Kollox dwar l-Ittestjar Ġenetiku Prenatali f'termini sempliċi

Inti omm futura? Mela l-akbar xewqa tiegħek hi li twelled tarbija b'saħħitha. Probabbilment diġà taf dwar it-testijiet tad-demm u l-iscans li jsiru waqt it-tqala biex jiżguraw saħħtek u dik tat-tarbija tiegħek. Imma smajt b'tip speċjali ta' test li jista' jiskopri minn qabel jekk it-tarbija fil-ġuf tiegħek għandhiex marda ġenetika jew difett fit-twelid? Illum qed nitkellmu dwar dan is-suġġett importanti ħafna li ħafna nies għandhom mistoqsijiet dwaru, jiġifieri t-Testijiet Ġenetiċi Prenatali.

Fi kliem sempliċi, x'inhu dan it-test ġenetiku?

Biex nifhmu dan, ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn x'inhuma l-ġeni u l-kromożomi. Aħseb f'ġisimna bħala bini kbir. Il-ġeni huma l-pjan sħiħ, jew sett ta' istruzzjonijiet, biex tinbena dik il-binja. Il-kromożomi huma bħal kotba kbar li jżommu dawn il-ġeni fl-ordni. Meta tifel jikber, nofs dawn il-"kotba" jintirtu mingħand ommhom u n-nofs l-ieħor mingħand missierhom.

Għalhekk, xi kultant jista’ jkun hemm xi nuqqasijiet, żbalji, jew varjazzjonijiet f’dawn l-istruzzjonijiet, jew f’dawn il-“kotba”. Dak huwa meta tifel jista’ jkollu kundizzjoni ġenetika jew difett fit-twelid. Għalhekk, l-Ittestjar Ġenetiku Prenatali huwa l-proċess li bih it-tifel jiġi ttestjat qabel it-twelid, waqt it-tqala, biex tara jekk it-tifel għandux xi problema bħal din.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' testijiet: ejja nifhmu d-differenza

Dawn it-testijiet ġenetiċi jistgħu jinqasmu f'żewġ kategoriji ewlenin. Huwa importanti ħafna li wieħed jifhem id-differenza eżatta bejn it-tnejn.

1. Testijiet ta' Skrining: Dawn huma testijiet li jkejlu r-riskju.

2. Testijiet Dijanjostiċi: Dawn huma testijiet li jikkonfermaw il-kundizzjoni tal-marda.

Aħseb dwarha bħal tbassir tat-temp. Test ta' skrining jgħid, "Hemm ċans ta' 70% li se tagħmel ix-xita llum." Jgħid biss li hemm ċans kbir li se tagħmel ix-xita, mhux li żgur se tagħmel ix-xita. Test dijanjostiku huwa bħal li tikkonferma b'ċertezza li "qed tagħmel ix-xita issa."

Din id-differenza tista' tinftiehem b'mod aktar ċar mit-tabella t'hawn taħt.

Liema huma l-aktar testijiet ta' skrinjar użati komunement?

Hemm diversi tipi ta’ testijiet ta’ skrinjar. It-tabib tiegħek se jirrakkomanda dawk li huma l-aktar adattati għalik.

1. Ittestjar ġenetiku tal-ġenituri (Skrining tal-Ġarr)

Dan huwa test importanti ħafna. Dan ma jsirx għat-tifel/tifla, iżda għall-omm u l-missier. Hemm xi mard ġenetiku, u anke jekk ikollna l-ġene li jikkawża dik il-marda f'ġisimna, ma nurux is-sintomi ta' dik il-marda. Aħna msejħin 'trasportatur' . Immaġina li int trasportatur ta' ċerta marda, u żewġek ukoll huwa trasportatur tal-istess marda, anke jekk it-tnejn li intom ma jkollkomx sintomi, hemm riskju ta' 25% li t-tifel/tifla jitwieled b'dik il-marda. It-thalassemia, marda komuni fi Sri Lanka, hija eżempju tajjeb ta' dan.

• Dan isir b'test sempliċi tad-demm.
• Normalment, l-omm tiġi ttestjata l-ewwel. Jekk jinstab li l-omm hija portatriċi, il-missier jiġi ttestjat ukoll.
• Dan it-test għandu jsir darba f’ħajjitha .

2. Testijiet biex jinstabu anormalitajiet fil-kromożomi tat-tarbija

Kull ċellula f’ġisimna għandha 23 par ta’ kromosomi, għal total ta’ 46. Kultant, meta tarbija tiġi konċepita, l-għadd ta’ dawn il-kromożomi jista’ jinbidel. Pereżempju, jekk ikun hemm tlieta tal-kromożoma 21 minflok tnejn, dan jista’ jikkawża s-Sindrome ta’ Down.Hemm diversi testijiet li jsiru biex jiġi vvalutat ir-riskju ta’ sitwazzjonijiet bħal dawn.

• Skrining tad-DNA tal-fetu mingħajr ċelluli (NIPT): Din hija kelma Sinhala li tfisser 'Ittestjar Prenatali Mhux Invażiv'. Din hija teknoloġija avvanzata ħafna. Meta tkun tqila, ikun hemm ammonti żgħar ħafna ta' frammenti tad-DNA mit-tarbija tiegħek li jgħumu fid-demm tiegħek. Dan it-test juża kampjun sempliċi tad-demm meħud minnek biex jissepara dawk il-frammenti tad-DNA tat-tarbija tiegħek u jivverifika r-riskju ta' anormalitajiet kromosomali komuni bħas-sindrome ta' Down. Dan jista' jsir wara 10 ġimgħat ta' tqala .
• Skrining tas-Serum: Dan huwa wkoll test li jsir fuq id-demm tal-omm. Madankollu, dan ma jħarisx lejn id-DNA tat-tarbija, iżda lejn il-livelli ta’ ċerti proteini fid-demm tal-omm. Abbażi ta’ dawn il-livelli ta’ proteini, jiġi kkalkulat ir-riskju li t-tarbija jkollha marda ġenetika. Quad Screen huwa eżempju ta’ dan it-tip ta’ test. Dawn għandhom isiru f’ġimgħat speċifiċi matul it-tqala.

3. Testijiet biex jiġu ċċekkjati xi anormalitajiet fiżiċi fil-ġisem tat-tifel/tifla

Dawn ħafna drabi jsiru permezz ta' sken tal-ultrasound.

• Skenn tat-Trasluċenza Nukali (NT): Dan huwa skenn speċjali li jsir bejn il-11 u l-14-il ġimgħa tat-tqala. Ikejjel il-ħxuna ta’ saff ta’ fluwidu taħt il-ġilda fuq wara ta’ għonq it-tarbija. Jekk din il-ħxuna hija ogħla min-normal, tista’ tkun sinjal ta’ anormalità kromosomali, bħas-sindrome ta’ Down, jew problema bil-qalb tat-tarbija.
• Skrining tal-AFP (Skrining tas-Serum Matern): Dan huwa test tad-demm li jsir bejn il-ġimgħa 15 u t-22. Jekk il-livell ta’ proteina msejħa AFP ikun elevat fid-demm tal-omm, dan jista’ jindika problema bis-sinsla tad-dahar tat-tarbija (difetti fit-tubu newrali) jew fl-addome.
• Skenn tal-Anatomija Fetali (Skenn tal-Anomalija): Dan huwa skenn li ħafna ommijiet huma familjari miegħu. F'dan l-iskenn ewlieni, li jsir bejn it-18 u l-20 ġimgħa , it-tabib jeżamina bir-reqqa kull organu tat-tarbija, mir-ras sa saqajha, inkluż il-moħħ, il-qalb, il-kliewi, is-sinsla tad-dahar, ir-riġlejn u l-wiċċ.

Testijiet dijanjostiċi li jikkonfermaw il-marda

Jekk ir-riżultati ta’ test ta’ skrinjar ikunu anormali, jew jekk għandek riskju għoli li jkollok tifel/tifla b’marda ġenetika (eż., li għandek aktar minn 35 sena, storja fil-familja), it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda test dijanjostiku biex jikkonferma l-marda.

Dawn it-testijiet huma preċiżi ħafna għax jieħdu kampjun taċ-ċelloli tat-tarbija stess. Madankollu, mhumiex sempliċi daqs it-testijiet tal-iskrinjar. Huma kkunsidrati bħala testijiet 'invażivi',Hemm riskju żgħir ħafna (0.1% - 0.5%) ta' korriment.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ testijiet dijanjostiċi:

1. Amnioċentesi: Din ġeneralment issir bejn is-16 u l-20 ġimgħa tat-tqala . F'dan it-test, it-tabib, taħt il-gwida ta' skaner, idaħħal labra rqiqa ħafna minn ġol-addome tiegħek fl-utru tiegħek u jneħħi ammont żgħir mill-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija. Dan il-fluwidu fih iċ-ċelloli tat-tarbija.

2. Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Dan ġeneralment isir ftit qabel, bejn il-11 u t-13-il ġimgħa tat-tqala . Hawnhekk, labra tiddaħħal mill-addome jew mill-vaġina u tittieħed biċċa żgħira ħafna ta’ tessut mill-plaċenta. Iċ-ċelloli fil-plaċenta huma ġenetikament identiċi għaċ-ċelloli tat-tarbija.

Billi dawn il-kampjuni jintbagħtu lil laboratorju għall-ittestjar, jista' jiġi determinat b'ċertezza jekk it-tifel għandux xi anormalitajiet kromosomali.

Huwa neċessarju li jsiru dawn it-testijiet? Min hu l-aktar importanti għalihom?

Le, mhux obbligatorju li tagħmel dawn it-testijiet. Din hija deċiżjoni kompletament personali għalik u għall-familja tiegħek. Qabel ma tieħu dik id-deċiżjoni, trid taħseb dwar it-twemmin, il-valuri u l-pjanijiet futuri tiegħek.

Xi ġenituri jixtiequ jkunu jafu dwar xi kundizzjoni medika qabel ma jitwieled it-tifel/tifla tagħhom. B’dan il-mod, ikollhom ħin biex jippjanaw minn qabel, jitgħallmu dwarha, u jippreparaw mentalment għall-kura speċjali u t-trattament mediku li t-tifel/tifla se jkollu bżonn.

Ukoll, xi kultant ir-riżultati jistgħu jkunu diżappuntanti ħafna, u xi ġenituri jkunu mġiegħla jieħdu deċiżjonijiet diffiċli ħafna, bħal jekk ikomplux jew le t-tqala.

Tipikament, dawn it-testijiet jingħataw aktar attenzjoni fis-sitwazzjonijiet li ġejjin:

• Jekk ir-riżultat ta' test ta' skrinjar preċedenti kien ta' 'riskju għoli'.
• Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek jew ta’ żewġek għandu marda ġenetika.
• Jekk l-omm għandha aktar minn 35 sena (għax ir-riskju ta’ xi mard ġenetiku jiżdied bl-età).
• Jekk kellek korrimenti jew twelid mejjet fil-passat.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Qabel ma tieħu deċiżjoni dwar dan, staqsi lit-tabib tiegħek il-mistoqsijiet kollha li għandek f'moħħok u ċċarahom. Taħbi xejn.

• "Minħabba l-età u l-istorja medika tiegħi, liema testijiet ta' skrinjar huma l-aħjar għalija?"
• "Jekk ir-riżultat ta' test ta' skrinjar ikun anormali, x'nagħmlu wara?"
• "X'inhuma r-riskji għat-tarbija jew għalija jekk ikolli test dijanjostiku?"
• "X'inhi l-probabbiltà ta' pożittivi foloz f'dawn it-testijiet?"
• "Kemm iddum biex jinkisbu r-riżultati?"
• "Jista' test bħall-NIPT jiddetermina wkoll is-sess tat-tarbija?" (Iva, it-test NIPT u possibbilment l-iskan tal-Anomalja jistgħu jiddeterminaw ukoll is-sess tat-tarbija.)

testijiet ġenetiċi prenatali Sinhala, testijiet tat-tqala, mard ġenetiku, skennjar tal-anomalija Sinhala, test NIPT Sinhala, sindromu ta' Down Sinhala, tqala