Laten we meer te weten komen over deze gevaarlijke aandoening die plotseling kan optreden tijdens een operatie: maligne hyperthermie!

Als u of iemand die u kent een operatie moet ondergaan, heeft u waarschijnlijk wel eens van anesthesie gehoord. Dat betekent dat we tijdens de operatie in slaap worden gebracht. Maar heeft u er ooit aan gedacht dat sommige mensen een zeer gevaarlijke, zelfs levensbedreigende reactie op deze verdovingsmiddelen kunnen krijgen? Dat is zo'n zeldzame, maar zeer ernstige aandoening die maligne hyperthermie wordt genoemd. De naam klinkt misschien een beetje eng, maar als u er goed over geïnformeerd bent, kunnen veel problemen worden voorkomen. Laten we het er daarom vandaag eens uitgebreid over hebben.

Wat is maligne hyperthermie?

Simpel gezegd is maligne hyperthermie een genetische aandoening . Dat wil zeggen, het wordt veroorzaakt door een mutatie in onze genen. Wanneer iemand met deze aandoening bepaalde verdovingsmiddelen krijgt toegediend, reageert zijn of haar lichaam zeer heftig. Dit is een noodsituatie die zelfs levensbedreigend kan zijn.

Het goede nieuws is dat, hoewel dit meestal van generatie op generatie wordt doorgegeven, er behandelingen voor zijn . En als je vroegtijdig van dit risico op de hoogte bent, kun je jezelf ertegen beschermen.

We weten dat we tijdens een operatie, wanneer we algehele anesthesie krijgen, niets voelen. Er zijn verschillende soorten medicijnen die deze anesthesie kunnen bewerkstelligen. Slechts een zeer klein aantal van deze medicijnen veroorzaakt echter de aandoening 'maligne hyperthermie'. De meeste anesthetica veroorzaken dit niet.

Een ander belangrijk punt is dat iemand soms niet weet dat hij of zij de genetische mutatie heeft die maligne hyperthermie kan veroorzaken, omdat er mogelijk geen symptomen optreden totdat de persoon wordt blootgesteld aan de genoemde specifieke medicijnen.

Wie heeft de grootste kans om dit te ontwikkelen?

Laten we eens kijken wie een hoger risico loopt om deze aandoening, 'maligne hyperthermie', te ontwikkelen.

Kort gezegd: als iemand in uw familie eerder de ziekte 'maligne hyperthermie' heeft gehad , lopen andere familieleden mogelijk ook risico. Vooral als een eerstegraads familielid (bijvoorbeeld moeder, vader, broers, zussen of kinderen) de aandoening heeft gehad, wordt u als 'gevoelig' beschouwd.

Daarom is het, mocht u ooit een operatie moeten ondergaan, erg belangrijk om de anesthesioloog te informeren als zoiets iemand in uw familie is overkomen.

Stel je voor, jouw familie heeft nog nooit zo'n reactie van 'maligne hyperthermie' meegemaakt. Mensen met bepaalde spierziekten lopen echter wel een verhoogd risico. Enkele voorbeelden van deze ziekten zijn:

• 'Centrale kernziekte'
• Multiminicore-ziekte
• Het King-Denborough-syndroom
• STAC3-stoornis

Hoewel dit misschien wat ingewikkeld lijkt, is het goed voor mensen met deze aandoeningen om hiervan op de hoogte te zijn.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Hoe vaak komt deze vorm van 'maligne hyperthermie' voor? Hoewel de statistieken enigszins uiteenlopen, wordt over het algemeen geschat dat deze aandoening bij ongeveer één op de 100.000 operaties bij volwassenen voorkomt. Bij kinderen is dit ongeveer één op de 30.000 operaties. Het is ook opmerkelijk dat de helft van de geïdentificeerde patiënten jonger is dan 19 jaar.

Wetenschappers denken echter dat mensen die aanleg hebben voor deze aandoening, 'maligne hyperthermie', vaker in de samenleving voorkomen. Omdat veel mensen gedurende hun leven niet worden blootgesteld aan de specifieke medicijnen die de aandoening veroorzaken, weten ze misschien niet eens dat ze risico lopen.

Wat zijn de symptomen hiervan?

De symptomen van maligne hyperthermie kunnen per persoon enigszins verschillen. Ze kunnen optreden tijdens een operatie of tijdens het herstel ervan. Als u bijvoorbeeld onder narcose bent en deze symptomen zich tijdens de operatie voordoen, zult u er niets van merken. Uw anesthesioloog of anesthesieverpleegkundige is hier echter zeer alert op. Zij houden iedereen die onder narcose is nauwlettend in de gaten. Zodra zij deze symptomen opmerken, zullen zij onmiddellijk een behandeling voor maligne hyperthermie starten.

