Trekt en verstijft je baby plotseling? Laten we eens meer te weten komen over hyperekplexie!

Schrikt uw pasgeboren baby of peuter plotseling van het minste geluid of aanraking? Verstijft hij of zij en voelt het alsof hij of zij door een steen wordt geraakt? Heeft hij of zij wat ademnood? Als u dit ooit hebt opgemerkt, kan het een aandoening zijn die hyperekplexie heet. Geen zorgen, we zullen het er uitgebreid over hebben.

Wat is hyperekplexie?

Simpel gezegd is hyperekplexie een zeer zeldzame neurologische aandoening. Hierbij worden de spieren van uw baby overmatig stijf (medisch "hypertonie" genoemd). Hierdoor kan uw baby zijn of haar spieren moeilijk bewegen.

Daarnaast vertonen deze kinderen een overdreven schrikreactie op plotselinge, onverwachte prikkels (zoals een plotseling geluid, aanraking of beweging). Deze schrikreactie kan ervoor zorgen dat het lichaam schokt en de ogen knipperen. Na deze schrikreactie verstijft het lichaam van de baby tijdelijk en kan de baby zich niet bewegen. Het gevaarlijkste is dat sommige baby's op dit moment kunnen stoppen met ademen. Als dit aanhoudt, kan het levensbedreigend zijn. Soms kan deze aandoening gepaard gaan met wiegendood (SIDS).

Artsen zien deze aandoening meestal bij pasgeborenen, zowel voor als na de geboorte. Deze aandoening, hyperekplexie genaamd, kan echter ook voorkomen bij kinderen en volwassenen.

Deze aandoening heeft verschillende andere namen:

• Aangeboren stijfheidssyndroom (`(Aangeboren stijfheidssyndroom)`)
• Erfelijke hyperekplexie (`(Erfelijke hyperekplexie)`)
• Schrikziekte
• Schriksyndroom (`(Schriksyndroom)`)
• Stijve-babysyndroom

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Dit is werkelijk zeer zeldzaam. Stel je voor, zelfs in een land als Amerika komt deze aandoening voor bij ongeveer één op de 40.000 mensen. Dus ook in Sri Lanka is dit iets wat je maar heel zelden ziet.

Wat zijn de symptomen van hyperekplexie?

Deze aandoening kent twee hoofdvormen: de ernstige vorm en de milde vorm.

Hoofdmodus

Dit is wanneer je plotseling, onverwacht en op een ongebruikelijke manier schrikt van een aanraking, beweging of geluid. Wanneer je schrikt, kun je voelen dat je hoofd naar achteren kantelt, je lichaam schokt en ongewone bewegingen maakt, of dat je lichaam verstijft en als een blok op de grond valt.

Wanneer een baby in slaap valt, kan hij of zij schokkerige bewegingen maken. Daarnaast komt hypertonie (een te korte spierspanning) vaak voor bij baby's met deze aandoening. Ze kunnen ook langzaam bewegen (hypokinesie genoemd) en een lichte verstandelijke beperking hebben.

Andere symptomen die kunnen voorkomen bij baby's, kinderen en volwassenen met deze ernstige aandoening, hyperekplexie, zijn onder meer:

• Hyperreflexie (overmatige reflexen)
• Intermitterende apneu (adempauzes)
• Onstabiele gang (onvaste gang)
• Heupdislocatie bij de geboorte
• Liesbreuken.

Kleine vorm

Bij deze milde vorm ervaren mensen met hyperekplexie meestal slechts een sporadische, overmatige schrikreactie. Andere symptomen kunnen minimaal of afwezig zijn. Bij baby's kunnen de spiertrekkingen verergeren bij koorts . Bij kinderen en volwassenen kunnen de spiertrekkingen in intensiteit toenemen door stress of angst .

De symptomen van beide typen beginnen meestal bij de geboorte, maar bij sommige mensen verschijnen ze later in de kindertijd of volwassenheid.

Waarom treedt deze hyperekplexie op?

De belangrijkste oorzaak hiervan zijn genetische mutaties. Voor zover bekend kunnen minstens vijf verschillende genen deze hyperekplexie veroorzaken. Deze genen zijn:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Deze genen spelen een zeer belangrijke rol bij de aanmaak van bepaalde eiwitten in onze zenuwcellen (neuronen). Deze eiwitten bepalen hoe de zenuwcellen reageren op een molecuul in ons lichaam dat glycine heet. Glycine is een aminozuur, een bouwsteen van eiwitten. Glycine is tevens een neurotransmitter, een chemische stof die signalen door ons zenuwstelsel stuurt.

Normaal gesproken reguleert glycine de stimulatie van spiervezels. Echter, als er een genetische verandering (mutatie) optreedt in een van de bovengenoemde genen, wordt het effect van glycine op het zenuwstelsel verminderd. De zenuwcellen sturen dan ongecontroleerd signalen naar de hersenen en spieren. Dit verklaart waarom de spieren overmatig gaan reageren en andere symptomen van hyperekplexie ontstaan.

Hyperekplexie kan op twee manieren worden overgeërfd :

1. Op een autosomaal dominante manier.

2. Op een autosomaal recessieve manier.

Dit zijn wat complexere genetische kwesties, dus uw arts kan dit verder toelichten.

Wat zijn de complicaties van deze aandoening?

We hebben al eerder vermeld dat pasgeborenen met hyperekplexie een stijf lichaam krijgen waardoor ze zich een tijdje niet kunnen bewegen. Tijdens deze verstijving kunnen sommige baby's stoppen met ademen. Dit is een belangrijke oorzaak van wiegendood (SIDS). Wiegendood is de belangrijkste oorzaak van onverklaarde sterfgevallen bij baby's jonger dan één jaar.

In zeer zeldzame gevallen kunnen baby's met hyperekplexie ook epileptische aanvallen (epilepsie) ontwikkelen.

De symptomen van hyperekplexie verdwijnen meestal rond de leeftijd van één jaar. Kinderen en volwassenen met deze aandoening kunnen echter last blijven houden van episodes van trillen en stijfheid. Dit kan ertoe leiden dat ze vaak vallen. Naarmate ze ouder worden, kunnen ze minder goed tegen harde geluiden en drukke plaatsen. Mensen met epilepsie kunnen hun hele leven lang aanvallen krijgen.

Hoe stel je deze diagnose?

Bij de diagnose van hyperekplexie richten artsen zich op drie hoofdsymptomen:

• Het hele lichaam is direct na de geboorte stijf.
• Een overdreven schrikreactie op een onverwachte prikkel.
• Na een schrikreactie verstijft het hele lichaam even.

De gebruikelijke onderzoeken – bloedonderzoek, urineonderzoek, hersenscans en EEG's – laten allemaal normale resultaten zien. Genetisch onderzoek kan echter de vijf genetische mutaties identificeren die met de aandoening verband houden.

Is er een behandeling voor hyperekplexie?

Ja, het is te behandelen! Zowel bij kinderen als volwassenen is de belangrijkste behandeling voor hyperekplexie het medicijn clonazepam, dat angst en spierstijfheid vermindert. Clonazepam is een mild kalmerend middel dat behoort tot de klasse van benzodiazepinen. Het helpt de symptomen van hyperekplexie te verminderen, met name spierstijfheid. Artsen schrijven doorgaans 0,01 tot 0,1 milligram per kilogram lichaamsgewicht per dag voor kinderen en 0,8 milligram per dag voor volwassenen voor.

Uw arts kan u verschillende andere medicijnen voorschrijven om deze aandoening te behandelen. Bijvoorbeeld:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Fenobarbital (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoïne (`(Fenitoïne)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natriumvalproaat (`(Natriumvalproaat)`)

Andere behandelingen kunnen bestaan ​​uit fysiotherapie voor loopmoeilijkheden en cognitieve gedragstherapie (CGT) om angst te verminderen.

Wat brengt de toekomst in deze situatie? (Prognose)

In de meeste gevallen verdwijnen de symptomen van hyperekplexie bij baby's rond hun eerste verjaardag. Dat is heel geruststellend nieuws. Bij kinderen en volwassenen kunnen de gevolgen van deze aandoening echter een leven lang aanhouden. Zoals eerder vermeld, zijn er medicijnen die de symptomen kunnen helpen beheersen.

Kan dit voorkomen worden?

Hyperekplexie is een erfelijke aandoening en kan dus niet worden voorkomen. Als u zich zorgen maakt of twijfelt of uw kind deze aandoening zal erven, is het raadzaam om met een genetisch adviseur te praten. Die kan u hierover duidelijkheid geven.

Hoe zorg ik voor mezelf? / Hoe zorg ik voor mijn kind?

Als u of uw kind hyperekplexie heeft, is het belangrijk om de medicatie die uw arts heeft voorgeschreven nauwkeurig en op tijd in te nemen. Uw arts zal de beste behandelingsopties voor uw aandoening aanbevelen. Deze medicijnen zouden moeten helpen om uw symptomen onder controle te houden.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als uw pasgeboren baby hyperekplexie heeft, zal de arts dit meestal direct na de geboorte vaststellen. Soms kan het zelfs al vóór de geboorte worden ontdekt. ​​In dat geval zal de kinderarts meteen met de behandeling beginnen.

Als u of uw kind echter onverklaarbare epileptische aanvallen krijgt, is het belangrijk om direct een arts te raadplegen, aangezien deze aandoening, hyperekplexie genaamd, ook een oorzaak van aanvallen kan zijn.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als u of uw kind hyperekplexie heeft, is het raadzaam om de volgende vragen aan uw arts te stellen:

• Waarom is deze situatie ontstaan? (Wat is de reden hiervoor?)
• Welke behandelingsoptie raadt u aan?
• Is het mogelijk dat mijn toekomstige kinderen hyperekplexie ontwikkelen?

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Het is normaal om verdrietig en geschokt te zijn als je hoort dat je pasgeboren baby hyperekplexie heeft. Niemand wil zijn of haar kind zien lijden. Maar als jij of je kind aan deze aandoening lijdt, weet dan dat je er niet alleen voor staat. Je medisch team staat altijd voor je klaar. Zij zullen je behandelen om de symptomen van deze aandoening te verlichten.

Het belangrijkste is, als uw baby hyperekplexie heeft,Onthoud dat deze symptomen waarschijnlijk zullen verdwijnen tegen de tijd dat ze hun eerste verjaardag bereiken. Dat is een grote opluchting, nietwaar? Ga deze situatie dus moedig tegemoet en volg het medisch advies op.

Hyperekplexie , babytrillingen, spierspasmen, neurologische aandoeningen, genetische aandoeningen, pasgeborenen, wiegendood, clonazepam