De ziekte van Fabry: Laten we meer leren over deze zeldzame erfelijke ziekte.

Voelt het alsof uw ledematen branden of tintelen? Voelt u zich soms extreem moe, zelfs na het uitvoeren van kleine taken? Hoewel dit normale symptomen lijken, kan er soms een zeldzame genetische aandoening aan ten grondslag liggen, zoals de ziekte van Fabry. Misschien heeft u nog nooit van deze naam gehoord. Maar het is erg belangrijk om er meer over te weten. Laten we het er vandaag eens rustig over hebben.

Wat is de ziekte van Fabry, simpel gezegd?

De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening die in families voorkomt. Het is een zeer zeldzame ziekte. Simpel gezegd produceert iemand met deze ziekte een enzym genaamd alfa-galactosidase A (kortweg alfa-GAL) niet goed.

Je vraagt ​​je misschien af ​​wat dit enzym is. Een enzym is een type eiwit dat helpt bij verschillende chemische processen in ons lichaam. De belangrijkste functie van dit alfa-GAL-enzym is het afbreken van een type vet, sfingolipiden genaamd, in ons lichaam, oftewel het verteren ervan en het verwijderen ervan uit het lichaam.

Stel je voor, wat gebeurt er als de vuilnisman dagenlang niet langskomt? Het afval hoopt zich overal in huis op, toch? Zo gaat dat. Wanneer het alfa-GAL-enzym ontbreekt, begint een bepaald type vet, sphingolipiden genaamd, zich op te hopen in onze bloedvaten en weefsels. Deze ophoping kan ons hart, onze nieren, onze hersenen, ons zenuwstelsel en onze huid beschadigen. Dit behoort tot een groep ziekten die lysosomale stapelingsziekten worden genoemd.

Wat zijn de belangrijkste vormen van deze ziekte?

De ziekte van Fabry kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen, afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen zich beginnen te manifesteren.

Hoe ontstaat de ziekte van Fabry? Is het erfelijk?

Ja, dit is een volledig erfelijke ziekte. Onze genen bevinden zich op chromosomen. Het defecte gen dat deze ziekte veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom .

Laten we het eenvoudig uitleggen:

• Als de vader de ziekte van Fabry heeft:
• Al zijn dochters erven dit defecte X-chromosoom. Dit betekent dat al zijn dochters de potentie hebben om deze ziekte te ontwikkelen.
• Maar omdat zonen het Y-chromosoom van hun vaders erven, erven zonen deze ziekte niet van hun vaders.
• Als de moeder de ziekte van Fabry heeft:
• Omdat de moeder twee X-chromosomen heeft, heeft elk van haar kinderen (zowel dochters als zonen) 50% kans om het defecte X-chromosoom te erven. Dit betekent dat sommige kinderen de ziekte wel kunnen hebben en andere niet.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Fabry?

De symptomen kunnen per persoon verschillen. Mannen ervaren over het algemeen ernstigere symptomen dan vrouwen. Sommige vrouwen hebben zeer milde of helemaal geen symptomen.

Dit zijn de meest voorkomende symptomen:

• Gevoelloosheid, tintelingen of hevige pijn in de handen en voeten .
• Overmatige pijn tijdens het sporten of fysieke activiteit.
• Onverdraagzaamheid ten opzichte van kou of hitte.
• Verminderde transpiratie (hypohidrose) of helemaal geen transpiratie (anhidrose).
• Maagproblemen zoals buikpijn, diarree en constipatie.
• Duizeligheid.
• Symptomen die lijken op die van griep, zoals koorts, spierpijn en vermoeidheid.
• Gehoorverlies of oorsuizen (tinnitus).
• Kleine roodpaarse bultjes (angiokeratomen) die verschijnen op de huid van de borst, rug en genitale zone.
• Zwelling (oedeem) van de benen, enkels en voeten.
• Verhoogd eiwitgehalte in de urine (proteïnurie).
• In het oog ontwikkelt zich een speciaal patroon (cornea verticillata). Dit heeft geen invloed op het zicht. Het is alleen zichtbaar met een speciaal oogonderzoek (spleetlamponderzoek).

Gevaarlijke complicaties die kunnen optreden als gevolg van deze ziekte.

Het bovengenoemde type vet (sfingolipiden) kan zich in de loop der jaren in het lichaam ophopen en onze vitale organen beschadigen. Dit kan leiden tot complicaties die zelfs levensbedreigend kunnen zijn.

• Hartziekten: onregelmatige hartslag (aritmie), hartaanval, vergroot hart en hartfalen.
• Nierfalen: Na verloop van tijd kan dialyse of zelfs een niertransplantatie nodig zijn.
• Beroertes: Een beroerte of transiënte ischemische aanval (TIA) kan optreden als gevolg van een blokkade van de bloedvaten naar de hersenen.
• Zenuwschade (perifere neuropathie).

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

Als u dergelijke symptomen heeft, kan uw arts deze aandoening vermoeden en u doorverwijzen voor diverse onderzoeken.

Wat zijn de behandelingen?

Er bestaat nog geen genezing voor de ziekte van Fabry. Maar geef de hoop niet op. Er zijn nu zeer effectieve behandelingen die de symptomen kunnen beheersen, de vetophoping in het lichaam kunnen vertragen en ernstige complicaties kunnen voorkomen.

Er zijn twee belangrijke behandelmethoden:

1. Enzymvervangingstherapie (ERT)

Dit houdt in dat u een in het laboratorium gemaakte versie van het alfa-GAL-enzym krijgt toegediend, dat uw lichaam niet zelf aanmaakt. Deze medicatie wordt, net als een zoutoplossing, elke twee weken via een infuus toegediend.Deze behandeling stopt de ophoping van vet in het lichaam.

2. Orale chaperonetherapie

Dit is een pil die u inneemt. Dit medicijn werkt door het defecte alfa-GAL-enzym in uw lichaam te herstellen en het weer te laten functioneren. Deze behandeling werkt echter niet voor iedereen. Het hangt af van de aard van uw genetische mutatie. Uw arts zal bepalen of dit voor u geschikt is.

Naast deze hoofdbehandelingen kunnen er aparte medicijnen worden voorgeschreven voor pijn, maagklachten en andere symptomen.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als bij u de ziekte van Fabry is vastgesteld, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts als u een van de volgende symptomen ervaart:

• Symptomen van een hartaanval zijn onder andere pijn op de borst, kortademigheid en een onregelmatige hartslag (ga in dat geval onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van het ziekenhuis).
• Overmatige zwelling.
• Tekenen van verlamming zoals extreme duizeligheid, veranderingen in het zicht en spraakproblemen (ga in dit geval ook direct naar de ETU).
• Plotseling gehoorverlies.
• Ernstige buikpijn of een opgeblazen gevoel.

Het is normaal om bang en angstig te zijn wanneer de diagnose ziekte van Fabry wordt gesteld. U maakt zich wellicht zorgen over uw toekomst en die van uw kinderen. Er zijn echter effectieve behandelingen beschikbaar en er is nieuw onderzoek in aantocht. Door uw behandelplan nauwgezet te volgen en goed samen te werken met uw arts, kunt u uw symptomen onder controle houden en schade op de lange termijn voorkomen.