Qatt innotajt li l-karatteristiċi tal-wiċċ ta’ wliedek, speċjalment l-għajnejn u l-ħuġbejn, huma xi ftit mhux tas-soltu? Jew innotajt li wliedek għandu xi dewmien fl-iżvilupp jew dgħufija fil-muskoli? Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom xi ftit imbeżżgħin meta jaraw affarijiet bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar is-Sindrome ta’ Kabuki, kundizzjoni ġenetika rari ħafna li turi dawn is-sintomi.
Għaliex jissejjaħ 'Kabuki'? Kif ġie skopert dan?
Din l-istorja tibda fil-Ġappun fis-snin sittin. Żewġ timijiet ta’ tobba hemmhekk osservaw grupp ta’ tfal b’sintomi strambi, mhux relatati ma’ xulxin. Dawn it-tfal kellhom dehra speċjali fuq wiċċhom. Għajnejhom kienu mgħawġa ’l fuq, xagħarhom kien ħoxnin ħafna, u għajnejhom kienu mtawla .
Immaġina, l-atturi fid-drammi tradizzjonali Ġappuniżi "kabuki" jilbsu makeup speċjali biex jaċċentwaw dawn il-karatteristiċi. Għalhekk, minħabba x-xebh bejn id-dehra tal-wiċċ ta’ dawn it-tfal u l-makeup tal-atturi kabuki, tabib wieħed semma l-kundizzjoni "kabuki makeup syndrome." Aktar tard, ġiet imqassra għal "Kabuki Syndrome (KS).
Għall-ewwel, kien maħsub li din il-marda kienet limitata għall-Ġappun. Iżda aktar tard, instabu tfal b'din il-marda madwar id-dinja kollha, fost gruppi etniċi differenti. Din hija kundizzjoni rari ħafna. Madwar wieħed minn kull 32,000 tifel u tifla mwielda b'din il-kundizzjoni huwa affettwat.
X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Kabuki?
Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Kabuki hija kundizzjoni ġenetika . Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla fil-ġeni f'ġisimna. Hija kundizzjoni li sseħħ mat-twelid. Xi sintomi jistgħu jidhru immedjatament wara t-twelid. Oħrajn jidhru hekk kif it-tifel jikber.
L-importanti hu li mhux it-tfal kollha b’din il-marda se jkollhom l-istess sett ta’ sintomi. Kull persuna jista’ jkollha taħlita differenti ta’ sintomi.
Xi kultant jista’ jkun diffiċli li tiġi djanjostikata b’mod preċiż marda rari bħal din, peress li ħafna tobba jistgħu ma jkunux raw pazjent bħal dan fil-karriera tagħhom. Barra minn hekk, xi wħud mis-sintomi huma simili għal dawk ta’ mard ieħor, u dan jagħmilha kkumplikata d-dijanjosi.
X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-marda?
Minbarra l-karatteristiċi distintivi tal-wiċċ li ddiskutejna qabel, hemm numru ta’ karatteristiċi oħra li jistgħu jidhru. Ejjew nifhmuhom b’mod ċar f’tabella.
| Tip ta' karatteristika | Affarijiet x'tara |
|---|---|
| Relatat mal-wiċċ u mar-ras |
|
| Skeletru u muskoli | |
| Tkabbir u sistemi tal-ġisem |
Hemm differenzi fl-intelliġenza u l-imġieba?
Iva, ħafna minn dawn it-tfal jista’ jkollhom diżabilitajiet intellettwali ħfief sa moderati . Jistgħu jkollhom ukoll dewmien fl-iżvilupp bħal pereżempju fit-taħdit u l-mixi.
Xi mudelli ta’ mġiba jistgħu jixbħu kundizzjonijiet bħall-awtiżmu jew l-OCD (Disturb Ossessiv-Kompulsiv). Pereżempju:
- Tipprova ddaħħal l-affarijiet f'ħalqek u tomgħodhom il-ħin kollu.
- Reazzjoni żejda għal ħsejjes jew stimuli oħra.
- Rifjut ta' ikel b'ċerti togħmiet jew nisġa.
Hekk kif it-tifel/tifla jikber, jista' juri sinjali ta' kundizzjonijiet bħal ansjetà jew dipressjoni.
Iżda dawn it-tfal għandhom ukoll abbiltajiet speċjali. Il-ġenituri spiss jgħidu li dawn it-tfal iħobbu l-mużika.Għandhom abbiltà tal-għaġeb li jiftakru ċerti kanzunetti. Ukoll, xi wħud għandhom abbiltà speċjali li jiftakru uċuħ u dati.
X'inhi r-raġuni għal dan? Il-ġenetika...
S’issa x-xjentisti identifikaw żewġ mutazzjonijiet ġenetiċi ewlenin li jikkawżaw din il-marda.
1. Mutazzjoni fil-ġene KMT2D: Din hija l-kawża ta’ madwar 75% tan-nies bis-sindrome ta’ Kabuki.
2. Mutazzjoni fil-ġene KDM6A: Madwar 9% tan-nies li m'għandhomx il-mutazzjoni KMT2D għandhom din il-mutazzjoni.
Ħafna drabi, din il-mutazzjoni ġenetika hija mutazzjoni ġdida li sseħħ fil-ġisem tat-tifel/tifla. Jiġifieri, ma tiġix wirt la mill-omm u lanqas mill-missier. Madankollu, rarament ħafna, it-tifel/tifla jista' jiret din il-kundizzjoni minn wieħed mill-ġenituri.
Kif jiġi ttrattat?
L-ewwelnett, m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Kabuki . Mhijiex kundizzjoni li se tisparixxi hekk kif it-tifel jikber. Madankollu, dijanjosi bikrija u trattament u appoġġ xierqa jistgħu jgħinu lit-tifel jgħix ħajja ħafna aħjar.
L-għażliet ta’ trattament jiddependu mis-sintomi u l-problemi speċifiċi li jkollu t-tifel/tifla, u jistgħu jeħtieġu l-assistenza ta’ varjetà ta’ speċjalisti u terapisti.
| Assistenza medika li tista’ tkun meħtieġa | Servizzi ta' terapija li jistgħu jkunu meħtieġa |
|---|---|
|
Fir-rigward tal-istennija tal-ħajja ta’ dawn it-tfal, is-sindrome ta’ Kabuki nnifisha ma tqassarx il-ħajja tagħhom. Madankollu, jekk ikun hemm kundizzjonijiet serji assoċjati, bħal mard tal-qalb jew problemi fil-kliewi, dawn jista’ jkollhom impatt li jista’ jkun ta’ theddida għall-ħajja. Huwa għalhekk li l-monitoraġġ mediku kostanti huwa importanti ħafna.
Il-ħajja skolastika u l-età adulta
Dawn it-tfal jistgħu jmorru l-iskola. Madankollu, jeħtieġu pjan ta’ edukazzjoni speċjali mfassal apposta għall-bżonnijiet tagħhom. Jista’ jkun li jkollhom bżonn l-appoġġ ta’ għalliem tal-edukazzjoni speċjali. Xi tfal jistgħu wkoll jipparteċipaw fl-isports.
Huwa diffiċli li tgħid eżattament kif se tkun ħajjithom fl-età adulta, peress li s-severità tas-sintomi tvarja minn persuna għal oħra. Xi nies li jiffunzjonaw tajjeb huma kapaċi jgħixu b'mod indipendenti u saħansitra jiżżewġu.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindromu Kabuki hija kundizzjoni ġenetika rari u konġenitali. M'hemmx għalfejn tibża' minnha, iżda huwa importanti li tkun konxju minnha.
- Karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, dgħufija fil-muskoli, u dewmien fl-iżvilupp huma s-sintomi ewlenin.
- Għalkemm din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament, is-sejbien bikri u l-għoti ta’ trattament xieraq u servizzi terapewtiċi jistgħu jtejbu ħafna l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
- Kull tifel u tifla huwa differenti, għalhekk aħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek u ma’ speċjalisti oħra biex tifhem liema appoġġ jeħtieġ it-tifel/tifla tiegħek.
- Anke jekk dawn it-tfal ikollhom sfidi, jistgħu jesperjenzaw l-imħabba, il-mużika, u ħafna aktar fil-ħajja. L-aktar ħaġa importanti hija li nagħtuhom imħabba u appoġġ.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek