Heb je bij de geboorte van je baby een grote, donkerrode, wijnkleurige moedervlek opgemerkt? Of lijkt het beentje van je baby, naarmate hij groeit, langer en dikker dan het andere? Misschien zie je ook dat de aderen kronkelig zijn. Als je baby een of meer van deze symptomen heeft, is het belangrijk dat je op de hoogte bent van de zeldzame aandoening waar we het vandaag over hebben: het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS). Hoewel het ingewikkeld klinkt, houden we het simpel.
Wat is het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) in eenvoudige bewoordingen?
KTS is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die bij de geboorte optreedt. Het treft slechts ongeveer één op de miljoen mensen wereldwijd. Het komt dus niet vaak voor. Er zijn drie belangrijke problemen die zich kunnen voordoen bij iemand met deze aandoening.
1. Een rode geboortevlek op de huid: Dit wordt ook wel een 'wijnvlek' genoemd, omdat de kleur lijkt op die van een beetje wijn.
2. Spataderen: Dit is de aandoening die we 'spataderen' noemen.
3. Een arm of been wordt groter dan het andere: Met name één been kan langer of dikker worden dan het andere.
Naast deze drie belangrijkste symptomen kunnen sommige mensen ook problemen ondervinden met het lymfestelsel, dat helpt bij het handhaven van de vochtbalans in ons lichaam.
Artsen noemen dit soms "CLVM". Dit betekent dat deze aandoening meerdere delen van ons lichaam aantast.
- C (Capillairen): Dit zijn de zeer fijne bloedvaten die onze aders en slagaders met elkaar verbinden. Die rode geboortevlek wordt veroorzaakt door veranderingen in deze bloedvaten.
- L (lymfatisch systeem): Dat betekent lymfatisch systeem. Een onderdeel van ons immuunsysteem.
- V (Aders): Dat betekent aders. De bloedvaten die bloed naar het hart voeren.
- M (Misvorming): Dit betekent dat een lichaamsdeel zich niet normaal heeft ontwikkeld.
Deze aandoening werd in 1900 voor het eerst ontdekt door twee Franse artsen. Daarom is het syndroom naar hen vernoemd.
Wat zijn de symptomen van iemand met KTS?
Laten we eens nader bekijken hoe deze aandoening de bloedvaten, het zachte weefsel, de botten en de lymfevaten van iemand met KTS beïnvloedt. Om deze symptomen duidelijk te begrijpen, kunt u de onderstaande tabel raadplegen.
| Symptoom | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Portwijnvlek | Dit kan het eerste teken zijn van KTS. Het wordt veroorzaakt door zwelling van de kleine bloedvaten (haarvaten) onder de huid. De kleur kan variëren van lichtroze tot donker wijnrood. Naarmate u ouder wordt, kan deze plek donkerder of lichter worden. Soms ontstaan er kleine blaasjes op de plek, die kunnen openbarsten en bloeden. |
| Spataderen | Deze aandoening kan bijna iedereen met KTS treffen. Wanneer deze problemen zich voordoen in de aderen die aan de oppervlakte van de huid liggen, kleuren de aderen in de benen, met name in de lies en de dijen, blauw. Soms kunnen ook de aderen diep in het lichaam aangetast worden. In dat geval bestaat er een risico op bloedstolsels (diepe veneuze trombose - DVT). |
| Abnormale groei van een arm of been | Vaak groeit slechts één arm of been groter dan het andere. Dit kan al in de babytijd beginnen. Meestal betreft het één been. Het ene been kan langer of dikker zijn dan het andere. Dit kan problemen veroorzaken bij het lopen en bewegen. |
| Problemen met het lymfestelsel | Sommige mensen hebben extra of afwijkend gevormde lymfevaten. Wanneer deze niet goed functioneren, kunnen ze lymfevocht lekken, zwelling in de benen veroorzaken of leiden tot problemen met het bekken, de blaas of de darmen. |
| Pijn | De aderen kunnen jeuken of pijn doen. Problemen met de bloedsomloop kunnen ervoor zorgen dat de benen opzwellen en pijnlijk worden. Ook kunnen de gezwollen benen zwaar of pijnlijk aanvoelen. |
Waarom doet deze situatie zich eigenlijk voor?
Meestal wordt KTS veroorzaakt door een verandering in een van onze genen. Om precies te zijn, wordt het veroorzaakt door een mutatie in het gen PIK3CA.
Het belangrijkste is dat dit niet iets is dat van moeder op kind wordt overgeërfd. Deze genetische mutatie treedt sporadisch op, zonder enige aanleiding. Daarom hoeven ouders zich hier niet verdrietig over te voelen of zichzelf de schuld van te geven.
Soms hebben mensen zonder verandering in het PIK3CA-gen ook KTS, waardoor onderzoekers denken dat andere genetische veranderingen de oorzaak kunnen zijn.
Welke andere complicaties kunnen er optreden als gevolg van KTS?
Als KTS niet goed wordt behandeld, kunnen er complicaties optreden, en het is belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.
- Bloedstolsels: In de diepe aderen van de benen kunnen bloedstolsels (DVT) ontstaan. Het grootste risico is dat als dit bloedstolsel losraakt en vast komt te zitten in een ader in de longen, dit een levensbedreigende aandoening kan zijn (longembolie).
- Huidinfecties: Bacteriële infecties die onder de huid ontstaan (cellulitis) kunnen voorkomen.
- Zwelling: Problemen met het lymfestelsel kunnen leiden tot vochtophoping in het lichaam en zwelling (lymfoedeem).
- Inwendige bloedingen: Er kan bloedverlies optreden vanuit de maag, darmen, blaas of, bij vrouwen, het voortplantingssysteem.
In zeer zeldzame gevallen kunnen mensen met KTS ook geboorteafwijkingen aan de vingers of tenen hebben.
- Het hebben van extra vingers (polydactylie)
- Syndactylie (vingers die aan elkaar vergroeid zijn)
Hoe stelt een arts een accurate diagnose van KTS?
Een arts stelt de diagnose eerst vast door naar het uiterlijk van de baby te kijken. Als ten minste twee van de drie eerder besproken belangrijkste kenmerken (geboortevlekken, spataderen en vergrote ledematen) aanwezig zijn, bestaat het vermoeden dat het om KTS gaat. Omdat deze kenmerken vaak al bij de geboorte zichtbaar zijn, kan de diagnose soms al gesteld worden voordat de baby het ziekenhuis verlaat.
De arts kan verschillende onderzoeken laten uitvoeren om deze aandoening te bevestigen en precies te achterhalen wat de effecten ervan op het lichaam zijn.
| Test | Wat zie je hierin? |
|---|---|
| CT-scan of MRI-scan | Controleer de conditie van het zachte weefsel en de botten van het lichaam, en de mate van abnormale groei. |
| MRA (Magnetische Resonantie Angiografie) | Dit is een speciaal type MRI-scan. Hiermee kan de toestand van bloedvaten en aderen zeer duidelijk in beeld worden gebracht. |
| Doppler-echografie | Kijk hoe het bloed door de aderen en slagaders stroomt en controleer of er ergens een blokkade of terugstroom is. |
Welke behandelingen zijn er voor KTS?
Er bestaat geen genezing voor KTS. Er zijn echter wel veel behandelingen die mensen kunnen helpen hun symptomen en complicaties onder controle te houden en een normaal leven te leiden. De behandeling hangt af van de individuele symptomen.
| Behandelingsmethode | Wat gebeurt ermee? |
|---|---|
| Bloedverdunners (anticoagulantia) | Dit medicijn helpt het risico op bloedstolsels te verminderen. |
| Het geneesmiddel Sirolimus | Dit medicijn vertraagt of stopt de groei van abnormale bloedvaten, waardoor symptomen en complicaties verminderen. |
| Compressiekousen | Deze middelen helpen zwelling en pijn in de benen te verminderen en verlagen het risico op bloedstolsels. Ze bevorderen de bloeddoorstroming van de benen naar het hart. |
| Schoenliften | Als je benen niet even lang zijn, kan het toevoegen van een hoger gedeelte aan één schoen het lopen vergemakkelijken. Dit helpt ook het risico op scoliose te verminderen. |
| Lasertherapie | Deze behandeling wordt gebruikt om de kleur van een wijnvlek, een geboortevlek op de huid, lichter te maken. |
| Sclerotherapie | Er wordt een speciale vloeistof in de probleemaders geïnjecteerd, waardoor deze worden gedeactiveerd en afgesloten. Dit is een effectieve behandeling voor spataderen. |
| Chirurgie | Een operatie kan worden uitgevoerd om ernstige aderproblemen te verhelpen, beenlengteverschillen te corrigeren of de omvang van een vergrote arm of een vergrote been te verminderen door overtollig weefsel te verwijderen. |
Waar moet je extra op letten als je met KTS leeft?
Als je met KTS leeft, is het heel belangrijk om je lichaam goed te kennen en op bepaalde dingen te letten.
- Verzorg je huid goed: een schone en onbeschadigde huid vermindert het risico op huidinfecties.
- Blijf zo actief mogelijk: blijf niet te lang in dezelfde positie zitten. Regelmatig bewegen en wandelen kan het risico op bloedstolsels verminderen.
- Draag compressiekleding zoals voorgeschreven door uw arts: Draag, indien uw arts dit heeft voorgeschreven, altijd speciale sokken of kledingstukken die zwelling verminderen.
- Vermijd bepaalde anticonceptiemethoden: Bespreek met uw arts welke anticonceptiemethoden u beter kunt vermijden, bijvoorbeeld anticonceptiepillen die het hormoon oestrogeen bevatten, omdat deze het risico op bloedstolsels verhogen.
- Tijdens de zwangerschap en vóór een operatie: In deze periodes kan het nodig zijn om bloedverdunnende medicijnen te gebruiken om bloedstolsels te voorkomen, omdat het risico op bloedstolsels hoger is. Bespreek dit met uw arts en vraag om advies.
Wanneer moet ik een arts raadplegen? Wat zijn de openingstijden van de spoedeisende hulp?
Regelmatige controles gedurende het hele leven zijn essentieel voor iemand met KTS. Tijdens deze controles kan de aandoening in de gaten worden gehouden, kan worden beoordeeld of de behandeling aanslaat en kunnen eventuele noodzakelijke aanpassingen worden gedaan.
Soms kan het echter nodig zijn om in een noodgeval naar het ziekenhuis te gaan. Let in dat geval op de volgende symptomen.
Dit zijn de situaties waarin u met spoed naar de ETU (Spoedeisende Hulp) moet:
* Als u tekenen van een bloedstolsel opmerkt: Als een been plotseling pijnlijk, gezwollen, rood en warm aanvoelt, kan dit duiden op een diepe veneuze trombose (DVT).
* Als u symptomen van een bloedstolsel in de longen heeft: plotselinge pijn op de borst, ademhalingsmoeilijkheden, snelle ademhaling of het ophoesten van bloed, dan kan het een longembolie zijn. Dit is een noodgeval.
* Bij ernstige bloedingen: Als er sprake is van oncontroleerbare bloedingen ergens in het lichaam.
Als u een van deze symptomen ziet, aarzel dan niet en ga onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis.
KTS is een complexe aandoening, dus u heeft wellicht veel vragen. Luister bij elk bezoek aan uw arts goed naar alles wat u bezighoudt. Denk niet: "Dit is gewoon een probleem waar ik me niet mee hoef bezig te houden." Het is het beste om open en eerlijk te zijn tegenover uw arts.
Belangrijkste boodschap
- Het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) is een zeldzame aangeboren afwijking die niet wordt veroorzaakt door een fout van de ouders.
- De drie belangrijkste symptomen zijn: een donkerrode geboortevlek (wijnvlek), spataderen en een arm of been dat dikker is dan het andere.
- Hoewel deze aandoening niet volledig te genezen is, zijn er veel behandelingen die u kunnen helpen uw symptomen onder controle te houden en een goed leven te leiden.
- De belangrijkste complicaties waar u op moet letten zijn bloedstolsels (diepe veneuze trombose, longembolie) en overmatig bloedverlies. Wees altijd alert op de waarschuwingssignalen hiervan.
- Het is erg belangrijk om gedurende je hele leven contact te houden met je arts en regelmatig op controle te gaan.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe