प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा सबै कुरा सरल शब्दहरूमा

के तपाईं आमा बन्नेवाला हुनुहुन्छ? त्यसो भए तपाईंको सबैभन्दा ठूलो इच्छा स्वस्थ बच्चालाई जन्म दिनु हो। तपाईंको र तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सुनिश्चित गर्न गर्भावस्थामा गरिने रगत परीक्षण र स्क्यानहरूको बारेमा तपाईंलाई पहिले नै थाहा छ होला। तर के तपाईंले एक विशेष प्रकारको परीक्षणको बारेमा सुन्नुभएको छ जसले तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चामा आनुवंशिक रोग छ वा जन्मजात दोष छ भनेर पहिले नै पत्ता लगाउन सक्छ? आज हामी यो धेरै महत्त्वपूर्ण विषयको बारेमा कुरा गर्दैछौं जुन धेरै मानिसहरूसँग प्रश्नहरू छन्, अर्थात् प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो आनुवंशिक परीक्षण भनेको के हो?

यो बुझ्नको लागि, पहिले जीन र क्रोमोजोमहरू के हुन् भनेर हेरौं। हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो भवनको रूपमा सोच्नुहोस्। जीनहरू त्यो भवन निर्माण गर्नको लागि पूर्ण खाका, वा निर्देशनहरूको सेट हुन्। क्रोमोजोमहरू ठूला पुस्तकहरू जस्तै हुन् जसले यी जीनहरूलाई क्रमबद्ध राख्छन्। जब बच्चा बढ्छ, यी "पुस्तकहरू" मध्ये आधा आमाबाट र आधा बुबाबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन्छन्।

त्यसैले, कहिलेकाहीँ यी निर्देशनहरूमा, वा यी "पुस्तकहरू" मा केही कमजोरीहरू, गल्तीहरू, वा भिन्नताहरू हुन सक्छन्। त्यतिबेला बच्चामा आनुवंशिक अवस्था वा जन्म दोष हुन सक्छ। त्यसैले, प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण भनेको गर्भावस्थाको समयमा, बच्चामा त्यस्तो कुनै समस्या छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि जन्मनुअघि बच्चाको परीक्षण गर्ने प्रक्रिया हो।

परीक्षणका दुई मुख्य प्रकारहरू छन्: भिन्नता बुझौं

यी आनुवंशिक परीक्षणहरूलाई दुई मुख्य वर्गमा विभाजन गर्न सकिन्छ। यी दुई बीचको सही भिन्नता बुझ्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

१. स्क्रिनिङ परीक्षण: यी जोखिम मापन गर्ने परीक्षणहरू हुन्।

२. निदानात्मक परीक्षणहरू: यी परीक्षणहरू हुन् जसले रोगको अवस्था पुष्टि गर्दछ।

यसलाई मौसम पूर्वानुमान जस्तै सोच्नुहोस्। स्क्रिनिङ परीक्षणले भन्छ, "आज पानी पर्ने सम्भावना ७०% छ।" यसले पानी पर्ने सम्भावना उच्च छ मात्र भन्छ, पक्कै पनि पानी पर्ने होइन। निदान परीक्षण भनेको "अहिले पानी परिरहेको छ" भनेर निश्चितताका साथ पुष्टि गर्नु जस्तै हो।

यो भिन्नता तलको तालिकाबाट अझ स्पष्ट रूपमा बुझ्न सकिन्छ।

सबैभन्दा धेरै प्रयोग हुने स्क्रिनिङ परीक्षणहरू के के हुन्?

धेरै प्रकारका स्क्रिनिङ परीक्षणहरू छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि सबैभन्दा उपयुक्त हुने परीक्षणहरू सिफारिस गर्नेछन्।

१. आमाबाबुको आनुवंशिक परीक्षण (वाहक स्क्रिनिङ)

यो एकदमै महत्त्वपूर्ण परीक्षण हो। यो बच्चाको लागि होइन, आमा र बुबाको लागि गरिन्छ। केही आनुवंशिक रोगहरू हुन्छन्, र हाम्रो शरीरमा त्यो रोग निम्त्याउने जीन भए पनि, हामीमा त्यो रोगको लक्षणहरू देखिँदैन। हामीलाई 'वाहक' भनिन्छ। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईं कुनै निश्चित रोगको वाहक हुनुहुन्छ, र तपाईंको श्रीमान पनि त्यही रोगको वाहक हुनुहुन्छ, यदि तपाईं दुवैमा लक्षणहरू नभए पनि, बच्चा त्यो रोग लिएर जन्मने २५% जोखिम हुन्छ। श्रीलंकामा सामान्य रोग, थालासिमिया यसको राम्रो उदाहरण हो।

• यो एक साधारण रगत परीक्षणको साथ गरिन्छ।
• सामान्यतया, पहिले आमाको परीक्षण गरिन्छ। यदि आमा वाहक भएको पाइयो भने, बुबाको पनि परीक्षण गरिन्छ।
• यो परीक्षण जीवनमा एक पटक गर्नुपर्छ।

२. बच्चाको क्रोमोजोममा असामान्यताहरू हेर्नको लागि परीक्षणहरू

हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा २३ जोडी क्रोमोजोम हुन्छन्, जम्मा ४६। कहिलेकाहीँ, जब बच्चा गर्भधारण हुन्छ, यी क्रोमोजोमहरूको संख्या परिवर्तन हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, यदि दुईको सट्टा २१ क्रोमोजोमका तीन छन् भने, यसले डाउन सिन्ड्रोम निम्त्याउन सक्छ।यस्ता परिस्थितिहरूको जोखिम मूल्याङ्कन गर्न धेरै परीक्षणहरू गरिन्छन्।

• कोष-मुक्त भ्रूण डीएनए स्क्रिनिङ (NIPT): यो एक सिंहली शब्द हो जसको अर्थ 'गैर-आक्रमणकारी प्रसवपूर्व परीक्षण' हो। यो एक धेरै उन्नत प्रविधि हो। जब तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ, तपाईंको रगतमा तपाईंको बच्चाबाट धेरै थोरै मात्रामा DNA टुक्राहरू तैरिरहेका हुन्छन्। यो परीक्षणले तपाईंको बच्चाको DNA का ती टुक्राहरूलाई छुट्याउन र डाउन सिन्ड्रोम जस्ता सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको जोखिम जाँच गर्न तपाईंबाट लिइएको साधारण रगतको नमूना प्रयोग गर्दछ। यो गर्भावस्थाको १० हप्ता पछि गर्न सकिन्छ।
• सीरम स्क्रिनिङ: यो आमाको रगतमा गरिने परीक्षण पनि हो। यद्यपि, यसले बच्चाको डीएनए हेर्दैन, तर आमाको रगतमा केही प्रोटिनको स्तर हेर्छ। यी प्रोटिन स्तरहरूको आधारमा, बच्चालाई आनुवंशिक रोग लाग्ने जोखिम गणना गरिन्छ। क्वाड स्क्रिन यस प्रकारको परीक्षणको उदाहरण हो। यी गर्भावस्थाको विशेष हप्ताहरूमा गरिनुपर्छ।

३. बच्चाको शरीरमा कुनै पनि शारीरिक असामान्यताहरू जाँच गर्न परीक्षणहरू

यी प्रायः अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान मार्फत गरिन्छ।

• नुचल ट्रान्सलुसेन्सी (NT) स्क्यान: यो गर्भावस्थाको ११ देखि १४ हप्ताको बीचमा गरिने विशेष स्क्यान हो। यसले बच्चाको घाँटीको पछाडिको छाला मुनि रहेको तरल पदार्थको तहको मोटाई मापन गर्छ। यदि यो मोटाई सामान्य भन्दा बढी छ भने, यो डाउन सिन्ड्रोम जस्ता क्रोमोसोमल असामान्यता वा बच्चाको मुटुको समस्याको संकेत हुन सक्छ।
• AFP स्क्रिनिङ (मातृत्वको सीरम स्क्रिन): यो १५-२२ हप्ताको बीचमा गरिने रगत परीक्षण हो। यदि आमाको रगतमा AFP नामक प्रोटिनको स्तर बढ्यो भने, यसले बच्चाको मेरुदण्ड (स्नायु नली दोष) वा पेटमा समस्या भएको संकेत गर्न सक्छ।
• फेटल एनाटोमी स्क्यान (असंगति स्क्यान): यो स्क्यान धेरै आमाहरूलाई परिचित छ। १८ देखि २० हप्ताको बीचमा गरिने यो प्रमुख स्क्यानमा, डाक्टरले बच्चाको टाउकोदेखि पाउसम्म, मस्तिष्क, मुटु, मिर्गौला, मेरुदण्ड, हातखुट्टा र अनुहार सहित हरेक अंगको ध्यानपूर्वक जाँच गर्छन्।

रोग पुष्टि गर्ने निदानात्मक परीक्षणहरू

यदि स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा असामान्य छ भने, वा यदि तपाईंलाई आनुवंशिक रोग भएको बच्चा हुने उच्च जोखिम छ (जस्तै, ३५ वर्षभन्दा माथिको उमेर, पारिवारिक इतिहास), तपाईंको डाक्टरले रोग पुष्टि गर्न निदान परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्।

यी परीक्षणहरू धेरै सटीक हुन्छन् किनभने तिनीहरूले बच्चाको आफ्नै कोषहरूको नमूना लिन्छन्। यद्यपि, तिनीहरू स्क्रिनिङ परीक्षणहरू जत्तिकै सरल छैनन्। तिनीहरूलाई 'आक्रामक' परीक्षणहरू मानिन्छ,गर्भपतनको जोखिम धेरै कम (०.१% - ०.५%) हुन्छ।

निदान परीक्षणका दुई मुख्य प्रकारहरू छन्:

१. एम्नियोसेन्टेसिस: यो सामान्यतया गर्भावस्थाको १६ देखि २० हप्ताको बीचमा गरिन्छ। यस परीक्षणमा, डाक्टरले स्क्यानरको मार्गदर्शनमा, तपाईंको पेटबाट पाठेघरमा धेरै पातलो सुई घुसाउँछन् र बच्चालाई घेरेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो मात्रा निकाल्छन्। यो तरल पदार्थमा बच्चाको कोषहरू हुन्छन्।

२. कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यो सामान्यतया गर्भावस्थाको ११ देखि १३ हप्ताको बीचमा अलि पहिले गरिन्छ। यहाँ, पेट वा योनिबाट सुई घुसाइन्छ र प्लेसेन्टाबाट तन्तुको धेरै सानो टुक्रा लिइन्छ। प्लेसेन्टामा रहेका कोषहरू आनुवंशिक रूपमा बच्चाको कोषहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन्।

यी नमूनाहरूलाई परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाएर, बच्चामा कुनै क्रोमोसोमल असामान्यता छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा निर्धारण गर्न सकिन्छ।

के यी परीक्षणहरू गराउनु आवश्यक छ? तिनीहरूका लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण को हो?

होइन, यी परीक्षणहरू गराउनु अनिवार्य छैन । यो तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि पूर्णतया व्यक्तिगत निर्णय हो। त्यो निर्णय गर्नु अघि, तपाईंले आफ्नो विश्वास, मूल्यमान्यता र भविष्यका योजनाहरूको बारेमा सोच्न आवश्यक छ।

केही आमाबाबु आफ्नो बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै स्वास्थ्य समस्याको बारेमा जान्न चाहन्छन्। यसरी, उनीहरूसँग पहिले नै योजना बनाउन, यसको बारेमा जान्न र बच्चालाई आवश्यक पर्ने विशेष हेरचाह र चिकित्सा उपचारको लागि मानसिक रूपमा तयार हुन समय हुन्छ।

साथै, कहिलेकाहीँ नतिजाहरू धेरै निराशाजनक हुन सक्छन्, र केही आमाबाबुहरू गर्भावस्थालाई निरन्तरता दिने वा नदिने जस्ता धेरै कठिन निर्णयहरू गर्न बाध्य हुन्छन्।

सामान्यतया, यी परीक्षणहरूलाई निम्न परिस्थितिहरूमा बढी ध्यान दिइन्छ:

• यदि अघिल्लो स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा 'उच्च जोखिम' थियो भने।
• यदि तपाईं वा तपाईंको श्रीमानको परिवारमा कसैलाई आनुवंशिक रोग छ भने।
• यदि आमा ३५ वर्षभन्दा माथिकी छिन् भने (किनकि उमेरसँगै केही आनुवंशिक रोगहरूको जोखिम बढ्छ)।
• यदि तपाईंको पहिले गर्भपतन वा मृत शिशु जन्मिएको छ भने।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

यसबारे निर्णय गर्नुअघि, आफ्नो डाक्टरलाई आफ्नो मनमा भएका सबै प्रश्नहरू सोध्नुहोस् र स्पष्ट पार्नुहोस्। मनमा केही पनि नराख्नुहोस्।

• "मेरो उमेर र चिकित्सा इतिहासलाई हेर्दा, मेरो लागि कुन स्क्रिनिङ परीक्षणहरू उत्तम छन्?"
• "यदि स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा असामान्य छ भने, हामी अब के गर्ने?"
• "यदि मैले डायग्नोस्टिक परीक्षण गराएँ भने बच्चा वा मलाई के जोखिम हुन्छ?"
• "यी परीक्षणहरूमा गलत पोजिटिभ आउने सम्भावना कति छ?"
• "परिणाम प्राप्त गर्न कति समय लाग्छ?"
• "के NIPT जस्तो परीक्षणले पनि बच्चाको लिङ्ग निर्धारण गर्न सक्छ?" (हो, NIPT परीक्षण र सम्भवतः एनोमाली स्क्यानले पनि बच्चाको लिङ्ग निर्धारण गर्न सक्छ।)