Familiaire hypercholesterolemie - Wat u erover moet weten

Zijn er mensen in uw familie die een hartaanval hebben gehad voordat ze oud werden, bijvoorbeeld rond hun 40e of 50e? Of is het gebruikelijk dat mensen in uw familie constant zeggen: "Hoog cholesterol, hoog cholesterol"? Meestal denken we dat dit komt door dingen zoals wat we eten en drinken, en door gebrek aan beweging. Dat klopt, en dat heeft ook een effect. Maar soms kan de werkelijke oorzaak van dat hoge cholesterol een probleem in ons lichaam zijn, in onze genen. Dat noemen we in de geneeskunde 'familiaire hypercholesterolemie' of 'FH'. Vandaag zullen we dit op een eenvoudige, begrijpelijke manier uitleggen.

Wat is familiaire hypercholesterolemie (FH) in eenvoudige bewoordingen?

Familiaire hypercholesterolemie is een genetische aandoening die wordt overgeërfd van de moeder, de vader of beide. Hierbij is het gehalte aan 'slecht' cholesterol, oftewel LDL-cholesterol, in het lichaam vanaf de geboorte erg hoog.

Stel je onze bloedvaten voor als slagaders. Dit LDL-cholesterol is als een gele, wasachtige laag die aan de wanden van die slagaders kleeft. Normaal gesproken bouwt deze laag zich beetje bij beetje op. Maar bij iemand met familiaire hypercholesterolemie (FH) is het LDL-cholesterolgehalte zo hoog dat deze wasachtige laag zich zeer snel en zeer dik in de bloedvaten begint op te bouwen. We noemen dit atherosclerose. Na verloop van tijd groeit deze laag en vernauwt de bloedvaten, soms tot een volledige blokkade. Dat is wanneer levensbedreigende aandoeningen zoals hartaanvallen en beroertes optreden.

Het LDL-cholesterolgehalte van een normaal gezond persoon zou lager moeten zijn dan 100 mg/dL. Bij iemand met familiaire hypercholesterolemie (FH) kan deze waarde echter veel hoger liggen, bijvoorbeeld 160 mg/dL of 190 mg/dL . In sommige ernstige gevallen kan het zelfs boven de 400 mg/dL uitkomen. Het gevaarlijkste is dat, omdat deze aandoening al sinds de kindertijd aanwezig is, het risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten, indien onbehandeld, zeer hoog is op een veel jongere leeftijd dan gemiddeld.

Dit verhaal klinkt misschien een beetje eng, maar het goede nieuws is dat als je het vroegtijdig herkent, de juiste medicatie neemt en je levensstijl aanpast, je het bijna volledig onder controle kunt houden en een gezond leven kunt leiden.

Er zijn twee hoofdtypen FH.

Deze aandoening wordt op basis van de erfelijke vorm onderverdeeld in twee hoofdtypen. Dit is heel eenvoudig te begrijpen.

Stel je voor dat ons lichaam twee 'instructies' heeft voor het reguleren van cholesterol. De ene krijgen we van onze moeder en de andere van onze vader.

1. Heterozygote FH: Dit is de meest voorkomende vorm. Hierbij is er sprake van een defect in het 'instructieboekje' (gen) dat van slechts één ouder wordt geërfd, ofwel de moeder ofwel de vader. Dit betekent dat het ene boekje goed is, maar het andere een kleine fout bevat. Hierdoor raakt de cholesterolregulatie enigszins ontregeld.

2. Homozygote FH: Dit is zeer zeldzaam en ook zeer ernstig.Type. Wat hier gebeurt, is dat de 'instructies' die zowel van moeder als van vader worden ontvangen , gebrekkig zijn. Daardoor wordt het mechanisme dat het cholesterolgehalte reguleert erg zwak. Het LDL-cholesterolgehalte van deze mensen is erg hoog.

FH is een genetische aandoening die autosomaal dominant overerft. Dit betekent simpelweg dat een kind het defecte gen niet van beide ouders hoeft te erven om de ziekte te krijgen; het is voldoende om het van slechts één ouder te erven .

Hoe vaak komt deze aandoening voor? Wat zijn de symptomen?

Naar schatting heeft één op de 250 mensen wereldwijd de veelvoorkomende aandoening 'heterozygote FH'. Het meest trieste is echter dat 9 van de 10 van deze mensen niet weten dat ze de ziekte hebben .

Vaak vertoont FH in de beginfase geen specifieke symptomen. U weet mogelijk pas dat u FH heeft wanneer u een hartaanval krijgt, bijvoorbeeld door pijn op de borst. Maar dan kan het te laat zijn. Dit komt doordat cholesterolafzettingen in de bloedvaten van mensen met FH zich al vanaf de geboorte beginnen te vormen.

Na verloop van tijd kan een ophoping van cholesterol leiden tot de volgende symptomen.

Hoe wordt FH gediagnosticeerd?

Als uw arts vermoedt dat u FH heeft, zal hij of zij verschillende zaken onderzoeken om de diagnose te bevestigen.

• Bloedonderzoek: Dit is het belangrijkste. Een bloedtest, een zogenaamd 'lipidenprofiel', controleert uw cholesterolgehalte en speurt naar abnormaal hoge waarden van LDL-cholesterol. Als dit bij een volwassene hoger is dan 190 mg/dL , of bij een kind hoger dan 160 mg/dL , bestaat het vermoeden van familiaire hypercholesterolemie (FH).
• Familiegeschiedenis: Dit is erg belangrijk. Uw arts zal u zeker vragen stellen zoals: "Heeft uw vader, moeder, grootouders of broers en zussen ooit op jonge leeftijd een hartaanval gehad?" "Heeft iemand in uw familie een hoog cholesterolgehalte?"
• Lichamelijk onderzoek: De arts zal uw lichaam controleren op tekenen van xanthomen (huidknobbeltjes) of arcus corneae (oogring).
• Genetische testen (DNA-test): In sommige gevallen kunnen genetische testen worden uitgevoerd om de ziekte definitief te bevestigen. Hierbij kan worden gecontroleerd op defecten in de belangrijkste genen die FH veroorzaken (zoals APOB, LDLR of PCSK9).

Wat zijn de behandelingen?

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is geen ziekte die we kunnen genezen, omdat het genetisch bepaald is. Het kan echter wel goed onder controle gehouden worden . Het belangrijkste doel van de behandeling is om het LDL-cholesterolgehalte zoveel mogelijk te verlagen, waardoor het risico op hart- en vaatziekten afneemt.

1. Geneesmiddelen (soorten geneesmiddelen)

Levensstijlveranderingen alleen zijn niet voldoende om het cholesterolgehalte onder controle te houden bij iemand met familiaire hypercholesterolemie (FH). Daarom moeten er levenslang één of meerdere medicijnen worden ingenomen .

• Statines:Dit zijn de meest voorkomende en eerstelijnsmedicijnen. Ze werken door de cholesterolproductie van de lever te verminderen.
• PCSK9-remmers: Dit is een relatief nieuwe klasse injecteerbare medicijnen. Ze zijn zeer effectief voor mensen bij wie het cholesterolgehalte niet onder controle te krijgen is met alleen statines.
• Ezetimibe: Dit medicijn werkt door de opname van cholesterol uit voedsel te verminderen. Het wordt vaak in combinatie met statines voorgeschreven.
• Overige medicijnen: Daarnaast zijn er nog andere medicijnen, zoals galzuurbinders en fibraten. Uw arts zal bepalen welk medicijn voor u het meest geschikt is.

2. Levensstijlveranderingen

Naast het innemen van medicijnen is het ook belangrijk om een ​​gezonde levensstijl aan te houden. Dit verhoogt niet alleen de effectiviteit van de medicatie, maar kan ook het risico op hart- en vaatziekten verder verlagen.

3. Andere specifieke behandelingen

Voor mensen met een zeer ernstige vorm van homozygote familiaire hypercholesterolemie (FH) is medicatie alleen mogelijk niet voldoende om het cholesterolgehalte onder controle te houden. In dat geval wordt een behandeling genaamd LDL-aferese toegepast. Dit is vergelijkbaar met dialyse. Een kleine hoeveelheid bloed wordt afgenomen, door een machine geleid die het slechte LDL-cholesterol verwijdert en het vervolgens weer in het lichaam injecteert. Deze behandeling wordt één of twee keer per week uitgevoerd.

Wat moet je doen als je FH hebt?

Als bij u de diagnose FH wordt gesteld, gaat het niet alleen om u. Het is een belangrijke boodschap voor uw hele gezin.

Als er bij een kind familiaire hypercholesterolemie (FH) in de familie voorkomt, kan het cholesterolgehalte al vanaf twee jaar worden gecontroleerd. Hoe eerder de behandeling van deze aandoening begint, hoe kleiner de kans op complicaties in de toekomst.

Als je familiaire hypercholesterolemie (FH) hebt, raak dan niet in paniek. Blijf in contact met je arts. Neem je medicijnen op tijd in. Pas je levensstijl aan. Dan kun je net als iedereen een lang en gezond leven leiden.