Heeft u koffiekleurige vlekken en bultjes op uw lichaam? Laten we eens kijken naar NF1 (neurofibromatose type 1).

Heb je veel lichtbruine vlekjes op je huid of op het lichaam van je baby opgemerkt? Zie je misschien kleine bultjes onder de huid? Hoewel veel mensen denken dat dit normaal is, kunnen het soms tekenen zijn van een genetische aandoening genaamd 'Neurofibromatose Type 1', of NF1. Maak je geen zorgen, ook al klinkt de naam misschien eng, het is een behandelbare aandoening. Vandaag leggen we het allemaal op een eenvoudige en begrijpelijke manier uit.

Wat is NF1 in eenvoudige bewoordingen?

NF1 is een genetische aandoening. Het tast voornamelijk onze huid en ons zenuwstelsel aan (dat wil zeggen de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen in het hele lichaam). Het veroorzaakt een kleine verandering in het proces dat de celgroei in ons lichaam regelt. Zie het als een 'schakelaar' in ons lichaam die de celdeling aanstuurt. Iemand met NF1 heeft een klein defect in deze schakelaar. Als gevolg hiervan delen sommige cellen zich te snel en vormen ze tumoren.

Deze tumoren ontwikkelen zich meestal op zenuwen. Daarom noemen we ze neurofibromen . Belangrijk is dat de meeste van deze tumoren goedaardig zijn . Dat betekent dat het geen kanker is. Deze tumoren kunnen zich ontwikkelen op zenuwen in de hersenen, het ruggenmerg en de huid. Je arts heeft deze aandoening misschien wel eens 'ziekte van Von Recklinghausen' genoemd. Dat is een andere naam ervoor.

Hoe vaak komt NF1 voor?

NF1 is de meest voorkomende vorm van neurofibromatose. Naar schatting valt 96% van alle patiënten onder deze vorm. Wereldwijd wordt geschat dat ongeveer één op de 3000 pasgeborenen NF1 heeft. Dit betekent dat het geen zeldzame aandoening is.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van NF1?

De symptomen van NF1 worden veroorzaakt door de tumoren waar we het eerder over hadden, die op de zenuwen drukken. Maar niet iedereen heeft dezelfde symptomen. Sommige mensen hebben heel weinig symptomen, terwijl anderen er wat meer last van kunnen hebben. Laten we de belangrijkste symptomen eens bekijken.

Wat veroorzaakt NF1?

Dit wordt veroorzaakt door een zeer kleine verandering in onze genen. Om precies te zijn, het is een mutatie in een gen genaamd 'neurofibromine 1'. Dit gen geeft ons lichaam de instructie om een ​​eiwit aan te maken dat 'neurofibromine' heet. Dit eiwit werkt als een 'rem' die de snelheid regelt waarmee cellen in ons lichaam zich delen. We noemen dit ook wel een 'tumorsuppressor'.

Bij NF1 wordt het neurofibromine-eiwit niet goed aangemaakt als gevolg van een fout in de instructies van dit gen. Dit betekent dat de 'rem' niet goed werkt. Daardoor delen sommige cellen zich ongecontroleerd en vormen ze tumoren.

Deze genetische verandering kan op twee manieren plaatsvinden:

1. Erfelijkheid van ouders: Als één ouder NF1 heeft, is er 50% kans dat een kind de aandoening erft.

2. Toevallig ontstaan: Ongeveer de helft van de NF1-patiënten heeft geen familiegeschiedenis. Dit betekent dat zelfs als de ouders de aandoening niet hebben, de verandering willekeurig kan optreden tijdens de genontwikkeling in het lichaam van het kind.

Wat zijn de mogelijke complicaties van NF1?

Hoewel de meeste mensen geen ernstige complicaties ontwikkelen, kunnen de volgende problemen zich soms voordoen:

• Gezichtsverlies (veroorzaakt door optische gliomen)
• Breuken of botmisvormingen
• Zenuwschade
• Hoge bloeddruk (hypertensie)
• Tumorrecidief, zelfs na behandeling.
• Laag zelfbeeld als gevolg van zorgen over het uiterlijk.

Hoe wordt NF1 gediagnosticeerd?

Een arts zal u eerst onderzoeken om een ​​beeld te krijgen van de aandoening. De arts zal uw huid zorgvuldig onderzoeken op vlekken, bultjes, enzovoort. Daarnaast kunnen er tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

• Beeldvormende onderzoeken: Tests zoals een MRI-scan, röntgenfoto of CT-scan om te zien of er tumoren in het lichaam aanwezig zijn.
• Genetische testen: Een bloedtest om te bevestigen of er een mutatie in het NF1-gen aanwezig is.
• Oogonderzoek: Uw ogen laten onderzoeken door een specialist om te controleren op Lisch-knobbeltjes.

Deze ziekte wordt vaak pas op volwassen leeftijd vastgesteld. Dit komt doordat, zoals eerder vermeld, sommige symptomen (bijvoorbeeld bultjes onder de huid) pas op latere leeftijd verschijnen.

Welke behandelingen zijn er voor NF1?

Het allerbelangrijkste om eerst te zeggen is:Er bestaat nog geen genezing voor NF1. Maar wees niet bang. Er zijn veel behandelingen die je kunnen helpen je symptomen onder controle te houden en een succesvoller en bevredigender leven te leiden. De behandeling hangt af van het type symptomen dat je hebt.

• Chirurgie: Tumoren die pijnlijk zijn, zenuwen samendrukken of het uiterlijk belemmeren, kunnen operatief worden verwijderd.
• Kankerbehandeling: Als een tumor kwaadaardig wordt, worden behandelingen zoals chemotherapie gegeven.
• Botbehandelingen: Voor ingrepen zoals wervelfusie worden operaties of beugels gebruikt.
• Medicijnen: Er zijn nu specifieke medicijnen, zoals selumetinib, om de tumorgroei te beheersen. Medicijnen worden ook gebruikt om aandoeningen zoals ADHD te behandelen.

Het belang van regelmatige medische controles

Voor mensen met NF1 is het belangrijk om minstens één keer per jaar een arts te bezoeken voor een volledige controle. Ook hun ogen en bloeddruk moeten jaarlijks worden gecontroleerd. Dit helpt om eventuele nieuwe problemen vroegtijdig te ontdekken en met de behandeling te beginnen.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u vermoedt dat u of uw kind symptomen van NF1 heeft, vooral als u de volgende verschijnselen opmerkt, raadpleeg dan een arts.

• Het hebben van meer dan zes café-au-lait (koffiekleurige) plekken.
• Huidveranderingen of bultjes zonder duidelijke oorzaak.
• Veranderingen in het gezichtsvermogen.

Als bij u al NF1 is vastgesteld, of als u last krijgt van toenemende pijn, snelle tumorgroei of nieuwe symptomen, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts.