Heb je wel eens gehoord van de 'FISH-test' (Fluorescentie in situ hybridisatietest)? Misschien heeft je arts jou of iemand die je kent gevraagd om deze test te doen. Hoewel het misschien wat ingewikkeld klinkt, is het een zeer belangrijke test die veel dingen in ons lichaam kan opsporen. Laten we het vandaag eens hebben over wat de FISH-test is, wat hij doet en hoe hij wordt uitgevoerd, op een eenvoudige manier die je kunt begrijpen.
Wat is deze FISH-test (Fluorescentie in situ hybridisatie)?
Simpel gezegd is FISH een genetische test. Pathologen, artsen die gespecialiseerd zijn in het diagnosticeren van ziekten , gebruiken deze methode om ziekten te identificeren die worden veroorzaakt door veranderingen in de kleine structuren die chromosomen heten in ons lichaam. Soms kan deze test ook helpen bij het opsporen van genetische veranderingen die behandeld kunnen worden voor ziekten zoals kanker.
Zie het zo: onze genen zijn als een handleiding voor ons lichaam. Deze handleiding vertelt ons hoe alles in ons lichaam werkt. Deze genen bevinden zich in structuren die chromosomen worden genoemd, die als een soort touwtjes zijn. Wat gebeurt er als sommige woorden in deze handleiding, ons DNA (desoxyribonucleïnezuur) , worden verwijderd, of als er te veel woorden zijn, of als sommige woorden worden verwisseld? Onze cellen krijgen de verkeerde instructies. Op deze manier kan informatie verloren gaan (verwijdering), meer dan nodig worden gekopieerd (amplificatie) of verplaatst worden (translocatie). Deze veranderingen kunnen de werking van ons lichaam veranderen en ziekten zoals kanker veroorzaken.
Wat deze FISH-test doet, is het volgende: je gebruikt gekleurde pennen om specifieke delen van chromosomen of genen te "kleuren". Specialisten kunnen vervolgens gemakkelijk de benodigde delen vinden om ziekten te diagnosticeren door ze onder een microscoop te bekijken. Onder een microscoop lijkt het alsof er gekleurde lichtjes oplichten.
Wat kan er met de FISH-test worden opgespoord?
U vraagt zich wellicht af wat er precies met deze FISH-test kan worden vastgesteld? De belangrijkste zaken zijn:
- Grootschalige genmutaties in kankers identificeren. Met deze informatie kunnen artsen het type kanker nauwkeurig vaststellen en de beste behandeling ervoor kiezen.
- Controleer op chromosomale afwijkingen vóór de geboorte (prenataal) of na de geboorte. Dit helpt om sommige genetische aandoeningen in een vroeg stadium op te sporen.
- Bij in-vitrofertilisatie (IVF) wordt het embryo getest op chromosomale afwijkingen voordat het in de baarmoeder van de moeder wordt geplaatst (pre-implantatie genetische testen).
Hoe werkt deze FISH-test?
Oké, laten we nu eens kijken wat het kleine geheimpje is achter de werking van deze FISH-test.
Ik heb al eerder gezegd dat ons DNA als een groot instructieboek is. Deze FISH-test is als het markeren van de belangrijkste delen van dat instructieboek met een speciale fluorescerende verf. Wetenschappers maken deze "kleurstof", of "sonde", door fluorescerende labels aan het DNA zelf te bevestigen.
Ons DNA bestaat uit twee strengen die in elkaar passen, als de tanden van een rits. Wetenschappers scheiden deze twee strengen eerst met behulp van een speciaal daarvoor gemaakte probe en het DNA in het te onderzoeken monster. Deze probe is zo gemaakt dat hij overeenkomt met de DNA-sequentie waarnaar ze op zoek zijn, oftewel de exacte zin die in de handleiding staat.
Vervolgens mengen ze deze voorbereide probes met een DNA-monster dat is afgenomen uit lichaamsweefsel of -vloeistof (dit wordt het doelwit genoemd). Als de probe dan een stukje DNA vindt dat de gezochte zin bevat, hecht hij zich eraan (hybridiseert). Door die glanzende labels zal dat stukje DNA oplichten in een prachtige kleur. Wanneer de patholoog het bekijkt met een speciale microscoop, zijn deze glanzende plekjes prachtig zichtbaar. Dan kan hij vaststellen of de relevante informatie aanwezig is en in welke hoeveelheid. Is dat niet geweldig?
Genetische veranderingen die kunnen worden opgespoord met behulp van FISH-testen.
Pathologen kunnen deze FISH-test gebruiken om cellen te onderzoeken op genmutaties waarvan bekend is dat ze ziekten zoals kanker veroorzaken. Het kan soms helpen om de resultaten van een karyotyperingstest, een test van de chromosomen, te bevestigen of te verduidelijken. Hieronder volgen enkele specifieke veranderingen die met een FISH-test kunnen worden opgespoord:
- Amplificatie: Dit is wanneer er meer kopieën van een gen zijn dan verwacht. Het is alsof je een fotokopie maakt op de plek waar je een fotokopie wilt maken. Wetenschappers kunnen FISH gebruiken om te zien hoeveel meer kopieën van een gen er zijn dan verwacht.
- Translocaties/herschikkingen: Dit is wanneer een deel van een gen of chromosoom naar een andere plaats wordt verplaatst dan waar het hoort. Wetenschappers kunnen hiervoor twee gekleurde probes gebruiken. Bij een normaal gen zouden de twee kleuren van deze probes dicht bij elkaar moeten liggen. Maar als de locatie is veranderd, zullen de twee kleuren ver uit elkaar liggen.
