Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Heb je last van kleine bultjes op bepaalde plekken in je lichaam? Of heb je een licht gehoorverlies en voel je je duizelig? Hoewel we denken dat dit normale verschijnselen zijn, kan er soms een genetische aandoening achter schuilgaan waar we nog niet veel van gehoord hebben. Vandaag gaan we het hebben over zo'n ziekte: neurofibromatose type 2, of kortweg NF2 . Hoewel dit een beetje ingewikkeld klinkt, zullen we het heel eenvoudig uitleggen.

Wat is NF2 in eenvoudige bewoordingen?

NF2 is een genetische aandoening die ons zenuwstelsel aantast. Door een verandering in een gen in ons lichaam ontvangt ons lichaam een ​​verkeerd signaal om te veel cellen aan te maken. Deze overtollige cellen hopen zich op en vormen tumoren.

Het goede nieuws is dat de meeste van deze bultjes goedaardig/niet-kankerachtig zijn . Dit betekent dat ze zich niet naar andere delen van het lichaam verspreiden. Afhankelijk van waar deze bultjes zich vormen, kunnen we echter wel verschillende problemen ondervinden.

De meest voorkomende plaatsen waar deze bultjes kunnen ontstaan ​​zijn:

• Zenuwen door ons hele lichaam (perifere zenuwen).
• Het membraan tussen de hersenen en de schedel (meninges).
• Ruggengraat.
• De zenuwen die de hersenen met het binnenoor verbinden, spelen een rol bij het horen en het evenwicht.

NF2 is een aandoening die behoort tot een groep ziekten die neurofibromatose worden genoemd. Deze groep ziekten tast voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aan.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Dit is geen veelvoorkomende ziekte. Volgens statistieken treft NF2 ongeveer één op de 33.000 kinderen die wereldwijd geboren worden. Ongeveer 3% van alle gediagnosticeerde neurofibromatosepatiënten heeft NF2.

Wat zijn de symptomen van NF2?

De symptomen van NF2 kunnen per persoon verschillen. Ze hangen af ​​van de locatie en de grootte van de tumoren in het lichaam. Bij veel mensen worden de eerste symptomen veroorzaakt door tumoren in de zenuwen die het gehoor regelen.

De onderstaande tabel kan u helpen deze symptomen beter te begrijpen.

De symptomen beginnen zich vaak te manifesteren tussen de late kindertijd en de leeftijd van 30 jaar. De ziekte kan echter mensen van elke leeftijd treffen. Volwassenen ervaren vaker eerst gehoorproblemen. Kinderen hebben echter een grotere kans op het ontwikkelen van tumoren in de hersenen of het ruggenmerg. Het ontstaan ​​van symptomen in de kindertijd betekent dat de ziekte ernstiger kan verlopen.

Welke soorten knobbels ontwikkelen zich bij NF2?

Er zijn verschillende hoofdtypen knobbeltjes die bij NF2 kunnen voorkomen. Laten we ze eens kort bekijken.

Waarom ontwikkelt NF2 zich? Wat is de oorzaak?

De belangrijkste reden hiervoor is een genetische verandering in het gen NF2 in ons lichaam. Dit gen helpt bij de aanmaak van een eiwit genaamd merlin. De belangrijkste functie van dit eiwit is het remmen van de vorming van tumoren (tumorsuppressor).

Wanneer er een verandering optreedt in het NF2-gen, wordt het merlin-eiwit niet goed aangemaakt. Daardoor beginnen sommige cellen in ons lichaam zich ongecontroleerd te delen en te vermenigvuldigen. Zo hopen de overtollige cellen zich op en vormen ze tumoren.

We kunnen deze genetische variatie op twee manieren verkrijgen:

1. Erfelijkheid: Als een van de ouders deze genmutatie heeft, is er ongeveer 50% kans dat een kind deze erft (autosomaal dominant overervingspatroon).

2. Toevallig: Soms kan er, zelfs als niemand in de familie de ziekte heeft, toevallig een nieuwe genetische mutatie optreden tijdens de conceptie. Dit is hoe de meeste NF2-patiënten de ziekte ontwikkelen.

Wie loopt risico? Wat zijn de mogelijke complicaties?

Als iemand in je familie, met name je ouders, NF2 heeft, loop je ook risico om de ziekte te ontwikkelen.

Er kunnen verschillende complicaties optreden als gevolg van NF2.

• Volledig gehoorverlies.
• Volledig verlies van het gezichtsvermogen.
• Zenuwschade.
• Vochtophoping in de hersenen.

In zeer zeldzame gevallen kunnen sommige NF2-noduli kwaadaardig worden, daarom zijn regelmatige medische controles erg belangrijk.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Een arts zal u onderzoeken en verschillende tests uitvoeren om te bevestigen of u deze ziekte heeft of niet. Eerst zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Daarbij wordt gekeken naar zaken zoals veranderingen in uw huid en uw lichaamsbalans. Vervolgens zal de arts vragen stellen over uw symptomen en uw medische familiegeschiedenis.

Daarnaast kunnen de volgende tests worden uitgevoerd:

• MRI-scan: Hiermee kunt u duidelijk zien of er tumoren in uw zenuwstelsel of huid aanwezig zijn.
• Gehoortest: Laat uw gehoor controleren.
• Oogonderzoek: Controle op staar of andere oogproblemen.
• Genetische testen: Controleer op een mutatie in het NF2-gen.

Welke behandelingen zijn er voor NF2?

Er bestaat nog geen genezing voor NF2. De diagnose en behandeling van de ziekte zijn echter sterk verbeterd. Deze behandelingen helpen de symptomen onder controle te houden en stellen u in staat een zo normaal mogelijk leven te leiden. De behandeling verschilt per persoon. Uw arts zal bepalen welke behandeling voor u het meest geschikt is.

Soms, als uw knobbeltjes geen ernstig ongemak veroorzaken, kan uw arts besluiten ze te controleren zonder ze te behandelen. Het is echter essentieel om minstens één keer per jaar een lichamelijk onderzoek, scans en gehoor- en zichttests te laten uitvoeren om de voortgang van de aandoening te volgen.

Het medisch team dat deze patiënt behandelt

Omdat NF2 een ziekte is die meerdere lichaamssystemen aantast, wordt de behandeling uitgevoerd door een team van specialisten. Dit team bestaat doorgaans uit:

• Neuro-oncologen: artsen die gespecialiseerd zijn in kankers en tumoren van het zenuwstelsel.
• Neurochirurgen: Chirurgen die gespecialiseerd zijn in het zenuwstelsel.
• KNO-chirurgen: specialisten in oor-, neus- en keelchirurgie.
• Audiologen: specialisten op het gebied van gehoor.
• Genetische adviseurs: specialisten die advies geven over genetische ziekten.

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

Ja, net als bij elke behandeling kunnen ook deze behandelingen bijwerkingen hebben. Die variëren afhankelijk van het type behandeling.

Aan een operatie om tumoren te verwijderen zijn bepaalde risico's verbonden. Omdat deze tumoren zich in zeer gevoelige gebieden zoals de hersenen en het ruggenmerg bevinden, bestaan ​​er risico's zoals bloedingen, infecties en zenuwschade. Uw chirurgisch team zal er echter alles aan doen om deze risico's te minimaliseren.

Bij chemotherapie en bestralingstherapie,

• Constipatie
• Diarree
• Vermoeidheid
• Haaruitval
• Trek
• Misselijkheid en braken

Mogelijke bijwerkingen: Bespreek de mogelijke bijwerkingen met uw arts voordat u met de behandeling begint.

Wat kunt u zeggen over de levensverwachting bij deze ziekte?

Hoe NF2 de levensverwachting van een persoon beïnvloedt, hangt af van vele factoren. De grootte van de laesies, hun locatie en de leeftijd waarop de ziekte voor het eerst wordt vastgesteld, behoren tot de belangrijkste factoren. Soms veroorzaken de laesies geen symptomen. Andere keren kunnen de symptomen zeer ernstig zijn.

Het beste is om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen voordat er complicaties optreden . Dan zijn de vooruitzichten veel beter. Afhankelijk van hoe uw symptomen u beïnvloeden, kan uw arts u een nauwkeurigere prognose geven.

Kan NF2 worden voorkomen?

Nee. Omdat NF2 een genetische aandoening is, kan het niet worden voorkomen. Als de aandoening echter in de familie voorkomt en u van plan bent een gezin te stichten, is genetische counseling aan te raden voordat u een kind krijgt.Het is erg belangrijk om het volgende te raadplegen, zodat u een beter inzicht krijgt in het risico dat uw kind deze ziekte ontwikkelt.