Bent u bekend met het Cowden-syndroom? Laten we het eens op een eenvoudige manier bespreken!

Heb je ongewone kleine bultjes op je lichaam opgemerkt? Of misschien heb je gehoord dat iemand in je familie op zeer jonge leeftijd kanker heeft gekregen. Soms zit er een zeldzame genetische aandoening achter deze verschijnselen. Een van die aandoeningen is het Cowden-syndroom. Zullen we daar vandaag eens wat dieper op ingaan?

Wat is het Cowden-syndroom?

Simpel gezegd is het Cowden-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening die via de genen wordt overgeërfd . Mensen met deze aandoening hebben een grotere kans op het ontwikkelen van goedaardige, tumorachtige gezwellen. Ze lopen echter ook een iets hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker.

Hoe vaak komt dit voor?

Niet echt. Deze aandoening, Cowden-syndroom genaamd, is zeer zeldzaam . Volgens medische experts treft het ongeveer één op de tweehonderdduizend mensen. De symptomen zijn echter soms niet goed bekend, waardoor de diagnose niet gesteld wordt.

Is het Cowden-syndroom dan een vorm van kanker?

Nee, het Cowden-syndroom is geen kanker. Mensen met deze aandoening hebben echter een grotere kans op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker , en deze kanker kan zich ook op jongere leeftijd ontwikkelen dan normaal (vroegtijdig) . 'Vroegtijdig' betekent dat de ziekte zich op jongere leeftijd ontwikkelt dan normaal. Een vrouw met het Cowden-syndroom kan bijvoorbeeld borstkanker ontwikkelen vóór haar 40e. Borstkanker wordt normaal gesproken niet gezien vóór de leeftijd van 60. Er zijn andere soorten kanker die met deze aandoening in verband kunnen worden gebracht:

• Endometriumkanker (baarmoederkanker)
• Schildklierkanker (met name het type dat 'folliculaire schildklierkanker' wordt genoemd)
• Darmkanker
• Nierkanker
• Melanoom, een vorm van huidkanker

Wat is het verschil tussen het Cowden-syndroom en het PTEN-hamartoomtumorsyndroom?

Dit is een vrij complex onderwerp, maar ik zal het eenvoudig houden. Het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) is een groep erfelijke symptomen die worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het PTEN-gen. Bij ongeveer een op de vier mensen met het Cowden-syndroom is deze mutatie in het PTEN-gen vastgesteld.

Omdat de symptomen van beide aandoeningen echter erg op elkaar lijken, zal uw arts u, als u het Cowden-syndroom of een vergelijkbare aandoening heeft, behandelen alsof u PHTS heeft. Dit komt omdat vroegtijdige en frequente screening op kanker bij beide aandoeningen belangrijk is.

Wat zijn de symptomen van het Cowden-syndroom?

Symptomen van deze aandoening beginnen zich vaak rond het twintigste levensjaar te manifesteren. Sommige mensen ontdekken pas dat ze het Cowden-syndroom hebben wanneer ze medisch advies inwinnen, hetzij vanwege knobbels die hamartomen worden genoemd, hetzij vanwege kanker die zich op jonge leeftijd ontwikkelt.

Hamartomen (uitgesproken als 'ha-ma-to-mas') zijn het meest voorkomende en opvallende kenmerk van het Cowden-syndroom. Het zijn goedaardige, tumorachtige gezwellen. Ze kunnen overal op het lichaam ontstaan, zowel inwendig als uitwendig. Ze worden het meest gevonden in de nek, het gezicht en op de hoofdhuid.

Er zijn nog andere symptomen:

• Een hoofd hebben dat groter is dan normaal (macrocefalie) .
• Kleine, gladde bultjes op de huid (trichilemmomen).
• Heldere, blaarachtige bultjes op de voetzolen, handpalmen en handruggen (acrale keratose).
• Wratachtige gezwellen op de tong, het tandvlees, de keelholte en de amandelen (orale papillomatose).

Maar het is belangrijk om dit te onthouden: alleen omdat je een aantal van deze symptomen hebt, betekent dat niet dat je het Cowden-syndroom hebt. Artsen vermoeden de aandoening meestal als je een combinatie van deze specifieke symptomen hebt.

Wat veroorzaakt het Cowden-syndroom?

Het Cowden-syndroom wordt veroorzaakt door bepaalde erfelijke genetische mutaties. Simpel gezegd, genen bepalen hoe cellen in ons lichaam groeien, delen en afsterven. Bij het Cowden-syndroom groeien abnormale cellen, als gevolg van een defect in deze genen, ongecontroleerd en blijven ze bestaan ​​waar ze niet zouden moeten. Uiteindelijk klonteren deze cellen samen en vormen ze goedaardige tumoren, hamartomen genaamd.

Wetenschappers onderzoeken nog steeds de genetische veranderingen die het risico op deze vorm van kanker verhogen, de genen die geassocieerd zijn met het Cowden-syndroom. Sommige mensen met het Cowden-syndroom hebben geen mutatie in het PTEN-gen. Bij een klein aantal mensen zijn mutaties gevonden in andere genen, zoals PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN en SEC23B. Medisch onderzoek zet dit onderzoek dan ook voort.

Hoe wordt dit van generatie op generatie doorgegeven?

Mensen met het Cowden-syndroom erven de aandoening volgens een 'autosomaal dominant patroon'. Dit betekent dat je een normaal gen erft van een van je biologische ouders en een gemuteerd gen van de andere ouder. Hierdoor heeft elk kind 50% kans om het gemuteerde gen te erven.

Wat zijn de risicofactoren voor het Cowden-syndroom?

De enige belangrijke risicofactor die tot nu toe is vastgesteld, is de familiegeschiedenis . Dit betekent dat als iemand in uw familie het Cowden-syndroom heeft, u een grotere kans heeft om het ook te krijgen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van deze aandoening?

Als u het Cowden-syndroom hebt, loopt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker. U kunt ook op jonge leeftijd kanker krijgen , of meerdere soorten kanker gedurende uw leven.Het kan op verschillende momenten voorkomen, dus het is belangrijk om met uw arts te bespreken wanneer en hoe vaak u zich op kanker moet laten screenen.

Hoe stellen artsen de diagnose Cowden-syndroom?

Het Cowden-syndroom is een complexe aandoening met veel symptomen en bijbehorende problemen. Zelfs als u één of meer van deze symptomen heeft, betekent dit niet per se dat u het Cowden-syndroom heeft.

Om het Cowden-syndroom te diagnosticeren , vergelijken artsen uw aandoening met diagnostische criteria die zijn ontwikkeld door artsen die gespecialiseerd zijn in erfelijke kankersyndromen. In dit proces wordt uw aandoening vergeleken met belangrijke en minder belangrijke criteria . U krijgt de diagnose Cowden-syndroom als u een specifieke combinatie van deze criteria heeft.

Artsen kunnen vermoeden dat u het Cowden-syndroom heeft als:

• Afgezien van macrocefalie (een groot hoofd), zijn er drie hoofdcriteria .
• Het hebben van één hoofdcriterium of drie subcriteria .
• Met vier secundaire criteria .
• Een van uw familieleden heeft het Cowden-syndroom of een verwante aandoening zoals het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom (BRRS).

Criteria voor het Cowden-syndroom

Hieronder volgen enkele belangrijke en minder belangrijke criteria die artsen in overweging nemen:

Belangrijkste criteria:

• Borstkanker
• Baarmoederkanker
• Folliculaire schildklierkanker
• Het hebben van meerdere hamartomen in het maag-darmkanaal.
• Macrocefalie - (hoofdomtrek die een bepaalde waarde overschrijdt)
• De aanwezigheid van donkere vlekken (gepigmenteerde maculae) op de eikel.
• Wanneer een stukje huid wordt weggenomen en onderzocht (biopsie), vertoont het tekenen van een trichilemmoma.
• Een sterk verdikte huid (palmoplantaire keratose) op de handen en voeten
• Het hebben van veel wratachtige gezwellen (papillomatose) in de mond (mondslijmvlies).
• Een overvloed aan wratachtige bultjes (papels) op de huid van het gezicht (cutane faciale atrofie).

Subcriteria:

• Darmkanker
• Glycogene acanthose van de slokdarm (dit is een specifieke aandoening die in de slokdarm voorkomt)
• Autismespectrumstoornis
• Leerstoornissen
• Papillair schildklierkanker
• Schildklierproblemen (bijv. struma, adenomen)
• Nierkanker
• Vetgezwellen (lipomen)
• Het hebben van een enkel hamartoom in het spijsverteringsstelsel
• Vetophopingen in de testikels (`Testiculaire lipomatose`)

Als uw arts vermoedt dat u het Cowden-syndroom heeft, zal hij of zij vragen stellen over uw familiegeschiedenis en mogelijk ook genetisch onderzoek laten uitvoeren om te zien of u een genetische mutatie heeft.

Wat moet u doen als u denkt dat u deze aandoening heeft?

Als u deze symptomen heeft, is het belangrijk om een ​​geneticus te raadplegen voor advies . Deze kan dan bepalen of u bijvoorbeeld een PTEN-genonderzoek moet laten doen. Ook kan de geneticus u doorverwijzen naar een genetisch adviseur . De genetisch adviseur kan u helpen begrijpen hoe genetische aandoeningen zoals een PTEN-mutatie u kunnen beïnvloeden. Hij of zij kan ook de resultaten van het genetisch onderzoek uitleggen en welke kankerscreeningen u mogelijk nodig heeft als u het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) heeft. Omdat het Cowden-syndroom een ​​zeldzame aandoening is, is het raadzaam om een ​​team of centrum te zoeken dat gespecialiseerd is in PHTS en het Cowden-syndroom.

Hoe behandelen artsen het Cowden-syndroom?

Het Cowden-syndroom is een aandoening die in verband wordt gebracht met diverse andere problemen, waaronder huidproblemen en kanker. Vaak ontdekken mensen dat ze het Cowden-syndroom hebben wanneer ze worden behandeld voor een andere aandoening die ermee samenhangt.

Voor mensen met het Cowden-syndroom die momenteel geen kanker hebben, is het echter essentieel om regelmatig en vroegtijdig op kanker te worden gescreend . Hier volgen enkele voorbeelden:

• Bij borstkanker: vanaf 30 jaar jaarlijkse mammografieën. Voor vrouwen met dicht borstweefsel kan ook een MRI-scan worden aanbevolen.
• Bij schildklierkanker: vanaf 7 jaar jaarlijks een echografie van de schildklier. Als u echter symptomen heeft (bijvoorbeeld een schildklierknobbeltje of slikproblemen), kan het nodig zijn om deze onderzoeken eerder te laten uitvoeren.

Uw arts kan u, afhankelijk van uw individuele situatie, ook aanraden om regelmatig te worden gescreend op andere soorten kanker (bijvoorbeeld baarmoeder-, nier- of darmkanker).

Wat kun je verwachten als je met deze aandoening leeft?

Als u het Cowden-syndroom heeft, zal uw genetisch adviseur u helpen de resultaten van uw genetische testen te begrijpen. Als uit de genetische testen blijkt dat u het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) heeft, zal uw adviseur ook uitleggen welke kankeronderzoeken u nodig heeft. U kunt jonger zijn dan gemiddeld .Mogelijk moet u beginnen met deze kankertests. Door deze tests regelmatig te laten uitvoeren, kunt u kanker echter opsporen voordat u zelfs maar symptomen heeft.

Wat is de levensverwachting van mensen met het Cowden-syndroom?

De levensverwachting bij het Cowden-syndroom hangt af van uw individuele omstandigheden. Als u bijvoorbeeld op jonge leeftijd de diagnose borstkanker krijgt en deze zich heeft uitgezaaid, kan uw levensverwachting korter zijn dan die van iemand bij wie de kanker vroegtijdig is vastgesteld en behandeld. Door de aanbevolen kankerscreeningen te ondergaan , kunt u echter kanker voorkomen of in ieder geval in een vroeg stadium ontdekken, zodat deze nog behandeld kan worden.

Hoe zorg ik voor mezelf? / Hoe zorg jij voor jezelf?

Als u het Cowden-syndroom heeft, is het belangrijk om regelmatig kankerscreeningen te ondergaan. Deze screening kan kanker opsporen voordat er symptomen optreden. Vraag uw arts of er specifieke symptomen zijn waar u op moet letten, die op kanker kunnen wijzen. Als u het Cowden-syndroom heeft, vraag dan uw genetisch adviseur of andere familieleden ook genetisch getest zouden moeten worden.

Moet ik naar de dokter? / Moet jij naar de dokter?

Ja, absoluut. Het Cowden-syndroom, vooral als er bij u een kiembaanmutatie in het PTEN-gen of het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) is vastgesteld, wordt in verband gebracht met vele soorten kanker. Uw medisch team zal uw algehele gezondheid en de resultaten van regelmatige kankeronderzoeken nauwlettend in de gaten houden .

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen? / Welke vragen moet u aan uw arts stellen?

Het is een goed idee om dit soort vragen te stellen wanneer u uw arts bezoekt:

• "Ik heb door deze aandoening een bepaalde vorm van kanker ontwikkeld. Is het mogelijk dat ik ook andere vormen van kanker krijg?"
• "Genetische tests tonen aan dat ik een gemuteerd PTEN-gen heb. Moet de rest van mijn familie ook op dit gen getest worden?"
• "Zou deze aandoening gevolgen kunnen hebben voor de kinderen die ik in de toekomst krijg?"
• "Ik heb het Cowden-syndroom, maar ik heb niet de PTEN-mutatie. Welke andere genetische mutaties zouden dit kunnen veroorzaken?"
• "Genetische tests tonen aan dat ik een gemuteerd gen heb dat het Cowden-syndroom veroorzaakt. Zal dat er zeker toe leiden dat ik kanker ontwikkel?"

Het Cowden-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die moeilijk te diagnosticeren is. Het is raadzaam een ​​geneticus te raadplegen om met zekerheid vast te stellen of u het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) heeft. Uw artsen kunnen vervolgens een behandelplan opstellen dat is afgestemd op uw specifieke situatie. Soms, als genetisch onderzoek de PTEN-mutatie niet aan het licht brengt, zijn mogelijk meerdere aanvullende onderzoeken nodig om andere aandoeningen uit te sluiten. Uw genetisch adviseur zal u begeleiden bij de vervolgstappen.

Het kan een beangstigende gedachte zijn om te weten dat er iets mis is met je lichaam, maar je weet niet wat het is of wat je eraan kunt doen. Als je de diagnose Cowden-syndroom krijgt, zul je de rest van je leven moeten leven met de wetenschap dat je verschillende vormen van kanker kunt ontwikkelen. Hoewel je weet dat er tests zijn die kanker kunnen opsporen voordat er symptomen optreden, kan de gedachte erg beangstigend zijn. Als je deze aandoening hebt, zal je medisch team je gezondheid en testresultaten constant in de gaten houden. Ze zullen snel actie ondernemen om de kanker te behandelen voordat deze zich verspreidt. Het is daarom belangrijk om moedig te zijn, het advies van je arts op te volgen en regelmatig op controle te gaan.

Samenvattend (Kernboodschap)

Oké, laten we eens kijken naar de belangrijkste dingen die je moet onthouden van wat we hebben besproken:

• Het Cowden-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de vorming van goedaardige knobbels (hamartomen) in het lichaam veroorzaakt, evenals een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker (met name borst-, schildklier- en baarmoederkanker).
• Dit is niet direct kanker, maar het is wel heel belangrijk om regelmatig screenings te laten uitvoeren vanwege het risico op kanker .
• De symptomen variëren. De belangrijkste zijn een groot hoofd (macrocefalie) en specifieke bultjes op de huid en in de mond. Deze symptomen alleen wijzen niet noodzakelijkerwijs op de aanwezigheid van de ziekte, en de diagnose wordt gesteld op basis van medische criteria.
• Deze aandoening wordt vaak in verband gebracht met mutaties in het gen PTEN. Genetische testen en genetische counseling zijn hierbij erg belangrijk.
• De behandeling is voornamelijk gericht op het vroegtijdig opsporen en behandelen van kanker . Zorg er daarom voor dat u de door uw arts aanbevolen onderzoeken (mammografieën, echografieën, enz.) tijdig laat uitvoeren.
• Als u twijfels heeft over deze aandoening, of als iemand in uw familie deze symptomen vertoont, aarzel dan niet om een ​​arts te raadplegen en advies in te winnen. Het is erg belangrijk om goed geïnformeerd te zijn en tijdig actie te ondernemen.

Onthoud dat leven met deze aandoening uitdagend kan zijn, maar met de juiste medische begeleiding en ondersteuning kunt u ermee omgaan. U bent niet alleen.

Cowden -syndroom, genetische aandoeningen, kankerrisico, PTEN-gen, huidknobbels, hematoom, erfelijke aandoeningen, kankeronderzoek