Il-mappa ġenetika tiegħek: Ejja nitgħallmu dwar it-Test tal-Karjotip f'termini sempliċi

Qatt ħsibt kif niksbu affarijiet bħall-kulur tal-għajnejn, il-kulur tal-ġilda, u n-nisġa tax-xagħar? Dan kollu huwa determinat mill-ġeni li nirtu mingħand ommna u missierna. Dawn il-ġeni huma ppakkjati pulit fil-kromożomi. Għalhekk, xi kultant jista' jkun hemm xi bidliet, żidiet, jew tnaqqis f'dawn il-kromożomi. Huwa għalhekk li nsejħu test speċjali li jfittex bidliet bħal dawn.

Fi kliem sempliċi, x'inhu Test tal-Karjotip?

Immaġina li ġewwa kull ċellula f’ġismek hemm xkaffa tal-kotba b’informazzjoni sħiħa dwarek. Il-kotba fuq din l-ixkaffa tal-kotba jissejħu kromosomi. Bħala medja, persuna b’saħħitha għandha 23 par minn dawn il-kotba, jew 46 ktieb. Aħna nieħdu nofs dawn mingħand ommna u n-nofs l-ieħor mingħand missierna.

Test tal-karjotip huwa test li joħroġ dawn il-kromożomi miċ-ċelloli tiegħek u jieħu "ritratt" tagħhom. Imbagħad nistgħu naraw eżattament,

• Hemm eżattament 46 kromosoma?
• Naqas l-għadd ta’ kromosomi? Jew żdied?
• Hemm xi anormalitajiet fil-forma, id-daqs jew l-arranġament tagħhom?

Minn anormalitajiet bħal dawn, nistgħu niksbu indikazzjonijiet dwar xi disturbi ġenetiċi.

Min jeħtieġ dan it-test? F'liema sitwazzjonijiet?

Dan it-test jista' jkun importanti f'diversi sitwazzjonijiet. Ejja naraw x'inhuma.

Għandek bżonn tipprepara qabel it-test?

Normalment, dan it-test ma jeħtieġx ħafna preparazzjoni. Madankollu, jekk dan l-aħħar ħadt trasfużjoni tad-demm, għandek tgħid lit-tabib tiegħek . Hu jew hi jistgħu jitolbuk tistenna ftit jiem qabel ma tagħmel it-test.

F'xi każijiet, it-tabib tiegħek jista' jagħtik parir biex tissum (ma tiekolx jew tixrobx) għal ftit sigħat qabel it-test. Għalhekk, l-aħjar li tistaqsi lit-tabib tiegħek jekk hemmx xi struzzjonijiet speċjali li għandek bżonn issegwi qabel it-test.

Metodi differenti ta' kif isir test tal-karjotip

Hemm diversi modi kif tikseb il-kampjun taċ-ċelluli meħtieġ għal dan it-test, skont il-bżonnijiet u s-sitwazzjoni tiegħek.

• Test tad-Demm: Dan huwa l-metodu l-aktar komuni. Jintuża għall-adulti, trabi, u tfal żgħar.
• Aspirazzjoni tal-Mudullun u Bijopsija: Kampjun tal-mudullun jittieħed u jiġi ttestjat minn nies bil-kanċer jew mard relatat mad-demm bħal-lewkimja.
• Amnioċentesi: Matul it-tqala, jittieħed u jiġi ttestjat kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija fil-ġuf.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Test li jieħu kampjun ta’ ċelluli mill-plaċenta, li jipprovdi nutriment lit-tarbija, waqt it-tqala.

X'jiġri waqt test tad-demm?

Dan huwa sempliċi ħafna u jista' jitlesta fi ftit minuti.

1. Fil-laboratorju, se tittieħed ammont żgħir ta’ demm minn vina f’dirgħajk bl-użu ta’ labra rqiqa.

2. Tħoss biss uġigħ ħafif ta’ tnemnim.

3. Iġbor id-demm f'tubu, neħħi l-labra, u applika faxxa żgħira fuq iż-żona.

Kif tieħu kampjun tal-mudullun?

Dan ġeneralment isir minn tabib li jispeċjalizza fil-kanċer (onkologu) jew mard tad-demm (ematologu).

1. Xi nies jingħataw mediċini biex iġegħluhom iħossuhom fis-sakra.

2. Int se tinqaleb fuq ġenbek jew fuq żaqqek u tiġi mġiegħel timtedd.

3. Normalment, mediċina li ttaffi l-uġigħ tiġi injettata fil-parti ta’ fuq tal-għadma tal-ġenbejn.

4. Imbagħad tiddaħħal labra rqiqa mill-għadam biex tieħu kampjun ta’ fluwidu tal-mudullun u biċċa tessut. F’dan il-ħin tista’ tħoss pressjoni jew uġigħ ħafif.

X'jiġri waqt test tal-amnioċentesi?

Dan ġeneralment isir bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala.

1. Int se tkun imġiegħel timtedd u se jsirlek sken (ultrasound).

2. Waqt li tosserva l-iskan, labra rqiqa tiddaħħal fl-utru tiegħek minn ġol-addome tiegħek, filwaqt li toqgħod attent li ma tweġġax lit-tarbija.

3. Din il-labra tiddaħħal fil-borża amniotika, jittieħed kampjun tal-fluwidu, u l-labra titneħħa. F'dan il-ħin tista' tħoss sensazzjoni ħafifa ta' ħruq jew tingiż.

Kif isir il-Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS)?

Dan ġeneralment isir bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala.

1. Dan isir ukoll billi tħares lejn l-iskan.

2. Hemm żewġ modi kif tagħmel dan. Wieħed huwa li tieħu kampjun tal-plaċenta billi ddaħħal tubu rqiq mill-vaġina u fiċ-ċerviċi.

3. Il-metodu l-ieħor, simili għall-amnioċentesi, jinvolvi li tiddaħħal labra mill-addome u tittieħed kampjun taċ-ċelluli mill-plaċenta.

Hemm xi riskji f'dawn it-testijiet?

Bħal kull test mediku, hemm xi riskji żgħar involuti. Imma tinkwetax, riskji serji huma rari.

• Waqt test tad-demm: Jista’ jkun hemm tbenġil, fsada ħafifa, jew uġigħ fis-sit tat-titqib.
• Waqt kampjun tal-mudullun: Jista' jseħħ fsada, tbenġil, infezzjoni, jew uġigħ fis-sit tat-titqib.
• B'amnioċentesi jew testijiet tas-CVS: Hemm riskju żgħir ħafna ta' fsada żgħira, tbenġil, u infezzjoni fl-utru. Hemm ukoll riskju rari ħafna ta' korriment (madwar wieħed minn kull 100 b'CVS, inqas minn wieħed minn kull 200 b'amnioċentesi).

It-tabib tiegħek se jispjegalek dawn ir-riskji f'aktar dettall.

Kemm iddum biex jinkisbu r-riżultati? Xi jfissru r-riżultati?

Normalment jista’ jieħu diversi ġimgħat biex ir-riżultati tat-test joħorġu. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar dan il-perjodu ta’ żmien.

Jekk ir-riżultat ikun "anormali," ifisser li hemm bidla fil-kromożomi tiegħek jew tat-tarbija tiegħek. Dan jista' jgħin biex jiġu identifikati xi kundizzjonijiet ġenetiċi. Pereżempju:

• Sindrome ta' Down (Sindrome ta' Down jew Trisomija 21): Kundizzjoni li tikkawża dewmien fl-iżvilupp intellettwali u fit-tkabbir fiżiku.
• Sindrome ta' Edwards (Sindrome ta' Edwards jew Trisomija 18): Kundizzjoni li tikkawża problemi serji fil-pulmuni, fil-kliewi u fil-qalb.
• Sindrome ta' Patau: Kundizzjoni kkaratterizzata minn dewmien fit-tkabbir u piż baxx mat-twelid fil-ġuf.
• Sindrome ta' Turner: Kundizzjoni li tipprevjeni l-iżvilupp ta' karatteristiċi sesswali fil-bniet.