Dejjem tħossok għajjien u eżawrit? Forsi l-ġilda tiegħek hija xi ftit pallida? Dawn mhumiex biss affarijiet każwali, forsi din l-anemija, jiġifieri n-nuqqas ta’ demm, tista’ tkun minħabba dan. Illum qed nitkellmu dwar it-'Thalassemia', marda konġenitali relatata mad-demm, li hija komuni fost ħafna nies f’pajjiżna. Tibżgħux meta tisma’ dan l-isem. Ejja nifhmu kollox dwar dan b’mod sempliċi.
X'inhi eżattament it-Thalassemija?
Fi kliem sempliċi, it-talassemija hija disturb ereditarju tad-demm li jintiret mit-twelid . Mhijiex marda kontaġjuża. Din il-kundizzjoni tipprevjeni lil ġisimna milli jipproduċi biżżejjed emoglobina b'saħħitha.
Issa forsi qed tistaqsi x'inhi l-emoglobina. L-emoglobina hija proteina speċjali li tinsab ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna. Taħdem bħal 'servizz ta' kunsinna' li jġorr l-ossiġnu madwar ġisimna. Dan il-pakkett imsejjaħ emoglobina jitwassal lil kull ċellula fil-ġisem permezz ta' vetturi msejħa ċelluli ħomor tad-demm.
Persuna bit-talassemija għandha produzzjoni mnaqqsa ta' emoglobina b'saħħitha f'ġisimha. Għalhekk, l-għadd ta' ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom fil-ġisem jonqos ukoll. Din il-kundizzjoni ta' ċelluli ħomor tad-demm imnaqqsa hija dik li nsejħulha anemija , jew 'defiċjenza tad-demm'. Meta ċ-ċelluli tal-ġisem ma jirċevux l-ossiġnu li jeħtieġu, jibdew jidhru diversi sintomi.
Dan ifisser li tista’ tħoss affarijiet bħal dawn:
- Sensazzjoni kostanti ta' għeja u għeja estrema.
- Diffikultà biex tieħu n-nifs.
- Tħoss il-bard.
- Tħossok sturdut/a.
- Ġilda bajda.
X'jikkawża t-talassemija? Min hu f'riskju ogħla?
It-talassemija hija kkawżata minn difett fil-ġeni tagħna. Aħseb f’dawn il-ġeni bħala ‘kodiċi tal-programm’ li fih struzzjonijiet dwar kif għandu jiġi ffurmat kollox f’ġisimna. Il-proteina tal-emoglobina hija ffurmata skont l-istruzzjonijiet minn dawn il-ġeni. Jekk ikun hemm xi ħaġa ħażina f’dawn l-istruzzjonijiet, jew jekk parti minnhom tkun nieqsa, il-ġisem ma jistax jipproduċi emoglobina b’saħħitha. Aħna nirtu dawn il-ġeni difettużi mill-ġenituri tagħna. Huwa għalhekk li tissejjaħ marda ereditarja.
Molekula ta' emoglobina hija magħmula minn erba' ktajjen ta' proteini: żewġ ktajjen ta' alfa globina u żewġ ktajjen ta' beta globina.
- Hemm bżonn ta' erba' ġeni biex isiru ktajjen tal-alfa globina (tnejn minn kull ġenitur).
- Hemm bżonn ta' żewġ ġeni biex isiru ktajjen tal-beta globina (wieħed minn kull ġenitur).
Jekk ikun hemm difett fil-ġeni li jagħmlu dawn il-ktajjen alfa jew beta, isseħħ it-talassemija. Is-severità tal-marda hija determinata min-numru ta’ ġeni difettużi.
Huwa maħsub li dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi qamu bħala forma ta’ protezzjoni kontra l-malarja, speċjalment f’reġjuni bħall-Afrika, in-Nofsinhar tal-Ewropa, u l-Asja (inkluż pajjiżna), fejn il-malarja kienet prevalenti fl-istorja. Għalhekk, it-talassemija tidher komunement fost in-nies f’dawn ir-reġjuni.
X'inhuma t-tipi ewlenin ta' talassemija?
It-Talassemija tista' tinqasam f'diversi livelli ewlenin ibbażati fuq is-severità tal-marda. Jiġifieri, tista' tvarja minn stat ta' trasportatur asintomatiku (karatteristika), għal minuri, intermedji, u maġġuri. L-aktar forma severa, it-Talassemija Maġġuri, ġeneralment teħtieġ kura kontinwa.
It-talassemija hija maqsuma f'żewġ tipi ewlenin, skont jekk id-difett ġenetiku huwiex fil-ktajjen alfa jew fil-ktajjen beta.
