Als u of iemand in uw familie lijdt aan congenitale bijnierhyperplasie (CAH), is dit zeer belangrijk nieuws. Na 70 jaar is er eindelijk een nieuwe behandeling voor deze aandoening goedgekeurd. Dit biedt grote hoop voor mensen met CAH. Laten we eens kijken wat dit nieuwe medicijn is, hoe het werkt en wat de voordelen zijn.
Laten we eerst eens kijken wat CAH precies is.
Simpel gezegd is CAH een genetische aandoening die onze bijnieren aantast. Deze klieren bevinden zich boven onze nieren. Ze produceren verschillende hormonen die essentieel zijn voor ons lichaam.
Beschouw de bijnier als een fabriek. Het belangrijkste product van deze fabriek is een hormoon genaamd cortisol. Dit is een zeer belangrijk hormoon dat ons lichaam helpt om te gaan met stress, ziekte en gevaar.
Bij een gezond persoon daalt het cortisolgehalte in de hersenen. De hersenen sturen dan (net als een fabrieksmanager) een signaal (een opdracht) genaamd ACTH naar de bijnier om "cortisol aan te maken". Maar bij iemand met CAH ontbreekt in de bijnier een belangrijk enzym, ofwel een 'werker', die nodig is voor de aanmaak van cortisol. Dus ongeacht hoeveel ACTH de hersenen afgeven, kan de fabriek geen cortisol produceren.
Dit roept twee vragen op:
1. Het lichaam produceert niet de benodigde hoeveelheid cortisol .
2. Terwijl de ACTH-signalen vanuit de hersenen blijven binnenstromen, wordt een ander type hormoon , androgenen genaamd, dat door de bijnier wordt geproduceerd, in overmaat aangemaakt .
Deze androgenen (bijv. testosteron) zijn mannelijke hormonen. Zowel mannen als vrouwen hebben er een aantal van nodig, maar bij CAH worden ze te hoog. Dit kan leiden tot vervroegde puberteit, onvruchtbaarheid en andere problemen met de ontwikkeling van een kind .
Decennialang was de belangrijkste behandeling hiervoor het toedienen van steroïden (glucocorticoïden) die, net als cortisol, extern worden toegediend. Dit vervangt niet alleen het cortisoltekort in het lichaam, maar reguleert ook het ACTH-signaal vanuit de hersenen, waardoor de aanmaak van androgenen wordt verminderd. Het probleem is echter dat hiervoor gedurende een lange periode hogere doses steroïden moeten worden ingenomen dan normaal . Dit kan leiden tot veel bijwerkingen, zoals gewichtstoename, botontkalking en slaapproblemen .
Hoe bent u bij dit nieuwe medicijn terechtgekomen?
Wetenschappers vroegen zich af of er een andere oplossing was voor dit steroïdenprobleem. In plaats van grote hoeveelheden steroïden extern toe te dienen, wat als we een manier zouden vinden om het ACTH-signaal vanuit de hersenen direct te verminderen?
Daar vonden ze een nieuw doelwit. Het bleek een receptor in de hersenen te zijn, genaamd CRF1. Wanneer het cortisolgehalte daalt, wordt het ACTH-signaal geactiveerd door CRF1. Bij CAH is dit proces verstoord.
Wetenschappers dachten dus: als we CRF1 blokkeren, kunnen we de productie van ACTH verminderen, toch? Als dat gebeurt, wordt ook de productie van androgenen gereguleerd en kan de dosis steroïden die de patiënt moet innemen, worden verlaagd.
Dit nieuwe idee leidde tot de ontwikkeling van een nieuw medicijn genaamd Crinecerfont. Dit medicijn is ontworpen om een fundamenteel probleem van CAH aan te pakken door CRF1 te blokkeren.
Tests die worden uitgevoerd voordat een medicijn aan mensen wordt gegeven.
Een nieuw medicijn kan niet zomaar aan mensen worden gegeven zodra het ontdekt is. Het moet een reeks tests ondergaan om te bevestigen of het veilig en effectief is. Het medicijn Crinecerfont heeft al deze stappen doorlopen.
1. Laboratorium- en dierproeven: De eerste stap is het testen van het geneesmiddel op cellen en dieren in het laboratorium. Dit is om te bepalen of het geneesmiddel giftig is of organen kan beschadigen. Stel je voor, slechts ongeveer één op de 10.000 nieuwe geneesmiddelen doorstaat al deze hindernissen en wordt goedgekeurd.
2. Klinische proeven: Nadat de dierproeven succesvol zijn verlopen, worden in verschillende fasen proeven op mensen uitgevoerd.
Hoe zijn de testresultaten voor Crinecerfont?
De onderzoeken naar dit geneesmiddel hebben zeer goede resultaten opgeleverd. Vooral de fase II- en fase III-onderzoeken zijn erg belangrijk.
Fase II - Resultaten van jongere kinderen
Hier kreeg een kleine groep jonge kinderen (14-17 jaar) met CAH het medicijn gedurende 14 dagen toegediend en werden de veranderingen in hun hormoonspiegels geobserveerd. De resultaten waren verrassend.
- Het ACTH-niveau (een signaal uit de hersenen) daalde met 57% .
- 17-OHP (een indicator voor androgeenproductie) daalde met 69% .
- De hoeveelheid androstenedione (een type androgeen) nam met 58% af .
Fase III - Resultaten van grote groepen
Aangemoedigd door deze resultaten voerden wetenschappers twee grootschalige onderzoeken uit met volwassenen en kinderen. Sommige deelnemers kregen het medicijn Crinecerfont, terwijl anderen een placebo kregen dat op een medicijn leek, maar geen effect had.
| Team | Hoofdresultaat | Beschrijving |
|---|---|---|
| Volwassenen (die Crinecerfont gebruiken) | Het verlagen van de steroïdedosis | Door de hormoonspiegels te reguleren, was het mogelijk de dagelijkse dosis steroïden met 27% te verlagen. |
| Volwassenen (namen een placebo) | Het verlagen van de steroïdedosis | De steroïdedosis werd slechts met 10% verlaagd. |
| Kinderen (die Crinecerfont meenemen) | Androgeenniveaus en steroïdedosering | Na 4 weken waren de androgeenspiegels significant gedaald. Aan het einde van de proef werd de steroïdedosis met 18% verlaagd . |
| Kinderen (namen een placebo) | Androgeenniveaus en steroïdedosering | De androgeenspiegels stegen. De steroïdedosis moest met ongeveer 6% worden verhoogd. |
Deze resultaten tonen duidelijk aan dat Crinecerfont helpt bij het reguleren van de androgeenspiegels, terwijl het tegelijkertijd de dosis steroïden verlaagt die op de lange termijn schadelijk kunnen zijn voor patiënten.
Hoe veilig is dit medicijn?
Uit onderzoek is gebleken dat dit medicijn vrijwel geen ernstige bijwerkingen heeft. De meeste gemelde bijwerkingen zijn mild en van tijdelijke aard.
- Vermoeidheid
- Hoofdpijn
- Verkoudheid of verstopte neus
- Spier- of buikpijn
- Gewrichtspijn
De enige belangrijke waarschuwing bij dit medicijn is dat als u niet de exacte dosis steroïden inneemt die uw arts voorschrijft , uw cortisolspiegel gevaarlijk laag kan worden, wat kan leiden tot een levensbedreigende aandoening genaamd bijnierinsufficiëntie. Echter, niemand die het medicijn correct heeft ingenomen in de onderzoeken heeft deze aandoening ervaren . Daarom is het erg belangrijk om de instructies van uw arts op te volgen.
Nieuwe hoop voor de behandeling van CAH
Vanwege deze succesvolle resultaten heeft de FDA (de belangrijkste instantie die geneesmiddelen goedkeurt) in de Verenigde Staten speciale goedkeuring verleend aan dit geneesmiddel. Crinecerfont (merknaam Crenessity) is geen geneesmiddel tegen CAH. Het is echter wel een belangrijke stap voorwaarts in de behandeling van CAH.
Artsen kunnen dit medicijn nu voorschrijven als aanvulling op uw huidige steroïdebehandeling (add-on therapie) . Dit kan helpen om uw steroïdedosis te verlagen. Dit betekent dat u mogelijk minder bijwerkingen van steroïden ervaart, uw hormoonspiegel beter onder controle kunt houden en een betere levenskwaliteit kunt hebben.
Belangrijkste boodschap
- CAH (congenitale bijnierhyperplasie) is een genetische aandoening die de bijnieren aantast en een hormonale disbalans veroorzaakt.
- Crinecerfont (Crenessity) is een nieuw goedgekeurd geneesmiddel voor CAH, dat naast een steroïdebehandeling wordt toegediend.
- Dit verlaagt de hoge androgeenhormoonspiegels in het lichaam en kan helpen de dagelijkse dosis steroïden te verminderen.
- Door de dosis steroïden te verlagen, bestaat de mogelijkheid om de bijwerkingen die gepaard gaan met langdurig steroïdengebruik te minimaliseren.
- Hoewel dit geen genezing voor de ziekte is, is het een belangrijke stap voorwaarts in het verbeteren van de levenskwaliteit van CAH-patiënten.
- Als u of uw kind CAH heeft, is het belangrijk om met uw endocrinoloog of huisarts te overleggen of deze nieuwe behandeling geschikt voor u is .
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe