Heb jij ook niet een klein wondje dat vanzelf stopt met bloeden? Laten we het eens over hemofilie hebben!

Als je een kleine wond oploopt of ergens tegenaan stoot, stopt de bloeding na een tijdje, toch? Dat komt door het natuurlijke proces van bloedstolling in ons lichaam. Maar bedenk eens, sommige mensen stoppen niet zo snel met bloeden. Zelfs bij een kleine wond bloeden ze langdurig. Hun huid wordt blauw en er ontstaan ​​blauwe plekken. De oorzaak hiervan kan een ziekte zijn die hemofilie heet. Hoewel veel mensen hier niet precies van op de hoogte zijn, is het belangrijk om dit te weten. Laten we het eenvoudig en begrijpelijk uitleggen.

Wat is hemofilie precies?

Simpel gezegd is hemofilie een zeldzame aandoening waarbij ons bloed niet goed stolt. Ons bloed bevat speciale eiwitten die helpen om bloedingen te stoppen zodra ze beginnen. We noemen deze "stollingsfactoren". Net zoals mortel nodig is om stenen bij elkaar te houden bij het bouwen van een muur, zijn deze stollingsfactoren essentieel om bloedingen te stoppen.

Iemand met hemofilie produceert onvoldoende van een of meer van deze stollingsfactoren. Dit betekent dat zelfs een kleine snijwond langdurige bloedingen kan veroorzaken. Soms kunnen er inwendige bloedingen optreden, met name in de gewrichten en spieren. Dit kan levensbedreigend zijn.

Artsen delen de ernst van deze ziekte in drie categorieën in, afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed.

• Milde hemofilie: Bloedingen treden meestal op na een ernstige verwonding of operatie.
• Matige hemofilie: Zelfs kleine verwondingen kunnen overmatig bloedverlies veroorzaken. Het lichaam kan zelfs blauw kleuren.
• Ernstige hemofilie: Er kan zowel inwendig als uitwendig bloedverlies optreden, zelfs zonder duidelijke oorzaak.

Hoewel er geen volledige genezing voor is, is het met de nieuwe beschikbare behandelingen mogelijk om bloedingen onder controle te houden en een grotendeels normaal leven te leiden.

Zijn er hoofdtypen hemofilie?

Ja, er zijn drie hoofdtypen van deze ziekte. Deze zijn gebaseerd op het type stollingsfactor dat in het lichaam ontbreekt. Zie de onderstaande tabel voor een duidelijker beeld.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De belangrijkste symptomen van hemofilie zijn ongewoon of overmatig bloedverlies en blauwe plekken. De ernst van deze symptomen hangt af van de vorm van de hemofilie: mild, matig of ernstig.

Overmatig bloedverlies

Stel je voor, je krijgt ineens een bloedneus zonder duidelijke reden. Of een klein sneetje in je vinger, of na een operatie, en het bloeden houdt maar niet op. Bij een klein kindje kan het zelfs bloeden als het een speeltje in de mond stopt.

Blauwe plekken

Onze huid kleurt blauw als er bloed onderdoor stroomt. Mensen met hemofilie kunnen blauw worden en snel blauwe plekken krijgen, zelfs als ze ergens tegenaan stoten. Als een baby zijn hoofd ergens tegenaan stoot, kunnen er grote bulten ontstaan ​​die 'ganzeneieren' worden genoemd.

Gewrichtspijn en zwelling

Dit is de ernstigste complicatie van hemofilie. Er kunnen inwendige bloedingen optreden, vooral in de gewrichten zoals de knieën, ellebogen en enkels. De gewrichten raken dan gezwollen, pijnlijk en warm aanvoelend. Wanneer dit bij jonge baby's gebeurt, kunnen ze onophoudelijk huilen, weigeren te knielen of te lopen.

Wat veroorzaakt hemofilie?

Hemofilie is vaak een erfelijke aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven.Dat betekent dat het wordt veroorzaakt door een verandering in de genen die we van onze moeder of vader erven. Laten we dit eens wat eenvoudiger uitleggen.

Ons lichaam krijgt van genen de instructie om stollingsfactoren aan te maken. Wanneer er een verandering of defect in deze genen optreedt, werken die instructies niet goed. Het gevolg is dat het lichaam niet de benodigde hoeveelheid stollingsfactoren aanmaakt.

Dit genetische defect bevindt zich op het X-chromosoom.

• Een meisje heeft twee X-chromosomen (XX), één van haar moeder en één van haar vader.
• Een jongen heeft één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Het X-chromosoom is afkomstig van de moeder en het Y-chromosoom van de vader.

Kijk nu eens hoe dit zich door de generaties heen ontwikkelt:

• Als een moeder drager is van een X-chromosoom met dit defecte gen (we noemen haar een 'draagster'), vertoont ze meestal geen symptomen omdat ze het andere, gezonde X-chromosoom heeft.
• Als de zoon van deze moeder het defecte X-chromosoom erft, zal hij hemofilie ontwikkelen omdat hij geen ander gezond X-chromosoom heeft om de aandoening te reguleren.
• Als de dochter van deze moeder het defecte X-chromosoom erft, wordt zij ook draagster. Zij kan milde symptomen vertonen, zoals hevige menstruatiebloedingen.

Soms kan hemofilie spontaan ontstaan, zonder erfelijk te zijn, als gevolg van een spontane genverandering tijdens de foetale ontwikkeling. Ook kan het, zeer zelden, voorkomen wanneer het immuunsysteem van een persoon zijn eigen stollingsfactoren aanvalt. Dit noemen we 'verworven hemofilie'.

Hoe stelt een arts deze diagnose?

Als u of uw kind deze symptomen heeft, zal uw arts u eerst onderzoeken en vragen of iemand in uw familie deze aandoeningen heeft gehad. Vervolgens zal de arts bloedonderzoek laten doen om dit te bevestigen.

• Volledig bloedbeeld (CBC): Meet de soorten en hoeveelheden cellen in uw bloed.
• Protrombinetijdtest (PT): Deze test meet hoe lang het duurt voordat uw bloed stolt.
• Partiële tromboplastinetijdtest (PTT): Dit is een andere test die de bloedstollingstijd meet.
• Specifieke stollingsfactortesten: Deze testen bepalen precies aan welke stollingsfactor u een tekort heeft en hoe laag het gehalte is.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling die u krijgt, hangt af van het type hemofilie dat u heeft en de ernst van uw aandoening. De belangrijkste behandeling is substitutietherapie.

Simpel gezegd houdt dit in dat je lichaam een ​​injectie krijgt met een stollingsfactor waarvan de concentratie in je bloed laag is. Deze stollingsfactoren kunnen worden gemaakt van menselijk bloedplasma of in een laboratorium worden geproduceerd. Deze behandeling kan bloedingen helpen voorkomen en ze snel stoppen als ze toch optreden.

Daarnaast zijn er nu verschillende nieuwe behandelingen:

• Geneesmiddelen zoals Marstacimab-hncq (Hympavzi®) en Concizumab (Alhemo®) : Deze blokkeren een eiwit dat bloedstolling voorkomt en stimuleren een enzym dat bloedstolling bevordert.
• Fitusiran (Qfitlia®): Dit medicijn remt de aanmaak van een stof (antitrombine) in onze lever, die bloedstolling tegengaat.
• Gentherapie: Dit is de meest geavanceerde behandelmethode. Hierbij wordt een gezond gen in het lichaam ingebracht ter vervanging van het defecte gen, waardoor het lichaam de benodigde stollingsfactoren kan aanmaken.

Wanneer moet u direct medisch advies inwinnen?

Als u veranderingen in uw lichaam opmerkt, zoals toegenomen bloedingen of blauwe plekken, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts. Ga ook direct naar de spoedeisende hulp (SEH) van een ziekenhuis als u een van de volgende ernstige symptomen ervaart.

Wat je moet weten als je met hemofilie leeft

Hemofilie is een chronische ziekte. U zult dus uw hele leven medische zorg en controle nodig hebben. Maar maak u geen zorgen. Dankzij nieuwe behandelingen kan iemand met hemofilie een leven leiden dat bijna net zo goed is als dat van iemand zonder de ziekte.

Hieronder vindt u een aantal tips om u beter te voelen tijdens het leven met deze ziekte:

• Beheers uw gewicht: Naarmate u aankomt, neemt de druk op uw gewrichten toe. Het behouden van een gezond gewicht is belangrijk om gewrichten te beschermen die al beschadigd zijn door bloedingen in de gewrichten.
• Zorg goed voor je tanden: Het is belangrijk om je tanden goed te poetsen en je mondgezondheid in de gaten te houden. Omdat ingrepen zoals tandextracties en wortelkanaalbehandelingen bloedingen kunnen veroorzaken, is het het beste om deze te vermijden.
• Denk ook aan je geestelijke gezondheid: leven met een chronische ziekte kan leiden tot angst en depressie. Bespreek dit met je arts en zoek zo nodig professionele hulp voor je geestelijke gezondheid.
• Beweeg veilig: activiteiten die het risico op blessures verkleinen, zijn goed voor lichaam en geest. Vraag uw arts welke oefeningen geschikt zijn voor u.

Als je hemofilie hebt, kan zelfs een kleine verwonding die anderen misschien niet opmerken, een groot probleem voor je zijn. Een stoot met je knie tegen een tafelpoot kan een bloeding in een gewricht veroorzaken. Een neusbloeding kan oncontroleerbaar zijn, zelfs na een stevige niesbui. Leven met deze aandoening kan een uitdaging zijn. Maar onthoud: je bent niet alleen. Je medisch team staat altijd voor je klaar.