- Deleties: Net als bij translocaties gebruiken wetenschappers meerdere sondes om plekken in het DNA te vinden waar informatie ontbreekt. Sommige sondes hechten zich aan het DNA in het monster, maar andere hechten zich niet waar ze zouden moeten. Dan weten ze dat er op die locatie informatie verloren is gegaan (verwijderd) .
Ziekten die met FISH-testen kunnen worden gediagnosticeerd.
Artsen kunnen de FISH-test gebruiken om genetische veranderingen op te sporen die kunnen helpen bij de diagnose van aandoeningen zoals:
- Lymfoom
- Acute myeloïde leukemie, chronische myeloïde leukemie en andere vormen van leukemie
- Multipel myeloom
- Blaaskanker
- Glioom (een vorm van hersenkanker)
- Mesothelioom (longkanker)
- HER2-amplificatie (dit wordt het meest gezien bij borstkanker, maar kan ook voorkomen bij maag- en longkanker)
- MET-amplificatie (dit wordt het meest gezien bij long-, maag- en slokdarmkanker)
- MYCN-amplificatie (bij een type kanker genaamd neuroblastoom)
- Bij niet-kleincellige longkanker treden herschikkingen/fusies op van de genen ALK, RET en ROS1. Deze genen ALK, RET of ROS1 kunnen zich combineren met een ander gen en zo kanker veroorzaken.
Hoe bereid ik me voor op een FISH-test?
Hoe je je voorbereidt op een FISH-test hangt af van het type monster dat je arts bij je afneemt.
- Voor prenatale tests: uw arts zal een speciale test uitvoeren die vruchtwaterpunctie heet.
- Voor pre-implantatie genetische testen (PGD of PGS): Er wordt een klein monster cellen van meerdere embryo's afgenomen voor onderzoek. Dit gebeurt meestal een paar dagen na de ovulatie.
- Als uw arts vermoedt dat u of uw kind een ziekte heeft die wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking of genmutatie: dit kan worden gecontroleerd met een eenvoudige bloedtest .
- Om kanker of genetische mutaties in kankercellen op te sporen (moleculair onderzoek): hiervoor is een biopsie nodig (tumorbiopsie of beenmergbiopsie) , oftewel een monster van weefsel of beenmerg.
- Voor de diagnose of monitoring van blaaskanker: Soms wordt een FISH-test uitgevoerd op een urinemonster .
Van deze onderzoeken vereist alleen een biopsie doorgaans een speciale voorbereiding. Aangezien de meeste biopsieën onder narcose worden uitgevoerd, dient u de instructies van uw arts over de voorbereiding op te volgen.
Hoe voeren pathologen deze FISH-test uit?
Voor een FISH-test volgt de patholoog of laboratoriumtechnicus deze stappen:
1. Het maken van probes: Hierbij selecteren ze DNA-fragmenten die overeenkomen met de DNA-sequentie waarnaar ze op zoek zijn. Vervolgens maken ze kleine knipjes in dat DNA en voegen ze fluorescerende labels toe.
2. Denaturatie van de probe en het doelwit: Dit houdt in dat de dubbele bindingen tussen de probe en het te testen DNA-monster worden verbroken.
3. Hybridisatie: Wanneer probes worden gemengd met een DNA-monster afkomstig uit lichaamsweefsel of -vloeistof, hechten de probes zich aan de DNA-sequenties waarnaar ze op zoek zijn.
4.De resultaten controleren: Ze gebruiken een speciale fluorescentiemicroscoop om te zien waar de labels in het monster oplichten.
De patholoog zal deze resultaten vervolgens aan uw arts rapporteren.
Wat zijn de resultaten van een FISH-test?
De uitslag van een FISH-test hangt af van het type test dat wordt uitgevoerd. Een positieve FISH-test betekent dat er een chromosomale of genetische afwijking in de cellen van het monster aanwezig is. Het is raadzaam om met uw arts te bespreken hoe de uitslag eruit zal zien en wat deze betekent.
Wat gebeurt er als een FISH-test positief is?
Als uw FISH-test positief is, zal uw arts uitleggen wat dit betekent en wat uw behandelingsmogelijkheden zijn. Als de test is uitgevoerd om genetische mutaties in een kankergezwel op te sporen, zijn er mogelijk gerichte therapieën die zich op die specifieke mutatie richten. Het is daarom belangrijk om rustig met uw arts te praten.
Hoe lang duurt het voordat ik de resultaten van een FISH-test krijg?
Het kan één tot vier weken duren voordat de uitslag van een FISH-test bekend is. Uw arts zal u vertellen wanneer u de uitslag kunt verwachten en hoe u deze kunt opvragen.
Wanneer moet ik contact opnemen met mijn arts?
Als u vragen heeft over de test of de ontvangen resultaten, aarzel dan niet om met uw arts te praten. Hij of zij kan alles aan u uitleggen.
Tot slot, de belangrijkste boodschap
Wachten op de resultaten van genetische testen kan eng, spannend en soms zelfs overweldigend zijn. Misschien wacht u op een antwoord. Deze FISH-test is een technologie die u helpt die antwoorden te vinden, als een soort markeerstift die de informatie die u nodig hebt opspoort en inkleurt .
De antwoorden die u krijgt, zijn misschien niet wat u verwachtte, maar ze zullen u helpen uw situatie en uw opties te begrijpen. Van daaruit kunt u samen met uw arts het beste plan voor de toekomst opstellen.
Vergeet niet dat het heel belangrijk is om uw arts om opheldering te vragen over alles wat u denkt over de test, waarom deze wordt uitgevoerd en wat de resultaten betekenen.
FISH -test, genetische testen, chromosomen, DNA, kanker, genetische mutaties, prenatale testen
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe