Heb jij ook een aandoening waarbij zelfs een klein wondje blijft bloeden? (Factor VII-deficiëntie)

Heb je soms het gevoel dat het lang duurt voordat zelfs een klein wondje stopt met bloeden? Of word je gewoon blauw en krijg je blauwe plekken? Misschien is er een reden voor deze verschijnselen die we nog niet kennen. Dat is wat factor VII-deficiëntie inhoudt.

Wat is factor VII-deficiëntie?

Simpel gezegd is een tekort aan factor VII een genetische aandoening waarbij je bloed niet goed stolt, wat betekent dat het bloeden niet snel stopt. Er zijn verschillende soorten eiwitten in ons bloed die 'bloedstollingsfactoren' of 'coagulatiefactoren' worden genoemd. Factor VII is een van deze eiwitten. Al deze eiwitten werken samen met je bloedplaatjes om een ​​bloedstolsel te vormen en zo bloedingen te stoppen bij een verwonding. Dit proces is vergelijkbaar met het bouwen van een muur met bakstenen en cement. Dus als je niet genoeg van dit belangrijke eiwit, factor VII, in je lichaam hebt, of als het niet goed werkt, duurt het langer voordat je bloed stolt dan normaal. Dit is de reden waarom je sneller blauwe plekken krijgt en bloedt dan anderen.

Andere benamingen hiervoor zijn de ziekte van Alexander en proconvertinedeficiëntie .

Hoe vaak komt dit factor VII-tekort voor?

Dit is eigenlijk een zeldzame aandoening . Wereldwijd treft het ongeveer één op de 500.000 mensen . Er zijn veel erfelijke bloedstollingsstoornissen die artsen als "zeldzaam" classificeren. Factor VII-deficiëntie is een van de meest voorkomende van deze zeldzame ziekten.

Wat zijn de symptomen hiervan?

Een tekort aan factor VII kan leiden tot langdurige bloedingen en snel blauwe plekken. De belangrijkste symptomen zijn:

• Bloedend tandvlees.
• Neusbloedingen (epistaxis) en moeite om ze te stoppen.
• Bij vrouwen: hevige bloedingen tijdens de menstruatie (menorrhagia).
• Bloed in de urine (hematurie) of bloed in de ontlasting.
• Aanhoudende bloeding na een verwonding, operatie of bevalling.
• Inwendige bloedingen in het lichaam (bijvoorbeeld in het maag-darmstelsel, weefsels, spieren, gewrichten).
• Ook kan er een bloeding in de hersenen optreden. Dit is iets ernstiger.
• Spontane bloeding treedt op wanneer er plotseling, zonder duidelijke oorzaak, bloedingen optreden.

De ernst van deze symptomen en het moment waarop ze zich voordoen, verschilt van persoon tot persoon. Zo kan een baby met een ernstig factor VII-tekort al bij de geboorte worden gediagnosticeerd. Iemand met mildere symptomen wordt echter mogelijk pas op latere leeftijd gediagnosticeerd.

Wat veroorzaakt een tekort aan factor VII?

Hoewel dit hoofdzakelijk een erfelijke ziekte is, kan deze aandoening ook tijdens het leven ontstaan.

Als je geboren bent met een factor VII-deficiëntie , betekent dit dat je een mutatie, oftewel een defect, in je F7-gen hebt geërfd. Dit gen regelt hoe je lichaam factor VII aanmaakt. Om een ​​factor VII-deficiëntie te ontwikkelen, moet je deze genmutatie van beide biologische ouders erven . Dit wordt autosomale recessieve overerving genoemd. Als beide ouders deze mutatie hebben, is de kans ongeveer 25% dat ze een kind met factor VII-deficiëntie krijgen.

Een factor VII-tekort dat zich in de loop van de tijd ontwikkelt, wordt 'verworven factor VII-tekort' genoemd. Er zijn verschillende mogelijke oorzaken:

• Leveraandoening: Uw lever produceert het eiwit Factor VII. Bij een ernstige leveraandoening kan uw lever deze taak mogelijk niet goed uitvoeren.
• Vitamine K-tekort: Vitamine K is essentieel voor de aanmaak van Factor VII in het lichaam. Als je er niet genoeg van binnenkrijgt, kun je een Factor VII-tekort ontwikkelen.
• Bloedverdunnende medicijnen: Deze aandoening kan ook optreden bij gebruik van bloedverdunnende medicijnen zoals warfarine (Coumadin®) .
• Bloedcelstoornissen en kanker: Factor VII-deficiëntie is vastgesteld bij mensen met aandoeningen zoals aplastische anemie en leukemie .

Wat zijn de complicaties van een factor VII-tekort?

In ernstige gevallen kan een tekort aan factor VII, indien onbehandeld, leiden tot andere gezondheidsproblemen. Bijvoorbeeld:

• Bloedarmoede: Wanneer er te veel bloed uit het lichaam verloren gaat, kan het aantal rode bloedcellen aanzienlijk dalen.
• Gewrichtsschade: Wanneer er bloedingen in een gewricht optreden, kan het weefsel daar slijten, waardoor het gewricht mogelijk niet meer goed kan buigen of strekken.
• Hematomen: Een hematoom is een ophoping van bloedstolsels onder de huid. Als er een groot hematoom ontstaat, kan dit druk uitoefenen op nabijgelegen organen en pijnlijke symptomen veroorzaken.

Het allerbelangrijkste is dat ernstige bloedingen levensbedreigend kunnen zijn als ze niet behandeld worden. Daarom is het belangrijk om medisch advies in te winnen als de bloeding niet stopt.

Hoe wordt factor VII-deficiëntie vastgesteld?

Uw arts zal u vragen naar uw symptomen en of er in uw familie iemand is met een voorgeschiedenis van bloedstollingsstoornissen. Factor VII-deficiëntie wordt vastgesteld met bloedonderzoek dat de bloedstolling meet.

Deze tests omvatten:

• De protrombinetijd (PT/INR)-test meet hoe lang het duurt voordat bloed stolt, gebaseerd op de activiteit van een bloedstollingsfactor genaamd protrombine. Bij een tekort aan factor VII duurt het langer dan normaal voordat bloed stolt.
• Partiële tromboplastinetijd (PTT)-test: Deze test meet de tijd die bloed nodig heeft om te stollen, gebaseerd op de activiteit van stollingsfactoren anders dan protrombine. De resultaten van deze test zijn meestal normaal bij iemand met een factor VII-deficiëntie.
• Factor VII-test: Deze test laat zien hoe het Factor VII-eiwit functioneert.

Hoe wordt factor VII-deficiëntie behandeld?

De behandeling bestaat meestal uit het toevoegen van goed functionerende factor VII aan uw bloed. U zult waarschijnlijk samenwerken met een arts die gespecialiseerd is in bloedziekten, een hematoloog , die zal bepalen welke behandeling u nodig heeft en hoe lang deze zal duren.

Er zijn verschillende belangrijke behandelmethoden:

• Recombinant factor VIIa (NovoSeven®): Dit geneesmiddel is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor de behandeling van factor VII-deficiëntie. Het wordt door wetenschappers in een laboratorium gemaakt. Dit betekent dat het, in tegenstelling tot andere factor VII-vervangingstherapieën, niet wordt gemaakt van gedoneerd bloed van mensen.
• Prothrombinecomplexconcentraten (PCC): Deze behandeling bevat hoge concentraties van vier stollingsfactoren, waaronder factor VII, afkomstig uit gedoneerd bloed.
• Vers ingevroren plasma (FFP): U kunt ook plasma intraveneus toegediend krijgen om uw Factor VII-voorraad aan te vullen.

Andere behandelingen:

• Antifibrinolytische middelen: Deze medicijnen werken door te voorkomen dat de bloedstolsels die zich in uw lichaam vormen, oplossen. Ze helpen overmatig bloeden te voorkomen door de bloedstolsels die zich al in uw lichaam bevinden te beschermen. Voorbeelden zijn geneesmiddelen zoals aminocapronzuur en tranexaminezuur .
• Anticonceptiepillen:Sommige soorten anticonceptiepillen voorkomen hevige bloedingen tijdens de menstruatie.
• Vitamine K-supplementen of -injecties: Als uw aandoening wordt veroorzaakt door een vitamine K-tekort, kan extra vitamine K uw lichaam helpen meer factor VII aan te maken.

Wat zijn de complicaties/bijwerkingen van de behandeling?

Behandelingen waarbij factor VII aan het bloed wordt toegevoegd, kunnen soms complicaties veroorzaken. Het is echter belangrijk te onthouden dat uw arts op de hoogte is van deze risico's en maatregelen neemt om ze te voorkomen.

Mogelijke complicaties van Factor VII-therapie kunnen zijn:

• Schadelijke bloedstolsels: Toevoeging van factor VII kan het risico op bloedstolsels verhogen die bloedvaten kunnen blokkeren. Uw arts zal uw medicatiedosering controleren om dit risico te verminderen.
• Blootstelling aan ziekteverwekkers: Bij het ontvangen van gedoneerd bloed bestaat er altijd een risico op blootstelling aan schadelijke ziekteverwekkers (bijv. virussen of bacteriën) in het bloed. Artsen screenen bloedproducten zorgvuldig om dit te voorkomen.
• Transfusiereacties: U kunt een allergische reactie krijgen op gedoneerd plasma.
• Plasma-overbelasting: Factor VII wordt te snel afgebroken en uit het bloed verwijderd. Om dit te voorkomen, is mogelijk een grote hoeveelheid plasma nodig om voldoende factor VII in het lichaam te behouden. Dit kan leiden tot een verhoogde plasmaconcentratie in het lichaam. De gevolgen van plasma-overbelasting kunnen onder andere een hoge bloeddruk en longoedeem (longoedeem) zijn.

Wat kan ik verwachten als ik een factor VII-tekort heb?

Factor VII-deficiëntie is een chronische aandoening . Hoewel er geen genezing mogelijk is, kunt u samen met uw arts leren de symptomen onder controle te houden.

Een van de grootste uitdagingen bij het bepalen van de ernst van de ziekte is dat het niet mogelijk is om de ernst van de symptomen te voorspellen op basis van de mate waarin uw factor VII-spiegel laag is. Artsen werken daarom met mensen met dit tekort op individuele basis. Uw prognose hangt af van factoren die specifiek voor u gelden, zoals uw voorgeschiedenis, de oorzaak van het tekort, hoe u op de behandeling reageert en hoe ernstig uw bloedingen gewoonlijk zijn.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Het is belangrijk om alle zorgverleners die u behandelen over uw aandoening te informeren. Als uw kind een factor VII-tekort heeft, vertel dit dan aan iedereen die voor hem of haar zorgt (inclusief leerkrachten en medewerkers van de kinderopvang).

Vraag uw arts naar dingen die u dagelijks kunt doen om goed voor uzelf te zorgen. Hij of zij kan bijvoorbeeld het volgende aanbevelen:

• Vermijd activiteiten met een hoog risico:Het is raadzaam activiteiten te vermijden die het risico op blessures verhogen (bijvoorbeeld contactsporten).
• Vermijd bepaalde medicijnen: Mogelijk moet u medicijnen vermijden die uw bloed verdunnen (bijv. aspirine , NSAID's , SSRI-antidepressiva ). U kunt ook supplementen met visolie, vitamine E en kurkuma beter vermijden, omdat deze de bloeding kunnen verergeren.
• Bewaar een kopie van uw behandelplan: Het is belangrijk om de documentatie van uw hematoloog te bewaren waarin staat hoe u in geval van een noodsituatie door zorgverleners behandeld moet worden.
• Vraag genetisch advies of laat je testen: Voordat je probeert zwanger te worden, kun je met een genetisch adviseur praten om het risico van je kind op het erven van factor VII-deficiëntie te laten inschatten.

Wanneer moet ik mijn dokter bezoeken?

Als u of uw kind tekenen van aanhoudend bloedverlies of frequente blauwe verkleuring opmerkt, raadpleeg dan uw arts. Neusbloedingen en af ​​en toe blauwe verkleuring zijn normaal. Maar als ze vaker voorkomen dan gebruikelijk, kan het een teken zijn van een bloedprobleem.

Wanneer moet ik naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

Als de bloeding een bedreiging vormt voor uw gezondheid, ga dan naar de spoedeisende hulp. Let op de volgende symptomen:

• Neusbloedingen die een uur of langer aanhouden.
• Meer dan twee maandverbandjes of tampons per uur natmaken gedurende twee uur of langer (voor vrouwen).

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Hieronder vindt u een aantal vragen die u aan uw arts kunt stellen:

• Is mijn factor VII-tekort erfelijk of is het later ontstaan?
• Welke behandeling heb ik nodig?
• Hoe lang zal de behandeling duren?
• Welke bijwerkingen moet ik in de gaten houden tijdens de behandeling?
• Welke veranderingen in mijn levensstijl moet ik aanbrengen om mijn aandoening onder controle te houden?

Is een tekort aan factor VII hetzelfde als 'hemofilie'?

Factor VII-deficiëntie en hemofilie zijn twee verwante, maar afzonderlijke, erfelijke bloedziekten. Factor VII-deficiëntie wordt veroorzaakt door een tekort aan het eiwit Factor VII (7), terwijl hemofilie A , de meest voorkomende vorm van hemofilie, wordt veroorzaakt door een tekort aan het eiwit Factor VIII (8).

Hemofilie A komt vaker voor dan factor VII-deficiëntie en treft ongeveer één op de 100.000 mensen. Het komt ook vaker voor bij mannen .

Maar het allerbelangrijkste is dat beide aandoeningen overmatig bloedverlies kunnen veroorzaken, dus ze moeten goed behandeld worden met behulp van een arts.

De belangrijkste dingen om te onthouden

Er is geen manier om te voorkomen dat je geboren wordt met de bloedstollingsstoornis factor VII-deficiëntie. Maar dat betekent niet dat jij (of je baby) geen gezond en actief leven kunt leiden met deze aandoening. Je hematoloog kan je helpen bloedingen te voorkomen en te behandelen. Hij of zij kan je ook helpen een plan op te stellen voor wat je moet doen als je te veel bloedt. Maak je geen zorgen, je kunt prima leven met deze aandoening.

Factor VII-deficiëntie, bloedstolling, bloedingen, erfelijke ziekten, de ziekte van Alexander, hematoloog, bloedziekten