Bent u bekend met deze zeldzame nieraandoening? (Atypisch hemolytisch uremisch syndroom - aHUS)

Wat zou er gebeuren als er bloedstolsels zouden ontstaan ​​in de kleine bloedvaten van je nieren, waardoor de bloedtoevoer naar je nieren geblokkeerd zou worden? Het is een beangstigende gedachte, nietwaar? Dat is precies waar we het vandaag over hebben. Dit heet atypisch hemolytisch uremisch syndroom, of kortweg aHUS. Hoewel het niet te genezen is, kan het met de juiste behandeling goed onder controle gehouden worden. Laten we er dus meer over te weten komen.

Wat is het verschil tussen atypisch en typisch HUS?

Je hebt misschien wel eens gehoord van een aandoening die HUS heet. Wij noemen het "typische HUS". Het wordt meestal veroorzaakt door een bacteriële infectie, zoals E. coli, die diarree veroorzaakt. Maar de aandoening waar we het vandaag over hebben, aHUS, is anders.

Deze aandoening, aHUS genaamd, kan op elke leeftijd voorkomen. Bij jonge kinderen treft het zowel jongens als meisjes in gelijke mate. Naarmate ze ouder worden, is de kans echter groter dat vrouwen de ziekte ontwikkelen. Dit komt doordat zwangerschap een belangrijke trigger kan zijn voor de ziekte. De aandoening is zo zeldzaam dat sommige studies suggereren dat slechts twee op de miljoen mensen eraan lijden.

Waarom ontstaat aHUS?

Simpel gezegd hebben veel mensen die aHUS ontwikkelen een genetische verandering, of genmutatie, in hun lichaam. Zie het als een 'knop' in je lichaam die deze ziekte kan veroorzaken. Maar het aanzetten van die knop alleen veroorzaakt de ziekte niet automatisch. Er moet iets van buitenaf 'aangezet' of geactiveerd worden. We noemen dit 'triggers'.

De belangrijkste oorzaken kunnen zijn:

• Zwangerschap
• Bepaalde infectieziekten
• Kanker
• Sommige medicijnen
• Een orgaantransplantatie
• Sommige chronische medische aandoeningen (zoals systemische sclerose of maligne hypertensie)

Wat zijn de symptomen?

De symptomen van aHUS treden meestal plotseling op na een trigger. Opflakkeringen kunnen mild of ernstig zijn. In milde gevallen worden de nieren mogelijk niet veel aangetast, maar in ernstige gevallen kunnen ze leiden tot nierfalen .

Symptomen die u in de beginfase kunt ervaren:

• Lichaamspijnen en extreme vermoeidheid
• Ik voel me over het algemeen niet lekker.

Dit is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de symptomen in de loop van de tijd verergeren, vooral als de diagnose niet vroegtijdig wordt gesteld. aHUS tast voornamelijk de nieren aan. Andere organen, zoals de hersenen, lever, longen en het hart, kunnen echter ook worden aangetast door blokkades in de bloedvaten.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

Als niemand in uw familie de ziekte eerder heeft gehad, kan het lastig zijn om aHUS te diagnosticeren. Meestal is een nefroloog of hematoloog de aangewezen persoon om hierover meer te weten te komen. Zij zullen speciale aandacht besteden aan de factoren die in de bovenstaande tabel worden genoemd en u doorverwijzen voor de noodzakelijke onderzoeken.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

Gelukkig zijn er twee goedgekeurde medicijnen voor aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Beide middelen behoren tot een klasse geneesmiddelen die 'monoklonale antilichamen' worden genoemd. Simpel gezegd zijn dit kunstmatig gemaakte eiwitten die werken als de natuurlijke antilichamen van ons lichaam. Ze reguleren een deel van het immuunsysteem en voorkomen bloedstolling.

Een medicijn genaamd "Eculizumab" kan het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen in uw bloed verhogen. Als de behandeling zo snel mogelijk wordt gestart , kan dit medicijn zelfs een deel van de nierschade herstellen.

Beide medicijnen worden via een injectie toegediend. Ze kunnen lichte bijwerkingen veroorzaken, zoals hoofdpijn, griepachtige verschijnselen, maagklachten en spierpijn. Het belangrijkste is echter het risico op ernstige infecties, zoals meningitis (meningokokkenziekte), bij gebruik van deze medicijnen. Uw arts zal u daarom adviseren om een ​​injectie te krijgen en mogelijk ook antibiotica voorschrijven om de infectie te voorkomen.

Naast deze medicijnen kan ook plasmatherapie worden toegepast. Hierbij krijgt de patiënt plasma (het vloeibare deel van het bloed) toegediend, afkomstig van een gezond persoon (plasma-infusie), of wordt het plasma van de patiënt verwijderd en vervangen door gezond plasma (plasma-uitwisseling).

Als de nieren niet reageren op deze behandelingen, is de laatste optie nierdialyse of een niertransplantatie .

Mogelijke complicaties en noodgevallen

Naast nierfalen kan aHUS ook andere complicaties veroorzaken.

Leven met deze ziekte en geestelijke gezondheid

Het is normaal om je depressief en angstig te voelen als je met zo'n chronische ziekte leeft. Het is niet jouw schuld. Daarom is het belangrijk om zowel je mentale als je fysieke gezondheid goed te verzorgen.

• Vraag uw medisch team om hulp: artsen, verpleegkundigen en maatschappelijk werkers kunnen u doorverwijzen naar plekken waar u de psychologische ondersteuning kunt krijgen die u nodig heeft.
• Raadpleeg een therapeut: Een gesprek met een erkende therapeut kan uw last verlichten en u de mentale kracht geven die u nodig hebt om met deze situatie om te gaan.
• Zorg goed voor jezelf: slaap voldoende. Zoek manieren om stress te verminderen. Eet nier-vriendelijk. Beweeg zoveel mogelijk. Deze dingen kunnen een grote invloed hebben op je algehele welzijn.
• Praat met je naasten: Erover praten met familie en vrienden zal je veel opluchting geven.