Vroege tekenen

Dit zijn de eerste tekenen die u mogelijk opmerkt:

• Onverklaarbare toename van de hartslag (tachycardie). De hartslag neemt plotseling toe.
• Een plotselinge toename van de hoeveelheid koolstofdioxide die door het lichaam wordt uitgeademd . Dit kan ook met medische apparatuur worden behandeld.
• Verhoogde ademhalingsfrequentie (tachypneu). Je begint snel te ademen, alsof je naar adem snakt.
• Spierstijfheid, stijfheid (`spierrigiditeit`). De spieren in het lichaam worden stijf alsof ze door een steen worden samengedrukt.
• Plotselinge stijging van de lichaamstemperatuur . Het lichaam begint op te warmen.

Symptomen die later verschijnen

Naarmate de situatie verergert, kunt u ook symptomen zoals de volgende waarnemen:

• Een verhoging van de lichaamstemperatuur boven de normale koorts .
• Donkere urine . Het kan zelfs bruin worden.
• Bloedonderzoek wijst op spierafbraak .
• Hartritmestoornissen (aritmie). Het hart klopt abnormaal.
• Bloeding .
• Aandoeningen zoals epileptische aanvallen .

Waarom ontstaat maligne hyperthermie?

Laten we nu eens kijken waarom deze aandoening, genaamd 'maligne hyperthermie', optreedt.

Mensen met deze aandoening hebben een abnormaal eiwit in hun spiercellen. Dit komt door een verandering in hun genen, een zogenaamde genetische mutatie .

Simpel gezegd is ons DNA als een 'handleiding' die de informatie bevat die de cellen in ons lichaam nodig hebben om hun werk te doen. Als er ergens in dit DNA een stukje informatie ontbreekt, of als er schade is aan iets, dan ontstaan ​​genetische ziekten zoals deze.

Deze genetische mutatie veroorzaakt geen symptomen in het dagelijks leven. Echter, als iemand met deze mutatie wordt blootgesteld aan de bovengenoemde specifieke verdovingsmiddelen – of, zeer zelden, aan hoge temperaturen of aan zware lichamelijke inspanning – beginnen de spiercellen op abnormale wijze calcium af te geven.

Hierdoor blijven de spieren samentrekken en worden ze gespannen of stijf, en nemen de stofwisseling en de lichaamstemperatuur abnormaal toe. Uiteindelijk sterven de spiercellen af ​​en hoopt zich een grote hoeveelheid kalium op in het bloed. Dit kan leiden tot verdere symptomen en complicaties.

Verdovingsmiddelen kunnen deze aandoening veroorzaken.

Een persoon die genetisch aanleg heeft voor de aandoening 'maligne hyperthermie' kan deze reactie ervaren als hij of zij de volgende verdovingsmiddelen toegediend krijgt:

Inhalatiemedicatie:

• `Halothaan`
• Desfluraan
• `Sevofluraan`
• `Isofluraan`

Intraveneuze medicatie:

• Succinylcholine – Dit is een snelwerkend spierontspannend middel.

Hoe herken je dit?

Als u een operatie ondergaat met een gevaarlijk anestheticum zonder te weten dat u aanleg heeft voor 'maligne hyperthermie', zullen noch u noch de anesthesioloog daarvan op de hoogte zijn totdat de reactie optreedt.

Wanneer u of iemand anders echter onder narcose wordt gebracht, zal de anesthesioloog of verpleegkundige uw vitale functies en gezondheid tijdens en na de operatie nauwlettend in de gaten houden . Als u 'maligne hyperthermie' heeft, zullen zij dit herkennen aan de eerder genoemde afwijkende vitale functies en reacties. Dat wil zeggen:

• Een verhoogde hartslag zonder duidelijke reden.
• Snelle stijging van de lichaamstemperatuur.
• Een plotselinge toename van de hoeveelheid koolstofdioxide die door het lichaam wordt uitgeademd.
• Spierverkramping.

Anesthesiologen zijn opgeleid om deze veranderingen vroegtijdig te herkennen . Zo kunnen ze snel reageren op deze noodsituatie. Hoe sneller de diagnose, hoe beter de behandeling en de controle over de aandoening.

Hoe weet je van tevoren of je dit risico loopt?

Als u of uw arts denkt dat u mogelijk risico loopt op maligne hyperthermie, bijvoorbeeld vanwege uw familiegeschiedenis of om andere redenen, zijn er enkele speciale tests die kunnen worden uitgevoerd om dit te bevestigen:

• Cafeïne-halothaancontractietest (CHCT) : Bij deze test wordt een klein stukje spierweefsel (spierbiopsie) afgenomen en wordt het weefselmonster blootgesteld aan oplossingen van halothaan en cafeïne om te zien of het reageert op een verdovingsgas.
• Genetische testen : Deze testen kunnen mutaties in de genen RYR1, STAC3 en CACNA1S in het DNA opsporen. Er zijn meer dan 45 mutaties geïdentificeerd die maligne hyperthermie kunnen veroorzaken.

Deze tests om een ​​aanleg voor maligne hyperthermie op te sporen zijn echter behoorlijk duur en kunnen slechts in een beperkt aantal gespecialiseerde laboratoria worden uitgevoerd. De CHCT-test is bijvoorbeeld slechts op vier locaties in de Verenigde Staten beschikbaar. Daarom gebruiken anesthesiologen bij een spoedoperatie, waarbij een naaste familielid eerder maligne hyperthermie heeft gehad, doorgaans veiligere verdovingsmiddelen in plaats van deze risicovolle medicijnen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De belangrijkste behandeling voor maligne hyperthermie is het geneesmiddel dantroleen (merknaam Dantrium®).

Zodra anesthesiologen een aandoening genaamd 'maligne hyperthermie' vermoeden, dienen ze het geneesmiddel 'dantroleen' toe. Tegelijkertijd stoppen ze met de toediening van het anestheticum dat de reactie veroorzaakte, en de chirurg voltooit de operatie zo snel mogelijk.

Daarnaast behandelt het anesthesie- en chirurgisch team ook andere symptomen en complicaties die worden veroorzaakt door maligne hyperthermie. Enkele van deze behandelingen zijn:

• Hyperthermie wordt behandeld met koelmethoden , zoals het toedienen van koude intraveneuze vloeistoffen en het aanbrengen van ijspakken.
• De zuurstof wordt toegediend via een gezichtsmasker of een buisje dat in de luchtpijp wordt geplaatst.
• Bij een onregelmatige hartslag (aritmie) wordt medicatie voorgeschreven .

Zodra uw toestand stabiel is, blijft u minimaal een dag ter observatie op de intensive care (ICU) . Het medisch team zal aanvullende onderzoeken uitvoeren (bijvoorbeeld bloedonderzoek) en zo nodig verdere behandeling bieden.

Kan dit voorkomen worden?

Maligne hyperthermie is wat lastiger te voorkomen, tenzij je weet dat je de genetische mutatie hebt die de aandoening veroorzaakt , of iemand in je familie de aandoening heeft en je dit aan je anesthesioloog hebt verteld. In dat geval zal de anesthesioloog deze risicovolle medicijnen niet in je anesthesieplan opnemen.

Maar het trieste is dat mensen er meestal pas achter komen dat ze risico lopen op maligne hyperthermie nadat het hen is overkomen.

Wat gebeurt er na deze aandoening? Is het te genezen?

Als de symptomen van maligne hyperthermie vroegtijdig worden herkend en correct worden behandeld, is volledig herstel mogelijk . Snel handelen van het anesthesie- en chirurgisch team is hierbij van groot belang.

We moeten echter ook bedenken dat zelfs bij snelle behandeling soms meervoudig orgaanfalen en zelfs de dood kunnen optreden.

Welke andere complicaties kunnen optreden als gevolg van maligne hyperthermie?

Maligne hyperthermie kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals:

• Spierbeschadiging
• Nierfalen
• Leverfalen
• Bloeding
• Hartstilstand
• aanvallen
• Coma
• Dood

Is dit dodelijk?

Indien onbehandeld, is maligne hyperthermie een potentieel fatale aandoening . Zelfs met de juiste behandeling ligt het gerapporteerde sterftecijfer tussen de 3% en 5%. Dit is dan ook geen aandoening om lichtzinnig mee om te gaan.

Wanneer moet ik hiervoor een arts raadplegen?

Als u zich voorbereidt op een operatie, is het erg belangrijk om de artsen te vertellen of iemand in uw familie in het verleden problemen heeft gehad met anesthesie .

Als er bij een bloedverwant (biologisch familielid) onlangs een genetische mutatie is vastgesteld die maligne hyperthermie veroorzaakt, of als u erachter komt dat die persoon maligne hyperthermie heeft ontwikkeld, is het erg belangrijk om uw arts hiervan op de hoogte te stellen en dit in uw medisch dossier te laten vastleggen.

De belangrijkste dingen die je in dit artikel moet onthouden.

Maligne hyperthermie is een ernstige, potentieel levensbedreigende reactie op bepaalde anesthetica.

Het goede nieuws is dat het te behandelen is en, als je weet dat je risico loopt, te voorkomen is.

Verzamel indien mogelijk alle details over de medische geschiedenis van uw bloedverwanten. Deel deze informatie met uw arts. Aangezien maligne hyperthermie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die van generatie op generatie wordt doorgegeven, loopt u een hoger risico als iemand in uw familie deze aandoening heeft.

Als u vragen of zorgen heeft over de operatie en de anesthesie die u zult krijgen, aarzel dan niet om deze aan uw arts te stellen. Zij zijn er om u te helpen. Uw alertheid en open communicatie met uw medisch team zijn de beste bescherming voor u.

kwaadaardige hyperthermie, anesthesie, chirurgie, genetische aandoeningen, familiegeschiedenis, complicaties van anesthesie, hoge lichaamstemperatuur