1. Alfa Talassemija
2. Beta-Talessemja
Ejjew nifhmu dawn iż-żewġ tipi f'aktar dettall mit-tabella t'hawn taħt.
| Tip ta' talassemija | L-influwenza tal-ġeni | In-natura u s-sintomi tal-marda |
|---|---|---|
| Alfa Talassemija | ||
| Difett f'ġene wieħed | Difett f'wieħed mill-4 ġeni tal-alfa globina. | M'hemm l-ebda sintomi. Normalment dawn in-nies huma biss trasportaturi tal-marda. |
| Żewġ difetti fil-ġeni | Difett f'2 mill-4 ġeni tal-alfa globina. | Jista' jkun li ma jkollokx sintomi, jew tista' turi sinjali ħfief ħafna ta' anemija (bħal għeja ħafifa). |
| Tliet difetti fil-ġeni (marda tal-emoglobina H) | Difett fi 3 minn 4 ġeni tal-alfa globina. | Is-sintomi jvarjaw minn moderati għal severi. L-anemija tippersisti matul il-ħajja. |
| Difett fl-erba' ġeni kollha | L-4 ġeni kollha tal-alfa globina huma difettużi. | Kundizzjoni serja ħafna. Spiss it-tarbija tmut fil-ġuf jew ftit wara t-twelid. |
| Beta-Talessemia | ||
| Difett f'ġene wieħed (Beta talassemija minuri) | Difett f'wieħed miż-żewġ ġeni tal-beta globina. | Jidhru sintomi ħfief ta' anemija. Ħafna nies jgħixu ħajja sana bħala trasportaturi tal-marda. |
| Difett fiż-żewġ ġeni (Beta talassemija maġġuri / Anemija ta' Cooley) | Iż-żewġ ġeni tal-beta globina huma difettużi. | Is-sintomi jvarjaw minn intermedji għal maġġuri. L-aktar kundizzjoni severa tissejjaħ anemija ta’ Cooley u teħtieġ kura kontinwa. |
X'inhuma s-sintomi possibbli tat-talassemija?
Is-sintomi li tesperjenza jiddependu mit-tip ta’ talassemija li għandek u s-severità tagħha.
Każijiet mingħajr sintomi
Jekk għandek difett wieħed fil-ġene alfa jew kundizzjoni ħafifa bħal beta thalassemia minor, jista' jkun li ma jkollok l-ebda sintomi . Jew tista' tħoss xi ħaġa bħal għeja ħafifa.
Sintomi ħfief u moderati
F'każijiet aktar ħfief, bħal beta thalassemia intermedia, minbarra sintomi ħfief ta' anemija, jista' jseħħ dan li ġej:
- Tkabbir bil-mod tat-tfal.
- Pubertà mdewma.
- Anormalitajiet fl-għadam (eż. osteoporożi).
- Tkabbir tal-milsa (dan huwa organu li jiġġieled l-infezzjonijiet).
Sintomi serji
F'kundizzjonijiet severi, bħal difett fi tliet ġeni alfa (marda tal-emoglobina H) jew beta talassemija maġġuri (anemija ta' Cooley), is-sintomi jidhru qabel ma t-tifel/tifla jagħlaq sentejn. Minbarra s-sintomi ta' hawn fuq, jistgħu jidhru dawn li ġejjin:
- Telf ta' aptit.
- Ġilda bajda jew safra (bħal suffejra).
- Awrina skura, tal-kulur tat-te .
- Tkabbir anormali tal-għadam tal-wiċċ.
Kif tidentifika b'mod preċiż din il-marda?
It-talassemija moderata u severa ħafna drabi tiġi djanjostikata fit-tfulija bikrija. Dan għaliex is-sintomi jibdew jidhru fl-ewwel sentejn tal-ħajja ta’ tifel/tifla. It-tabib tiegħek jista’ jordna diversi testijiet tad-demm biex jiddijanjostika l-kundizzjoni.
- Għadd Komplet tad-Demm (CBC): Dan ikejjel in-numru ta’ ċelluli ħomor tad-demm, id-daqs tagħhom, u l-livelli tal-emoglobina. Nies bit-talassemija għandhom inqas ċelluli ħomor tad-demm b’saħħithom, u jistgħu jkunu iżgħar fid-daqs.
- Ittestjar tal-livell tal-ħadid: Dan it-test huwa importanti biex jiddistingwi bejn defiċjenza tal-ħadid u talassemija.
- Elettroforesi tal-Emoglobina: Dan it-test jintuża speċifikament biex jiddijanjostika l-beta-talassemija.
- Ittestjar Ġenetiku: Dawn it-testijiet jintużaw biex jikkonfermaw l-alfa talassemija u jidentifikaw dawk li jġorru l-marda.
X'inhuma t-trattamenti għat-talassemija?
L-għażliet ta’ kura jiddependu mis-severità tal-kundizzjoni. Każijiet ħfief ħafna drabi ma jeħtiġux kura. Madankollu, hemm diversi trattamenti ewlenin għal każijiet serji.
- Trasfużjonijiet tad-Demm: Fi kliem sempliċi, 'donazzjoni tad-demm' . Demm minn persuna b'saħħitha jingħata lill-pazjent permezz ta' vina biex jirrestawra ċ-ċelluli ħomor tad-demm u l-livelli tal-emoglobina b'saħħithom. Pazjenti b'beta talassemija maġġuri jeħtieġu trasfużjonijiet tad-demm regolari, ġeneralment kull ġimagħtejn sa erba' ġimgħat.
- Terapija ta' Kelazzjoni tal-Ħadid: Trasfużjonijiet tad-demm frekwenti jistgħu jikkawżaw żieda bla bżonn fil-livelli ta' ħadid fil-ġisem. Dan jissejjaħ 'tagħbija żejda ta' ħadid'. Dan il-ħadid żejjed jista' jagħmel ħsara lil organi bħall-qalb u l-fwied. Għalhekk, mediċini li jneħħu dan il-ħadid żejjed mill-ġisem jissejħu 'kelazzjoni tal-ħadid'. Dawn jistgħu jittieħdu f'forma ta' pillola.
- Supplimenti ta' Aċidu Foliku: L-aċidu foliku jingħata biex jgħin lill-ġisem jipproduċi ċelluli tad-demm b'saħħithom.
- Trapjant tal-Mudullun: Dan huwa l-uniku trattament li jista' jfejjaq kompletament it-talassemija . Madankollu, hija kirurġija riskjuża ħafna u kumplessa. Din teħtieġ donatur b'saħħtu li jkun kompletament kompatibbli mal-pazjent, ġeneralment ħu jew oħt.
Tgħallem dwar il-kumplikazzjonijiet, il-kura, u t-tul tal-ħajja.
Jekk ma tiġix trattata kif suppost, il-kumplikazzjoni ewlenija hija ħsara lill-qalb, lill-fwied, u lill-glandoli li jipproduċu l-ormoni, speċjalment minħabba tagħbija żejda ta' ħadid. Għalhekk, kif preskrittIt-trattament tal-kelazzjoni tal-ħadid huwa importanti ħafna.
Għalkemm it-trapjanti tal-mudullun jistgħu jfejqu l-marda, mhux kulħadd jista’ jgħaddi minn dan it-trattament minħabba d-diffikultà li jinstab donatur adattat u r-riskji tal-kirurġija.
F'termini ta' stennija tal-ħajja, jekk għandek talassemija minuri, tista' tistenna stennija tal-ħajja kompletament normali. Anke jekk għandek marda moderata jew severa, jekk issegwi t-trattament preskritt (trasfużjonijiet tad-demm u tneħħija tal-ħadid) eżattament, għandek ċans tajjeb li tgħix ħajja twila u b'saħħitha . Il-mard tal-qalb huwa l-fattur ewlieni ta' riskju għall-mewt. Għalhekk, huwa essenzjali li tagħmel trattament għat-tneħħija tal-ħadid mingħajr ma taqbeż.
Tista' l-marda tiġi evitata? U l-kura kontinwa meħtieġa
It-talassemija hija marda ġenetika, għalhekk ma nistgħux nipprevjenuha milli sseħħ. Madankollu, it-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinuk issir taf jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek humiex trasportaturi tal-ġene tat-talassemija. Jekk qed tippjana li jkollok tarbija, huwa importanti li tkun taf din l-informazzjoni. Għal aktar pariri, ara konsulent ġenetiku jew lit-tabib tiegħek.
Jekk għandek talassemija, ikollok bżonn tagħmel testijiet tad-demm (CBC) regolari u tiċċekkja l-livelli tal-ħadid. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll li tagħmel test tal-funzjoni tal-qalb u tal-fwied tiegħek mill-inqas darba fis-sena.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- It-talassemija mhijiex marda kontaġjuża, hija kundizzjoni ġenetika li tintiret mill-ġenituri.
- Din il-marda tista' tvarja minn stat ta' trasportatur mingħajr sintomi għal kundizzjoni serja li teħtieġ kura kostanti.
- Sabiex pazjenti bit-thalassemia major jgħixu ħajja twila u b'saħħitha, trasfużjonijiet tad-demm regolari u terapija għat-tneħħija tal-ħadid huma essenzjali.
- Jekk hemm storja ta' talassemija fil-familja tiegħek, huwa għaqli li tkellem lit-tabib tiegħek dwarha u tagħmel testijiet ġenetiċi qabel ma jkollok tarbija.
- Tinjorax sintomi bħall-għeja u l-pallidità. Dejjem fittex parir mediku.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek