Heb je wel eens gehoord van deze ernstige vorm van bloedkanker? (Acute promyelocytaire leukemie - APL) Laten we het er eens uitgebreid over hebben!

Heb je ooit plotseling heel moe geweest, blauwe plekken gehad of vaak bloedend tandvlees? Hoewel we hier meestal niet veel aandacht aan besteden, kunnen het in zeldzame gevallen tekenen zijn van een ernstiger aandoening, zoals acute promyelocytaire leukemie (APL) . Maak je geen zorgen, vandaag leggen we deze vorm van bloedkanker, APL, op een duidelijke en eenvoudige manier uit.

Wat is acute promyelocytaire leukemie (APL)?

Simpel gezegd is APL een zeer zeldzame vorm van bloedkanker . Het behoort tot een grote groep leukemieën die acute myeloïde leukemie (AML) worden genoemd. De belangrijkste plek in ons lichaam waar bloed wordt aangemaakt, is het beenmerg . Hier in het beenmerg beginnen zich, als gevolg van een genetische verandering, oftewel een genetische mutatie , abnormale witte bloedcellen te vormen. Deze abnormale cellen delen en vermenigvuldigen zich snel en ongecontroleerd en verspreiden zich door het hele beenmerg. Artsen noemen dit soms APL-leukemie of M3-leukemie .

APL is een ernstige aandoening. De symptomen kunnen plotseling optreden en snel verergeren. Overmatig bloedverlies is een belangrijke risicofactor. Maar er is goed nieuws! Dankzij nieuwe behandelingen, waaronder chemotherapie en nieuwe medicijnen die geen chemotherapie vereisen, kunnen artsen APL onder controle houden en vaak zelfs volledig genezen.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

APL is eigenlijk een zeer zeldzame ziekte . In een land als de Verenigde Staten worden bijvoorbeeld slechts ongeveer 30.000 mensen per jaar met deze ziekte gediagnosticeerd. Meestal wordt APL vastgesteld bij mensen van in de dertig .

Wat zijn de symptomen van APL?

Symptomen van APL treden op wanneer uw beenmerg niet in staat is om gezonde rode bloedcellen , witte bloedcellen en bloedplaatjes aan te maken zoals normaal gesproken zou gebeuren. Deze vermindering van al deze soorten bloedcellen wordt pancytopenie genoemd. Wanneer dit gebeurt, kunt u ernstige symptomen ontwikkelen zoals bloedarmoede , bloedingsproblemen door bloedstolling en frequente ziekten.

Andere veelvoorkomende symptomen van APL zijn:

• Je voelt je extreem moe en uitgeput door een tekort aan rode bloedcellen (oftewel bloedarmoede).
• Door een tekort aan witte bloedcellen, die ziekten bestrijden, komen infecties vaak voor . Koorts en verkoudheid kunnen bijvoorbeeld regelmatig optreden.
• Omdat de stofwisseling van je lichaam versneld is en de energie uit voedsel snel wordt verbrand,Onbedoeld gewichtsverlies.

Bloedingssymptomen

Iemand met APL heeft een laag aantal bloedplaatjes en bloedstollingsfactoren die helpen bij de bloedstolling . Bloedplaatjes helpen bijvoorbeeld bloedingen te stoppen of te verminderen. Dus als deze te laag zijn, ontstaan ​​er problemen.

Hieronder volgen enkele symptomen van bloedingen veroorzaakt door APL:

• Bloedingen kunnen overal in het lichaam voorkomen. Bijvoorbeeld bloedend tandvlees , frequente neusbloedingen en, bij vrouwen, hevige menstruatiebloedingen .
• Onder de huid hoopt zich bloed op, wat op verschillende plekken op het lichaam blauwe plekken veroorzaakt . Zelfs een klein wondje kan een grote blauwe plek veroorzaken.
• Soms kan er een bloeding in de hersenen optreden (intracraniële bloeding) . Als dit gebeurt, kunt u moeite hebben met het bewegen van uw ledematen, ernstige hoofdpijn krijgen en veranderingen in uw zicht ervaren. Dit is een noodgeval!
• Als uw ontlasting zwart is of bloedsporen bevat, kan dit duiden op een bloeding in het spijsverteringsstelsel (gastro-intestinale bloeding) .

Wat veroorzaakt APL?

Deze ziekte wordt veroorzaakt doordat twee genen die de aanmaak van onze bloedcellen reguleren, samenkomen en een abnormaal gen vormen dat PML-RARa heet . Belangrijk is dat deze genetische mutatie niet van je ouders erft . Het ontstaat willekeurig, dus zonder aanleiding, gedurende je leven. Experts weten nog steeds niet precies wat deze genetische verandering veroorzaakt.

Deze mutatie zorgt ervoor dat witte bloedcellen ongecontroleerd groeien in plaats van zich goed te ontwikkelen, en in plaats daarvan onrijpe witte bloedcellen (promyelocyten) vormen. Deze onrijpe cellen vullen het beenmerg, waardoor er minder ruimte overblijft voor gezonde bloedcellen en bloedplaatjes.

Wat zijn de complicaties van APL?

APL is een levensbedreigende aandoening. Dit komt doordat de overmatige bloeding die optreedt snel gevaarlijk kan worden. Als u zelfs bij een kleine snijwond niet kunt stoppen met bloeden, als u veel bloed in uw ontlasting of urine heeft na een toiletbezoek, of als u niet kunt stoppen met bloeden uit uw tandvlees, moet u onmiddellijk een arts raadplegen of naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis gaan .

Onthoud: negeer oncontroleerbare bloedingen nooit. Snelle behandeling is essentieel.

Hoe wordt APL gediagnosticeerd?

Artsen voeren doorgaans verschillende tests uit om deze ziekte vast te stellen.

• Volledig bloedbeeld (CBC): APL veroorzaakt de vorming van abnormale witte bloedcellen. Een CBC-test kan de verschillende soorten bloedcellen en het aantal bloedplaatjes in een bloedmonster onderzoeken.
• Perifeer bloeduitstrijkje:Hierbij wordt een bloedmonster afgenomen en onder een microscoop onderzocht. Vervolgens wordt gekeken of er veel kleine korreltjes in de onrijpe witte bloedcellen (promyelocyten) aanwezig zijn, of dat er speciale structuren zijn die Auer-staafjes worden genoemd. Deze zijn kenmerkend voor APL.
• Beenmergbiopsie: Bij deze test wordt een klein stukje beenmerg afgenomen en worden de cellen ervan onderzocht.
• Flowcytometrie: Bij deze test zoeken pathologen naar patronen van specifieke eiwitten op het oppervlak van abnormale cellen. Deze patronen kunnen APL bevestigen.
• Polymerasekettingreactie (PCR)-test: Deze test kan nauwkeurig de aanwezigheid van het afwijkende gen (PML-RARa) detecteren dat APL veroorzaakt.
• Cytogenetica: Deze test spoort specifieke veranderingen in de chromosomen van abnormale cellen op. Het vinden van deze veranderingen is de belangrijkste manier om de diagnose APL te bevestigen.

Artsen classificeren APL als laag- of hoogrisico op basis van het aantal witte bloedcellen. Mensen met hoogrisico-APL hebben een grotere kans op terugkerende kanker of een recidief .

Hoe wordt APL behandeld?

APL wordt behandeld met een combinatie van differentiatiebevorderende middelen , chemotherapie en doelgerichte therapie . Sinds de ontdekking van deze behandelingen in de jaren 80 is deze ziekte, die voorheen als dodelijk werd beschouwd, nu geneesbaar geworden. Dat is een geweldige prestatie!

Geneesmiddelen die celdifferentiatie bevorderen, zijn niet-chemotherapeutische middelen die abnormale, onrijpe witte bloedcellen helpen differentiëren tot normale, rijpe witte bloedcellen. Deze niet-chemotherapeutische middelen, hieronder vermeld, hebben in meer dan 95% van de gevallen geleid tot remissie en genezing.

• All-trans-retinoïnezuur (ATRA) , of tretinoïne (Vesanoid®) – Dit is een vorm van vitamine A.
• Arseentrioxide (ATO) – Dit is een vorm van arseen.

Als uw arts vermoedt dat u APL heeft, kan hij of zij u al met ATRA behandelen voordat andere tests de ziekte bevestigen. Dit komt omdat een vroege start van de behandeling het risico op levensbedreigende bloedingen kan verminderen.

Fasen van de APL-behandeling

De behandeling bestaat doorgaans uit drie fasen: inductie, consolidatie en onderhoud. De behandeling kan variëren afhankelijk van het risiconiveau.

• Initiële fase (Inductie):Het belangrijkste doel van deze fase is om voldoende leukemiecellen te doden om uw APL in remissie te brengen. Remissie betekent dat u geen symptomen meer heeft en dat er bij tests geen tekenen van leukemie meer worden gevonden. Dit wordt bereikt door het gebruik van niet-chemotherapeutische medicijnen, chemotherapie en doelgerichte therapieën. Gedurende deze tijd zult u in het ziekenhuis moeten verblijven, meestal vier tot zes weken.
• Consolidatiefase: Uw oncoloog noemt dit mogelijk ook wel 'therapie na remissie'. Deze behandeling houdt de APL in remissie en blijft eventuele resterende leukemiecellen doden. Dit is dezelfde medicatie die in de initiële fase werd gebruikt. Deze behandeling kan ongeveer acht maanden duren, met behandelingen om de twee maanden. U kunt bijvoorbeeld vier weken behandeling hebben, gevolgd door vier weken rust. Deze medicatie kan worden ingenomen als pil of als intraveneuze (IV) behandeling .
• Onderhoudsfase: Dit is een doorlopende behandeling, maar de medicatie wordt in een lagere dosis toegediend dan in de begin- en stabilisatiefase. Deze onderhoudsbehandeling duurt meestal ongeveer een jaar.

Uw oncoloog kan naast deze behandeling ook ondersteunende therapieën toedienen, zoals bloedtransfusies.

Complicaties van de behandeling

De meest voorkomende, en enigszins ernstige, complicatie is het differentiatiesyndroom . Dit is een groep ernstige reacties op APL-medicatie. Deze reacties treden meestal op binnen de eerste drie weken na aanvang van de behandeling. De symptomen kunnen mild of ernstig zijn. Enkele voorbeelden zijn:

• Hoest.
• Overmatig vocht rond uw hart en longen (pleurale effusie) .
• Nierfalen .
• Lage bloeddruk (hypotensie) .
• Verlaagd zuurstofgehalte in het bloed (hypoxemie) .
• Moeite met ademhalen (dyspnea) .
• Zwelling/ ontsteking van uw armen, benen en nek.
• Koorts die zonder aanleiding opkomt.
• Gewichtstoename zonder duidelijke reden.

Als u dit differentiatiesyndroom ontwikkelt, kan uw arts uw behandeling tijdelijk stopzetten. Hij of zij kan ook andere medicijnen voorschrijven, zoals hydroxyurea, om uw aantal witte bloedcellen te verlagen.

Wat kan iemand met APL verwachten?

Over het algemeen is de prognose voor deze ziekte goed.Hoewel ieders situatie anders is, hebben studies aangetoond dat 90% tot 95% van de mensen met APL in remissie gaat. APL kan echter na de behandeling terugkeren. Bij 5% tot 10% van de mensen treedt een terugval op, meestal binnen de eerste drie jaar na de behandeling. Zij hebben dan een aanvullende of andere behandeling nodig.

Overlevingskansen

Omdat APL een zeldzame ziekte is, is onze kennis over overlevingskansen afkomstig van klinische onderzoeken met APL-patiënten met een laag en een hoog risico.

Uit één analyse blijkt dat 99% van de APL-patiënten met een laag risico vier jaar na de behandeling nog in leven is. Een andere analyse van APL-patiënten met een hoog risico laat zien dat 86% vijf jaar na de behandeling nog in leven is. Dat zijn echt goede resultaten!

Hoe zorg ik voor mezelf?

Omdat APL kan terugkeren, is het erg belangrijk dat u uw arts op tijd bezoekt (vervolgafspraken) .

U zult gedurende het eerste jaar na de behandeling elke maand of twee een medische controle ondergaan. Na het eerste jaar moet u gedurende de volgende twee jaar ongeveer elke drie tot vier maanden uw arts bezoeken. Tijdens deze bezoeken kunnen onderzoeken zoals een volledig bloedbeeld (CBC), PCR en een beenmergbiopsie worden uitgevoerd.

Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp?

APL kan na de behandeling terugkeren en de symptomen kunnen snel verergeren. Als u in remissie bent van APL, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp als u een van de volgende symptomen ervaart:

• Als u oncontroleerbaar bloedt .
• Als u plotseling last krijgt van zwelling en pijn in uw benen of onderbuik .

Tot slot een belangrijke boodschap.

Acute promyelocytaire leukemie (APL) is een zeldzame vorm van bloedkanker die ooit als een dodelijke ziekte werd beschouwd, maar dankzij geavanceerde behandelingen nu te genezen is.

Dit is echter nog steeds een ernstige aandoening. Als deze niet tijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan ze levensbedreigend zijn . Negeer daarom nooit symptomen zoals oncontroleerbare bloedingen. Het allerbelangrijkste is om zo snel mogelijk medisch advies in te winnen en een diagnose te laten stellen. Wees niet bang, wees moedig, want er zijn nu goede behandelingen voor!

Leukemie , APL, Bloedkanker, Beenmergkanker, Anemie, ATRA, Chemotherapie, Acute promyelocytaire leukemie, M3-leukemie, PML-RARa, Bloeding