Stopt zelfs een klein wondje bij jou niet met bloeden? Zullen we het eens over hemofilie hebben?

Weet je nog, toen je kind was en je viel en je knie of elleboog verstuikte, dat het bloeden na een tijdje vanzelf stopte? Is dat niet geweldig? Ons lichaam heeft een systeem om bloedingen te stoppen, namelijk door bloedstolling. Maar bij sommige mensen werkt dit bloedstollingsproces niet goed. Dat is een aandoening die hemofilie heet. Het kan een ernstige aandoening zijn, maar met de juiste behandeling is het goed te behandelen.

Wat is hemofilie precies?

Simpel gezegd is hemofilie een aandoening waarbij ons bloed niet goed stolt, waardoor bloedingen niet gemakkelijk stoppen . Het is voornamelijk een erfelijke ziekte , wat betekent dat het via de genen van generatie op generatie kan worden doorgegeven.

Stel je voor dat je een klein sneetje in je hand hebt. Normaal gesproken werken bepaalde eiwitten in ons bloed, stollingsfactoren genaamd, samen om de wond te sluiten en de bloeding te stoppen. Het is alsof je een gat in een muur dichtplakt.

Bij iemand met hemofilie ontbreekt echter een van deze stollingsfactoren in voldoende hoeveelheid, of de factor werkt niet goed. Dat is het probleem. Daarom kunnen ze zelfs bij een kleine verwonding langdurig bloeden of snel blauwe plekken krijgen.

Hoe bloed stolt

Als er een bloeding optreedt, zijn er verschillende stappen die we kunnen nemen om die te stoppen.

1. Het eerste wat er gebeurt, is dat de bloedvaten vernauwen. Vervolgens neemt de hoeveelheid bloed die eruit stroomt iets af.

2. Vervolgens komen kleine cellen, bloedplaatjes genaamd, in ons bloed naar de plaats van de verwonding en kleven aan elkaar, waardoor een soort kleine dam ontstaat.

3. Vervolgens worden de eerder genoemde stollingsfactoren geactiveerd. Ze werken één voor één en vormen een sterk netwerk, fibrine genaamd, dat de bloedplaatjesbarrière verder versterkt en de bloeding volledig stopt.

Bij hemofilie ontbreekt in deze derde stap een van de stollingsfactoren , waardoor er geen sterk stolsel ontstaat.

Bestaan ​​er verschillende vormen van hemofilie?

Ja, er zijn twee hoofdtypen hemofilie, afhankelijk van welke stollingsfactor er een tekort is.

Hemofilie A

Dit is de meest voorkomende vorm van hemofilie. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII of doordat deze niet goed functioneert.

Hemofilie B

Deze vorm wordt ook wel de ziekte van Christmas genoemd. Ze wordt veroorzaakt door een tekort aan de negende bloedstollingsfactor (factor IX).Het is niet erg dat er niet genoeg is, het is niet erg dat het niet goed werkt.

De symptomen van beide typen zijn erg vergelijkbaar. Het is echter van groot belang om deze twee typen nauwkeurig te identificeren bij de behandeling. De behandeling moet namelijk worden afgestemd op de factor die is afgenomen.

De ernst van deze situatie

De ernst van hemofilie kan van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van de hoeveelheid van de deficiënte stollingsfactor die in het lichaam aanwezig is.

• Milde hemofilie: Mensen met milde hemofilie hebben iets lagere bloedstollingsfactoren dan normaal. Ze kunnen slechts kortdurend bloeden bij een ernstige verwonding, een operatie of een tandextractie. Ze weten soms niet eens dat ze hemofilie hebben totdat er iets ernstigs gebeurt.
• Matige hemofilie: Deze mensen hebben nog minder stollingsfactoren. Ze kunnen zelfs bij kleine verwondingen hevig bloeden. Soms bloeden ze ook zonder duidelijke oorzaak (spontane bloeding).
• Ernstige hemofilie: Deze mensen hebben zeer lage waarden van bloedstollingsfactoren. Ze kunnen zonder duidelijke oorzaak bloedingen in gewrichten en spieren krijgen. Zelfs de kleinste blauwe plek kan grote problemen veroorzaken.

Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen?

Hemofilie is vaak een genetische aandoening , wat betekent dat het via genen van ouders op kinderen wordt doorgegeven.

Hoe het via erfelijkheid wordt overgedragen (X-gebonden overerving)

Het gen voor hemofilie bevindt zich op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX), terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben (XY).

• Een meisje: krijgt één X van haar moeder en één X van haar vader.
• Een mannelijk kind: krijgt één X van de moeder en één Y van de vader.

Als het defecte gen dat hemofilie veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt,

• Als een jongen dat defecte X-chromosoom van zijn moeder erft, zal hij hemofilie ontwikkelen. Hij heeft namelijk maar één X-chromosoom. Als daar een defect op zit, is er geen ander X-chromosoom om dat te compenseren.
• Als een meisje een defect X-chromosoom erft van haar moeder of vader, maar zelf een gezond X-chromosoom heeft, zal ze geen symptomen vertonen. Ze is echter wel draagster . Dit betekent dat ze, zelfs als ze zelf geen hemofilie heeft, het defecte gen kan doorgeven aan haar kinderen. In zeer zeldzame gevallen kunnen vrouwelijke draagsters ook milde symptomen vertonen.

Daarom komt hemofilie het vaakst voor bij mannen .

Stel je voor, als een moeder draagster is van hemofilie, dan heeft elk mannelijk kind dat zij baart 50% kans om hemofilie te ontwikkelen. Evenzo heeft elk vrouwelijk kind 50% kans om draagster te zijn.

Komt het in families voor? (Spontane mutaties)

Het is niet altijd nodig dat iemand in de familie hemofilie heeft. Soms, in ongeveer 30% van de gevallen, kan hemofilie ontstaan ​​door een spontane mutatie in een gen. In dat geval hoeft niemand anders in de familie de aandoening eerder te hebben gehad.

Wat zijn de symptomen van hemofilie? Hoe wordt het gediagnosticeerd?

De symptomen van hemofilie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Veelvoorkomende symptomen zijn onder andere:

• Vaak voorkomende grote, diepe blauwe plekken: zelfs een kleine stoot kan een grote blauwe plek veroorzaken.
• Aanhoudend bloedverlies als gevolg van een verwonding, een tandextractie of na een operatie.
• Neusbloedingen zonder aanleiding.
• Bloedend tandvlees.
• Bloeding in het gewricht (hemartrose): Dit is erg pijnlijk. Het gewricht raakt opgezwollen, warm en kan niet meer goed bewegen. Gewrichten zoals de knieën, ellebogen en enkels worden het vaakst getroffen. Op de lange termijn kan dit ook gewrichtsschade veroorzaken.
• Bloeding in de spier: Dit veroorzaakt ook pijn en zwelling.
• Bloedverlies bij urine of ontlasting.
• Bij baby's: Soms is aanhoudend bloeden na een besnijding het eerste teken. Of na een injectie kan het gebied erg opzwellen en gaan bloeden.
• Een zeer ernstige, maar zeldzame aandoening is een hersenbloeding. Dit kan symptomen veroorzaken zoals hevige hoofdpijn, braken, slaperigheid en epileptische aanvallen. Dit is een medische noodsituatie.

Hoe stelt een arts vast of het om hemofilie gaat? (Diagnose)

Als u of uw kind een van deze symptomen heeft, kunt u het beste een arts raadplegen. Een arts stelt de diagnose meestal op de volgende manieren:

1. Vragen naar de familiegeschiedenis: nagaan of iemand in de familie hemofilie of andere bloedingsproblemen heeft.

2. Er wordt een lichamelijk onderzoek uitgevoerd: er wordt gecontroleerd op blauwe plekken, gezwollen gewrichten, enz.

3. Er worden bloedtesten uitgevoerd:

• Screeningstests: Deze meten hoe lang het duurt voordat bloed stolt. Voorbeelden hiervan zijn de PTT (partiële tromboplastinetijd) en de PT (protrombinetijd) . Bij hemofilie kunnen de PTT-waarden verlengd zijn.
• Stollingsfactorbepalingen: Deze worden gebruikt om vast te stellen of er een tekort is aan factor VIII en factor IX, en in welke mate. Dit wordt gebruikt om het type en de ernst van hemofilie te bepalen.

Zelfs tijdens de zwangerschap kunnen er, als er een familiegeschiedenis van hemofilie is, tests worden gedaan om te zien of de baby hemofilie heeft.

Wat zijn de behandelingen hiervoor? (Behandeling)

Hoewel hemofilie een ongeneeslijke aandoening is, zijn er zeer effectieve behandelingen beschikbaar.Deze behandelingen kunnen helpen bloedingen onder controle te houden en te voorkomen, en u helpen een beter leven te leiden.

Vervangingstherapie

Dit is de belangrijkste behandeling. Deze behandeling houdt in dat het lichaam een ​​bloedstollingsfactor (factor VIII of factor IX) toegediend krijgt die in onvoldoende mate aanwezig is, via een infuus (intraveneus). Deze factoren worden gemaakt uit menselijk bloedplasma of door middel van genetische technologie (recombinante producten).

Deze behandeling wordt op twee manieren uitgevoerd:

1. Profylactische therapie: Hierbij wordt de factor meerdere keren per week aan het lichaam toegediend, vóórdat een bloeding optreedt. Dit kan plotselinge bloedingen voorkomen, met name in de gewrichten. Deze behandeling wordt het vaakst toegepast bij mensen met ernstige hemofilie.

2. Therapie op aanvraag: Hierbij wordt de factor pas toegediend nadat een bloeding is begonnen. Deze behandeling wordt gebruikt voor mensen met milde hemofilie en voor mensen die geen preventieve therapie volgen.

Andere medicijnen

• Desmopressine (DDAVP): Dit is een medicijn dat gebruikt kan worden bij mensen met een milde vorm van hemofilie A. Het werkt door de opgeslagen factor VIII in het lichaam vrij te maken. Het kan worden toegediend als neusspray of als injectie.
• Antifibrinolytische geneesmiddelen: bijvoorbeeld tranexaminezuur . Deze geneesmiddelen vertragen de oplossing van een bloedstolsel. Ze zijn nuttig in situaties zoals tandextracties en neusbloedingen.
• Pijnstillers: Je kunt bijvoorbeeld paracetamol nemen om de pijn te verlichten die gepaard gaat met bloedingen in de gewrichten. Medicijnen zoals aspirine en NSAID's (bijv. ibuprofen, diclofenac) worden echter afgeraden voor mensen met hemofilie, omdat ze het risico op bloedingen kunnen verhogen.

Wat doe je als je menstrueert?

Er zijn een paar dingen die je moet doen als je bloedt. Denk aan de RICE- methode.

• R (Rust): Laat het geblesseerde gewricht of de geblesseerde spier rusten. Voorkom beweging.
• I (IJs): Leg een ijspakking gedurende 15-20 minuten op het geblesseerde gebied, meerdere keren per dag. Dit vermindert de zwelling en de pijn.
• C (Compressie): Wikkel het geblesseerde gebied in met een elastisch verband en maak het lichtjes strak.
• E (Verhoging): Houd de geblesseerde arm of het geblesseerde been boven het niveau van het hart.

Tijdens deze activiteiten is het belangrijk om met uw arts te overleggen en zo nodig een factorbehandeling te ondergaan.

Hoe om te gaan met hemofilie

Leven met hemofilie kan een uitdaging zijn, maar met de juiste behandeling, bewustwording en ondersteuning kun je een normaal, actief leven leiden.

• Ondersteuning van een team van gespecialiseerde artsen: Bij de behandeling van hemofilie,Het is erg belangrijk om ondersteuning te krijgen van een team bestaande uit een hematoloog, verpleegkundigen, fysiotherapeuten en maatschappelijk werkers. Zij zullen u adviseren over de behandeling, oefeningen en hoe u veilig kunt blijven.
• Doe aan veilige activiteiten: Mensen met hemofilie moeten sporten vermijden die veel blessures kunnen veroorzaken (bijv. rugby, boksen). Doe in plaats daarvan aan veilige oefeningen zoals zwemmen, wandelen en fietsen (met helm). Overleg met een fysiotherapeut om een ​​geschikte oefening voor u te kiezen.
• Zorg voor een goede mondhygiëne: Het is erg belangrijk om tandbederf en tandvleesaandoeningen te voorkomen, omdat er een risico op bloedingen bestaat bij ingrepen zoals het trekken van tanden. Blijf daarom regelmatig naar de tandarts gaan.
• Medische identificatie: Draag altijd een armband of kaartje bij je waarop staat dat je hemofilie hebt. Dit kan erg handig zijn in een noodgeval.
• Sociale steun: Praten met andere mensen met hemofilie en hun families en ervaringen uitwisselen is een grote steun. Als er dergelijke organisaties zijn, sluit je er dan bij aan.
• Hoop voor de toekomst: Er worden voortdurend nieuwe behandelingen voor hemofilie ontdekt. ​​Er wordt ook onderzoek gedaan naar bijvoorbeeld gentherapie . Dus we kunnen hoop hebben voor de toekomst.

Een boodschap om mee naar huis te nemen

Hemofilie is een bloedstollingsprobleem, maar het is niets om bang voor te zijn en het is goed te behandelen .

Het allerbelangrijkste is om bij symptomen snel medisch advies in te winnen, een accurate diagnose te laten stellen en de voorgeschreven behandeling te volgen.

Als u of iemand die u kent hemofilie heeft, onthoud dan dat u niet alleen bent. Met de juiste kennis, steun en behandeling kunt u ook een gezond en actief leven leiden. Geef de hoop niet op!

Hemofilie , bloedingen, bloedstolling, genetische ziekten, factor VIII, factor IX