We hebben het allemaal voortdurend over cholesterol en we maken ons er zorgen over, nietwaar? Maar denk er eens over na: heb je ooit gehoord van een erfelijke ziekte waarbij het cholesterolgehalte vanaf de kindertijd, misschien zelfs al in de kindertijd, abnormaal hoog is? Vandaag bespreken we zo'n zeldzame maar zeer belangrijke ziekte. Deze heet homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH). Hoewel de naam wat ingewikkeld klinkt, laten we het even eenvoudig uitleggen.
Wat is homozygote familiaire hypercholesterolemie?
Simpel gezegd is dit een genetische aandoening die het voor ons lichaam moeilijk maakt om het 'slechte' cholesterol, oftewel LDL-cholesterol (Low-Density Lipoprotein), uit ons bloed te verwijderen. We weten allemaal dat cholesterol een wasachtige stof is die onze cellen nodig hebben. De taak van LDL-cholesterol is om dit cholesterol via het bloed door het hele lichaam te transporteren.
Maar wanneer het LDL-cholesterolgehalte te hoog wordt, begint dit overtollige cholesterol zich op te hopen in de bloedvaten die ons hart van bloed voorzien, de slagaders. Na verloop van tijd kunnen deze afzettingen de slagaders blokkeren, waardoor de bloed- en zuurstoftoevoer naar het hart wordt afgesneden en het risico op een hartaanval toeneemt.
Deze ziekte is aangeboren. Dit betekent dat je al vanaf je kindertijd een hoog cholesterolgehalte kunt hebben. Het is een ernstige aandoening die niet te genezen is en levenslang onder controle gehouden moet worden.
Indien onbehandeld, kunnen mannen met deze aandoening hartziekten ontwikkelen in hun veertiger jaren en vrouwen in hun vijftiger jaren. Het is daarom van groot belang om hiervan op de hoogte te zijn en de juiste behandeling te zoeken.
Wat is de reden hiervoor?
We noemen dit een genetische ziekte. Strikt genomen krijg je deze ziekte alleen als je twee kopieën erft van een gen dat niet goed functioneert, één van je moeder en één van je vader .
Normaal gesproken verwijdert onze lever overtollig LDL-cholesterol uit het bloed. De lever heeft hiervoor speciale 'LDL-receptoren'. Deze receptoren werken als magneten die cholesterol aantrekken en uit het bloed verwijderen. Maar bij iemand met deze ziekte, als gevolg van een erfelijk defect gen, functioneren deze receptoren niet goed. Het gevolg is dat het cholesterolgehalte ongecontroleerd stijgt.
U heeft wellicht ook wel eens gehoord van heterozygote familiaire hypercholesterolemie. Dit is wanneer het defecte gen slechts van één ouder is geërfd. Deze vorm van hypercholesterolemie is minder ernstig dan de homozygote variant.
Wat zijn de symptomen van deze ziekte?
Er zijn verschillende belangrijke symptomen waaraan deze ziekte te herkennen is. Laten we ze eens in een tabel bekijken.
| Kenmerkend | Beschrijving |
|---|---|
| Zeer hoog cholesterolgehalte | Het totale cholesterolgehalte kan 600 mg/dL of hoger zijn (een gezond niveau is lager dan 200). |
| Huidafwijkingen (xanthomen) | Gele, wasachtige bultjes onder de huid op de ellebogen, knieën en billen. Dit zijn cholesterolophopingen. |
| Afzettingen op de oogleden (xanthelasma) | Gele vetophopingen op de oogleden. |
| Oogveranderingen (Arcus cornealis) | Een grijze of witte ring rond het blauwe oog. |
| Hartsymptomen | Symptomen zoals pijn op de borst (angina pectoris), kortademigheid en een snelle hartslag kunnen al op jonge leeftijd voorkomen. |
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Als u deze symptomen heeft, is het belangrijk om naar uw arts te gaan. De arts zal eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren en u een paar vragen stellen.
- Heb je gele vlekjes op je huid opgemerkt?
- Heeft u pijn op de borst?
- Heeft u last van kortademigheid?
- Hebben jouw ouders ook een hoog cholesterolgehalte?
Vervolgens zal uw arts een bloedtest afnemen om uw cholesterolgehalte te controleren. Mogelijk wordt er ook een genetische test uitgevoerd om te zien of u het defecte gen heeft dat de ziekte veroorzaakt. Uw arts kan ook uw naaste familieleden laten testen.
Behandelingsmethoden en -management
Het belangrijkste doel van de behandeling is het verlagen van uw LDL-cholesterolgehalte en het verminderen van uw risico op hart- en vaatziekten.Je wordt vaak doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in cholesterolgerelateerde aandoeningen zoals deze (lipidoloog).
Veranderingen in levensstijl en dieet
De eerste stap is het volgen van een hartvriendelijk dieet met weinig verzadigd vet, cholesterol en suiker. Het is ook belangrijk om te stoppen met roken, alcoholgebruik te beperken en dagelijks te bewegen.
Geneesmiddelen
Omdat uw cholesterolgehalte abnormaal hoog is, krijgt u mogelijk een hoge dosis statines voorgeschreven. Deze medicijnen remmen de cholesterolproductie van de lever.
Daarnaast kunnen andere medicijnen die de opname van cholesterol uit voedsel verminderen (bijv. ezetimibe , PCSK9-remmers , lomitapide ) worden toegevoegd.
Specifieke behandelingen
Als het cholesterolgehalte niet alleen met medicatie onder controle te krijgen is, zullen andere behandelmethoden overwogen moeten worden.
- Aferese: Dit is een procedure die vergelijkbaar is met dialyse voor nierpatiënten. U wordt in een ziekenhuis aangesloten op een machine, uw bloed wordt uit uw lichaam afgenomen, het LDL-cholesterol wordt eruit gefilterd en het gezuiverde bloed wordt terug in uw lichaam gebracht. Deze behandeling duurt meerdere uren en moet regelmatig worden herhaald.
- Levertransplantatie: Als geen van de bovenstaande behandelingen succesvol is, kan een levertransplantatie de laatste optie zijn. De nieuwe, gezonde lever heeft LDL-receptoren, die kunnen helpen bij het reguleren van het cholesterolgehalte. Dit is een zeer ingrijpende operatie en het herstel kan 6 maanden tot een jaar duren.
Wanneer je zo'n zware behandeling ondergaat, is het heel belangrijk om emotionele steun te zoeken bij familie en vrienden. Bespreek dit openlijk met je arts.
Belangrijkste boodschap
- Homozygote familiaire hypercholesterolemie is een ernstige, maar zeldzame, genetische aandoening die zeer hoge cholesterolwaarden veroorzaakt.
- Dit komt doordat ze van zowel hun moeder als hun vader twee defecte genen erven.
- Door aandoeningen vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen, kan het risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd worden verlaagd.
- De behandeling is levenslang en kan bestaan uit medicatie, dieet, lichaamsbeweging en mogelijk een gespecialiseerde behandeling (aferese).
- Als iemand in uw familie op jonge leeftijd hart- en vaatziekten of een hoog cholesterolgehalte heeft gehad, is het verstandig om uw cholesterol te laten controleren zoals uw arts adviseert.
- Je staat er niet alleen voor. Werk samen met je arts, familie en steungroepen om deze aandoening succesvol te beheersen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe