Dan biex jipprevjeni infezzjonijiet bħal axxessi fil-moħħ. Kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan.
Affarijiet li għandek tikkonsidra meta tgħix bl-HHT
Persuna b'HHT jista' jkollha bżonn monitoraġġ u trattament mediku tul il-ħajja, iżda b'trattament xieraq, il-pazjenti bl-HHT ikollhom stennija tal-ħajja normali.
X'jista' jsir biex jiġi evitat it-tnixxija tad-demm mill-imnieħer?
- Kellem lit-tabib tiegħek u evita mediċini li jżidu l-fsada (eż. aspirina, NSAIDs).
- Żomm imnieħrek niedi l-ħin kollu. L-użu ta' umidifikatur id-dar, l-użu ta' sprejs nażali bis-salina, u l-applikazzjoni ta' ingwenti preskritti mit-tabib tiegħek huma importanti ħafna.
- Żomm djarju biex tara jekk ċerti ikel jew attivitajiet iżidux ir-riskju ta’ fsada mill-imnieħer.
Jekk ġejt iddijanjostikat b'HHT, huwa importanti ħafna li tagħti parir lill-bqija tal-familja tiegħek biex jagħmlu test ukoll, għaliex aktar ma tiġi ddijanjostikata l-marda kmieni, aktar ikunu jistgħu jiġu evitati kumplikazzjonijiet serji.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-HHT hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża dgħufija fil-vini tad-demm.
- Is-sintomi ewlenin huma fsada mill-imnieħer frekwenti u tikek ħomor (telangiectasias) fuq il-ġilda, ix-xufftejn u s-swaba’.
- Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li tkellem lit-tabib dwar dan.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa għal din il-marda, hemm trattamenti effettivi li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji (bħal puplesija u fsada eċċessiva).
- B'dijanjosi bikrija u trattament xieraq, tista' tgħix ħajja normali u b'saħħitha.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek