के तपाईंको बच्चा अचानक चर्किन्छ र कडा हुन्छ? यो हाइपरएक्लेक्सियाको बारेमा जानौं!

के तपाईंको नवजात शिशु वा बच्चा अचानक सानो आवाज वा स्पर्शले चकित हुन्छ? के ऊ कडा हुन्छ र ढुङ्गाले हिर्काएको जस्तो महसुस गर्छ? के उसलाई सास फेर्न अलिकति गाह्रो हुन्छ? यदि तपाईंले कहिल्यै यस्तो कुरा याद गर्नुभएको छ भने, यो हाइपरएक्लेक्सिया भनिने अवस्था हुन सक्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यसको बारेमा विस्तृत रूपमा कुरा गर्नेछौं।

यो हाइपरएक्लेक्सिया के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाइपरएक्लेक्सिया एक धेरै दुर्लभ स्नायु रोग हो। यो तब हुन्छ जब तपाईंको बच्चाको मांसपेशी अत्यधिक कडा हुन्छ (चिकित्सकीय भाषामा "हाइपरटोनिया" भनिन्छ)। त्यसैले, उनीहरूलाई आफ्नो मांसपेशीहरू राम्ररी सार्न गाह्रो हुन्छ।

यसका साथै, यी बच्चाहरूले अचानक, अप्रत्याशित उत्तेजनाहरू (जस्तै अचानक आवाज, स्पर्श, वा चाल) प्रति अतिरंजित चकित पार्ने प्रतिक्रिया देखाउँछन्। यो चकितताले शरीरलाई झट्का दिन र आँखा झिम्काउन सक्छ। यो झट्का पछि, बच्चाको शरीर केही समयको लागि कडा हुन्छ, र तिनीहरू चल्न असमर्थ हुन्छन्। सबैभन्दा खतरनाक कुरा के हो भने केही बच्चाहरूले यस समयमा सास फेर्न बन्द गर्न सक्छन्। यदि यो जारी रह्यो भने, यो जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ। कहिलेकाहीं यो अवस्था अचानक शिशु मृत्यु सिन्ड्रोम (SIDS) सँग सम्बन्धित हुन सक्छ।

डाक्टरहरूले सामान्यतया नवजात शिशुहरूमा यो अवस्था देख्छन्, जन्मनु अघि वा पछि। यद्यपि, हाइपरएक्लेक्सिया भनिने यो अवस्था बालबालिका र वयस्कहरूमा पनि हुन सक्छ।

यस अवस्थाका लागि धेरै अन्य नामहरू छन्:

• जन्मजात कठोर व्यक्ति सिन्ड्रोम (`(जन्मजात कठोर व्यक्ति सिन्ड्रोम)`)
• वंशानुगत हाइपरएकप्लेक्सिया (`(वंशानुगत हाइपरएकप्लेक्सिया)`)
• स्टार्टल रोग
• स्टार्टल सिन्ड्रोम (`(स्टार्टल सिन्ड्रोम)`)
• स्टिफ-बेबी सिन्ड्रोम

यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा धेरै दुर्लभ छ। कल्पना गर्नुहोस्, अमेरिका जस्तो देशमा पनि यो अवस्था ४०,००० मध्ये एक जनाको दरले देखिन्छ। त्यसैले यो श्रीलंकामा पनि धेरै कम देखिने कुरा हो।

हाइपरप्लेक्सियाका लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थाका दुई मुख्य रूपहरू छन्: प्रमुख रूप र माइनर रूप।

प्रमुख मोड

यो त्यतिबेला हुन्छ जब तपाईं अचानक, अप्रत्याशित रूपमा, कुनै स्पर्श, चाल, वा आवाजले असामान्य तरिकाले चकित हुनुहुन्छ। जब तपाईं चकित हुनुहुन्छ, तपाईंले आफ्नो टाउको पछाडि झुकेको, तपाईंको शरीर झट्का लागेको र असामान्य चालहरू गरेको महसुस गर्न सक्नुहुन्छ, वा तपाईंको शरीर कडा भएर ढुङ्गा जस्तै भुइँमा खस्न सक्छ।

जब बच्चा सुत्न जान्छ, उनीहरूको झट्का लाग्ने चालहरू हुन सक्छन्। यसको अतिरिक्त, यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा हाइपरटोनिया धेरै सामान्य हुन्छ। तिनीहरू बिस्तारै हिँड्न पनि सक्छन् (हाइपोकिनेसिया भनिन्छ) र हल्का बौद्धिक अशक्तता पनि हुन सक्छ।

हाइपरएक्लेक्सियाको यो प्रमुख अवस्था भएका शिशुहरू, बालबालिकाहरू र वयस्कहरूमा देखा पर्न सक्ने अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• हाइपररेफ्लेक्सिया (अत्यधिक रिफ्लेक्स)
• अन्तरिम श्वासप्रश्वास रोकिने (अन्तरिम श्वासप्रश्वास रोकिने)
• अस्थिर चाल (अस्थिर चाल)
• जन्मको समयमा हिप डिस्लोकेशन
• इन्गुइनल हर्निया।

सानो रूप

यस हल्का रूपमा, हाइपरएक्लेक्सिया भएका मानिसहरूले सामान्यतया विरलै, अत्यधिक चकित पार्ने प्रतिक्रिया मात्र अनुभव गर्छन्। अन्य लक्षणहरू न्यूनतम वा अनुपस्थित हुन सक्छन्। शिशुहरूमा, ज्वरो आउँदा चकनाचुर हुने समस्या बढ्न सक्छ। बच्चाहरू र वयस्कहरूमा, तनाव वा चिन्ताको कारण चकनाचुर हुने समस्या तीव्रतामा बढ्न सक्छ।

दुवै प्रकारका लक्षणहरू सामान्यतया जन्मदेखि नै सुरु हुन्छन्, तर केही मानिसहरूको लागि, तिनीहरू जीवनको पछिल्ला समयमा, या त बाल्यकालमा वा वयस्कतामा देखा पर्न थाल्छन्।

यो हाइपरप्लेक्सिया किन हुन्छ?

यसको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। पत्ता लागेसम्म, कम्तिमा पाँच फरक जीनहरूले यो हाइपरएक्लेक्सिया निम्त्याउन सक्छन्। यी जीनहरू हुन्:

• `ATAD1`
• ``GLRA1``
• ``जीएलआरबी``
• ``जीपीएचएन``
• `SLC6A5`

यी जीनहरूले हाम्रा स्नायु कोषहरू (न्यूरोनहरू) मा केही प्रोटिनहरू उत्पादन गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्। यी प्रोटिनहरूले हाम्रो शरीरमा ग्लाइसिन भनिने अणुलाई स्नायु कोषहरूले कसरी प्रतिक्रिया दिन्छन् भनेर नियन्त्रण गर्छन्। ग्लाइसिन एक एमिनो एसिड हो, जुन प्रोटिनहरूको निर्माण ब्लक हो। ग्लाइसिन पनि एक न्यूरोट्रान्समिटर हो। यो एक रसायन हो जसले हाम्रो स्नायु प्रणाली मार्फत संकेतहरू पठाउँछ।

सामान्यतया, ग्लाइसिनले मांसपेशी फाइबरको उत्तेजनालाई नियन्त्रण गर्छ। यद्यपि, यदि माथि उल्लेखित जीनहरू मध्ये एकमा आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) भयो भने, स्नायु प्रणालीमा ग्लाइसिनको प्रभाव कम हुन्छ। त्यसपछि, स्नायु कोषहरूले नियन्त्रण बिना मस्तिष्क र मांसपेशीहरूमा सन्देश पठाउँछन्। यसैले मांसपेशीहरू अत्यधिक प्रतिक्रिया दिन थाल्छन्, र हाइपरएक्लेक्सियाका अन्य लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यो अवस्था, हाइपरएक्लेक्सिया, दुई तरिकाले तपाईंमा सर्ने सम्भावना हुन्छ:

१. अटोसोमल प्रबल तरिकाले।

२. अटोसोमल रिसेसिभ तरिकाले।

यी अलि जटिल आनुवंशिक समस्याहरू हुन्, त्यसैले तपाईंको डाक्टरले यसलाई थप व्याख्या गर्न सक्छन्।

यस अवस्थाका जटिलताहरू के के हुन्?

हामीले पहिले नै उल्लेख गरिसकेका छौं कि जब नवजात शिशुहरूलाई हाइपरप्लेक्सिया हुन्छ, तिनीहरूको शरीर कडा हुन्छ र केही समयको लागि चल्न असमर्थ हुन्छ। यो कडापनको समयमा, केही बच्चाहरूले सास फेर्न बन्द गर्न सक्छन्। यो अचानक शिशु मृत्यु सिन्ड्रोम (SIDS) को एक प्रमुख कारण हो। एक वर्ष मुनिका बच्चाहरूमा अस्पष्ट मृत्युको प्रमुख कारण SIDS हो।

धेरै विरलै, हाइपरएक्लेक्सिया भएका बच्चाहरूलाई पनि दौरा ("(मिर्गी)"), वा जसलाई हामी मिर्गी रोग भन्छौं, लाग्न सक्छ।

हाइपरएक्लेक्सियाका लक्षणहरू सामान्यतया एक वर्षको उमेरसम्ममा कम हुन्छन्। यद्यपि, यो अवस्था भएका बालबालिका र वयस्कहरूमा सजिलै हल्लाउने र कडापनको एपिसोडहरू जारी रहन सक्छन्। यसले गर्दा उनीहरू बारम्बार लड्न सक्छन्। उमेर बढ्दै जाँदा, उनीहरू ठूलो आवाज र भीडभाड भएका ठाउँहरू सहन कम सक्षम हुन सक्छन्। मिर्गी भएका मानिसहरूलाई जीवनभर दौरा पर्न सक्छ।

तपाईं यो कसरी निदान गर्नुहुन्छ?

हाइपरप्लेक्सिया रोगको निदान गर्दा, डाक्टरहरूले तीन मुख्य लक्षणहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्छन्:

• जन्मेपछि सम्पूर्ण शरीर कडा हुन्छ।
• अप्रत्याशित उत्तेजनाको लागि अतिरंजित चकित पार्ने प्रतिक्रिया ।
• चकित भएपछि, सम्पूर्ण शरीर केही समयको लागि कडा हुन्छ ।

सामान्य परीक्षणहरू - रगत परीक्षण, पिसाब परीक्षण, मस्तिष्क स्क्यान र EEG - सबैले सामान्य परिणाम देखाउँछन्। यद्यपि, आनुवंशिक परीक्षणले अवस्थासँग जोडिएका पाँच आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ।

के हाइपरप्लेक्सियाको उपचार छ?

हो, यसको उपचार गर्न सकिन्छ! बालबालिका र वयस्क दुवैमा, हाइपरएक्लेक्सियाको मुख्य उपचार `(क्लोनाजेपाम)` नामक औषधि हो, जसले चिन्ता कम गर्छ र मांसपेशीको कठोरता कम गर्छ। `(क्लोनाजेपाम)` एक हल्का शामक हो जुन `(बेन्जोडायजेपाइन)` वर्गसँग सम्बन्धित छ। यसले हाइपरएक्लेक्सियाका लक्षणहरू कम गर्न मद्दत गर्छ, विशेष गरी मांसपेशीको कठोरता। डाक्टरहरूले सामान्यतया बालबालिकाको लागि प्रति किलोग्राम शरीरको तौल ०.०१ देखि ०.१ मिलिग्राम र वयस्कहरूको लागि प्रति दिन ०.८ मिलिग्राम सिफारिस गर्छन्।

तपाईंको डाक्टरले यो अवस्थाको उपचार गर्न धेरै अन्य औषधिहरू लेख्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• कार्बामाजेपाइन (`(कार्बामाजेपाइन)`)
• फेनोबार्बिटल (`(फेनोबार्बिटल)`)
• फेनिटोइन (`(फेनिटोइन)`)
• डायजेपाम (`(डियाजेपाम)`)
• सोडियम भ्याल्प्रोएट (`(सोडियम भ्याल्प्रोएट)`)

अन्य उपचारहरूमा हिँड्न कठिनाइहरूको लागि शारीरिक थेरापी र चिन्ता कम गर्न संज्ञानात्मक-व्यवहार थेरापी (CBT) समावेश हुन सक्छ।

यस अवस्थामा भविष्य के हुनेछ? (पूर्वानुमान)

धेरैजसो अवस्थामा, बच्चाहरूमा हाइपरएक्लेक्सियाका लक्षणहरू उनीहरू लगभग एक वर्षको उमेरमा कम हुँदै जान्छन्। यो साँच्चै सान्त्वनादायी खबर हो। यद्यपि, बच्चाहरू र वयस्कहरूमा, यो अवस्थाको प्रभाव जीवनभर रहन सक्छ। यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्ने औषधिहरू छन्।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

हाइपरएक्लेक्सिया एक आनुवंशिक अवस्था हो, त्यसैले यसलाई रोक्न सकिँदैन। यदि तपाईं चिन्तित हुनुहुन्छ वा तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुनेछ कि छैन भन्ने बारेमा कुनै शंका छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो। त्यसपछि तपाईंले यस बारे स्पष्ट बुझाइ प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्न सक्छु? / मेरो बच्चाको ख्याल राख्ने?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई हाइपरएक्लेक्सिया छ भने, तपाईंको डाक्टरले तोकेको औषधि ठीक र समयमै लिनु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको अवस्थाको लागि उत्तम उपचार विकल्पहरू सिफारिस गर्नेछन्। यी औषधिहरूले तपाईंको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्नेछन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको नवजात शिशुलाई हाइपरएक्लेक्सिया छ भने, डाक्टरले सामान्यतया यो जन्मको समयमा देख्नुहुनेछ। कहिलेकाहीँ यो जन्मनु अघि नै पत्ता लगाउन सकिन्छ। यदि यस्तो भयो भने, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तुरुन्तै उपचार सुरु गर्नेछन्।

यद्यपि, यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई अस्पष्ट दौराहरू अनुभव भएमा, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ, किनकि हाइपरएक्लेक्सिया भनिने यो अवस्था पनि दौराको कारण हुन सक्छ।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई हाइपरएक्लेक्सिया छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• यो अवस्था किन आयो? (यसको कारण के हो?)
• तपाईं कुन उपचार विकल्प सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के मेरा भावी बच्चाहरूलाई हाइपरप्लेक्सिया हुन सक्छ?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

आफ्नो नवजात शिशुलाई हाइपरप्लेक्सिया भएको थाहा पाउँदा दुःखी र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। कोही पनि आफ्नो बच्चालाई पीडा भएको हेर्न चाहँदैनन्। तर यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चा यो अवस्थाबाट पीडित हुनुहुन्छ भने, सम्झनुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको मेडिकल टोली तपाईंलाई मद्दत गर्न सधैं तयार छ। तिनीहरूले तपाईंलाई यो अवस्थाका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न उपचार प्रदान गर्नेछन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, यदि तपाईंको बच्चालाई हाइपरप्लेक्सिया छ भने,याद राख्नुहोस् कि यी लक्षणहरू सम्भवतः उनीहरूको पहिलो जन्मदिनमा पुग्दासम्म कम हुनेछन्। यो ठूलो राहत हो, होइन र? त्यसैले, चिकित्सा सल्लाह पालना गर्दै साहसका साथ यो अवस्थाको सामना गर्नुहोस्।

` हाइपरएक्लेक्सिया, बच्चाको चर्कोपन, मांसपेशीको ऐंठन, स्नायु रोग, आनुवंशिक रोग, नवजात शिशु, SIDS, क्लोनाजेपाम