Ben je bang voor de FISH-test? Laten we deze genetische test (Fluorescentie in situ hybridisatie - FISH-test) eens in eenvoudige bewoordingen uitleggen.

Heeft uw arts u of iemand in uw familie aangeraden een 'FISH-test' te laten doen? Voelde u zich een beetje bang of nerveus toen u die naam hoorde? Dacht u: "Wat voor een vreemde test is dat?" Het is heel normaal om je zo te voelen. Maar u hoeft zich geen zorgen te maken. Het is niet zo ingewikkeld als u denkt en u hoeft er niet bang voor te zijn. Laten we vandaag in eenvoudige bewoordingen uitleggen wat de FISH-test is, waar hij naar zoekt en hoe hij wordt uitgevoerd.

Allereerst, wat is die FISH-test?

Simpel gezegd is FISH een gespecialiseerde laboratoriumtest die zoekt naar veranderingen of fouten in de genen en chromosomen in de cellen van ons lichaam. Het is alsof je de genetische kaart van je lichaam onderzoekt.

Om dit beter te begrijpen, kunnen we ons lichaam voorstellen als een grote bibliotheek.

• Chromosomen: Chromosomen zijn als de boekenplanken in die bibliotheek. Elke menselijke cel heeft 23 paar van deze boekenplanken.
• Genen: Die boeken in de boekenkast zijn genen. Deze boeken bevatten alle instructies die ons lichaam nodig heeft om te functioneren. Niet alleen onze haarkleur, oogkleur, lengte, maar elke functie in ons lichaam wordt aangestuurd door de informatie in deze boeken, die we genen noemen.
• DNA: De letters en woorden die in deze boeken staan, vormen DNA. Dat wil zeggen, de complete set instructies die ons lichaam nodig heeft, is opgeslagen in DNA.

Stel je nu voor dat er in deze bibliotheek boeken (genen) ontbreken (deletie), dat er pagina's zijn toegevoegd (amplificatie), of dat een boek dat op de ene plank hoort te staan, naar een andere plank is verplaatst (translocatie). Wat zou er gebeuren als dat gebeurde? De instructies die het lichaam ontvangt, zouden verkeerd zijn. Het zijn juist deze verkeerde instructies die leiden tot ziekten zoals kanker en andere genetische aandoeningen.

Hoe werkt deze FISH-test?

Hoewel de methodologie enigszins wetenschappelijk is, zal ik deze aan de hand van een heel eenvoudig voorbeeld uitleggen.

Stel je voor dat je een specifieke zin in een dik boek moet vinden. Wat doe je dan? Je zoekt de zin op en markeert hem met een gekleurde markeerstift. Dan kun je hem makkelijk terugvinden.

Dit is wat er gebeurt bij een FISH-test. In het laboratorium maken wetenschappers stukjes DNA die overeenkomen met het specifieke deel van het gen waarnaar ze in uw celmonster willen zoeken. Deze worden 'probes' genoemd. Vervolgens bevestigen ze fluorescerende labels aan deze DNA-stukjes. Deze labels werken als markeerstiften.

Vervolgens nemen ze een monster van je cellen (zoals bloed of weefsel) en voegen daar gekleurde, gelabelde 'sondes' aan toe. Dan gebeurt er iets bijzonders. De 'sonde' vindt de exacte locatie van het gen dat ermee overeenkomt en hybridiseert ermee.

Als een patholoog het vervolgens bekijkt met een speciale microscoop (fluorescentiemicroscoop), lichten de 'sondes' die aan dat gensegment zijn bevestigd op als gekleurde lichtjes, als sterren die in het donker schijnen.

• In een normale cel: De verwachte hoeveelheid gekleurd licht is op de juiste plaatsen zichtbaar.
• In een abnormale cel: Je ziet mogelijk meer kleuren dan verwacht (amplificatie), of je ziet mogelijk niet een kleur die je wel wilt zien (deletie), of je ziet mogelijk twee kleuren die bij elkaar zouden moeten zijn maar ver uit elkaar liggen (translocatie).

Door naar dat oplichtende patroon te kijken, kunnen artsen precies vaststellen welke veranderingen er in je genen zijn opgetreden.

Wat zijn de belangrijkste kenmerken waar de FISH-test naar zoekt?

De FISH-test wordt om verschillende redenen uitgevoerd. Laten we eens kijken naar de genetische veranderingen die ermee kunnen worden opgespoord en de ziekten die daarmee samenhangen.

Welke ziekten kunnen aan de hand van deze veranderingen worden vastgesteld?

De FISH-test is erg belangrijk voor het diagnosticeren van diverse ziekten, met name kankers, en voor het plannen van de behandeling.

• Soorten kanker:
• Borstkanker: zoek specifiek naar amplificatie van het gen (HER2). Als er sprake is van een dergelijke amplificatie, kunnen specifieke behandelingen worden gegeven die zich specifiek op dat gen richten.
• Leukemie: Benoem de verschillende vormen van acute en chronische leukemie.
• Lymfoom
• Beenmergkanker (multipel myeloom)
• Long-, maag- en blaaskanker
• Genetische aandoeningen vóór en na de geboorte: Test een baby vóór of na de geboorte op chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down.
• In-vitrofertilisatie (IVF): Deze methode wordt ook gebruikt om embryo's te testen op chromosomale afwijkingen voordat ze via in-vitrofertilisatie (IVF) worden teruggeplaatst.

Hoe moet ik me voorbereiden op de FISH-test?

Hoe je je op deze test voorbereidt, hangt af van het type monster dat je afneemt. Er zijn verschillende soorten monsters die hiervoor gebruikt kunnen worden.

• Bloedonderzoek: Als uw arts vermoedt dat u of uw kind een erfelijke aandoening heeft, kan deze test worden uitgevoerd door zoals gebruikelijk een kleine hoeveelheid bloed af te nemen. Hiervoor is geen speciale voorbereiding nodig.
• Prenatale testen: Als de genen van de baby tijdens de zwangerschap worden getest, voert de arts een test uit die 'amniocentese' heet. Hierbij wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de baarmoeder van de moeder afgenomen.
• Biopsie: Als er een vermoeden van kanker bestaat, wordt een klein stukje weefsel uit de tumor of het beenmerg genomen voor onderzoek (een beenmergbiopsie). Voordat een biopsie wordt uitgevoerd, zal uw arts u instructies geven over de voorbereiding, aangezien er verdoving nodig is.
• Urineonderzoek: Een urinemonster wordt soms gebruikt om blaaskanker te diagnosticeren of te monitoren.

Wat gebeurt er nadat je het testrapport hebt ontvangen?

Het duurt meestal één tot vier weken voordat de resultaten van een FISH-test bekend zijn. Uw arts zal u hierover van tevoren informeren.

Het resultaat is 'positief'.Als dat zo is, betekent het dat er een genetische of chromosomale afwijking in uw celmonster aanwezig is.

Het is normaal om bang en bezorgd te zijn bij zo'n uitslag. Maar onthoud dat deze uitslag een kans biedt om uw aandoening beter te begrijpen. Op basis van deze informatie kan uw arts de meest geschikte, gerichte behandeling voor u bepalen.

Als deze test bijvoorbeeld een genetische mutatie in een kankergezwel detecteert, kan een gerichte therapie worden gegeven om die mutatie aan te pakken, wat resulteert in minder bijwerkingen en een beter behandelresultaat.

Maak je daarom geen zorgen over de resultaten en blijf niet in stilte piekeren, maar bespreek de situatie zorgvuldig met je arts en zorg dat je goed begrijpt wat het betekent en welke stappen je vervolgens moet nemen.